Loạn dưỡng cơ Duchenne

Bài giảng Tiếp cận bệnh thần kinh cơ ở trẻ em do TS.BS. Nguyễn Lê Trung Hiếu biên soạn gồm các nội dung: Loạn dưỡng cơ Duchenne; Các nhóm bệnh thần kinh cơ; 4 Trục chẩn đoán bệnh thần kinh cơ; Cận lâm sàng theo nhóm bệnh thần kinh cơ; Điều trị bệnh thần kinh cơ mắc phải.

27p viprimi 19-11-2024 3 1   Download

Tài liệu "Phục hồi chức năng cho trẻ loạn dưỡng cơ Duchenne" cung cấp cho học viên những nội dung về đại cương, quy trình chẩn đoán, phục hồi chức năng và điều trị, theo dõi và tái khám cho bệnh nhi loạn dưỡng cơ Duchenne. Mời các bạn cùng tham khảo!

6p nhamngandong 28-11-2024 5 1   Download

Mục tiêu của đề tài xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn và đột biến điểm của gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD; bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo.

137p tamynhan0 15-06-2020 34 4   Download

Mục tiêu của đề tài xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn và đột biến điểm của gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD; bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo.

49p tamynhan0 15-06-2020 43 2   Download

Mục đích của luận án nhằm Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho thai nhi của những bà mẹ là người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite DNA. Mời các bạn cùng tham khảo!

27p anninhduyet999 07-05-2020 25 4   Download

Mục tiêu của luận án là Phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật MLPA và giải trình tự gen. Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho thai nhi của những bà mẹ là người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite DNA.

174p anninhduyet999 07-05-2020 32 3   Download

BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE .IỆT Nguyên nhân Bệnh được mô tả bởi Duchenne năm 1861 Năm 1982 xác định gen bệnh ở vị trí p21 của nhiễm sắc thể X (Xp21). Năm 1987 xác định được gen Dystrophine là 1

10p truongthiuyen11 08-07-2011 51 4   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý cơ di truyền có tần suất mắc bệnh cao (1/3.500 trẻ trai) với biểu hiện yếu cơ tăng dần theo thời gian, người bệnh mất khả năng đi lại, tàn phế và thường tử vong ở độ tuổi 20 do chưa có phương pháp điều trị hiệu quả, gây nên gánh nặng cho gia đình và cộng đồng. 

5p daihoc888 22-05-2011 133 10   Download

Tham khảo tài liệu 'phác đồ điều trị bệnh loạn dưỡng cơ duchenne', y tế - sức khoẻ, sức khỏe trẻ em phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả

5p xmen_dangcap 12-01-2011 281 26   Download

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ thoái hóa tiến triển do di truyền với các đặc điểm về lâm sàng và di truyền đặc trưng. Bệnh được chia thành các thể như loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ Becker và các bệnh loại dưỡng cơ hiếm gặp khác. 1.2. Dịch tễ học: Tùy theo thể, bệnh có thể gặp ở trẻ em hoặc cả trẻ em và người lớn. Ngoại trừ loạn dưỡng cơ Duchenne và bẩm sinh gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi và trẻ sơ sinh hoặc những tháng đầu sau đẻ, loạn...

7p barbieken 25-09-2010 171 16   Download

Các thể loạn dưỡng cơ Duchenne và chi - đai (Becker) được xác định bởi các đặc điểm nêu trên. Tuy nhiên các loạn dưỡng cơ này cũng có thể được định nghĩa theo thuật ngữ phân tử. Hai bệnh trên là kết quả của sự đột biến gen giành cho dystrophin (sản phẩm gen được lấy ra từ quá trình tạo chuỗi DNA được gọi là dystrophin) tại vị trí Xp21. Mặc dù các bệnh có liên quan đến vị trí Dp21 có thể khác các bệnh Duchenne và chi – đai; không thể chẩn đoán được...

5p barbieken 25-09-2010 124 12   Download

Loạn dưỡng cơ là thuật ngữ chỉ một nhóm các bệnh cơ có tính chất gia đình, di truyền, đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển và teo cơ. Các bệnh trong nhóm bao gồm loạn dưỡng cơ Duchenne, Becker, EmeryDreifuss, loạn dưỡng cơ vùng gốc chi (limb- girdle: đai vai, đai hông), loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay (fascioscapulohumeral), loạn dưỡng tăng trương lực cơ (myotonic). Các bệnh trên được phân loại dựa vào vị trí cơ tổn thương, tuổi khởi phát, tốc độ tiến triển, gen bị tổn thương. Triệu chứng và tiên lượng bệnh...

5p xeko_monhon 23-07-2010 150 10   Download