Đặc điểm tổn thương ở trẻ mắc bệnh mô bào Langerhans tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Chia sẻ: Ngân Hà | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Thêm vào BST

Báo xấu

66
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm mô tả đặc điểm tổn thương các cơ quan trong bệnh mô bào Langerhans tại bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2009 đến năm 2014.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đặc điểm tổn thương ở trẻ mắc bệnh mô bào Langerhans tại Bệnh viện Nhi Trung ương

TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ĐẶC ĐIỂM TỔN THƯƠNG Ở TRẺ MẮC BỆNH MÔ BÀO LANGERHANS TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Đỗ Cẩm Thanh1, Bùi Ngọc Lan2, Bùi Văn Viên1 1 Trường Đại học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Nhi Trung ương Nghiên cứu mô tả tổn thương các cơ quan trong bệnh mô bào Langerhans ở trẻ em tại bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2009 đến năm 2014. 104 trẻ được nhận vào nghiên cứu, nam chiếm 56,7%; tuổi khởi phát thường nhỏ (tuổi trung bình 32 tháng ± 32,2 tháng). Trong các cơ quan tổn thương do bệnh mô bào Langerhans, tổn thương xương là hay gặp nhất (73,1%); nhưng chỉ có 40,4% trẻ được chụp đủ XQ hệ xương; trong đó, không có sự khác biệt giữa tỉ lệ bệnh nhân tổn thương xương một vị trí và đa vị trí (54,3% so với 45,7%). Tổn thương huyết học đứng thứ 2 với 46 trường hợp (chiếm 44,2%); biểu hiện phần lớn là thiếu máu (45/46 trẻ) và rối loạn tăng sinh trong tủy xương (38/46 trẻ). Tổn thương da hay gặp ở trẻ nhỏ dưới 2 tuổi (82% trường hợp). Tổn thương lách chiếm khoảng 1/3 số trẻ bệnh và thường phối hợp với các rối loạn huyết học (91,4% các trường hợp). Từ khoá: bệnh mô bào, Langerhans, Bệnh viện Nhi Trung ương I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh mô bào Langerhans là một bệnh lý hiếm gặp với tỉ lệ mắc bệnh khoảng 2 - 7 trẻ/1 triệu trường hợp [1]. Bệnh có thể gây tổn thương khu trú ở một cơ quan hoặc ảnh hưởng đến nhiều cơ quan quan trọng như gan, lách, tủy xương, phổi với diễn biến bệnh II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP 1. Đối tượng Bệnh Nhi dưới 18 tuổi được chẩn đoán bệnh mô bào Langerhans trong thời gian 1/1/2009 - 31/10/2014 tại Khoa Huyết học, Bệnh viện Nhi Trung ương. rất đa dạng [2; 3]. Trên thế giới đã có nhiều Tiêu chuẩn chọn công trình nghiên cứu về chẩn đoán và điều trị Bệnh nhân dưới 18 tuổi, được chẩn đoán bệnh từ những năm 1991 [4; 5]. Tuy nhiên, ở bệnh mô bào Langerhans theo tiêu chuẩn của Việt Nam mới chỉ có một nghiên cứu hồi cứu hội mô bào (1987) ở mức độ 1 và 3, gia đình năm 2011 ở thành phố Hồ Chí Minh được đồng ý tham gia nghiên cứu. Mức 1: có triệu công bố [6]. Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị chứng lâm sàng điển hình của thể bệnh: bệnh nhân bệnh mô bào Langerhans từ năm Letterer Siwe, Hand - Schüller - Christian. 2009 nhưng chưa có công trình nghiên cứu Mức 3: Chẩn đoán xác định với nhuộm CD1a nào tổng kết về đặc điểm lâm sàng bệnh. Vì dương tính ở tế bào tổn thương. Mức 2 chúng vậy, nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu tôi không xác định được vì không có đủ mô tả đặc điểm tổn thương các cơ quan trong phương pháp nhuộm theo tiêu chuẩn. bệnh mô bào Langerhans tại bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2009 đến năm 2014. Địa chỉ liên hệ: Đỗ Cẩm Thanh, Trường Đại học Y Hà Nội Email: camthanh25@gmail.com Ngày nhận: 10/6/2018 Ngày được chấp thuận: 15/8/2018 TCNCYH 113 (4) - 2018 - Tiêu chuẩn loại trừ: Bệnh nhân hồi cứu không đủ dữ liệu đánh giá. 2. Phương pháp Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Cỡ mẫu thuận tiện. 53 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC Địa điểm nghiên cứu: Bệnh viện Nhi Trung ương. Mỗi bệnh nhân có một hồ sơ nghiên cứu tại thời điểm chẩn đoán bệnh. Hồi cứu từ 1/1/2009 đến 30/11/2013, thông tin từ hồ sơ vùng cổ, nách trên 1 cm, vùng bẹn trên 1,5 cm, các hạch ở vùng khác khi sờ thấy; xác định bằng khám/ siêu âm. - Tổn thương thần kinh: Bất thường khi khám kết hợp chẩn đoán hình ảnh. bệnh án lưu trữ. Tiến cứu từ 1/12/2013 - - Tổn thương phổi khi có dấu hiệu khó thở 31/10/2014, khám lâm sàng và ghi nhận các hoặc tổn thương điển hình trên chẩn đoán xét nghiệm. hình ảnh (thâm nhiễm dạng nốt hoặc dạng Tiêu chuẩn áp dụng theo phác đồ LCH III: - Tổn thương xương: Tổn thương dạng khuyết xương trên phim chụp X-quang hệ xương: sọ, cột sống, các xương dài [2]. kén, nang). 3. Xử lý số liệu Theo chương trình SPSS 16.0. Thuật toán thống kê: χ2, tính giá trị trung bình, độ lệch, - Rối loạn hệ tạo máu khi thiếu máu (Hemoglobin < 100g/l) và/ hoặc giảm tiểu cầu (dưới 100G/l) và/ hoặc giảm bạch cầu (dưới 4G/l và/ hoặc bạch cầu hạt < 1,5 G/l) và/ hoặc rối loạn tủy đồ (có thực bào máu hoặc rối loạn T - test. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê khi p < 0,05. 4. Đạo đức nghiên cứu Nghiên cứu phục vụ cho chẩn đoán và điều trị bệnh nhi mắc bệnh mô bào Langer- sinh tủy). - Tổn thương da: Bất kì tổn thương ban nào trên bệnh nhân đã được chẩn đoán xác định là bệnh mô bào Langerhans. - Tổn thương gan: gan to hoặc xét nghiệm hans tại Bệnh viện Nhi Trung ương. III. KẾT QUẢ 1. Đặc điểm nhóm nghiên cứu rối loạn chức năng gan hoặc men gan tăng 104 trẻ được nhận vào nghiên cứu, 40/104 trên 3 lần bình thường. Tổn thương lách khi trẻ được chẩn đoán ở mức 1, 64/104 trẻ được lách to qua khám/ siêu âm [2]. Hạch to: Hạch chẩn đoán xác định bệnh ở mức 3. Bảng 1. Đặc điểm nhóm nghiên cứu Số bệnh nhân Giới Tuổi n (%) Nam Nữ 59 (56,7%) Dưới 2 tuổi Từ 2 đến 5 tuổi 53 (51%) 37 (35,6 %) Từ 5 đến 10 Trên 10 tuổi 11 (10,6%) 3 (2,8 %) Tuổi trung bình (Tuổi nhỏ nhất - lớn nhất) 54 45 (43,3%) 32 ± 32,2 tháng (51 ngày - 14,5 tuổi) TCNCYH 113 (4) - 2018 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC Tỉ lệ nam/nữ là 1,3: 1 (p > 0,05). Trẻ nhỏ hơn 2 tuổi chiếm 51% các trường hợp. 2. Triệu chứng khởi bệnh Bảng 2. Triệu chứng khởi bệnh Triệu chứng n = 104 Phần trăm (%) U phần mềm Sốt Đau xương Thiếu máu Ban sẩn Lồi mắt Hạch to Khác 38 22 14 6 5 5 5 9 36,5 21,1 13,5 5,8 4,8 4,8 4,8 8,7 Triệu chứng đầu tiên để trẻ đi khám bệnh hay gặp nhất là xuất hiện khối u phần mềm (36,5%), sau đó là sốt và đau xương (21,1% và 13,5%). Triệu chứng điển hình ban sẩn chỉ có 5 trường hợp chiếm 4,8%. 3. Các cơ quan tổn thương trong bệnh mô bào Langerhans Biểu đồ 1. Các cơ quan tổn thương Tổn thương xương hay gặp nhất (73,1%), sau đó là rối loạn hệ tạo máu (44,2%) và tổn thương da (37,5%). 4. Tổn thương xương Tại thời điểm chẩn đoán, 76/104 trẻ có tổn thương xương dạng khuyết xương trên X-quang. Trong đó, 35 trường hợp (40,4%) được chụp toàn bộ phim X-quang hệ xương; 41 trường hợp còn lại (59,6%) chỉ được chụp X-quang sọ hoặc vị trí tổn thương có triệu chứng trên lâm sàng. Trong 35 trẻ được đánh giá đủ hệ xương, tổn thương xương một vị trí là 19 trường hợp (54,3%), tổn thương xương nhiều vị trí là 16 trường hợp (45,7%) (p > 0,05). Thứ tự các xương tổn thương là xương sọ (53,8%), xương đùi (12,3%), cột sống (7,7%), xương sườn (6,2%), xương chày (6,2%), hốc mắt (4,6%), xương cánh tay (3,2%), các xương khác (6%). TCNCYH 113 (4) - 2018 55 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC 5. Rối loạn hệ tạo máu Bảng 3. Rối loạn hệ tạo máu Rối loạn Có Không Thiếu máu (n = 104) 45 (43,3%) 59 (56,7%) Giảm bạch cầu (n = 104) 11 (10,6%) 93 (89,4%) Giảm tiểu cầu (n = 104) 15 (14,4%) 89 (85,6%) Tăng sinh tế bào tủy xương (n = 71) 38 (53,5%) 33 (46,5%) 6 (8,5%) 65 (91,5%) Hình ảnh thực bào máu (n = 71) Rối loạn máu ngoại vi hay gặp nhất là thiếu máu với 43,3% trẻ bệnh; rối loạn trên tủy đồ hay gặp là tăng sinh tủy (38/71 mẫu tủy thu được). 6. Liên quan tổn thương lách và rối loạn hệ tạo máu Bảng 4. Liên quan tổn thương lách và rối loạn hệ tạo máu Có n = 35 Không n = 69 Có 32 (91,4%) 15 (21,7%) Không 3 54 (78,3%) Lách to Rối loạn hệ tạo máu (8,6%) p < 0,001 Lách to thường phối hợp rối loạn hệ tạo máu (91,4% trường hợp). 7. Tổn thương da Bảng 5. Tổn thương da theo nhóm tuổi Nhóm tuổi Tổn thương da Có tổn thương (n = 39) Không tổn thương (n = 65) Dưới 2 tuổi Từ 2 - 5 tuổi Trên 5 tuổi 32 (82%) 7 (18%) 0 (0%) 21 (32,3%) 30 (46,1%) 14 (21,5%) p < 0,05 Phần lớn trẻ có tổn thương da thuộc nhóm dưới 2 tuổi (82%). IV. BÀN LUẬN Bệnh mô bào Langerhans thường khởi Một số nghiên cứu khác cũng cho kết quả tương tự [4; 7]. phát sớm, tuổi nhỏ nhất trong nghiên cứu là Trong các cơ quan tổn thương trong bệnh 51 ngày tuổi; 51% trẻ mắc bệnh dưới 2 tuổi. mô bào Langerhans, tổn thương xương là hay 56 TCNCYH 113 (4) - 2018 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC gặp nhất với 73,1% các trường hợp, tương tự Tỉ lệ trẻ có tổn thương gan trong nghiên số liệu trong y văn [3]. Số trẻ bị tổn thương cứu là 29,8%; tương đương với 27,2% ở xương một vị trí không có khác biệt với số trẻ nghiên cứu của Márcia và cộng sự (1988 - tổn thương xương nhiều vị trí (p > 0,05). Tuy 2004) trên 33 trẻ nhưng cao hơn tỉ lệ 10,1% nhiên, trong nghiên cứu của Stuurman 2003 trong nghiên cứu 32 trung tâm huyết học của thì tỉ lệ tổn thương xương một vị trí cao hơn Pháp (1996) [4; 7]. Sự khác biệt này có thể do với 76%; tương tự trong nghiên cứu điều trị định nghĩa tổn thương gan áp dụng khác phác đồ DAL - HX (2001), Titgemeyer ghi nhau. Với nghiên cứu của Pháp, tổn thương nhận tỉ lệ này là 68% [5; 8]. Sự khác biệt này gan khi men gan và bilirubin máu cao hơn gấp có thể do trong nghiên cứu của chúng tôi chỉ 5 lần bình thường trong khi theo LCH III, con có 40,4% bệnh nhi được chụp đủ phim X- số này chỉ cần hơn 3 lần bình thường [2]. quang hệ xương để đánh giá tổn thương ban Tổn thương lách trong nghiên cứu là đầu. Số liệu X-quang đầy đủ đa phần các trẻ 33,7% tương đương với tỉ lệ được ghi nhận bị bệnh 2 năm gần đây và các trẻ được theo trong y văn [3]. Kết quả nghiên cứu cho thấy dõi tiến cứu. 91,4% trường hợp tổn thương lách kèm theo Nghiên cứu này có 44,2% trường hợp tổn rối loạn hệ tạo máu. Điều này khiến chúng tôi thương hệ tạo máu, cao hơn nhiều so với đặt ra câu hỏi phải chăng tổn thương lách nghiên cứu khác, tỉ lệ này dao động 7,5 -35% trong bệnh mô bào Langerhans gây cường [4; 6; 7]. Gần như tất cả các trẻ có rối loạn hệ lách thứ phát hay đơn thuần là tổn thương tạo máu đều có biểu hiện thiếu máu (45/46 thường kết hợp với rối loạn hệ tạo máu, một trẻ). Độ tuổi bị bệnh trong nghiên cứu đa số là chỉ điểm lâm sàng để đi tìm tổn thương hệ tạo trẻ nhỏ (dưới 2 tuổi chiếm 51%) nên thiếu máu? Trong các y văn thì rối loạn hệ tạo máu máu thiếu sắt là chẩn đoán cần được loại trừ là biểu hiện chính của bệnh mô bào Langer- nhưng chỉ có 20/104 bệnh nhân có xét nghiệm hans dạng nặng, các nghiên cứu chỉ ra rằng ferritin tại thời điểm chẩn đoán bệnh. Đây có 60 - 70% bệnh nhân chết vì bệnh mô bào thể là lý do khiến ghi nhận rối loạn hệ tạo máu Langerhans có rối loạn về máu. Sự xuất hiện lúc chẩn đoán cao hơn so với thực tế. Trong đồng thời của rối loạn hệ tạo máu và tổn nghiên cứu của Galluzzo phân tích trên 22 thương lách có thể là lý do tổn thương lách mẫu sinh thiết tủy xương của bệnh nhân bị được xếp vào nhóm cơ quan nguy cơ [2; 3]. bệnh mô bào Langerhans có 31,8% tăng sinh Tổn thương hạch trong nghiên cứu là tủy ít hơn 53,5% trong nghiên cứu của chúng 16,3% nhỏ hơn so với mô tả của Motoi về tôi [9]. Vì mẫu chọc hút tủy chưa đại diện bệnh mô bào Langerhans ở cả người lớn và được tổn thương tủy xương như sinh thiết tủy trẻ em với 30% trường hợp [10]. Sự khác biệt và liên quan kĩ thuật lấy mẫu nên dẫn đến sự có thể do dữ liệu nghiên cứu hồi cứu thường chênh lệch giữa các nghiên cứu. khó có thể đầy đủ. Trong nghiên cứu này, tổn Bệnh nhân của chúng tôi tổn thương da thương phổi được xác định bằng hình ảnh CT chủ yếu là trẻ dưới 2 tuổi, chiếm 82% các -scan ngực với tổn thương điển hình và chỉ bệnh nhân trong nghiên cứu, phù hợp với độ chiếm 3,8% trường hợp. Tổn thương thần tuổi hay gặp tổn thương da là 0 - 4 tuổi [3]. kinh ghi nhận trong nghiên cứu là 6,7% với 2 TCNCYH 113 (4) - 2018 57