Quy trình xét nghiệm đột biến gen

Mục tiêu của đề tài "Ứng dụng kỹ thuật Realtime - PCR để phát hiện đột biến JAK2-V617F trong hội chứng tăng sinh tủy" bao gồm: Hoàn thiện được quy trình xét nghiệm đột biến JAK2-V617F bằng kỹ thuật Realtime-PCR; ứng dụng được quy trình xét nghiệm gen JAK2-V617F xác định đột biến gen ở bệnh nhân tăng sinh tủy mạn tính bằng kỹ thuật Realtime-PCR.

47p dianmotminh03 06-06-2024 8 6   Download

Bài viết trình bày đánh giá mối liên quan giữa đột biến gen EGFR với nguy cơ di căn não ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu tiến cứu, theo dõi dọc 213 bệnh nhân UTPKTBN giai đoạn I - IIIB được xét nghiệm đột biến gen EGFR từ năm 2014 đến 2020. Yếu tố nguy cơ được phân tích đa biến bằng phương trình hồi quy tuyến tính.

8p visoros 01-11-2023 9 2   Download

Bài viết Ứng dụng kỹ thuật Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa trong phân tích đột biến trên bệnh nhân mắc hội chứng Ohtahara tập trung vào đánh giá phương pháp và xây dựng quy trình WES, nghiên cứu này hạn chế ở số lượng bệnh nhân nhỏ (4 bệnh nhân), phương pháp nghiên cứu là cắt ngang mô tả kết hợp hồi cứu, chưa theo dõi và đánh giá được ảnh hưởng của kết quả xét nghiệm gen lên điều trị bệnh.

9p vipriyankagandhi 27-07-2022 11 3   Download

Bài viết Kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A trình bày đánh giá kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở các gia đình mang gen bệnh Hemophilia A. Đối tượng và phương pháp: Sử dụng kỹ thuật phân tích di truyền liên kết để xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở 16 gia đình mang gen bệnh Hemophilia A được tạo phôi và sinh thiết phôi tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, từ tháng 9/2018 - 12/2021.

8p viangelamerkel 18-07-2022 14 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá vai trò của đột biến gen EGFR trong việc tiên lượng nguy cơ di căn não ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu tiến cứu, theo dõi dọc 213 bệnh nhân UTPKTBN giai đoạn I - IIIB được xét nghiệm đột biến gen EGFR từ năm 2014 đến 2020. Yếu tố nguy cơ được phân tích đa biến bằng phương trình hồi quy tuyến tính.

8p viaespa2711 30-07-2021 30 2   Download

Bài viết tiến hành thiết kế, tối ưu và xây dựng quy trình cho thực hiện đồng thời xét nghiệm PGT-A và PGT-M cho bệnh thalassemia, sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới cho phép kiểm tra đồng thời các đột biến trong gen HBB và các dấu chuẩn đa hình đơn nucleotide (SNP).

5p cothumenhmong12 01-07-2021 25 2   Download

Hoàn thiện quy trình xét nghiệm đột biến gen JAK2 và CALR. Ứng dụng quy trình xét nghiệm gen JAK2, CALR xác định đột biến gen ở bệnh nhân tăng sinh tủy mạn tính.

7p sabiendo 05-02-2020 38 2   Download

Nghiên cứu với mục tiêu nhằm xây dựng và chẩn hóa quy trình xét nghiệm xác định đột biến gen F8 gây bệnh hemophila A bằng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết.

6p hanh_tv2 05-12-2018 59 1   Download

Bài viết đặt vấn đề về các biệt dược mang bản chất là kháng thể kháng EGFR đã chứng tỏ được tính hiệu quả trong điều trị ung thư đại trực tràng, tuy nhiên chỉ một bộ phận bệnh nhân không mang đột biến gen kras mới đáp ứng tốt với dược phẩm này. Vì thế cần thiết phải xây dựng được xét nghiệm chẩn đoán chính xác trạng thái đột biến gen kras trên nhóm bệnh nhân có nhu cầu điều trị sử dụng biệt dược này.

7p hanh_tv2 05-12-2018 64 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết này nhằm xây dựng quy trình xét nghiệm phát hiện kiểu gen VEGF và kiểu đột biến mất đoạn (Del19(746- 750)), đột biến điểm trên exon 21 (L858R) của gen EGFR. Các dòng tế bào (TB) ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) mang đột biến gen EGFR được nuôi cấy trong điều kiện chuẩn. Xác định tính đa hình của gen VEGF bằng phương pháp động học alen đặc hiệu RT-PCR.

8p jangni7 07-05-2018 94 2   Download