Phần Nhiễm sắc thể

Sàng lọc - chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi là một vấn đề cấp thiết được nhiều quốc gia trên thế giới nghiên cứu và thực hiện từ lâu nhưng ở nước ta chỉ mới được áp dụng cách đây vài năm tại miền Bắc và miền Nam. Để góp phần vào mục tiêu nâng cao chất lượng dân số tại khu vực miền Trung, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm đánh giá kết quả sàng lọc - chẩn đoán trước sinh của thai nhi.

6p viuchiha 06-01-2025 3 1   Download

Bài viết này nhằm điểm lại một số phương pháp phân tích NST truyền thống và giới thiệu về kỹ thuật Array CGH, một kỹ thuật mới trong chẩn đoán các bất thường không cân bằng của NST.

19p viuchiha 06-01-2025 3 1   Download

Đề tài nhằm mục tiêu khảo sát đặc điểm karyotype và tuổi chẩn đoán của các bệnh nhân mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 20 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Turner từ năm 2003 đến 2019, dựa vào các dấu hiệu lâm sàng điển hình và phân tích nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào máu ngoại vi bằng lập karyotype với phương pháp nhuộm băng G.

5p viuchiha 03-01-2025 5 2   Download

Nhiễm sắc thể chứa ADN (deoxyribonucleic acid) mang gene. Gen được truyền từ bố mẹ sang con cái và được xem là đơn vị cơ bản của sự di truyền, ảnh hưởng lên mọi cấu trúc và chức năng của cơ thể. Ở người có khoảng từ 30.000-40.000 gene cấu trúc.

5p butmauvang 29-08-2013 876 476   Download

Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể A. Nhiễm sắc thể - NST I. Hình thái và cấu trúc Ở sinh vật nhân thực, từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúc được gọi là NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính) Các protein khác tham gia hình thành cấu trúc NST được gọi chung là protein phi histon.

10p butmauvang 29-08-2013 357 36   Download

Lập karyotype bộ nhiễm sắc thể người Karyotype đuợc lập để mô tả đặc điểm bộ NST của một cá thể dựa trên bộ NST của tế bào ở kỳ giữa (metaphase) hoặc kỳ giữa sớm (pro- metaphase) của nguyên phân. 1. Phân loại NST Việc xác định và phân loại từng NST được thực hiện dựa trên các đặc điểm sau đây của mỗi NST: (1) Chiều dài.

10p butmauvang 29-08-2013 732 28   Download

Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên 14.000 gene trong số khoảng từ 30.000 đến 40.000 gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1.500 bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene...

9p butmauvang 29-08-2013 271 15   Download

Khái niệm về gen Ngày nay những câu hỏi được đạt ra về gen là: bản chất thự sự của gen là gì? Hoạt động của gen như thế nào? Gen chứa đựng thông tin di truyền gì? Và tất cả các gen về cơ bản có giống nhau không? Gen là một đơn vị di truyền, chứa đựng thông (một đoạn nucleotit) mã hóa một polipeptit hay một phân tử ARN. .Người ta dựa vào vai trò của các sản phẩm gen để phân biệt các gen điều hòa và các gen cấu trúc. Vì vậy, các gen thường được phân...

9p butmauvang 29-08-2013 204 13   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) - phần 2 Có hai cách lập bản đồ gene chính: (1) Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) là phương pháp trong đó tần số hoán vị giữa các locus trên NST qua giảm phân được sử dụng để đánh giá khoảng cách giữa các locus và (2) lập bản đồ vật lý (physical mapping) liên quan tới việc sử dụng các kỹ thuật phân tử và di truyền tế bào để xác định vị trí vật lý của các gene trên NST. Các phương pháp lập bản đồ vật lí (tiếp) ...

17p butmauvang 29-08-2013 150 12   Download

Lập bản đồ gene của DNA ty thể * Lập bản đồ bộ gene ty thể của nấm men Có các phương pháp khác nhau xây dựng bản đồ bộ gene ty thể: - Lập bản đồ tái tổ hợp (recombination mapping): Ở nấm men sự phân li tế bào chất và tái tổ hợp xảy ra trong quá trình mọc chồi ở cytohet lưỡng bội. Sự phân li và tái tổ hợp có thể phát hiện trực tiếp ở các dạng lưỡng bội mọc chồi hay quan sát sản phẩm giảm phân khi chồi được kích thích tạo bào tử. Ví dụ...

3p butmauvang 29-08-2013 103 12   Download

Hiện tượng bất hoạt NST X ( X inactivity) Nhiễm sắc thể (NST) giới tính X của người là một NST lớn chứa khoảng 5% DNA của genome (khoảng 160 triệu bp). Có trên 700 gene đã được định vị trên NST giới tính X. Trái với NST X, NST Y rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) và chỉ chứa rất ít gene.

8p butmauvang 29-08-2013 298 9   Download

Hậu quả của đột biến ở mức phân tử và nguyên gây đột biến Hậu quả của đột biến gene ở mức phân tử Đột biến gene có thể làm tăng (gain of function) hoặc mất chức năng(loss of function) của phân tử protein do nó mã hóa. 1. Đột biến làm tăng chức năng của protein Đột biến làm xuất hiện một phân tử protein mới hoàn toàn hoặc làm biểu hiện quá mức bình thường chức năng của một phân tử protein hoặc làm phân tử protein biểu hiện không phù hợp (được tổng hợp ở không đúng loại mô...

4p butmauvang 29-08-2013 169 8   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 180 7   Download

Tham khảo bài viết 'lập bản đồ ở ty thể và lạp thể', tài liệu phổ thông, sinh học phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả

3p butmauvang 29-08-2013 77 5   Download

Những cấu trúc chứa DNA trong tế bào 1. Những đoạn DNA chứa thông tin di truyền Đại phân tử DNA là do polynucleotide tạo thành, được chia làm nhiều đoạn. Mỗi đoạn là một đơn vị chức năng, gọi là gen . Gen được định nghĩa trong di truyền học: + Mendel là người đầu tiên nêu lên khái niệm “nhân tố di truyền” Toàn bộ những gen khác nhau của cơ thể, gọi là Idiotype. Ở Eukaryote nó bao gồm các gen trên nhiễm sắc thể (chromotype) và các gen ngoài nhân (plasmotype). Ở prokaryote, nó bao gồm bộ...

10p butmauvang 29-08-2013 91 5   Download

Những cấu trúc chứa DNA trong tế bào 1. Những đoạn DNA chứa thông tin di truyền Đại phân tử DNA là do polynucleotide tạo thành, được chia làm nhiều đoạn. Mỗi đoạn là một đơn vị chức năng, gọi là gen. Gen được định nghĩa trong di truyền học: + Mendel là người đầu tiên nêu lên khái niệm “nhân tố di truyền” + J. Morgan cụ thể hóa khái niệm về gen: gen nằm trên nhiễm sắc thể chiếm một locus nhất định. Gen là đơn vị chức năng xác định một tính trạng. + Sau khi học thuyết...

9p butmauvang 29-08-2013 80 5   Download

Giải mã sự sống – quá trình phát hiện các mã di truyền Các nhà sinh học phân tử đã giải mã sự sống thành công vào những năm đầu của thập kỷ 1960, khi một loạt các thí nghiệm hợp lý đã giúp làm sáng tỏ sự dịch mã các axit amin từ mỗi codon trên mARN. Codon đầu tiên được giải mã bởi Marshall Nirenberg và cộng sự tại Viện Y học Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) vào năm 1961.

5p butmauvang 29-08-2013 83 4   Download

Đoạn Đất Nước trích gần chọn chương V của trường ca Mặt đường khát Vọng, thể hiện khá tập trung những cảm nhận sâu sắc và có phần mới mẻ về đất nước của nhà thơ Nguyễn Khoa Điềm. Nếu không đọc kĩ trọn vẹn trường ca Mặt đường khát vọng dễ nhầm tưởng rằng dường như chương V này không đề cập trực tiếp đến các vấn đề của thanh niên trí thức miền Nam, không nói đến hiện thực sôi động trong cuộc chiến đấu trong các thành thị miền Nam thời Mỹ Nguỵ, do đó nó không thật gắn bó chặt chẽ với toàn bộ tác phẩm.

5p lanzhan 20-01-2020 52 5   Download

Đoạn Đất Nước trích gần chọn chương V của trường ca Mặt đường khát vọng, thể hiện khá tập trung những cảm nhận sâu sắc và có phần mới mẻ về đất nước của nhà thơ Nguyễn Khoa Điềm. Nếu không đọc kĩ trọn vẹn trường ca Mặt đường khát vọng dễ nhầm tưởng rằng dường như chương V này không đề cập trực tiếp đến các vấn đề của thanh niên trí thức miền Nam, không nói đến hiện thực sôi động trong cuộc chiến đấu trong các thành thị miền Nam thời Mỹ - Ngụy, do đó nó không thật gắn bó chặt chẽ với toàn bộ tác phẩm.

5p lanzhan 20-01-2020 64 5   Download

Đoạn Đất Nước trích gần chọn chương V của trường ca Mặt đường khát vọng, thể hiện khá tập trung những cảm nhận sâu sắc và có phần mới mẻ về đất nước của nhà thơ Nguyễn Khoa Điềm. Nếu không đọc kĩ trọn vẹn trường ca Mặt đường khát vọng dễ nhầm tưởng rằng dường như chương V này không đề cập trực tiếp đến các vấn đề của thanh niên trí thức miền Nam, không nói đến hiện thực sôi động trong cuộc chiến đấu trong các thành thị miền Nam thời Mĩ - Ngụy, do đó nó không thật gắn bó chặt chẽ với toàn bộ tác phẩm.

18p lanzhan 20-01-2020 62 4   Download