Thu nhận gen

Ung thư đại trực tràng là dạng thư ung thường gặp hiện nay và đang có xu hướng trẻ hoá. Nghiên cứu đánh giá độ tương đồng đột biến giữa mẫu máu và mẫu mô ung thư đại trực tràng là cần thiết đặc biệt với bệnh nhân ở giai đoạn sớm.

6p viakimichi 11-01-2025 2 1   Download

Trong nghiên cứu này chúng tôi sử dụng bảng 20 gen, dựa trên mục tiêu khảo sát các gen có khả năng biểu hiện kiểu hình cao (high penetrance) gây mẫn cảm với UTĐTT và các gen liên quan đến tiên lượng hoặc tiên đoán đáp ứng với điều trị nhắm trúng đích phân tử.

8p viakimichi 11-01-2025 4 2   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh lý ác tính thường gặp của đường tiêu hóa và tỷ lệ người trẻ tuổi mắc bệnh này ngày càng tăng cao. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở bệnh nhân trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.

8p viakimichi 11-01-2025 3 2   Download

Bài viết trình bày khảo sát độ nhạy, độ đặc hiệu của sinh thiết lỏng trong phát hiện đột biến gen EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS bằng giải trình tự với độ sâu lớn. Đồng thời áp dụng sinh thiết lỏng để khảo sát đặc điểm của các đột biến này ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

6p viakimichi 11-01-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày để lựa chọn bệnh nhân ung thư vú điều trị đích phân tử cần phải xác định chính xác tình trạng khuếch đại gen HER2. Do đó, đối với những trường hợp nhuộm hóa mô miễn dịch (HMMD) HER2 dương tính (2+) thì cần phải xác định tình trạng khuếch đại gen HER2 bằng kỹ thuật lai tại chỗ.

10p vihatake 06-01-2025 1 1   Download

Bài viết nghiên cứu tỷ lệ các kiểu gen của HBV ở bệnh nhân viêm gan vi-rút B mạn tính và mối liên quan với HBeAg, nồng độ HBV DNA. Phương pháp: Nghiên cứu 81 bệnh nhân VGVRB mạn từ 01.2009 đến 12.2010. Các dữ kiện lâm sàng và cận lâm sàng được thu thập trong thời gian nhập viện.

6p viuchiha 06-01-2025 4 0   Download

Bài viết trình bày khảo sát đáp ứng xơ hóa gan ở các bệnh nhân viêm gan vi-rút C mạn kiểu gen 1, 6 điều trị với ledipasvir phối hợp với sofosbuvir (LDV/SOF). Phương pháp: nghiên cứu mô tả tiến cứu thực hiện trên 46 bệnh nhân có chẩn đoán VGC mạn và/hoặc xơ gan còn bù kiểu gen 1 hoặc 6 được điều trị 12 tuần với sofosbuvir 400mg phối hợp ledipasvir 90mg tại phòng khám Nội Nhiễm, bệnh viện Quận Thủ Đức.

6p viuchiha 03-01-2025 5 2   Download

Bài viết trình bày khảo sát đáp ứng sinh hóa và vi-rút ở các bệnh nhân viêm gan vi-rút C mạn kiểu gen 1, 6 điều trị với ledipasvir phối hợp với sofosbuvir (LDV/SOF). Phương pháp: nghiên cứu mô tả tiến cứu thực hiện trên 48 bệnh nhân có chẩn đoán VGC mạn và/hoặc xơ gan còn bù kiểu gen 1 hoặc 6 được điều trị 12 tuần với sofosbuvir 400mg phối hợp ledipasvir 90mg tại phòng khám Khoa Nội tổng hợp, bệnh viện Quận Thủ Đức.

6p viuchiha 03-01-2025 4 2   Download

Quá trình hình thành chuỗi polipeptit hay dịch mã là sự kết hợp của luồng thông tin và luồng nguyên liệu tại ribôxôm. Dịch mã là quá trình chuyển trình tự nuclêôtit trong mARN thành trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit. Dịch mã là quá trình phức tạp với sự tham gia của 3 loại ARN: - mARN mang thông tin di truyền mã hóa dưới dạng codon, mỗi codon là một tổ hợp ba nuclêôtit mã hóa cho một axit amin. - rARN là thành phần của ribôxôm, nơi tổng hợp chuỗi pôlipeptit. - tARN là nhân...

4p butmauvang 29-08-2013 478 17   Download

Các ribosome tạo điều kiện cho sự kết cặp giữa các bộ ba đối mã của tARN với các bộ ba mã hóa tương ứng trên phân tử mARN trong quá trình tổng hợp protein. Mỗi ribosome đều gồm có hai tiểu phần, lần lượt được gọi là các tiểu phần lớn và tiểu phần nhỏ. Các tiểu phần ribosome được cấu tạo nên từ các protein và các phân tử ARN được gọi là các ARN ribosome, hay rARN. ở sinh vật nhân thật, các tiểu phần ribosome được hình thành trong hạch nhân. Các gen mã...

5p butmauvang 29-08-2013 129 9   Download

Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể A. Nhiễm sắc thể - NST I. Hình thái và cấu trúc Ở sinh vật nhân thực, từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúc được gọi là NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính) Các protein khác tham gia hình thành cấu trúc NST được gọi chung là protein phi histon.

10p butmauvang 29-08-2013 357 36   Download

Cấu trúc và chức năng của ARN vận chuyển Giống với mARN và các loại ARN khác trong tế bào, các phân tử ARN vận chuyển được phiên mã từ các mạch khuôn ADN. Ở sinh vật nhân thật, giống với mARN, tARN cũng được tổng hợp trong nhân tế bào rồi sau đó mới được vận chuyển ra tế bào chất và dùng cho quá trình dịch mã. ở cả tế bào vi khuẩn và sinh vật nhân thật, mỗi phân tử tARN đều có thể được dùng lặp lại nhiều lần; mỗi lần, nó nhận một axit amin đặc...

6p butmauvang 29-08-2013 936 34   Download

Chuyên đề 2: Gen, ARN và quá trình phiên mã I. GEN: Khái niệm: Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho 1 sản phẩm xác định (sản phẩm đó có thể là chuỗi polipeptit hay ARN) Vùng mã hóaVùng exon intron (nhân thực) Cấu trúc chung: 1 gen mã hóa protein có cấu trúc điển hình gồm 3 vùng: - Vùng điều hoà: Mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã.

8p butmauvang 29-08-2013 196 24   Download

Chuyên đề 1: ADN và nhân đôi ADN I: ADN 1. Cấu trúc chung - ADN cấu tạo từ các nguyên tố C, H, O, N, P - ADN là 1 đại phân tử, cấu trúc theo nguyên tắc đa phân gồm nhiều đơn phân là các Nucleotit (viết tắt là Nu) - ADN thường gặp có cấu trúc 2 mạch bổ sung, xoắn phải (theo mô hình của J.Oat xơn và F Crick), 2 mạch ngược chiều nhau, liên kết giữa các Nu trên 1 mạch là liên kết photphodieste; giữa các Nu trên 2 mạch với nhau là...

9p butmauvang 29-08-2013 161 20   Download

Chức năng và cấu trúc của gen 1. Chức năng của gen Khái niệm gen được thay đổi theo sự phát triên của di truyền học. Mặc dù không đưa ra thuật ngữ gen nhưng chính Mendel lại là người đầu tiên đưa ra khái niệm nhân tố di truyền và mô tả nó như một dạng hạt vật chất tồn tại thành từng cặp trong tế bào bào cơ thể, không hòa trộn với nhau cùng quy định một đặc điểm của cơ thể (tính trạng). Như vậy, thực chất xét về mặt chức năng, chính khái niệm nhân tố di...

4p butmauvang 29-08-2013 210 14   Download

Cơ chế phát sinh đột biến Chúng ta có thể đặt câu hỏi tại sao trong quá trình tiến hóa, chọn lọc tự nhiên không chọn lọc và giữ lại các cá thể có enzim có khả năng sửa sai hoàn hảo hơn, thậm chí là không để lại đột biến nào ? Đột biến gen trong tự nhiên thường xảy ra với tần số rất thấp, dao động từ 105 đến 10-8 và nguyên nhân thường do có sự sai sót trong quá trình nhân đôi ADN. ...

5p butmauvang 29-08-2013 193 7   Download

Cấu trúc của gene 1. Các intron và exon Cấu trúc intron và exon của gene là một đặc điểm để phân biệt giữa ADN của sinh vật eukaryote và prokaryote. Các intron chiếm phần lớn trong cấu trúc hầu hết các gene của cơ thể eukaryote. Các đoạn intron này sẽ được các enzyme cắt một cách chính xác ra khỏi các phân tử mRNA trước khi chúng đi ra khỏi nhân tế bào. Vị trí cắt của các enzyme được xác định bởi các đoạn ADN được gọi là các đoạn đồng nhất (consensus sequences) (đoạn này có tên như...

4p butmauvang 29-08-2013 183 6   Download

Phiên mã ở sinh vật nhân sơ Các loại ARN đều được tổng hợp trên mạch khuôn ADN, trừ ARN là vật chất di truyền của một số virut. Quá trình tổng hợp các loại ARN đều diễn ra tại NST ở dạng sợi xoắn. Do những khác biệt về cấu trúc, vị trí của gen và hệ enzim nên sự phiên mã ở tế bào nhân sơ và nhân thực có những sai khác nhất định.

4p butmauvang 29-08-2013 1222 19   Download

Những cấu trúc chứa DNA trong tế bào 1. Những đoạn DNA chứa thông tin di truyền Đại phân tử DNA là do polynucleotide tạo thành, được chia làm nhiều đoạn. Mỗi đoạn là một đơn vị chức năng, gọi là gen . Gen được định nghĩa trong di truyền học: + Mendel là người đầu tiên nêu lên khái niệm “nhân tố di truyền” Toàn bộ những gen khác nhau của cơ thể, gọi là Idiotype. Ở Eukaryote nó bao gồm các gen trên nhiễm sắc thể (chromotype) và các gen ngoài nhân (plasmotype). Ở prokaryote, nó bao gồm bộ...

10p butmauvang 29-08-2013 91 5   Download

Những cấu trúc chứa DNA trong tế bào 1. Những đoạn DNA chứa thông tin di truyền Đại phân tử DNA là do polynucleotide tạo thành, được chia làm nhiều đoạn. Mỗi đoạn là một đơn vị chức năng, gọi là gen. Gen được định nghĩa trong di truyền học: + Mendel là người đầu tiên nêu lên khái niệm “nhân tố di truyền” + J. Morgan cụ thể hóa khái niệm về gen: gen nằm trên nhiễm sắc thể chiếm một locus nhất định. Gen là đơn vị chức năng xác định một tính trạng. + Sau khi học thuyết...

9p butmauvang 29-08-2013 80 5   Download