Đặc điểm chẩn đoán và điều trị bệnh thiếu yếu tố VII bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Đồng 1, Thành phố Hồ Chí Minh

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 4 * 2014<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> ĐẶC ĐIỂM CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH THIẾU YẾU TỐ VII<br /> BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1, THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH<br /> Lâm Thị Mỹ*, Nguyễn Minh Tuấn*, Phù Lý Minh Hương*, Nguyễn Thị Mai Anh*<br /> <br /> TÓM TẮT<br /> Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các bệnh nhân thiếu yếu tố VII bẩm sinh tại bệnh<br /> viện Nhi Đồng 1, thành phố Hồ Chí Minh.<br /> Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả hàng loạt ca, tất cả các trường hợp thiếu yếu tố VII bẩm sinh<br /> đã được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi Đồng 1 thành phố Hồ Chí Minh từ 06/2011 đến 06/ 2013.<br /> Kết quả: tổng cộng 6 ca đã được theo dõi, tỷ lệ nam/nữ là 5/1, tuổi trung vị phát hiện bệnh là 10,5 tháng (< 1<br /> tháng – 168 tháng); tiền sử xuất huyết da 33,33 % (2/6), xuất huyết não 16,67% (1/6); tiền sử gia đình có người<br /> tử vong vì xuất huyết não do thiếu yếu tố VII bẩm sinh là 33,3% (2/6). Triệu chứng xuất huyết thường gặp là<br /> xuất huyết tự nhiên như xuất huyết da 50% (3/6), xuất huyết niêm 50% (3/6). Có 3 ca bị xuất huyết nặng chiếm<br /> tỷ lệ 50% (3/6) bao gồm 1 ca xuất huyết tiêu hóa, 1 ca xuất huyết tiết niệu và 1 ca xuất huyết não. Xét nghiệm<br /> thời gian đông máu ngoại sinh (PT) kéo dài 100% (6/6) với trị số trung vị là 36,5 giây (21 – 70); trong khi thời<br /> gian đông máu nội sinh (aPTT) có trị số trung vị là 33,5 giây (28 – 66); định lượng yếu tố VII với trung vị là 3%<br /> (2,5 – 33,5). Tất cả đều được điều trị tại bệnh viện, trong đó 66,67% (4/6) trường hợp được truyền huyết tương<br /> tươi đông lạnh (HTTĐL) và hồng cầu lắng; 16,67% (1/6) trường hợp chỉ được truyền HTTĐL, 16,67% (1/6)<br /> trường hợp không sử dụng chế phẩm máu.<br /> Kết luận: trong điều kiện tại bệnh viện Nhi Đồng 1 TPHCM, bệnh thiếu yếu tố VII bẩm sinh được chẩn<br /> đoán khá đơn giản với đặc điểm xuất huyết da, niêm, nội tạng tự nhiên ở tuổi nhũ nhi kết hợp PT kéo dài gấp đôi<br /> so với nhóm chứng, aPTT bình thường và yếu tố VII thấp (3%). Bệnh nhân thiếu yếu tố VII bẩm sinh được điều<br /> trị ổn với truyền HTTĐL, tuy nhiên vấn đề phòng bệnh vẫn còn hạn chế.<br /> Từ khóa: PT, aPTT, HTTĐL<br /> <br /> ABSTRACT<br /> FEATURES OF CLINICAL EXAMINATION AND LABORATORY OF PATIENTS<br /> WITH CONGENITAL FACTOR VII DEFICIENCY AT THE CHILDREN'S HOSPITAL 1, HCM CITY<br /> Lam Thi My, Nguyen Minh Tuan, Phu Ly Minh Huong, Nguyen Thi Mai Anh<br /> * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 18 - Supplement of No 4- 2014: 204 - 211<br /> Objectives: to describe features of clinical examination and laboratory of patients with congenital factor VII<br /> deficiency at the Children's Hospital 1, HCM city.<br /> Methods: case series. All cases of congenital factor VII deficiency have been diagnosed and treated at the<br /> Children's Hospital 1 in Ho Chi Minh City from 06/2011 to 06/2013.<br /> Results: a total of 6 cases have been followed, the male-female ratio was 5:1, the median age of diagnosis was<br /> 10.5 months (