Bài giảng Tiếp cận bệnh thần kinh cơ ở trẻ em - TS.BS. Nguyễn Lê Trung Hiếu

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:27

Thêm vào BST

Báo xấu

2
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Tiếp cận bệnh thần kinh cơ ở trẻ em do TS.BS. Nguyễn Lê Trung Hiếu biên soạn gồm các nội dung: Loạn dưỡng cơ Duchenne; Các nhóm bệnh thần kinh cơ; 4 Trục chẩn đoán bệnh thần kinh cơ; Cận lâm sàng theo nhóm bệnh thần kinh cơ; Điều trị bệnh thần kinh cơ mắc phải.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Tiếp cận bệnh thần kinh cơ ở trẻ em - TS.BS. Nguyễn Lê Trung Hiếu

HỘI NGHỊ Y HỌC LIÊN NGÀNH KHOA Y THẦN KINH – TÂM THẦN – PHẪU THUẬT THẦN KINH TIẾP CẬN BỆNH THẦN KINH CƠ Ở TRẺ EM TS.BS NGUYỄN LÊ TRUNG HIẾU Đại học Y Dược Tp. HCM Ngày 16.09.2023
Nội dung 1 Giới thiệu 2 Tiếp cận chẩn đoán 3 Điều trị 4 Thông điệp
1. Giới thiệu
Loạn dưỡng cơ Duchenne Guillaume-Benjamin- William Richard Gowers Amand Duchenne (1845 – 1915) (1806 – 1875)
Từ những mô tả ban đầu cách nay hơn 170 năm • Werdnig - Hoffmann • Déjerine – Sottas • Charcot - Marie – Tooth • Duchenne • Becker • Emery-Dreifuss • …
Các nhóm bệnh thần kinh cơ 1. Nhóm bệnh tế bào thần kinh vận động 2. Nhóm bệnh thần kinh ngoại biên 3. Nhóm bệnh tiếp hợp thần kinh cơ 4. Nhóm bệnh cơ Bệnh thần kinh cơ ở trẻ em đa dạng theo tuổi, có thể kết hợp bệnh thần kinh trung ương
2. Tiếp cận chẩn đoán
4 Trục chẩn đoán bệnh thần kinh cơ Trục 1 Trục 2 Trục 3 Trục 4 Tuổi Kiểu hình EMG/CPK Căn nguyên • Thai • Vận động • Định vị • Nhóm bệnh • Sơ sinh • Cảm giác • Phân loại • Bệnh/Hội chứng • Nhũ nhi • Phản xạ • Mức độ • Thể • Trẻ nhỏ • Tự chủ • Giai đoạn • Di truyền • Trẻ lớn • Da… • … • Mắc phải
Bệnh tế bào thần Bệnh thần kinh Bệnh tiếp hợp Bệnh cơ kinh vận động ngoại biên thần kinh cơ Tuổi Bẩm sinh SMA type 0 Các biến thể CMT CMS DM1 bẩm sinh Nhiễm độc thai, Nhiễm độc thai MG sơ sinh CM, CMD HIE Nhũ nhi SMA type 1 và 2 Các biến thể CMT CMS CM, DM1, MM, MiM, Entrovirus/polio GBS, ngộ độc, MN Botulism, MG DMD, LGMD WNV EM, IM Trẻ nhỏ SMA type 3 Các biến thể CMT CMS DMD/BMD, CM, LGMD, Enterovirus/polio GBS/CIDP, ngộ độc, MG, ngộ độc DM1, CMD, MM, MiM Rỗng ống tủy IN, MN DM/PM, IM, EM Trẻ lớn ALS thiếu niên Các biến thể CMT CMS DMD/BMD, CM, LGMD, Enterovirus/polio GBS/CIDP, ngộ độc, MG, ngộ độc DM1, CMD, MM, MiM Rỗng ống tủy IN, MN DM/PM, IM, EM AIDP: Acute inflammatory demyelinating polyneuropathy, ALS: Amyotrophic lateral sclerosis, BMD: Becker muscular dystrophy, CIDP: Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CM: Congenital myopathy, CMD: Congenital muscular dystrophy, CMT: Charcot-Marie-Tooth inherited neuropathies, CMS: Congenital myasthenic syndrome, DM: Dermatomyositis, DM1: Myotonic dystrophy type 1, DM2: Myotonic dystrophy type 2, DMD: Duchenne muscular dystrophy, EDD: Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EM: Endocrine-related myopathy, e.g., thyroid-related, FSHD: Facioscapulohumeral muscular dystrophy, GBS: Guillain-Barre Syndrome, IN: Infection- related neuropathyp e.g., Lyme disease, IM: Infection-related myopathy; e.g., influenza, LGMD: Limb-girdle muscular dystrophy, MiM: Mitochondrial myopathy, MD: Muscular dystrophy, MG: Myasthenia gravis, MM: Metabolic myopathy, e.g. Pompe disease, MN: Metabolic neuropathy, e.g. metachromatic leukodystrophy, PM: Polymyositis, SMA: Spinal muscular atrophy, WNV: West Nile virus Richard S. Finkel, (2018), Clinical Assessment of Pediatric Neuromuscular Disorders in Swaiman’s Pediatric Neurology Principles and Practice, 6th edition, pp1044-50.
Đánh giá • Tuổi khởi phát: bẩm sinh, nhũ nhi, trẻ nhỏ, trẻ lớn • Giới: • Triệu chứng lâm sàng: giảm trương lực cơ, yếu, chậm vận động, rung giật bó cơ, tăng trương lực cơ, chuột rút, đau, giảm cảm giác… • Diễn tiến: cấp, bán cấp, mạn tính, đợt cấp/mạn tính • Ảnh hưởng cơ quan khác: tim, phổi, dạ dày ruột, gan, thận, cơ vân, não. • Vị trí: tế bào thần kinh vận động, thần kinh ngoại biên, tiếp hợp thần kinh cơ, cơ. • Tiền sử bản thân và gia đình: có gợi ý bệnh di truyền Richard S. Finkel, (2018), Clinical Assessment of Pediatric Neuromuscular Disorders in Swaiman’s Pediatric Neurology Principles and Practice, 6th edition, pp1044-50.
Kiểu hình Phản Thực xạ vật Cảm giác Vận động
Tiếp cận triệu chứng vận động (yếu/liệt) Yếu/liệt kiểu ngoại biên Bệnh Bệnh tủy Bệnh tế bào Bệnh thần Bệnh tiếp Bệnh não sống thần kinh kinh ngoại hợp thần cơ vận động biên kinh cơ Sự phát triển ngôn ngữ và trí tuệ Dấu tháp và cơ vòng Phản xạ gân cơ Bất thường cảm giác Thần kinh tự chủ Các nghiệm pháp Bất thường cột sống, da, lông, tóc…
Tiếp cận bệnh nhi 4 tuổi yếu/liệt chân phải Yếu gấp và duỗi bàn chân bên phải kiểu ngoại biên Bệnh Bệnh tủy Bệnh tế bào Bệnh thần Bệnh tiếp Bệnh não sống thần kinh kinh ngoại hợp thần cơ vận động biên kinh cơ Phát triển ngôn ngữ và trí tuệ bình thường Không dấu tháp, mất phản dạ da bụng và không rối loạn cơ vòng Mất phản xạ gân cơ chân phải Tăng phản xạ gân cơ chân trái Không bất thường cảm giác Không triệu chứng thần kinh tự chủ Các nghiệm pháp Không bất thường cột sống, da, lông, tóc…
Nghi ngờ bệnh thần kinh cơ Nghi ngờ bệnh/hội chứng Không Xét nghiệm men cơ chuyên biệt Có Tăng x (5 – 10) Tăng nhẹ/bình thường Khảo sát chuyên biệt Di truyền: DMD, Panel gen Mắc phải: tự miễn, chuyển Đo dẫn truyền và Kiểu bệnh cơ hóa, nhiễm trùng… điện cơ kim Sinh thiết cơ Kích thích thần kinh lặp lại (+) Kiểu bệnh thần kinh Di truyền: SMA, CMT… Anti-AchR antibody Mắc phải: Tự miễn, Panel gene cho CMG chuyển hóa, độc…
Nồng độ CK và bệnh thần kinh cơ trẻ em Peter B. Kang and Eugenio Mercuri (2018), Laboratory Assessment of the Child with Suspected Neuromuscular Disorders in Swaiman’s Pediatric Neurology Principles and Practice, 6th edition, pp1038-40.
Cận lâm sàng theo trục tuổi Sơ sinh Nhũ nhi Trẻ nhỏ Trẻ lớn Đánh giá chung Nhiễm trùng, HIE Chì Cơ bản CK, Mg++, TSH, FT4 CK, Mg++, TSH, FT4 Vit B6, B12 Xét nghiệm Kháng thể kháng AchR Botulinum toxin chuyên biệt Hình ảnh Siêu âm cơ, Siêu âm cơ, Siêu âm cơ, MRI não MRI não MRI não NCS, nEMG (+) (+) (+) (+) Sinh thiết cơ (+) (+) (+) (+) Xét nghiệm gene Nhằm đích Nhằm đích Nhằm đích Nhằm đích Panel NMD Panel NMD Panel NMD Panel NMD Peter B. Kang and Eugenio Mercuri (2018), Laboratory Assessment of the Child with Suspected Neuromuscular Disorders in Swaiman’s Pediatric Neurology Principles and Practice, 6th edition, pp1038-40.
Cận lâm sàng theo nhóm bệnh thần kinh cơ Bệnh tế bào thần Bệnh thần kinh Bệnh tiếp hợp Bệnh cơ kinh vận động ngoại biên thần kinh cơ Men cơ Bình thường hoặc Bình thường Bình thường Từ bình thường tăng nhẹ đến tăng đáng kể. Xét nghiệm máu Virus Kháng thể kháng Kháng thể kháng Lactate, K+, khác ganglioside thụ thể ANA Kim loại nặng Acetylcholine Hình ảnh cơ Siêu âm MRI Não và các cơ MRI não MRI não CT ngực MRI for CMD quan khác (Leukodystrophy (Leukodystrophy Tim hoặc bệnh ti thể) hoặc bệnh ti thể) Gan MRI trong GBS Richard S. Finkel (2018), Clinical Assessment of Pediatric Neuromuscular Disorders in Swaiman’s Pediatric Neurology Principles and Practice, 6th edition, pp1044-50.
Bệnh thần kinh cơ cụ thể Căn nguyên Mắc phải Di truyền Không rõ Chấn Nhiễm Viêm Căn nguyên Chuyển Đã có điều Chưa có thương trùng Tự miễn khác hóa trị đích điều trị Dinh Độc tố Thuốc Bệnh dưỡng Độc chất Thầy thuốc nền
Nhóm bệnh Mắc phải Di truyền Bệnh tế bào Sốt bại liệt Teo cơ tủy sống type 1, 2, 3 thần kinh Enterovirus (EV71, D68 …) Liệt co cứng di truyền Một số vận động West Nile virus Xơ cột bên teo cơ thiếu niên căn nguyên Bệnh thần Hội chứng Guillain – Barré Charcot – Marie – Tooth thường kinh ngoại Bệnh đa rễ và dây thần kinh mất Bệnh thần kinh ngoại biên do biên myelin mạn chuyển hóa gặp Thiếu Vit B12 Bệnh thần kinh vận động ngọn chi Thuốc (INH, Vincristine, …) Bệnh thần kinh cảm giác di truyền Bệnh trầm trọng (nằm hồi sức) Bệnh tiếp Nhược cơ Nhược cơ bẩm sinh hợp thần Hội chứng nhược cơ kinh cơ Botulism Bệnh cơ Nhiễm trùng (siêu vi) Loạn dưỡng cơ Viêm/bệnh hệ thống Bệnh cơ bẩm sinh Viêm đa cơ Bệnh cơ do chuyển hóa Viêm da cơ Bệnh kênh (bệnh cơ tang trương Corticoides lực, liệt chu kỳ) Bệnh nền (tuyến giáp…)
3. Điều trị