Tần số đột biến của gen

BRCA2 và TP53 là các gen ức chế khối u được xác định là một trong những nguyên nhân gây bệnh ung thư vú ở những người trẻ tuổi. Nghiên cứu này nhằm nghiên cứu một phương pháp pháp hiện nhanh các đột biến thường gặp của hai gen này và đánh giá tần số đột biến của các gen BRCA2 và TP53 ở những bệnh nhân ung thư vú nguy cơ cao. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA2 6174delT và TP53 Arg72Pro trên bệnh nhân (BN) ung thư vú (UTV) tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

4p vibenya 23-10-2024 1 1   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý enzyme di truyền phổ biến nhất ở người, do đột biến gen G6PD. Đa số các trường hợp thiếu hụt G6PD không có triệu chứng nhưng khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa có thể dẫn đến các cơn tan máu. Bài viết trình bày nhận định dạng di truyền của các loại đột biến gen G6PD ở một số gia đình miền Bắc Việt Nam.

9p viavatis 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân u tế bào thần kinh đệm độ III tại Bệnh viện K Trung ương. Đối tượng và phương pháp: nghiên cứu mô cắt ngang trên 18 bệnh nhân u tế bào thần kinh đệm độ III được phẫu thuật, làm các xét nghiệm cận lâm sàng tại bệnh viện K trung ương, cơ sở Tân Triều từ 01/2019 đến tháng 12/2020.

4p vishekhar 28-10-2023 8 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đột biến gen G6PD ở một số dân tộc miền Bắc" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD thuộc một số dân tộc miền Bắc Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự gen; Phân tích đột biến gen G6PD ở một số gia đình bệnh nhi thiếu hụt của nhóm nghiên cứu.

169p vimurdoch 02-10-2023 17 7   Download

Bài viết Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân thalassemia đến khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trình bày khảo sát đặc điểm các chỉ số xét nghiệm dòng hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang đột biến gen bệnh thalassemia ở người tới khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

5p visherylsandber 28-06-2022 35 4   Download

Mục tiêu của đề tài nghiên cứu nhằm xây dựng cơ sở dữ liệu về đa hình/đột biến của 04 gen CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 và CYP3A5 ở người Kinh Việt Nam; xác định kiểu gen và tần số các allele của 04 gen CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6và CYP3A5 trên người Kinh ở Việt Nam đồng thời phân tích và dự đoán chức năng của các biến thể mới.

169p ruby000 22-09-2021 10 6   Download

Đề tài nghiên cứu nhằm tách chiết ADN từ các mẫu móng tay; giải trình tự gen vùng D – Loop; phân tích trình tự gen vùng D – Loop ở các mẫu và so sánh trình tự mẫu phân tích với trình tự tham chiếu sửa đổi (rCRS) và tìm đặc trưng SNPs ở chủng người Việt Nam.

53p beloveinhouse03 22-08-2021 20 4   Download

Mục tiêu của đề tài là tối ưu quy trình “ứng dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) để phân tích gen HBB”; ứng dụng quy trình NGS để phân tích đột biến gen HBB ở một số người nghi ngờ mang đột biến gây bệnh β-thalassemia.

67p beloveinhouse03 22-08-2021 37 7   Download

Luận án được thực hiện với mục tiêu nhằm xây dựng cơ sở dữ liệu về đa hình/đột biến của 04 gen CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 và CYP3A5 ở người Kinh Việt Nam; xác định kiểu gen và tần số các allele của 04 gen CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 và CYP3A5 trên người Kinh ở Việt Nam đồng thời phân tích và dự đoán chức năng của các biến thể mới. Mời các bạn cùng tham khảo.

169p zhangyan 13-07-2021 21 5   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận án nhằm xác định kiểu gen và tần số các allele của 04 gen CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 và CYP3A5 trên người Kinh ở Việt Nam đồng thời phân tích và dự đoán chức năng của các biến thể mới. Mời các bạn cùng tham khảo!

169p armyofthedead 23-06-2021 20 5   Download

Mục đích nghiên cứu của Luận án nhằm xây dưng cơ sở dữ liêu về đa hinh/đột biến của 04 gen CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 và CYP3A5 ở người Kinh Việt Nam. Xác định kiểu gen và tần số các allele của 04 gen CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 và CYP3A5 trên người Kinh ở Việt Nam đồng thời phân tích và dự đoán chức năng của các biến thể mới. Mời các bạn cùng tham khảo!

27p extraenglish 24-05-2021 12 4   Download

Mục đích nghiên cứu của Luận án nhằm xây dưng cơ sở dữ liêu về đa hinh/đột biến của 04 gen CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 và CYP3A5 ở người Kinh Việt Nam. Xác định kiểu gen và tần số các allele của 04 gen CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 và CYP3A5 trên người Kinh ở Việt Nam đồng thời phân tích và dự đoán chức năng của các biến thể mới. Mời các bạn cùng tham khảo!

169p extraenglish 24-05-2021 23 4   Download

Bài viết nghiên cứu với mục tiêu của nghiên cứu là xây dựng quy trình phát hiện đột biến trên gen K13 và bước đầu xác định tần số đột biến trên gen này ở các mẫu lâm sàng.

4p kequaidan10 03-03-2021 23 3   Download

Đề tài nghiên cứu nhằm xây dưng cơ sở dữ liệu về đa hình/đột biến của 04 gen CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 và CYP3A5 ở người Kinh Việt Nam; xác định kiểu gen và tần số các allele của 04 gen CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 và CYP3A5 trên người Kinh ở Việt Nam đồng thời phân tích và dự đoán chức năng của các biến thể mới.

169p capheviahe27 23-02-2021 22 3   Download

Mục tiêu của đề tài là xây dưng cơ sở dữ liệu về đa hình/đột biến của 04 gen CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 và CYP3A5 ở người Kinh Việt Nam; xác định kiểu gen và tần số các allele của 04 gen CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 và CYP3A5 trên người Kinh ở Việt Nam đồng thời phân tích và dự đoán chức năng của các biến thể mới.

27p capheviahe27 23-02-2021 21 3   Download

Bài viết trình bày việc xác định đột biến trên exon 8, 10 của gen CDH1 ở bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 42 bệnh nhân đáp ứng tiêu chuẩn của Hiệp hội Liên kết ung thư dạ dày về UTDD lan tỏa di truyền tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Viện K-cơ sở Tân Triều, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, từ tháng 8/2018 đến tháng 8/2020 được lấy mẫu mô ung thư và giải trình tự tìm đột biến gen.

6p vivirginia2711 09-12-2020 31 2   Download

Đề kiểm tra giữa học kì 2 môn Sinh học lớp 12 năm học 2015-2016 thông tin đến các bạn học sinh với 30 bài tập trắc nghiệm hỗ trợ cho quá trình ôn luyện và củng cố kiến thức.

5p jijijibaby 27-10-2020 19 1   Download

Đề tài đã đưa ra được tần suất và các dạng đột biến gen KRAS, BRAF; mối liên quan của đột biến gen KRAS, BRAF với với một số đặc điểm lâm sàng, hóa sinh, nội soi, mô bệnh học. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

155p tamynhan0 15-06-2020 14 4   Download

Đề tài đã đưa ra được tần suất và các dạng đột biến gen KRAS, BRAF; mối liên quan của đột biến gen KRAS, BRAF với với một số đặc điểm lâm sàng, hóa sinh, nội soi, mô bệnh học. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

48p tamynhan0 15-06-2020 18 2   Download

Bệnh Wilson là một bất thường về gen hiếm gặp với tần suất khoảng 1 ca trên 30.000 trẻ sinh ra trong hầu hết dân số. Đây là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ATP7B, một gen mã hóa để tạo một protein vận chuyển đồng trên nhiễm sắc thể số 13, dẫn tới sự suy giảm khả năng vận chuyển động của tế bào.

6p viino2711 05-05-2020 25 1   Download