zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Bệnh xương hóa đá

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:3

Báo xấu

11
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Xương hóa đá là bệnh xương di truyền hay còn gọi là bệnh Albers-Schönberg. Bài viết Bệnh xương hóa đá trình bày các nội dung chính sau: Đại cương bệnh xương hóa đá; Chẩn đoán và phân loại bệnh xương hóa đá; Điều trị bệnh xương hóa đá.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bệnh xương hóa đá

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 517 - THÁNG 8 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 BỆNH XƯƠNG HÓA ĐÁ Mai Thị Minh Tâm* TÓM TẮT 3 disorder, when a family member is found to have Xương hóa đá là bệnh xương di truyền hay petrogenic bone disease, it is necessary to have a còn gọi là bệnh Albers-Schönberg. Bệnh xương clinical examination, for all family members, to hóa đá có đặc tính xơ xương của hệ xương bởi take x-rays of the spine, pelvis, hand bones and đặc xương bất bình thường và biểu hiện “đốt genetic identification. Hip replacement surgery is sống hình Sandwich” (dải xơ đậm song song thân for patients with cartilage dysplasia and hip đốt sống). Biểu hiện lâm sàng của bệnh xương osteoarthritis. hóa đá: gãy xương, vẹo cột sống, thoái hóa khớp háng và cốt tủy viêm. Đặc trưng của bệnh xương I. ĐẠI CƯƠNG BỆNH XƯƠNG HÓA ĐÁ hóa đá do rối loạn chức năng của tế bào hủy cốt Xương hóa đá, tiếng Pháp gọi là bào. Bệnh phân chia 2 thể lâm sàng, nặng và lành ostéopétrose, tiếng Anh gọi là osteopetrosis tính. Xương hóa đá là rối loạn xương có tính chất thuộc nhóm bệnh xương di truyền xác định gia đình, khi phát hiện một thành viên trong gia (maladies du squelette génetiquement đình mắc bệnh xương hóa đá, cần thăm khám déterminees). Bệnh xương hóa đá hay còn lâm sàng cho tất cả thành viên của gia đình. gọi bệnh Albers-Schönberg và “os de marbre” xương cẩm thạch là một bệnh xương SUMMARY di truyền do rối loạn chức năng của hủy cốt OSTEOPETROSIS bào. Bệnh xương hóa đá có đặc tính xơ Osteopetrosis is a bone disease, also known as xương của hệ xương bởi đặc xương bất bình Albers-Schönberg disease. There is a fibrous thường và biểu hiện “đốt sống hình bone disease of the skeletal system characterized Sandwich” (dải xơ đậm song song thân đốt by abnormal bone density and manifestations of sống). Năm 1904, tác giả Heinrich Albers- "Sandwich vertebra" (dense fibrous bands Schönberg (1865-1921) [1], bác sỹ chẩn parallel to the vertebral body). The đoán hình ảnh, người Đức lần đầu mô tả ca manifestations consist of fractures, scoliosis, hip bênh ở nam thanh niên 26 tuổi gãy xương đùi degeneration, and osteomyelitis. The disease is sau khi đi bộ. characterized by dysfunction of osteoclasts. The Tỷ lệ bệnh 1/100000, về dịch tễ thể bệnh disease is divided into two clinical forms, severe di truyền lặn chiếm 1/250000 trẻ mới sinh, and benign. Osteoporosis is a familial bone thể bệnh di truyền trội chiếm 1/20000 trẻ mới sinh. Thể bệnh di truyền trội còn gọi là thể bệnh Albers- Schönberg. Kiểu di truyền trội *Khoa Khám chữa bệnh yêu cầu và Quốc tế bệnh hoặc di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường viện E 16p13. Đột biến gene CLCN7 gây bệnh Chịu trách nhiệm chính: Mai Thị Minh Tâm Email: maiminhtam1960@yahoo.fr xương hóa đá. Các gene CLCN7 và OSTM1, Ngày nhận bài: 2.6.2022 có chức năng liên quan chặt chẽ và chiếm Ngày phản biện khoa học: 5.6.2022 khoảng 10% các trường hợp và có biểu hiện Ngày duyệt bài: 7.6.2022 thoái hóa thần kinh. Các đột biến mất chức 13
ĐẠI HỘI HỘI THẤP KHỚP HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ VIII – HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN LẦN THỨ XIX – VRA 2022 năng của các gene khác nhau bao gồm cả gene TCIRG1[2, 3,4 ] II.CHẨN ĐOÁN Mã bệnh ICD-10 của bệnh xương hóa đá: Q78.2 Bệnh xương hóa đá được chẩn đoán rất a. sớm, có thể chẩn đoán trước sinh. Bệnh bắt đầu chậm từ tuổi nhỏ hoặc tuổi thanh thiếu niên. Biểu hiện chính: gãy xương, vẹo cột sống, thoái hóa khớp háng và cốt tủy viêm gây viêm xương hàm. Đặc tính của bệnh do rối loạn chức năng của tế bào hủy cốt bào. Bệnh chia 2 thể lâm sàng, thể nặng và thể lành tính. Thể nặng thường tử vong sau khi sinh của những tháng đầu tiên chào đời do tan máu cường lách, thiếu máu, ...Thể lành di b. truyền dạng trội, nhiều khi không biểu hiện Hình 2. a. X quang khung chậu: -loạn các triệu chứng. Tuổi thanh thiếu niên đôi sản, thoái hóa khớp háng; b. X quang xương khi xuất hiện gãy xương tự nhiên hoặc do các bàn tay- hình đặc xương chấn thương nhẹ, do vậy thường dẫn đến gặp Bệnh xương hóa đá là bệnh xơ xương và phải vấn đề chỉnh hình. tăng tỷ trọng xương dẫn đến thoái hóa sớm Chẩn đoán bệnh dựa vào khám lâm sàng, của khớp háng [4, 8] và gãy xương tự nhiên nghiên cứu phả hệ, phân tích gene và chụp X lúc còn trẻ. Bệnh xương hóa đá được chẩn quang cột sống, khung chậu, bàn tay, xương đoán từ tuổi thiếu niên, thường không biểu sọ thấy tổn thương đặc hiệu của bệnh xương hiện triệu chứng, khi lớn lên do gãy xương tự hóa đá, hình ảnh X quang đặc trưng “đốt nhiên hoặc biến dạng khớp háng, do đó vai sống hình Sandwich” [2, 3] trò chỉnh hình là rất cần thiết. Các bệnh nhân X quang: có hình ảnh tăng đặc xương và này thường gặp phải tình trạng thoái hóa hình “đốt sống bánh Sandwich” khớp, đặc biệt là khớp háng. Phẫu thuật thay khớp háng điều trị thoái hóa khớp háng cho bệnh nhân xơ xương di truyền, xương hóa đá người lớn là gặp rất nhiều khó khăn trong phẫu thuật thay khớp háng [5, 6, 7] III.PHÂN LOẠI BỆNH XƯƠNG HÓA ĐÁ Thể mắc bệnh sớm hay « thể ác tính », di truyền kiểu lặn, phát hiện từ khi sinh ra hoặc những năm đầu của sự chào đời (
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 517 - THÁNG 8 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 đặc xương lan tỏa, mất sự biệt hóa vỏ-tủy, TÀI LIỆU THAM KHẢO biến dạng xương và gãy xương. 1. Albers-schönberg H. Röntgenbilder einer Thể mắc bệnh muộn : Di truyền kiểu trội, seltenen Knochenerkrankung, München. med. tổn thương kín đáo, (type người lớn) gọi là In: Wchnschr; 1904. « thể lành tính », mức độ thiếu máu ít, đây là 2. Bollerslev J, Mosekilde L. Autosomal thể không triệu chứng, phát hiện trên hình dominant osteopetrosis. Clin Orthop 1993; ảnh X quang tình cờ, thể này có hai type : 294: 45 - 51 3. - Type 1: Đặc xương dày vòm sọ và 3. Palagano E, Menale C, Sobacchi C, Villa xương dài. Thể lành tính type 1 không có AJCor. Genetics of osteopetrosis. biểu hiện triệu chứng, ít gãy xương. 2018;16(1):13-25. - Type 2: Bệnh Albers- Schönberg hình 4. Cameron HU, Dewar FP. Degenerative ảnh đặc xương biểu hiện ở cả xương chậu và osteoarthritis associated with osteopetrosis. thân đốt sống. Bệnh thường phát hiện tình cờ Clin Orthop 1977; 127: 148 – 149 do gãy xương, tần suất gãy xương tăng, 5. Egawa H1, Nakano S, Hamada D, Sato ngoài ra có các triệu chứng đau xương, dấu R, Yasui N. Total hip arthroplasty in hiệu ép thần kinh và nhiễm trùng xương. osteopetrosis using computer-assisted fluoroscopic navigation.J Arthroplasty. 2005 IV. ĐIỀU TRỊ Dec; 20(8):1074-7. - Ngoại khoa chỉnh hình 6. Janecki CJ, Nelson CL. Osteoarthritis Thay khớp háng toàn phần, cho bệnh nhân associated with osteopetrosis treated by total xương hóa đá có loạn sản sụn và thoái hóa hip replacement arthroplasty. Report of a khớp háng, bệnh nhân đau khớp háng và đi case. Cleve Clin Q 1971; 38: 169 - 177 6. khập khiễng do lệch chi. [6-8] 7. Hieu Nguyen Dinh, Long Hoang Luong, Tuyen Nguyen Trung, Tam Mai Thi Minh, V. KẾT LUẬN Tien Dang Tran, Tran Thuy Nguyen. Case Bệnh xương hóa đá là rối loạn xương có report. Successful total hip artroooplasty for tính chất gia đình, khi phát hiện một thành patient with TCIRG1-associated autosomal viên trong gia đình mắc bệnh xương hóa đá, recessive osteopetrosis. International journal cần thăm khám lâm sàng, cho tất cả thành of Surgery case Reports. Volume 95, June viên của gia đình, chụp x quang cột sống, 2022, 10762 khung chậu, xương bàn tay và phân tích 8. Wu CC, Econs MJ, DiMeglio LA, et al. gene. Đánh giá hệ xương, dự phòng gãy Diagnosis and management of osteopetrosis: xương, loạn sản sụn, đặc biệt khớp háng, để consensus guidelines from the osteopetrosis có chiến lược thay khớp háng toàn phần. working group. 2017;102(9):3111-3123. 15

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.