Phương pháp giải trình tự gen

Bài viết trình bày xác định đột biến trên một số exon của gen VPS13C ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân xác định mắc bệnh Parkinson được thăm khám và lựa chọn bởi bác sỹ chuyên khoa tại Khoa Thần kinh và Bệnh Alzheimer, Bệnh viện Lão khoa Trung ương

6p viormkorn 23-10-2024 4 1   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

9p viengfa 23-10-2024 4 0   Download

Kế hoạch bài dạy Chuyên đề Sinh học 12 - Bài 2: Tách chiết DNA (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp học sinh nêu được các nguyên lí của phương pháp tách chiết DNA từ tế bào; trình bày được các phương pháp tách chiết DNA từ tế bào; vai trò của quá trình tinh sạch DNA trong ứng dụng sinh học phân tử để giải trình tự gen; nhân dòng gen; tạo thư viên DNA;... Mời quý thầy cô và các bạn cùng tham khảo!

11p leminhgia 10-04-2025 5 0   Download

Bài viết trình bày xác định các chỉ điểm phân tử liên quan kháng thuốc trên quần thể P. falciparum tại bốn tỉnh Tây Nguyên Phương pháp nghiên cứu: DNA tổng số sau khi được tách chiết được sử dụng cho các kỹ thuật Nested-PCR để xác định 4 loài ký sinh trùng sốt rét; PCR để thu nhận các gen K13, Exonuclease và Pfcrt; giải trình tự các đoạn gen này bằng phương pháp Sanger; và sử dụng realtime-PCR để xác định các biến thể gen plasmepsin2 và Pfmdr1.

8p viciize 31-10-2024 9 2   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Bài giảng "Kỹ thuật vi sinh" Chương 4 - Định danh vi sinh vật, giới thiệu các phương pháp định danh vi sinh vật dựa trên đặc điểm hình thái, sinh lý – sinh hóa, cũng như các kỹ thuật hiện đại như PCR, giải trình tự gen và phân tích phổ khối. Nội dung giúp sinh viên hiểu quy trình nhận diện vi sinh vật trong phòng thí nghiệm, ứng dụng trong nghiên cứu, y học, công nghiệp thực phẩm và môi trường.

48p laphongtrang0906 03-04-2025 3 0   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu xác định biến đổi gen ở một số bệnh nhân thông liên nhĩ bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Thu thập mẫu máu và dữ liệu lâm sàng của bệnh nhân và các thành viên gia đình (nếu có); Xác định và chú giải biến thể, sàng lọc biến thể liên quan đến bệnh bằng các công cụ tin sinh; Kiểm tra biến thể đã phát hiện ở bệnh nhân và các thành viên gia đình bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự Sanger; Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình ở bệnh nhân mắc thông liên nhĩ.

63p vihashirama 03-04-2025 1 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số bất thường gen liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 165 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội được xét nghiệm tìm bất thường gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới.

5p viuzumaki 28-03-2025 9 1   Download

Bài viết trình bày: Nhận xét kết quả điều trị của thuốc TKI thế hệ 1 trong ung thư phổi biểu mô tuyến giai đoạn IIIB-IV tại Trung tâm Ung bướu (TTUB) Bệnh viện đa khoa tỉnh Thái Bình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả, đánh giá kết quả điều trị 39 bệnh nhân (BN) ung thư phổi giai đoạn IIIB – IV có đột biến gen EGFR tại các exon 19 và 21 từ tháng 01/2019 đến 05/2024.

5p visarada 28-03-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Nghiên cứu nhằm xác định các đột biến trên vùng thường gặp đột biến nhất của gen RET là exon 11 và exon 16. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thực hiện giải trình tự gen 33 mẫu mô vùi nến được chẩn đoán ung thư tuyến giáp dạng tủy tại Bệnh viện Ung Bướu Thành phố Hồ Chí Minh từ năm 2020 đến năm 2022.

7p vimaito 28-03-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị bước 1 của bệnh nhân cao tuổi ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR bằng Afatinib tại bệnh viện K từ tháng 3/2018 đến tháng 6/2024. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 78 bệnh nhân tuổi từ 65 tuổi, ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) giai đoạn IV có đột biến gen EGFR, được điều trị bước 1 bằng Afatinib tại Bệnh viện K từ tháng 3/2018 đến tháng 06/2024.

6p viuzumaki 28-03-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày xây dựng quy trình giải trình tự toàn bộ hệ gen (Whole Genome Sequencing) một số gen liên quan đến tính kháng thuốc của Plasmodium falciparum. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Tối ưu hóa quy trình tách chiết ADN, chuẩn hóa nồng độ và số lượng ADN đầu vào, thiết kế 2 sét mồi đặc hiệu để khuếch đại các đoạn gen có liên quan đến 14 gen kháng thuốc điều trịsốt rét và tối ưu hóa các bước thực hiện giải trình tự toàn bộ hệ gen trên máy Miseq của hãng Illumina.

9p viperth 28-11-2024 2 1   Download

Gen thứ nhất dài 2550 A0, nhân đôi một số lần liên tiếp đã lấy của môi trường 22500 Nu tự do, trong đó có 6750 Xitoxin. a. Tính số lượng từng loại Nu mà mỗi trường cung cấp số liên kết hidro bị phá vỡ. số liên kết hidro và số liên kết cộng hóa trị hình thành trong quá trình tự nhân đôi của gen. b. Gen thứ hai dài bằng gen thứ nhất nhưng có số Nu loại A ít hơn A của gen thứ nhất là 30.

198p thanhhuysp 07-01-2012 672 132   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân UTBMTBG; Phân tích mối liên quan giữa kiểu gen, dưới kiểu gen của virus viêm gan B với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân UTBMTBG.

27p viyamanaka 04-02-2025 6 2   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Khảo sát đặc điểm thực vật, mã vạch ADN và sơ bộ thành phần hóa học để góp phần định danh đúng loài Trà nhật. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Cây Trà Nhật tươi được thu thập tại Phú Lộc-Thừa Thiên Huế, được phân tích, mô tả, chụp ảnh các đặc điểm hình thái, giải phẫu, bột dược liệu, kèm phân tích trình tự gen matK và khảo sát sơ bộ thành phần hóa học bằng phương pháp Ciuley có cải tiến.

9p viakimichi 17-01-2025 5 2   Download

Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh thường gặp ở người cao tuổi, chỉ sau Alzheimer. Bài viết trình bày xác định đột biến trên gen PINK1 và gen PRKN ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger.

7p viharuno 11-01-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang, thực hiện ở 56 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp từ exon 1- 21.

5p viakimichi 11-01-2025 4 1   Download

Ung thư đại trực tràng là dạng thư ung thường gặp hiện nay và đang có xu hướng trẻ hoá. Nghiên cứu đánh giá độ tương đồng đột biến giữa mẫu máu và mẫu mô ung thư đại trực tràng là cần thiết đặc biệt với bệnh nhân ở giai đoạn sớm.

6p viakimichi 11-01-2025 5 2   Download

Bài viết trình bày xác định tần suất và ảnh hưởng của các biến thể của gen VKORC1, CYP2C9 và yếu tố lâm sàng trên liều acenocoumarol. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên bệnh nhân điều trị acenocoumarol (sintrom) từ 05/2015 - 05/2017 tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh. Các biến thể của VKORC1 và CYP2C9 được xác định bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger.

5p viakimichi 11-01-2025 9 2   Download