intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Báo cáo ca lâm sàng viêm da cơ hiếm gặp

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:12

Thêm vào BST
Báo xấu
12
lượt xem 3
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Viêm cơ tự miễn là bệnh hiếm gặp, có biểu hiện lâm sàng đa dạng ở nhiều cơ quan khác nhau. Chúng tôi báo cáo 1 trường hợp viêm da cơ với triệu chứng khởi phát đã lâu, đi khám ở nhiều nơi nhưng không được chẩn đoán ra bệnh.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Báo cáo ca lâm sàng viêm da cơ hiếm gặp

  1. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 BÁO CÁO CA LÂM SÀNG VIÊM DA CƠ HIẾM GẶP Dương Minh Trí1, Huỳnh Thị Thùy Trang1, Võ Lâm Bình1, Phạm Ngọc Quốc Mỹ1, Nguyễn Thị Thùy Dương1 TÓM TẮT 43 SUMMARY Viêm cơ tự miễn là bệnh hiếm gặp, có biểu A CASE REPORT OF RARE DISEASE: hiện lâm sàng đa dạng ở nhiều cơ quan khác DERMATOMYTOSIS nhau. Chúng tôi báo cáo 1 trường hợp viêm da cơ Autoimmune myositis is a rare disease with với triệu chứng khởi phát đã lâu, đi khám ở nhiều diverse clinical manifestations in many different nơi nhưng không được chẩn đoán ra bệnh. Bệnh organs. We herein report 1 case of nhân nam 39 tuổi, nhân viên văn phòng đến dermatomyositis with long onset symptoms, and phòng khám Cơ xương khớp Bệnh viện Nhân patient went to many hospitals but was not dân Gia Định vì triệu chứng đau các khớp trong diagnosed. A 39-year-old male patient, an office nhiều tháng qua. Bệnh nhân xuất hiện triệu worker, came to the Musculoskeletal department chứng đau cơ âm ỉ vùng đùi, đau nhiều khi vận of Gia Dinh People's Hospital because of động, đau các khớp cổ tay, bàn ngón tay, khớp symptoms of joint pain for many months. The gối, đồng thời nổi ban đỏ tím ở mặt duỗi ngón patient had symptoms of dull muscle pain in the tay, mi trên mắt. CPK: 77. 2 U/L, CRP: 5.11 thigh, pain when moving, pain in the wrist joints, mg/L, PM- Scl75: dương tính, MDA5: dương fingers and knees, and a purple red rash on the tính. Theo tiêu chuẩn EULAR/ACR năm 2017 extensor surface of the fingers and eyelids. He bệnh nhân thoả chẩn đoán bệnh viêm da cơ và had CPK: 77.2 U/L, CRP: 5.11 mg/L, PM- bắt đầu điều trị bằng Methotrexate 12.5 mg/ tuần, Scl75: positive, MDA5: positive. According to Acid folic 10 mg/ tuần, Methylprednisolone 24 EULAR/ACR criteria 2017, the patient met the mg/ ngày. diagnosis of Dermatomyositis and started Sau 1 tháng điều trị bệnh nhân giảm đau treatment with Methotrexate 12.5 mg/week, folic khớp, ban da hồi phục dần. Hiện nay sau 4 tháng acid 10 mg/week, methylprednisolone 24 điều trị bệnh nhân không còn đau các khớp, mg/day. không đau cơ, triệu chứng da biến mất hoàn toàn. After 1 month of treatment, the patient Việc chẩn đoán chính xác bệnh giúp cho việc reduced joint pain, the skin rash gradually điều trị hiệu quả, cải thiện chất lượng cuộc sống recovered. Currently, after 4 months of của bệnh nhân và giúp tiên lượng bệnh. treatment, the patient no longer has pain in joints, Từ khóa: Viêm da cơ no muscle pain, skin symptoms disappear completely. The correct diagnosis of the disease helps in 1 Bệnh viện Nhân dân Gia Định effective treatment, improves the patient's quality Chịu trách nhiệm chính: Dương Minh Trí of life, and helps in the prognosis of the disease. Email: bsmtri2000@gmail.com Keyword: Dermatomyositis Ngày nhận bài: 31/3/2023 Ngày phản biện khoa học: 31/5/2023 Ngày duyệt bài: 7/7/2023 375
  2. HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT NĂM 2023 - BỆNH VIỆN NHÂN DÂN GIA ĐỊNH I. ĐẶT VẤN ĐỀ II. CA BỆNH BÁO CÁO Viêm cơ tự miễn là một nhóm các bệnh Bệnh nhân nam 39 tuổi, đến phòng khám lý tự miễn không đồng nhất, được đặc trưng Cơ xương khớp Bệnh viện Nhân dân Gia bởi tình trạng yếu mỏi cơ tiến triển và tổn Định vì đau tại vị trí các khớp ngoại biên thương các cơ quan khác ở nhiều mức độ. trong nhiều tháng qua. 4 tháng trước, bệnh Hầu hết các trường hợp có mức độ thâm nhân xuất hiện triệu chứng đau âm ỉ vùng đùi nhiễm tế bào đơn nhân khác nhau trong mô hai bên, đau nhiều khi vận động, tự mua cơ vân. Viêm cơ tư miễn là bệnh hiếm gặp, uống paracetamol chỉ giảm đau, và tái phát có biểu hiện lâm sàng đa dạng ở nhiều cơ thường xuyên. Sau 1 tháng, bệnh nhân xuất quan khác nhau và chưa có tiêu chuẩn chẩn hiện thêm triệu chứng đau tại cổ tay, bàn đoán hay phân loại nào có tính toàn diện và ngón tay, gối, đồng thời nổi ban đỏ tím ở mặt được đồng thuận khắp thế giới cho đến nay. duỗi các khớp ngón tay và mi trên mắt. Bệnh Do các đặc điểm này, việc chẩn đoán bệnh nhân đi khám các cơ sở y tế khác được chẩn gặp nhiều thách thức và thường bị trì hoãn, đoán là thoái hoá đa khớp, điều trị NSAIDs, điều này dẫn đến sự chậm trễ trong khởi paracetamol nhưng không giảm. Trong quá động các phương pháp điều trị cho bệnh trình bệnh bệnh nhân không sử dụng các nhân. Chúng tôi báo cáo 1 trường hợp viêm thuốc statin, thực phẩm chức năng, thuốc da cơ với triệu chứng khởi phát đã lâu nhưng nam, thuốc bắc, không ghi nhận tiền căn chưa được chẩn đoán đúng và điều trị phù chấn thương: hợp, và cập nhật tài liệu Y văn mới về nhóm Khám lâm sàng ghi nhận: bệnh viêm cơ tự miễn. Hình 1: Sưng các khớp bàn ngón tay và liên đốt gần ngón tay hai bên. Ban màu đỏ tím mặt duỗi các khớp 376
  3. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 Hai chi dưới yếu cơ gốc chi, đối xứng, phosphokinase (CPK): 77. 2 U/L, LDH: sức cơ gốc chi 2 bên 4/5, sức cơ ngọn chi 5/5 311.4 U/L (< 248 U/L), AST: 34 U/L, ALT: hai bên; sức cơ chi trên hai bên 5/5; Sưng 18.6 U/L, CPR: 5.11 mg/L, Creatine: 67 nóng, ấn đau các khớp bàn ngón tay và liên umol/l; Na: 134 mmol/l, Kali: 3.68 mmol/l, đốt gần hai bên Clo: 118 mmol/l. Ban đỏ tím vùng mi mắt; Ban màu đỏ tím X quang ngực thẳng: bình thường; Kết mặt duỗi các khớp ngón tay, khuỷu tay quả đo điện cơ hai chi dưới bình thường Các hệ cơ quan khác chưa ghi nhận bất Xét nghiệm tự kháng thể miễn dịch thường RF: âm tính, anti-CCP: âm tính, ANA: Xét nghiệm sinh hoá: Bạch cầu 4,00 âm tính, Anti- ds DNA: âm tính K/uL, Hồng cầu 5,25 T/L; Creatinine Bảng 1: Xét nghiệm sàng lọc 18 tự kháng thể bệnh lý cơ tự miễn Tự kháng thể đặc hiệu viêm cơ Loại tự kháng thể Kết quả Anti MDA5 Dương tính Anti Mi-2α Âm tính Anti Mi-2β Âm tính Anti TIF1γ Âm tính Anti NXP2 Âm tính Anti SAE1 Âm tính Anti Jo-1 Âm tính Anti SRP Âm tính Anti PL-7 Âm tính Anti PL-12 Âm tính Anti EJ Âm tính Anti OJ Âm tính Anti cN-1A Âm tính Anti Ku Âm tính Anti PM100 Âm tính Anti PM75 Ngưỡng Anti Ro52 Âm tính Anti HMGCR Âm tính Hình 2: Sau điều tri biến mất ban màu đỏ tím mặt duỗi các khớp 377
  4. HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT NĂM 2023 - BỆNH VIỆN NHÂN DÂN GIA ĐỊNH Dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng và cận đầu…Một số bệnh nhân bị yếu cơ vùng hầu lâm sàng, chúng tôi chẩn đoán bệnh nhân có họng hoặc cơ phần dưới thực quản, dẫn đến tình trạng viêm da cơ. Bệnh nhân được khởi triệu chứng khó nuốt, trào ngược dạ dày – động điều trị bằng Methylprednisolone 1 thực quản và viêm phổi hít. Đây là một dấu mg/kg/ngày, phối hợp methotrexate 12.5 mg/ hiện tiên lượng xấu thường gặp ở trường hợp tuần. Sau 1 tháng điều trị bệnh nhân giảm bệnh nặng. Triệu chứng đau các cơ có thể đau khớp, ban da hồi phục dần và bắt đầu xảy ra và thường gặp khi tập thể dục. Các tổn giảm liều methylpredisolone 0,5 mg/kg/ngày. thương da có thể xuất hiện trước hay cùng Sau 4 tháng điều trị bệnh nhân không còn lúc hay sau triệu chứng cơ. Ban sẩn Gottron đau các khớp, không đau cơ, triệu chứng da và ban Heliotrope được xem là những tổn biến mất hoàn toàn. thương da đặc trưng của viêm da cơ. Ban sẩn Gottron là các ban sẩn nhỏ, dạng nhú, màu IV. BÀN LUẬN đỏ sẩm, hồng hay tím, có vảy, phân bố chủ Viêm cơ tự miễn là một nhóm bệnh hiếm yếu ở mặt duỗi các khớp, đặc biệt là khớp gặp với tỉ suất mới mắc hằng năm tại nước bàn ngón tay, khớp liên đốt ngón tay, ngoài Anh khoảng 19 người trên 1triệu dân. Trong ra có thể thấy ở khuỷu tay, gối, mắt cá trong, thực hành lâm sàng, viêm cơ tự miễn được thường có tính đối xứng. Dấu hiệu Gottron là phân thành bốn phân nhóm chính: Viêm đa các ban phẳng khu trú ở các vị trí trên. Ban cơ, viêm da cơ, bệnh lý cơ hoại tử qua trung Heliotrope là các ban màu đỏ tím ở mi mắt gian miễn dịch và viêm cơ thể vùi. Tỉ suất trên hoặc dưới hoặc cả hai, thường kèm theo hiện mắc của mỗi phân nhóm này thay đổi phù quanh mi mắt. Các tổn thương da khác tùy theo chủng tộc, giới tính và độ tuổi. có thể gặp ở bệnh nhân viêm da cơ, bao gồm Trong đó, viêm da cơ có thể khởi phát ở mọi ban đỏ vùng trước cổ ngực, vùng vai và cổ lứa tuổi nhưng thường hay gặp nhất ở hai gáy hay ban đỏ vùng hai bên hông... Trong nhóm: từ 5 đến 15 tuổi và từ 45 đến 65 tuổi. viêm da cơ và các phân nhóm khác của viêm Nữ giới thường mắc bệnh nhiều hơn so với cơ tự miễn, cơ chế bệnh sinh là cơ chế tự nam giới với tỉ số thường lớn hơn 2:1. miễn, hình thành nên nhiều tự kháng thể Đặc điểm lâm sàng không chỉ gây tổn thương cơ và da mà còn Thể lâm sàng điển hình của viêm da cơ là tổn thương nhiều cơ quan khác, tạo nên sự đa sự kết hợp giữa các triệu chứng về cơ và các dạng trong triệu chứng lâm sàng, dễ chồng tổn thương da đặc trưng. Tình trạng yếu cơ lấp hay nhầm lẫn với các bệnh mô liên kết thường khởi phát bán cấp, tập trung ở vùng khác. Bệnh nhân có thể có tình trạng đau cơ gốc chi, có tính chất đối xứng hai bên. nhiều khớp nhỏ ngoại biên kiểu viêm, đối Tương tự trong viêm đa cơ, nhóm cơ vùng xứng giống như trong viêm khớp dạng thấp đai chậu thường bị ảnh hưởng đầu tiên, sau hay viêm khớp lupus, nhưng không ghi nhận đó là nhóm cơ vùng đai vai, gây khó khăn tổn thương bào mòn khớp trên hình ảnh học. cho bệnh nhân trong hoạt động sinh hoạt Tình trạng viêm khớp nếu xảy ra thường xuất hằng ngày như leo cầu thang, đứng dậy, chải hiện trong giai đoạn sớm của bệnh và cũng 378
  5. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 có thể là triệu chứng ban đầu của bệnh nhân. nhận định đánh giá bệnh, đặc biệt đối với các Ngoài ra, bệnh nhân có thể có tổn thương bác sĩ không phải chuyên ngành khớp học. mạch máu (hiện tượng Raynauld, giãn phình Cuối cùng, viêm cơ tự miễn nói chung và các mao mạch quanh móng), tổn thương phổi viêm da cơ là bệnh hiếm gặp nên có thể bị bỏ (viêm phổi mô kẽ), tổn thương tim (rối loạn sót trong chấn đoán nếu không nghĩ đến và dẫn truyền, bệnh cơ tim). nếu không được đào tạo chuyên ngành. Sự Trong ca bệnh được trình bày ở phần khó khăn trong chẩn đoán viêm cơ tự miễn trên, triệu chứng đau âm tỉ tại vùng đùi hai cũng được ghi nhận trong nhiều nghiên cứu bên, tăng khi vận động xảy ra đầu tiên và nổi ngoài nước. Trong một phân tích tổng hợp bật trong 4 tháng trước khi bệnh nhân đi dựa trên 27 nghiên cứu ở Hoa Kỳ và châu Âu khám. Bệnh sử không ghi nhận các dấu hiện của Tergel Namsrai và cộng sự, khoảng thời gợi ý tình trạng yếu mỏi cơ, hạn chế trong gian chậm trễ trung bình trong chẩn đoán sinh hoạt cá nhân và làm việc hằng ngày của viêm cơ tự miễn là 27,9 tháng và trong viêm bệnh nhân. Chúng tôi cũng không ghi nhận da cơ nói riêng là 15,5 tháng. Các tác giả được thông tin về tổn thương da trong cũng chỉ ra nhiều yếu tố lâm sàng liên quan khoảng thời gian này. Sau 4 tháng, bệnh đến sự trì hoãn trong chẩn đoán bao gồm: nhân mới xuất hiện tình trạng đau nhiều yếu tố liên quan bác sĩ (thiếu kiến thức về khớp ngoại biên kiểu viêm ở bàn tay, khi đi triệu chứng viêm cơ, không xác định được vị khám tại nhiều cơ sở y tế chỉ được chẩn đoán trí sinh thiết cơ…), yếu tố liên quan đến bệnh là thoái hóa khớp bàn tay và được điều trị (triệu chứng phức tạp, không điển hình) và các thuốc kháng viêm không steroid, giảm cuối cùng yếu tố liên quan đến hệ thống đau nhưng không giảm. Khi khám tại khoa chăm sóc sức khỏe (khả năng tiếp cận bác sĩ cơ xương khớp, bệnh viện Nhân dân Gia chuyên ngành, trung tâm điều trị) Định, chúng tôi ghi nhận tình trạng viêm Đặc điểm cận lâm sàng khớp và các tổn thương da vùng hốc mắt và Xét nghiệm cận lâm sàng là những yếu tố mặt duỗi các khớp ở bàn tay có tính đối xứng quan trọng trong chẩn đoán và điều trị viêm (ban Heliotrope và ban Gottron) gợi ý đến cơ tự miễn nói chung và viêm da cơ nói bệnh viêm da cơ. Việc chẩn đoán chậm trễ có riêng. Ở bệnh nhân nam được trình bày ở nhiều nguyên nhân. Thứ nhất, biểu hiện lâm trên, nồng độ Creatinine phosphatekinase sàng ban đầu của bệnh nhân không điển hình (CPK) và các xét nghiệm máu khác của bệnh (không có các đặc điểm yếu mỏi cơ hay tổn nhân bình thường ngoại trừ lactate thương da đặc trưng) và tính chất đau âm ỉ, dehydrogenase (LDH). Điều này cũng được diễn ra trong thời gian kéo dài, dễ gây cho ghi nhận trong y văn. CPK tuy là một xét bệnh nhân nhầm lẫn với tình trạng đau nhức nghiệm có độ nhạy và đặc hiệu tương đối cơ sau tập luyện và không chú ý bệnh. Thứ trong đánh giá mức độ tổn thương cơ nhưng hai, tình trạng đau cơ và đau khớp kiểu viêm nồng độ CPK không tương quan với sức cơ cũng là triệu chứng gặp trong nhiều bệnh lý và khả năng vận động của bệnh nhân. Trong mô liên kết, gây khó khăn cho bác sĩ trong một đợt cấp của bệnh, CPK có thể tăng nhiều 379
  6. HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT NĂM 2023 - BỆNH VIỆN NHÂN DÂN GIA ĐỊNH tuần trước khi tình trạng yếu cơ xuất hiện rõ Hơn nữa, trường hợp có biểu hiện gợi ý viêm ràng. Ngược lại, khi tình trạng bệnh thuyên da cơ, sinh thiết cơ được khuyến cáo để giảm, CPK giảm nhanh chóng về mức bình nhằm khẳng định chẩn đoán viêm da cơ. Tuy thường trước khi có sự cải thiện khách quan nhiên, sinh thiết cơ là một xét nghiệm có tính về sức cơ trên lâm sàng. Tuy nhiên, CPK xâm lấn cao, không phải cơ sở y tế nào cũng cũng có thể bình thường hay chỉ tăng nhẹ thực hiện được và nếu kết quả sinh thiết âm trong một số trường hợp: viêm cơ ở giai đoạn tính thì cũng không thể loại trừ viêm cơ. tiến triển với khối lượng cơ thấp hoặc có sự Viêm cơ tự miễn được cho là do cơ chế hiện diện của các chất ức chế hoạt động của tự miễn gây ra, trong đó có vai trò của các tự CPK; viêm da cơ; viêm cơ thể vùi. Do đó, kháng thể và tổn thương sợi cơ qua trung nồng độ CPK bình thường không loại trừ gian các lympho bào. Tự kháng thể trong được chẩn đoán viêm cơ tự miễn. Các xét viêm cơ phân thành 2 nhóm là tự kháng thể nghiệm men cơ khác bao gồm aldolase, AST, đặc hiệu cho viêm cơ và tự kháng thể liên ALT và LDH cải thiện đáng kể khả năng quan viêm cơ. Các xét nghiệm tự kháng thể chẩn đoán viêm cơ, đặc biệt ở bệnh nhân có ngày càng đóng vai trò quan trọng trong bệnh hoạt động và CPK bình thường. Tuy đánh giá viêm cơ tự miễn do các đặc điểm nhiên, LDH không được đưa vào cả trong nổi bật sau: các tự kháng thể có thể được tìm tiêu chuẩn chẩn đoán theo Bohan và Peter thấy ở 80% bệnh nhân viêm cơ tự miễn; các (1975) và tiêu chuẩn chẩn đoán theo tự kháng thể thường hiện diện trong giai Tanimoto và cộng sự (1995). Điều này có thể đoạn sớm của bệnh; tự kháng thể đặc hiệu khiến bác sĩ lâm sàng bỏ sót chẩn đoán khi cho viêm cơ hầu như chỉ được tìm thấy ở dựa vào các tiêu chuẩn trên. những bệnh nhân bị viêm cơ và liên quan Đo điện cơ là một xét nghiệm tương đối đến các đặc điểm lâm sàng riêng biệt và kiểu nhạy cảm, nhưng không đặc hiệu cho viêm gen khác biệt nên việc phát hiện chúng có thể cơ tự miễn. Hơn 90% bệnh nhân bị viêm cơ hữu ích để xác định chẩn đoán viêm cơ và hoạt động sẽ có kết quả điện cơ bất thường. phân loại bệnh nhân viêm cơ thành các phân Đo điện cơ có thể giúp phân biệt bệnh cơ với nhóm lâm sàng riêng biệt; mỗi bệnh nhân nguyên nhân thần kinh gây yếu cơ. Tuy thường chỉ có 1 tự kháng thể đặc hiệu cho nhiên, điện cơ bình thường không thể loại trừ viêm cơ do các tự kháng thể này thường loại bệnh lý viêm cơ. Sinh thiết cơ có vai trò quan trừ song phương với nhau. trọng, nhằm khẳng định tình trạng viêm và Các tự kháng thể đặc hiệu viêm cơ bao tổn thương sợi cơ đặc hiệu trong viêm cơ, gồm các kháng thể kháng Mi-2α, Mi-2β, giúp phân biệt bệnh viêm đa cơ và viêm cơ SAE1, NXP2, MDA5, cN-1A và TIF1γ và thể vùi và phân biệt viêm cơ tự miễn với một các kháng nguyên tế bào chất Jo-1 PL-7, PL số bệnh cơ khác như loạn dưỡng cơ và bệnh -12, EJ, OJ, hạt nhận dạng tín hiệu (SRP) và cơ do chuyển hóa. Sinh thiết cơ là tiêu chuẩn các enzym tổng hợp tRNA khác. bắt buộc để chẩn đoán chắc chắn viêm đa cơ. 380
  7. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 Bảng 2: Các kiểu hình lâm sàng xác định bởi tự kháng thể trong viêm cơ tự miễn Kháng Đặc điểm lâm sàng thể Bệnh phổi Bệnh da Bệnh cơ Ác tính Khác Kháng thể đặc hiệu viêm cơ •Bệnh phổi và ILD có thể là đặc điểm Nhìn chung là lâm sàng chính phổ biến nhưng Hiện tượng • Hầu hết bệnh tỷ lệ lưu hành Không Anti- Phát ban da liên quan Raynaud, viêm nhân không có thay đổi tùy ghi nhận ARS DM là phổ biến khớp, 'tay thợ bệnh phổi tại thời theo tự kháng máy' và sốt điểm đến khám thể kháng ARS sau đó sẽ phát đặc hiệu triển ILD • Hầu hết BN có phát Bệnh có thể nổi ban điển hình của trội ở phổi DM Bệnh cơ thường Không Anti- Tiến triển nhanh • Loét da phổ biến nhẹ và có thể ghi nhận Không có MDA5 đến ILD, tăng tỷ lệ hơn ở bệnh nhân mắc không có tử vong ILD so với bệnh nhân không mắc ILD Bệnh cơ thường Các báo Anti- BN thường có ban da ban đầu không Không ghi nhận cáo khác Không có SAE của DM có, nhưng sau nhau đó xuất hiện Các báo Anti- BN thường có phát Không ghi nhận Bệnh cơ nhẹ cáo khác Không có Mi2 ban DM nhau Bệnh cơ nặng Anti- BN thường có phat Không ghi nhận tại thời điểm Có Không có NXP2 ban DM khởi phát • Bệnh nhân thường Có liên xuất hiện phát ban quan Bệnh cơ xảy ra Anti- DM mạnh với Có tình trạng Không ghi nhận nhưng có thể TIF1γ • Liên quan đến tổn mức độ vôi hóa nhẹ; bệnh teo cơ thương da nghiêm ăc tính ở trọng và nhạy cảm người 381
  8. HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT NĂM 2023 - BỆNH VIỆN NHÂN DÂN GIA ĐỊNH với ánh sáng >40 tuổi • Tổn thương 'đỏ trên nền trắng' được báo cáo là đặc hiệu với kháng thể anti ‐TIF1γ Bệnh cơ nặng Có thể có phát ban Anti- ILD có thể phổ tại thời điểm Không nhưng không điển Không có SRP biến hơn khởi phát với ghi nhận hình nồng độ CK cao Bệnh cơ nặng Đã báo Có thể có phát ban Anti- tại thời điểm cáo trong Liên quan với Không ghi nhận nhưng không điển HMGCR khởi phát với 1 nghiên sử dụng statin hình nồng độ CK cao cứu Có thể được tìm Yếu cơ và tăng thấy trong các Anti- nồng độ CK Không bệnh liên quan Không ghi nhận Không ghi nhận cN1A trong viêm cơ ghi nhận khác (ví dụ, thể vùi SLE hoặc hội chứng Sjögren Kháng thể phổ biến liên quan viêm cơ Những bệnh nhân Phát ban viêm da cơ Liên quan đến Anti- Không này có thể có bệnh Thay đổi da xơ cứng Thường xuyên bệnh chồng lắp, PM/Scl ghi nhận phổi chiếm ưu thế gợi ý bệnh chồng lắp xơ cứng bì Liên quan đến Anti- Không bệnh chồng lắp, Không ghi nhận Không phổ biến Thường xuyên U1RNP ghi nhận bệnh mô liên kết hỗn hợp Không rõ sự liên Không rõ sự liên quan nhưng quan với DM nhưng Anti- Không Liên quan đến thường xảy ra nhạy cảm với ánh Không ghi nhận Ro52 ghi nhận bệnh chồng lắp cùng với kháng thể sáng và phát ban kháng synthetase thường phổ biến Không Liên quan đến Anti-Ku Không ghi nhận Không ghi nhận Không ghi nhận ghi nhận bệnh chồng lắp 382
  9. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 ARS, aminoacyl-tRNA synthetase; CK, kháng thể đặc hiệu cho viêm da cơ và sự creatine kinase; DM, dermatomyositis; dương tính của tự kháng thể này giúp giải HMGCR, 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA thích cho các đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân reductase; IBM, inclusion body myositis; này. Theo y văn, tỷ lệ lưu hành và biểu hiện ILD, interstitial lung disease; MDA5, lâm sàng của bệnh nhân có tự kháng thể melanoma differentiation associated protein MDA5 dường như khác nhau giữa các nhóm 5; NXP2, nuclear matrix protein 2; SAE, quần thể bệnh nhân. Trong các nghiên cứu small ubiquitin-like modifier activating đoàn hệ ở Mỹ và châu Âu, chỉ 7% đến 13% enzyme; SSc, systemic sclerosis; SLE, bệnh nhân viêm da cơ người lớn dương tính systemic lupus erythematosus; SRP, signal với kháng thể kháng MDA5, trong khi có tới recognition particle; TIF1γ, transcription 50% bệnh nhân Nhật Bản có kháng thể này. intermediary factor 1γ. aCommonly known Tự kháng thể MDA5 thường được phát hiện as antisynthetase autoantibodies; include ở phân nhóm viêm da cơ không bệnh cơ lâm anti-Jo1 (anti-histidyl-tRNA synthetase), sàng. Các tổn thương da đặc trưng trong anti-PL7 (anti-threonyl-tRNA synthetase), viêm da cơ có tự kháng thể MDA5 bao gồm anti-PL12 (anti-alanyl-tRNA synthetase), loét da, loét miệng, ban đỏ hoặc sẩn trên mặt anti-EJ (anti-glycyl-tRNA synthetase), duỗi khớp liên đốt bàn tay và rụng tóc. Tỷ lệ anti-OJ (anti-isoleucyl-tRNA synthetase), mắc viêm phổi mô kẽ cao với 50% đến 70% anti-Ha (anti-tyrosyl-tRNA synthetase), trong các nhóm đoàn hệ ở Hoa Kỳ và 60% anti-KS (anti-asparagyl-tRNA synthetase) đến 100% trong các nhóm đoàn hệ châu Á. and anti-Zo (anti-phenylalanyl-tRNA Kết quả dương tính của tự kháng MDA5 synthetase) autoantibodies. bMost common giúp chẩn đoán viêm da cơ trên bệnh nhân overlap conditions are SSc, SLE, mixed này chắc chắn hơn và giúp tiên lượng cho connective tissue disease and Sjögren diễn tiến của bệnh. Trong hướng dẫn viêm cơ syndrome. tự miễn của Hội khớp học Anh quốc vào Trong ca bệnh được trình bày ở trên, dù năm 2022, các tác giả đồng thuận khuyến cáo lâm sàng ghi nhận tổn thương da đặc trưng thực hiện xét nghiệm tìm các tự kháng thể ở và yếu cơ nhẹ khi khám nhưng kết quả xét nhóm bệnh nhân này nhằm mục đích hỗ trợ nghiệm CPK bình thường, không hỗ trợ cho chẩn đoán, định kiểu hình và tiên lượng. chẩn đoán. Vì sinh thiết cơ không sẵn có Tiêu chuẩn chẩn đoán viêm cơ tự miễn cũng như để tránh tính xâm lấn của kỹ thuật Nhiều tiêu chuẩn chẩn đoán viêm cơ tự này, chúng tôi thực hiện xét nghiệm tìm tự miễn đang được sử dụng đã được phát triển kháng thể cho bệnh nhân. Kết quả cho thấy từ những năm cuối thể kỷ 20, chủ yếu gồm tự kháng thể MDA5 dương tính, các tự các đặc điểm lâm sàng, sự gia tăng men cơ, kháng thể còn lại âm tính. Như đã được trình kết quả điện cơ và giải phẫu bệnh. Hầu hết bày ở trên, tự kháng thể MDA5 là một tự các tiêu chuẩn này chỉ dựa trên quan điểm 383
  10. HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT NĂM 2023 - BỆNH VIỆN NHÂN DÂN GIA ĐỊNH của bác sĩ mà không dựa trên dữ liệu nghiên 2017 cho viêm cơ tự miễn được xây dựng cứu. Hơn nữa, các tiêu chuẩn này không bởi 100 chuyên gia đầu ngành về nhiều lĩnh nhận diện được hết các kiểu hình của viêm vực và dựa trên dữ liệu nghiên cứu cơ tự miễn. Để khắc phục các vấn đề trên, International Myositis Classification Criteria tiêu chuẩn chẩn đoán EULAR/ACR năm Project (IMCCP). Bảng 3: Tiêu chuẩn chẩn đoán viêm cơ tự miễn EULAR/ACR 2017 Điểm Các biểu hiện Không Có sinh sinh thiết thiết Tuổi khởi phát Tuổi khởi phát các triệu chứng từ 18 đến dưới 40 tuổi 1,3 1,5 Khởi phát triệu chứng khi ≥ 40 tuổi 2,1 2,2 Yếu cơ Yếu cơ đối xứng rõ, thường tiến triển, ở gốc chi trên 0,7 0,7 Yếu cơ đối xứng rõ, thường tiến triển, ở gốc chi dưới 0,8 0,5 Các cơ gập cổ yếu hơn tương đối so với các cơ ngửa cổ 1,9 1,6 Ở chân: cơ gốc chi yếu hơn tương đối so với ngọn chi 0,9 1,2 Biểu hiện da Ban heliotrope 3,1 3,2 Ban sẩn Gottron 2,1 2,7 Dấu hiệu Gottron 3,3 3,7 Lâm sàng khác • Nuốt khó hoặc rối loạn nhu động thực quản 0,7 0,6 Xét nghiệm • Kháng thể kháng Jo-1 dương tính 3,9 3,8 • Tăng CPK, LDH, AST/ALT 1,3 1,4 Sinh thiết cơ • Thâm nhiễm tế bào đơn nhân vùng quanh các sợi cơ 1,7 • Thâm nhiễm tế bào đơn nhân vùng quanh bó cơ hoặc mạch máu 1,2 • Teo sợi cơ quanh các cân cơ 1,9 • Có các không bào viền 3,1 Chẩn đoán chắc chắn (xác xuất ≥ 90%): ≥ 7,5 ≥ 8,7 Chẩn đoán nhiều khả năng (xác xuất 55 – 90%): ≥ 5,5 ≥ 6,7 Chẩn đoán có thể (xác xuất 50 – 55%): ≥ 5,3 ≥ 6,5 384
  11. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 Theo tiêu chuẩn này, tổng số điểm của ca Gottrong hay ban Heliotrope) kết hợp với: bệnh được trình bày ở trên là 9,8 và được (a) tổn thương viêm da trong kết quả giải chẩn đoán là viêm cơ tự miễn. Trong khi đó, phẫu bệnh hoặc (b) các triệu chứng cơ (yếu nếu theo các tiêu chuẩn cũ của Bohan và cơ gần, tăng CPK, các tổn thương cơ đặc Peter hay của Tanimoto và cộng sự thì chẩn hiệu viêm da cơ trong kết quả giải phẫu đoán cuối cùng vẫn chưa được xác định. bệnh) hoặc (c) sự hiện diện của tự kháng thể Tuy nhiên, trong tiêu chuẩn đặc hiệu viêm da cơ (anti Mi-2, anti NXP2, EULAR/ACR2017, các tự kháng thể đặc anti MDA5, anti SAE, anti TIF1γ) hiệu viêm cơ không được chọn làm tiêu chí V. ĐIỀU TRỊ chẩn đoán ngoại trừ kháng thể anti Jo-1. Corticosteroid là điều trị nền tảng trong Điều này được các tác giả lý giải bởi hai viêm cơ tự miễn, đặc biệt là viêm da cơ và nguyên nhân chính. Đầu tiên, dữ liệu nghiên viêm đa cơ. Corticosteroid giúp cải thiện tỉ lệ cứu IMCCP được bắt đầu thu thập từ 2004, sống còn và khả năng vận động của bệnh là thời điểm mà xét nghiệm tự kháng thể nhân. Liều prednisolone trung bình lúc ban trong viêm cơ tự miễn chưa phổ biến và đầu thường dao động 1 – 2 mg/kg/ngày, duy phương pháp xét nghiệm chưa được chuẩn trì trong 4 đến 8 tuần và giảm liều dần khi hóa tại các phòng xét nghiệm. Do đó, các tác men cơ về bình thường. Các thuốc ức chế giả chỉ thu thập được dữ liệu của 5 tự kháng miễn dịch khác có thể dùng chung với thể đặc hiệu cho viêm cơ là anti Jo-1, anti Corticosteroid trong điều trị. Methotrexate là Mi-2, anti SRP, anti PL7 và anti PL12. Thứ lựa chọn đầu tay với liều thường dùng là 10 – hai, nhóm nghiên cứu gặp phải vấn đề về tiêu 15 mg/tuần. Azathioprine được chứng minh chuẩn số lượng ca bệnh và nhóm chứng cần có hiệu quả tương tự methotrexate trong thiết đối với từng tự kháng thể đặc hiệu viêm trường hợp viêm cơ kháng Corticosteroid cơ. Theo đó, mặc dù mỗi tự kháng thể đặc nhưng thường khởi phát tác dụng chậm. hiệu viêm cơ tiềm năng kể trên có mối tương Mycophenolate mofetil thường được dùng quan mạnh với viêm cơ tự miễn nhưng chỉ có khi thất bại với methotrexate và azathioprine. tự kháng thể anti Jo-1 đạt được số lượng ca Khi bệnh nhân không đáp ứng, có thể xem quan sát cần thiết. Đây là một điểm hạn chế xét các thuốc điều trị sinh học như của tiêu chuẩn EULAR/ACR 2017. Dựa trên Rituximab, thuốc ức TNF. Trường hợp tổn các hiểu biết mới về tự kháng thể đặc hiệu thương da nặng có thể bổ sung viêm cơ cũng như tiến bộ trong phương pháp hydroxychloroquine. xét nghiệm, Trung tâm thần kinh – cơ châu Bệnh nhân được khởi động điều trị bằng Âu (ENMC) đã chỉnh sửa lại khuyến cáo Methylprednisolone 1 mg/kg/ngày, phối hợp chẩn đoán viêm da cơ vào 2020. Theo đó, methotrexate 12.5 mg/ tuần. Sau 1 tháng điều viêm da cơ có thể chẩn đoán khi có tổn trị bệnh nhân giảm đau khớp, ban da hồi thương da (dấu hiệu Gottron, ban sẩn phục dần và bắt đầu giảm liều 385
  12. HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT NĂM 2023 - BỆNH VIỆN NHÂN DÂN GIA ĐỊNH methylpredisolone 0,5 mg/kg/ngày. Sau 4 TÀI LIỆU THAM KHẢO tháng điều trị bệnh nhân không còn đau các 1. Merlo G, Clapasson A, Cozzani E, Sanna L, Pesce G, Bagnasco M, et al. Specific khớp, không đau cơ, triệu chứng da biến mất autoantibodies in dermatomyositis: a helpful hoàn toàn. Bệnh nhân được điều trị đúng tool to classify different clinical subsets. phác đồ khuyến cáo, đáp ứng lâm sàng tốt. Arch Dermatol Res 2017 161 TITLE Hướng điều trị sẽ giảm liều corticoid đến Mar;309(2):87-95. mức thấp nhất và xem xét rút corticoid vì tác 2. Cassius C, Buanec H Le, Bouaziz J, dụng phụ, giữ Methotrexate với liều Amode R. Biomarkers in Adult 12.5mg/tuần, là liều bệnh nhân đáp ứng. Dermatomyositis: Tools to Help the Trường hợp bệnh nhân trong nghiên cứu của Diagnosis and Predict the Clinical Outcome. J Immunol Res. 2019;2019. chúng tôi chưa cần dùng Azathioprine vì 3. Satoh M, Tanaka S, Ceribelli A, Calise SJ, bệnh nhân chưa có tình trạng kháng Chan EK. A Comprehensive Overview on corticoid, còn Mycophenolate mofetil dùng Myositis-Specific Antibodies: New and Old khi thất bại với Azathioprine và Biomarkers in Idiopathic Inflammatory Methotrexate. Myopathy. Clin Rev Allergy Immunol. 2017 Feb;52(1):1-19. VI. KẾT LUẬN 4. Bohan A, Peter JB, Bowman RL, Pearson CM. Computer-assisted analysis of 153 Viêm cơ tự miễn là một bệnh hiếm gặp, patients with polymyositis and lâm sàng đa dạng với biểu hiện tổn thương dermatomyositis. Medicine (Baltimore). 1977 nhiều cơ quan. Việc chẩn đoán bệnh cần bác 5. Dobloug GC, Svensson J, Lundberg IE, sĩ chuyên khoa cơ xương khớp, các xét Holmqvist M. Mortality in idiopathic nghiệm tự miễn, sinh thiết cơ. Trên lâm sàng inflammatory myopathy: results from a khi gặp bệnh nhân có tổn thương ban đỏ ở da Swedish nationwide population-based cohort và viêm khớp thì cần nghĩ đến viêm da cơ, study. Ann Rheum Dis. 2018 Jan hướng dẫn bệnh nhân khám bác sĩ chuyên 6. Tansley, S. L. et al. Anti-HMGCR autoantibodies in juvenile idiopathic khoa cơ xương khớp, làm xét nghiệm về tự inflammatory myopathies identify a rare but miễn để được chẩn đoán xác định. Khi được clinically important subset of patients. chẩn đoán bệnh thì sẽ giúp cho điều trị chính J. Rheumatol. 44, 488–492 (2017). xác, cải thiện tiên lượng, nâng cao chất lượng 7. Tansley, S. L. et al. Autoantibodies in cuộc sống cho bệnh nhân. Sự chậm trễ trong juvenile-onset myositis: their diagnostic chẩn đoán có thể làm tình trạng yếu cơ của value and associated clinical phenotype in a bệnh nhân tiến triển nặng hơn, mất khả năng large UK cohort. J. Autoimmun. 84, 55–64 (2017). lao động, tự sinh hoạt cá nhân và suy hô hấp. 8. Bệnh học nội khoa tập 2. Nhà xuất bản Y học. 2018. T 145-151. 386
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
5=>2