Thiếu hụt citrin

Teo mật bẩm sinh (TMBS) là bệnh lý đặc trưng bởi quá trình viêm, xơ hóa tiến triển, tự phát, phá hủy toàn bộ đường mật trong và ngoài gan dẫn đến sự cản trở lưu thông của mật. Bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/10000 trẻ sinh sống.

5p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Bệnh thiếu hụt Citrin là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SCL25A13. Bài viết trình bày việc áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán trước sinh bệnh thiếu hụt Citrin.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Đề tài nghiên cứu: “Phân tích gen SLC25A13 trong chẩn đoán bệnh thiếu hụt citrin trên một số trẻ em nghi ngờ” được tiến hành với mục tiêu nghiên cứu sau: Phát hiện đột biến gen SLC25A13 trên một số trẻ em nghi ngờ thiếu hụt citrin Phân tích đặc điểm đột biến gen SLC25A13.

5p vioraclene 16-04-2024 7 2   Download

Bệnh lý thiếu hụt citrin gây ra bởi đột biến di truyền lặn trên NST thường, do đột biến gen SLC25A13 mã hóa tổng hợp protein citrin Nghiên cứu này tập trung vào tối ưu hóa bộ mồi đặc hiệu trong xác định đột biến gen SLC25A13 gây bệnh thiếu hụt citrin.

6p vibranson 06-12-2023 3 2   Download

Người lành mang gen bệnh là người mang gen đột biến di truyền lặn ở trạng thái dị hợp tử, không biểu hiện bệnh. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người lành mang gen bệnh của các đột biến gen alpha- và beta-Thalassemia, thiếu hụt citrin, bệnh Wilson và bệnh xơ nang trong các cặp vợ chồng điều trị TTTON.

8p viedison 13-04-2022 22 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá sự tuân thủ sử dụng sữa MCT ở các trẻ thiếu Citrin, tìm hiểu một số yếu tố ảnh hưởng tới quá trình sử dụng sữa MCT.

5p viares2711 15-10-2019 54 1   Download