Thiểu sản thượng thận bẩm sinh
-
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2, trong đó khoảng 60% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến điểm trên gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát đột biến điểm trên gen CYP21A2 bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger.
5p vioraclene 16-04-2024 4 2 Download
-
Giáo trình Nhi khoa (Tập 2): Phần 2 tiếp tục trình bày các nội dung: Viêm khớp dạng thấp thiếu niên; Bệnh bạch cầu cấp trẻ em; Hội chứng xuất huyết trẻ em; Thiếu máu ở trẻ em; Hội chứng đái máu ở trẻ em; Viêm cầu thận cấp; Hội chứng thận hư tiên phát trẻ em; Suy thận cấp ở trẻ em; Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
191p virabbit 06-03-2024 1 0 Download
-
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2. Khoảng 20-25% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến về thay đổi số lượng bản sao như mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS bằng kỹ thuật MLPA.
6p vigrab 28-02-2024 7 2 Download
-
Bài viết Kết cục của trẻ sơ sinh có kết quả sàng lọc sơ sinh bất thường tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định trình bày khảo sát tỷ lệ bất thường sơ sinh bằng lấy máu gót chân và kết quả xử trí các trường hợp nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định từ tháng 04 năm 2020 đến tháng 02 năm 2023.
7p viengels 25-08-2023 4 3 Download
-
Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối do thiếu gần như hoàn toàn enzym 21-hydroxylase nên tuyến thượng thận sản xuất rất ít aldosteron để tái hấp thu natri. Bệnh thường xuất hiện giai đoạn sơ sinh và nhũ nhi với cơn suy thượng thận cấp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể gây tử vong. Bài viết tập trung mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối ở trẻ em.
9p viwarmachine 01-07-2023 13 6 Download
-
Bài viết Kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase phát hiện qua sàng lọc sơ sinh mô tả kiểu gen và kiểu hình của các bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH phát hiện qua sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong thời gian 6/2017 đến 9/2022.
5p viblackwidow 15-04-2023 4 3 Download
-
Bài viết Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh.
9p viblackwidow 07-04-2023 7 2 Download
-
Bài giảng Tình hình sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân tại Bệnh viện trung ương Huế do ThS. BSCKII. Hoàng Thị Liên Châu biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc và tỷ lệ các loại bệnh trong nhóm có nguy cơ cao.
23p viabigailjohnson 10-06-2022 25 5 Download
-
Bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện sàng lọc 5 bệnh lý: Bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận, bệnh Galactosemisa, bệnh Phenylcetone (PKU). Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các bé sơ sinh có nguy cơ cao và sự liên quan giữa các nguy cơ với giới tính của bé tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh từ tháng 08/2020 - 11/2020.
6p vinayeon2711 09-08-2021 39 2 Download
-
Thiểu sản thượng thận bẩm sinh (AHC: adrenal hypoplasia congenita) là một bệnh lý di truyền theo nhiễm sắc thể X đặc trưng bởi tình trạng suy thượng thận nguyên phát và suy sinh dục thứ phát gặp ở nam giới. Việc chẩn đoán chính xác bệnh lý này trên lâm sàng còn nhiều thách thức và thường cần có bằng chứng về bất thường di truyền.
6p vinayeon2711 09-08-2021 15 2 Download
-
Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: Xác định đột biến gen CYP21A2 trên các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không cổ điển. Phương pháp: 4 bệnh nhân TSTTBS thể không cổ điển được mô tả lâm sàng và phân tích phân tử xác định đột biến trên gene CYP21A2.
5p vijenchae2711 21-07-2021 25 2 Download
-
Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể bệnh nam hóa đơn thuần. 20 bệnh nhân TSTTBS thể nam hóa đơn thuần được lựa chọn vào nghiên cứu.
4p trinhthamhodang12 01-07-2021 24 3 Download
-
Bài viết nghiên cứu tỉ lệ các thể bệnh và đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase.
4p trinhthamhodang12 01-07-2021 24 3 Download
-
Bài viết tiến hành xác định tỷ lệ mắc hội chứng chuyển hóa và mô tả đặc điểm của hội chứng chuyển hóa ở bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH trên 52 bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH từ 10 tuổi trở lên được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương. Thời gian nghiên cứu từ tháng 9/2019 đến tháng 8/2020.
5p trinhthamhodang12 01-07-2021 15 2 Download
-
Bài viết trình bày mô tả đặc điểm hình ảnh thiểu sản, bất sản nhánh thần kinh (TK) ốc tai và dây TK tiền đình - ốc tai kết hợp với các dị dạng tai trong, hố ốc tai và ống tai trong trên cắt lớp vi tính (CLVT) và cộng hưởng từ (CHT).
7p viguam2711 12-01-2021 30 2 Download
-
Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam – Số 2B năm 2020 thông tin đến các bạn với một số bài viết như: Nuôi cấy hoạt hóa, tăng sinh tế bào gamma delta T trên bệnh nhân ung thư phổi; Kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y; Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương...
68p kequaidan8 03-11-2020 39 2 Download
-
Bài viết trình bày ca xử lý bé gái, 32 tháng tuổi, bị tật tay khoèo bẩm sinh bên phải. Bé có phần thân và đầu xa xương trụ thiểu sản, trật chỏm quay, không có các xương cổ tay, thiếu ngón trỏ và một ngón tay dài, ba ngón còn lại dính phức tạp.
4p vithimphu2711 05-08-2020 27 1 Download
-
Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Chẩn đoán trước sinh cho một số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase và tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân. Mời các bạn cùng tham khảo!
119p anninhduyet999 07-05-2020 29 2 Download
-
Mục đích nghiên cứu của luận án "Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- Hydroxylase" nhằm Phát hiện các đột biến của gen CYP21A2 và mô tả bản đồ đột biến gen CYP21A2 ở các bệnh nhân mắc TSTTBS thể thiếu 21-OH.
184p anninhduyet999 07-05-2020 35 5 Download
-
Mục đích nghiên cứu của đề tài "Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- Hydroxylase" là Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân TSTTBS thể thiếu 21-OH
54p anninhduyet999 07-05-2020 24 2 Download