Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Nghiên cứu này được tiến hành nhằm đánh giá kết quả sàng lọc MMA và PPA ở các bệnh nhân có nguy cơ cao thông qua hồi cứu một loạt ca bệnh phát hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong thời gian từ 2018 đến 2021.

7p vifaye 17-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và đặc điểm của trẻ sơ sinh đủ tháng có kết quả sàng lọc dương tính với một trong số những bệnh lý bẩm sinh tại khoa Sản Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên năm 2019.

5p vinatisu 29-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày việc xác định tỷ lệ tầm soát 5 bệnh di truyền phổ biến (thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, phenylketone niệu và rối loạn chuyển hóa galactose).

4p visunati 23-08-2024 2 1   Download

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm rối loạn hiếm gặp, riêng lẻ và do di truyền hoặc do các đột biến tự phát. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, di truyền và điều trị của bệnh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 1.

9p visunati 23-08-2024 1 1   Download

Tiếp nội dung phần 1, cuốn "sổ tay chuyên khoa thần kinh" Phần 2 cung cấp cho người học những kiến thức như: tăng trưởng và phát triển hệ thần kinh và thần kinh học tuổi già; các nhóm bệnh thần kinh chủ yếu; các bệnh dây thần kinh ngoại vi và cơ; những rối loạn tâm thần. Mời các bạn cùng tham khảo!

299p thuyduong0906 17-07-2024 2 1   Download

Viêm phổi là bệnh lý thường gặp nhất và là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ em. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ thiếu kẽm ở trẻ viêm phổi từ 02 đến 59 tháng tuổi tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ; Xác định một số yếu tố liên quan đến thiếu kẽm ở trẻ viêm phổi.

7p viambani 18-06-2024 5 2   Download

Đề tài được tiến hành với mục tiêu xác nhận quy trình kỹ thuật sàng lọc 6 bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào bằng phương pháp đo hoạt độ 6 enzym trong giọt máu thấm khô trên hệ thống QSight 210MD của Perkin Elmer

7p vilarry 12-03-2024 7 3   Download

Vàng da ứ mật vẫn đang là một thách thức lớn trong nhi khoa. Vàng da ứ mật gồm nhiều nguyên nhân gây tắc nghẽn đường mật trong và ngoài gan như viêm gan sơ sinh vô căn, nhiễm trùng, bất thường bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa, nội tiết, teo đường mật… Bài viết Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị vàng da ứ mật tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 Xác định đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh vàng da ứ mật giai đoạn hiện nay.

9p vigeorge 06-12-2023 13 2   Download

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh liên quan đến các yếu tố di truyền hiếm gặp ở trẻ, được gây ra bởi sự thiếu hụt các receptor, enzym, các protein vận chuyển, hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa acid amin, acid béo và acid hữu cơ. Bài viết trình bày xác nhận phương pháp xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng kit NeoBase 2 trên hệ thống khối phổ XEVO TQD.

5p viisac 14-09-2023 13 3   Download

Bài viết Bước đầu đánh giá hiệu quả của phương pháp lọc máu liên tục tại Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương bước đầu đánh giá hiệu quả của phương pháp lọc máu liên tục tại Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương” để thấy được hiệu quả đạt được cũng như các biến chứng thường gặp của CRRT ở trẻ sơ sinh.

7p visirius 18-01-2023 11 4   Download

Với mục tiêu mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung ương, nghiên cứu mô tả chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu trên 32 bệnh nhân có biểu hiện cơn cấp rối loạn chuyển hoá chu trình ure được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2014 đến 6/2021.

6p vialexanderfleming 09-02-2022 18 2   Download

Bệnh cơ là những rối loạn chức năng của cơ có thể do di truyền hoặc mắc phải, phân loại thành nhiều nhóm lớn như bệnh lý thần kinh cơ, loạn dưỡng cơ, bệnh cơ bẩm sinh, bệnh cơ chuyển hoá, bệnh cơ ty thể và viêm cơ… Tiếp cận quan trọng ban đầu là phải phân chia một cách tổng quát các bệnh lý về cơ thành rối loạn thần kinh và bệnh cơ. Kết quả sinh thiết có thể giúp phân biệt quá trình bệnh lý có nguồn gốc thần kinh hay bệnh cơ.

9p vishivnadar 21-01-2022 24 1   Download

Bệnh lí thiếu hụt Carnitine/acylcarnitine transferase (CACT) và bệnh lí thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) thuộc nhóm bệnh oxi hóa axit béo trong ti thể. CACT và CPT II là các bệnh lí rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) di truyền hiếm gặp – biến thể di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do gen SLC25A20 (gen CACT) và gen CPT2 quy định. Bài viết trình bày việc xác định 16 biến thể gen SLC25A20 và 35 biến thể gen CPT2; Mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân mắc biến thể gen SLC25A20/CPT2.

5p viericschmid 13-01-2022 17 1   Download

Bệnh Porphyria tạo hồng cầu bẩm sinh (CEP) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do rối loạn của quá trình chuyển hóa porphyrin gây thiếu hụt uroporphyrinogen III cosynthase (UROS) dẫn đến sự tích lũy uroporphyrinogen I trong tủy xương, gan và các mô.

5p viyeri2711 14-09-2021 11 2   Download

Rối loạn chu trình chuyển hóa urê (UCD) là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, hiếm gặp, gây ra do đột biến trên các gen mã hóa cho 6 enzyme: Carbamoyl phosphate synthase I (CPSI), ornithine transcarbamylase (OTC), argininosuccinate synthase (ASS1), argininosuccinate lyase (ASL), arginase (ARG1), N-acetyl glutamate synthase (NAGS) và 2 hệ thống vận chuyển, ornithine translocase (ONT1), citrin, của chu trình chuyển hóa urê. Bài viết này hệ thống các kết quả đạt được khi sử dụng NGS trong nghiên cứu di truyền bệnh UCD, cung cấp cơ sở cho công tác chẩn đoán và nghiên cứu.

13p vinayeon2711 17-08-2021 47 3   Download

Mục tiêu của khảo sát là đánh giá những rối loạn sức khỏe có thể xảy ra đối với trẻ em được sinh ra và lớn lên tại các vùng bị rải chất độc hóa học trong chiến tranh và đưa ra những định hướng nghiên cứu chuyên sâu tiếp theo.

7p vipalau2711 04-01-2021 26 2   Download

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ suy giáp bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 01/2015 - 01/2020. Phương pháp: Mô tả hồi cứu. Chúng tôi chọn được 52 bệnh nhi được chẩn đoán suy giáp bẩm sinh và điều trị nội trú tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 01/2015 - 01/2020.

7p viamsterdam 17-09-2020 39 2   Download

Phương pháp khối phổ đôi (MSMS) được sử dụng hữu ích sàng lọc chọn lọc các bệnh nhân nghi ngờ mắc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS). Mục tiêu nghiên cứu: Áp dụng kỹ thuật định lượng acid amin và acylcarnitin bằng MSMS trong sàng lọc rối loạn chuyển hoá acid amin, acid béo và acid hữu cơ cho các bệnh nhân nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhi trung ương.

8p vidoha2711 10-09-2020 40 2   Download

Nghiên cứu sử dụng vật liệu nội kiểm và kit NeoMass AAC của hãng Labsystems Diagnostics để tiến hành thực nghiệm đánh giá độ chụm và độ chính xác xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trên máy phân tích LCMS 8040 của Shimadzu.

9p vidoha2711 10-09-2020 46 2   Download