Đánh giá chất lượng sống liên quan đến sức khỏe ở trẻ bị u não điều trị tại bệnh viên Nhi Trung ương

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:6

Thêm vào BST

Báo xấu

29
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

U não là bệnh khả thường gặp ở trẻ em. Tỷ lệ sống, thời gian sống sau 5 năm tăng lên, tuy nhiên chất lượng sống ở nhóm trẻ này tại Việt Nam chưa được quan tâm. Đề tài tiến hành đánh giá CLS liên quan đến sức khoẻ ở trẻ bị u não từ 2 -18 tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung Ương, các yếu tố liên quan đến của trẻ bị u não.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đánh giá chất lượng sống liên quan đến sức khỏe ở trẻ bị u não điều trị tại bệnh viên Nhi Trung ương

có thể do bệnh nhân trong nghiên cứu này được phẫu comprehensive congenital cardiac center performed in thuật trễ hơn và trong tĩnh trạng nặng. Đây là một the neonatal age and beyond, On/ Hetil ;156(25): trong các yếu íố ảnh hường đến ty lệ song còn và kểt 1014-9 quả của phẫu thuật [1l 8. LALEZARI s. et al (2011) Thirty-year So sánh sự liên quan giữa bất thường mạch vành experience with the arterial switch operation, Ann với tiên lượng tử vong và các biến chứng phau thuật, Thorac Surg-92(3): 973-9 kếỉ quả của chúng tôi cũng tương đồng với các nghiến 9. LUCIANO P. et ai (1993) Diagnosis of cứu khác [3Ỉ' m ỊflJ. Mặc dù đâ có nhiều phương pháp intramural coronary artery in transposition of the great cải tiến Kỹ thuật nối mạch vành cũng nhữ hồi sức sau arteries using two-dimensional echocardiography, mồ nhưng bất thường mạch vành đặc biệt là mạch Circulation ;88(3): 1136-41. vành trong thành và mạch vành duy nhất vẫn là yếu tố 10. METTON o . et ai (2010) Intramural coronary nguy cơ tăng tỷ lệ rối ioạn nhịp và tử vong khi phẫu arteries and outcome of neonatal arterial switch thuật chuyển gốc động mạch. Do đó việc khảo sát operation, E u rJ Cardiothorac Surg.\Z7(6): 1246-53 mạch vành trước khi phẫu thuật là rất quan trọng và 11. PAUL A.H et al (2000) Infuence of coronary cần được siêu âm cẩn thận để giúp ỉiên lượng cùng anatomy and reimplantation on the long-term outcome như có kế hoạch can thiệp phẫu thuật phù hợp và an of the arterial switch, European Journal o f Cardio- toàn cho bệnh nhi. thoracic Surgery 18: 207±213 TÀI LIỆU THAM KHẢO 12. QAMAR ZA et al. (2007) Current risk factors 1. ANDERSON BR. et al (2014) Earlier arterial and outcomes for the arterial switch operation, Ann switch operation improves outcomes and reduces Thorac S urg; 84(3): 871-8. costs for neonates with transposition of the great 13. RELLER MD. et al. (2008) Prevalence of arteries, J Am Coll Cardiol ;63: 481-7. congenital heart defects in metropolitan Atlanta, 1998- 2. ANNA T .v et ai. (2014) Characteristics and 2005. J Pediatr. 153:807. Outcomes of Transposition of Great Arteries in the 14. SARA K.p et al (2002) Coronary Artery Neonatal Period, Rev Esp Cardiol., 67(2): 114-119 Pattern and Outcome of Arterial Switch Operation for 3. BROWN JW. et al (2001) Arterial switch Transposition of the Great Arteries : A Meta-Analysis, operation: factors impacting survival in the current era, Circulation-, 106: 2575-2580 Ann Thorac Surg. ;71 (6): 1978-84. 15. SUK J.H et al (2012) Clinicai features and 4. GEORGE E.s. (2006) The arterial switch surgical outcomes of complete transposition of the operation in Europe for transposition of the great great arteries, Korean J Pediatr ;55(10): 377-382 arteries: A multi-institutional study from the European 16. YACOUB MH. et al. (1978) Anatomy of Congenital Heart Surgeons Association, J Thorac coronary arteries in transposition of the great arteries Cardiovasc Surg-, 132:633-639 and methods for their transfer in anatomical 5. GiTTENBERGER AC., et al.(1983) Coronary connection, Thorax, 33:468 arterial anatomy in transposition of the great arteries. A 17. WERNOVSKY G. (2008) Transposition of the morphologic study. Pediatr Cardiol; 4:15-24 Great Arteries. In: Alien HD, Shaddy RE, Driscoll DJ, 6. HRASKA V. et al (2003) Is a learning curve Feites TF (Eds), Wolters Kluwer Health, Moss and for arterial switch operation in smaii countries still Adams' Heart Disease in Infants, Children, and acceptable? Model for cooperation in Europe, Adolescents: Including the Fetus and Young Aduit, 7th European Journal o f Cardio-thoracic Surgery 24: 352“ ed, , pp.1039 Lipincott Williams & Wilkins, 357 Philadelphia. 7. KiRÁLY L. et al (2015) Primary, singie-stage arterial switch operations at a newly-established, ở TRẺ BỊ u NÃO ĐIÈÚ TRỊ TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Bs. Trần Thị Nết (Bộ m ôn Nhi, Khoa Lâm sàng, Trường Cao đẳng Y tế Thái Bình) Ts. Nguyễn Thị Thanh Mai (Bộ m ôn Nhi, Trường Đ ại học YHà Nội) TÓM TẮT Đặt vấn đề: u não là bệnh khả thường gặp ở trẻ em. Tỷ lệ sống, thời gian sống sau 5 năm tăng lên, tuy nhiên chất lượng song (CLS) ở nhóm trẻ này tại Việt Nam chưa được quan tâm. Mục tiêu: Đánh già CLS liên quán đến sức khoẻ ở trẻ bị u não từ 2 -18 tuổi điều tậ tại Bệnh viện Nhi Trung Ương, các yếu tố Hỗn quan đến (CLS) của trẻ bị u não. ^ Đ ối tư ợ ng nghiên cứ u: Nhóm bệnh: 66 bệnh nhi được chần đoắn và điều trị u não tại khoa Thần kinh, Bệnh viện Nhi Trung Ương, Nhóm chứng: 201 trẻ khỏe mạnh tương ứng với trẻ nhóm bệnh về tuổi, giới, đia dư, trình độ học vấn tại Thái Bình. Phưong pháp nghiên cứu: Nghiên cứu bệnh - chứng. K ết quả: BN có độ tuổi từ 2-17 tuổi, tuổi TB là 6,67 ± 3,88. Tuổi chẩn đoán bệnh TB là 5,94 ± 3,83. u dưới lều
gặp nhiều nhất. Tại thời điểm đánh giá CLS, còn tồn tại nhiều triệu chứng, đặc biệt là ở nhóm đang điều trị: 73,5% có hội chứng tiểu não, 61,25% liệt vận động, 24,5% liệt thần kinh sọ và 16,3% rối loạn giấc ngủ. Không có sự khác biệt giữa trẻ yẩ cha mẹ báo cào về điểm trung bỉnh CLS ờ các ỉĩnh vực riêng của thang CLS chung và thang dành cho u não. Điểm trung bình CLS ở nhóm trè b ị u não thấp hơn rũ rệt so với trẻ khỏe mạnh. Nhóm u bán cầu có điểm CLS thẩp nhất. Có sự tương quan chặt chẽ giữa điềm CLS đânh già bằng thang u não và thang CLS chung cho thấy anh hưởng của bệnh u não đến CLS chung. ịC Á t /ffân* Aỉh Á m l ĩ r>Sn MVÌ iuạii. rVìíútỉỉ i IV ú Mữư ÚU V/LO ÌMO c íHốrv Mrvn /ý i ỉ i / í ỉ ỈU i Ọ OA \f/tiỉ oMẨm i'/iA o m t òư V \ J i t i i t s J i t i i/ữ A/i U Ơ p n íi Aử r*ỏ f>Ar> ỉ i i Ợ i ỉ i i W ÍQÍ òcí w c i U i ì i i i i t/titr* V Ư U uul/ú KíPv uo/i// g/á, thấp nhất ở lĩnh vực học tập và ỉỉnh vực thể Ịực. Có sự thống nhất chặt chẽ vềCLS giữa trẻ tự đánh giá và cha mẹ đánh giá. Yếu tố liên quan đến CLS thấp: u bán cầu. SUMMARY Background: Brain tumors are the second most common form o f childhood cancer, after leukemia. Recently due to development o f diagnostic imaging, surgical navigation and rapid progress o f the treatments, the prognosis o f children with brain tumors had great progress, the survival rate is raised. However, the treatment results achieved are not merely patient survival and quality o f life related health issues are prominent attention in recent decades, as a fundamental focus in care comprehensive. Materials and m ethod: Research subjects: Group treatment: As the patients were diagnosed and treated at the Department of Neurology brain tumor, Paediatrics Hospital. Compared group: In correspondence between healthy children and patients for age, gender, geography, education in Thai Birth. Method o f study: study diseases - proofs. Result: Age diagnosis is 5.94 ± 3.83 in average. There is no difference between children and parents reported a GPA o f quality o f life (QOL). Hemisphere tumor group has QOL lowest point when evaluated with brain tumors scale (51.61 ± 31.69) and shared an elevator QOL (47.16 ± 26.28). Group midline tumor has the highest point. There is a strong correlation between QOL points assessed by brain tumor scale and QOL common brain tumors scale. This suggests that the burden o f disease o f brain tumors common to QOL. Conclusion: Group o f children with brain tumors markedly lower QOL compared with healthy children in all areas o f assessment. There is a strict uniform QOL between children and parents self-assessment evaluation. A number o f factors related to low QOL such as tumor location is hemisphere, inpatient status. BÁO CÁO TỌÀN VAN 1. Đặt vấn đề u não là bệnh khả thường gặp, đứng thứ 2 trong các bệnh iý ung thư ở trẻ em, sau bạch cầu cấp Ĩ1-31. Tỷ lệ mắc ờ trẻ dươi 15 tuổi năm 1990 - 1999 ở Đức là 276/100.000 [4].Thời gian gần đây do phát triển của chần đoán hình ảnh, phẫu thuật định vị và tiến bộ nhanh chóng của các phương pháp điều trị, tiên lượng u não trè em đã có những bước tiến vượt bậc. Tuy nhiên, kết quả điếu trị đạt được không chì đơn thuần là cứu sổng bệnh nhân, CLS ỉíên quan đến si>c khỏe là vấn đề nổi bật cần được quan tâm, như một trọng tâm cơ bản tròng chăm sóc toàn diện [§]. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: "Đánh giá CLS liên quan đến sức k h o ẻ ờ tr ẻ b ị u não điều trị tại Bệnh viện N hi Trung Ư onự nhằm bước đầu tìm hiểu về CLS lien quan đến sức khỏe của trẻ em bị u nấo,' từ ổó có thể cung cấp một phương diện đầy đủ hơn về đánh giá kết qua đều trị bệnh u não cho trẻ em tại Việt nam hiện nay. Mục tiêu nghiên cứu: Đánh giá CLS liên quan đến sức khoẻ ở trẻ bị u não từ 2 -1 8 tuổi điểu trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, tìm hiểu một số yếụ tố liên qụan đén CLS của trẻ bị u não. ĐÓI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIẾN cứ u 1. Đối tượng nghiên cửu 1.1. Nhóm bệnh Tiêu chuấn chọn lựa Tiêu chuần loại trừ - Bệnh nhân đã được chần đoán và đièu trị bệnh u não tại khoa - Bệnh nhân bị rối !oạn cảm xúc hành vi đã được xác định Thần kinh, BV Nhi 7W. chấn đoán bởi các bàc sỹ chuyên khoa trước khi điều trị u - Thời gian từ khi được chẫn đoán và điều trị bệnh 5 1 tháng. não. -Tuổi: Từ2-18 tuồi. - Bị bệnh iý ảnh hường chức năng nhận thức ỉrước đó - Giới: Không phân biệt nam nữ (chậm phát triển trí tuệ, tâm thần phân liệt, tự kỷ, bại não...) - Trẻ và cha mẹ đồng ỷ tham gia nghiên cứu. - Có các rối ioạn về chức năng vận động hoặc mắc các -Thời qian nghiên cứu từ thánq 01/8/2014 đến thảng 31/8/2015 bệnh thực thể mạn tính có từ trước khi mắc u não. 1.2, Nhóm chứng Tiêu chuân chọn lựa. Tiêu chuấn loại trừ - Là những trẻ khỏe mạnh tại thời điêm nghiên cứu từ - Trong vòng một tháng qua có mằc bệnh cáp tính nặng phải 05/9/2015 đến 05/10/2015. điếu írị nội trú tại bẹnh viện hoặc mắc bệnh mạn tính. - Tuổi: ở độ íuồi từ 2-18 tuồi. - Có anh chị em ruột, bố mẹ bị bệnh ung thư. - Giới: Không phân biệt nam nữ. - Trẻ và cha mẹ đồng Vtham gia nqhiên cứu.
2. Phương pháp nghiên cứu 2.1. Thiết kề nghiên cứ u : Nghiên cứu bệnh - chứng. 2.2. Phương phập chọn mau - Nhóm bệnh: Mẩu thuận tiện. - Nhóm chứng: Cỡ mẫu: gấp 3 lầh nhóm bệnh (tỉ !ệ 1 bệnh : 3 chứng). Chọn các trẻ khỏe mạnh tương đương với nhóm bẹnh về tuổi, giới, trinh độ học vấn và phù hợp với các tiêu chuẩn chọn lựa và loại trừ của nhóm chứng. 3. Phương pháp x ử iý sổ liệu: Sử dụng phần mềm SPSS 16.0. KẾT QUÀ 1. Đặc điềm đối tư ợ ng nghiên cứu - Không có sự khác biệt về tuồi, giới, trình độ học vấn giữa nhóm u não và nhóm chứng. - Nhóm trẻ bị u não có tuổi thấp nhất là 2, cao nhất ià 17, TB: 6,67 ± 3,88, phần lớn có trình độ tiểu học và dưới tiểu học. 2/3 số trẻ u não đã bỏ học sau khi được chẩn đoán bệnh. Nhóm u não Nhóm chứng Đặc điểm xã hội học (N1= 66) (N2=201) p N %) n (%) 2-4 tuồi 23 34,8 69 34,3 Tuổi (năm) 5-7 ỉuốỉ 17 25,8 51 25,4 8-12 tuối 18 27,3 . 58 28,9 >0,05 13-17 tuối 8 12,1 23 11,4 Giới Nam 45 68,2 138 68,7 Nữ 21 >0,05 31,8 63 31,3 Nhà trẻ - mẫu giáo 38 57.6 95 47,3 Trinh độ học Tiểu học 19 28,8 68 33.8 >0,05 vấn THCS và THPT 9 13.6 38 18.9 Tình trạng học Bỏ học sau chấn đoán 44 66,7 tập Đang tiếp tục ỔI học " 22 33,3 201 100 2. Đặc điểm bênh lý của nhóm u não Bảng 2, Đặc điềm bẹnh jý của nhóm u não Đặc điểm bệnh lý n=66 % Tuỗi chẩn đoán bệnh (năm) < 2 tuối 4 6,1 2-4 íuối 27 40,9 5-10 tuổi 26 39,4 >10 tuối 9 13,6 TB±SD = 5,94 ±3,83 Phân loại u não u bán cầu 7 10,6 u dưới !ều 37 56,1 u đường giữa 22 33,3 - Tuối TB tại thời điếm được chán đoán bệnh là 5,94 ± 3,83. u dưới lều gặp nhiều nhất, chiếm hơn một nửa số bệnh nhân bị u não (56,1 %).ít gặp nhát ià u bán cầu (10,6%). - Tại thời điểm đánh giá CLS, các triệu chứng than kinh còn tồn tại phổ biến nhất là hội chứng tiểu não (62,1%), đặc biệt cao ở nhóm đang điều trị (gặp 73,5%). 11,8% số trẻ u não đã kết thúc điều trị vẫn ton tại biểu hiện liệt than kinh sọ và rối loạn giấc ngủ. 3. ÒLS Bảng 3. CLS do tré và cha/mẹ đánh giá bằng thang dành cho u não và thang CLS chung ______________ Chất ỉượng sống Trẻ tự báo cáo Cha/mẹ báo cáo Chát lượng sống Trẻ íự báo cáo Cha/mẹ báo cáo PedsQL dành cho u não (n= 35) (n = 35) chung (n= 35) {n = 35) TB ± SD TB ±SD TB±SD TB ± SD Nhận thức 58,44 ± 29,90 52,67 ± 30,06 Thế lực 52,67 ± 33,31 49,01 ± 30,47 Đau và tổn thương 66,42 ± 28,69 66,19±29,70 Cảm xúc 66,14±20,11 . 63,31 ±22,65 VĐ và thãnq bâng 62,38 ± 35,89 57,14 ±37,66 Quan hệ xâ hội 68,26 ±23,35 61,43 ±23,28 Sợ hãi các can thiêp 55,71 ±33,44 53,57 ±31,39 Học íâp 45,86 ±30,15 37,14 ±31,34 Nôn 72,71 ±26,66 67,86 ±26,71 Lo lẳnq 76,66 ± 25,54 73,57 ±28,26 Tống điếm (Total score) 64,84 ±21,57 60,94 ±21,43 tổng điếm 57,51 ±21,28 52,24 ±20,56 r —0,90, p = 0,00 r = 0,80, p = 0,00 p > 0,05 - Không có sự khác biệí giữa trẻ và cha mẹ báo cáo về điểm trung bỉnh CLS ở tất cả các lĩnh vực riêng (p > 0,05). Có sự tương quan rất chặt chẽ về tổng điểm CLS do trẻ và cha mẹ báo cáo thang dành cho u nao và thang CLS chung - 161 -
T h á lự c CArr> X.IO Q u a n h ộ > » h
khối u nâo có thể có khó khăn tái hòa nhập vào cuộc lời sống bình thường, duy tri các mối quan hệ, và khó đạt 3. Mối liên quan giữa các yếu tố với CLS của trẻ được những cộỉ mốc học tập thông thường, khỏ khăn bị u não về nhận thức và tinh thần so với những trẻ đã được 3.1. M ối liên quan cùa m ột số yếu tố xã h ộ i học điều trị ung thư khác [2]-Với trẻ em, môi trường nhà v ó i CLS ở trè b ị u não trường, bạn bè là những yếu tố tích cực, quan trọng 3.1.1. Tuổi hiện tại: Kết quả nghiên cứu của chúng ảnh hường lớn đến CLS của trẻ. Kết quả nghiên cứu tôl cho thấy, không có sự khác biệt về CLS ờ nhóm trẻ của chúng tôi có 2/3 số trẻ u não đã bỏ học sau khi 2 - 9 tuổi và nhóm trẻ 10 -1 7 tuổi (vị thành niên) với p được chẩn đoán bệnh, tình trạng học tập này có thể sẽ > 0,05, tương đồng với Bhat S.R (2005): tuổi không là một trong những yếu tổ làm CLS của trẻ u não thấp liên quan đến điểm trung binh CLS [8], hơn trẻ binh thường. 3.1.2. Giới: Điểm trung bình CLS ờ trẻ nữ bị u 2. Đặc điểm bệnh lý của nhóm u não não không khác biệt so với trẻ nam ở thang dành cho 2.1 Tuổi chần đoán bệnh (năm): u não (p = 0,53) và thang CLS chung (p =0,24). Nhận Tuổi chẩn đoán bệnh phan lởn là 2 -10 tuổi chiếm định này của chúng tôi cũng tương tự như Bhat S.R gần 80%, có 4 trường hợp chẩn đoán trước 2 tuổi (2005), giới không iĩên quan đến đem CLS ở trẻ u não (6,1%). Tuổi chẩn đoán bệnh TB là 5,94 ± 3,83, tương [8]. tự của Piscione P.J (2014) tuổi TB chẩn đoán bệnh 3.1.3. Tình trạng học tập: của 30 BN bị u hố sau là 6,1 [12]. Những nghiên cứu Kết quả nghiên cứu của Bhat S.R (2005) chỉ ra trước đây, tuồi chẩn ổoán có xu hướng muộn hơn: CLS suy giảm về lĩnh vực thể chất, cảm xúc và chức Bhat S.R (2005) nghiên cứu 134 BN u não có tuổi TB năng xã hội. Đặc biệt trẻ sẽ khó khăn trong học tập và chẩn đoán là 7,56 ± 5,03[8]. có thể cần đến dịch vụ giáo dục đặc biệt. Đa số những 2.2.Phân loại u năo: trẻ sống sót có thể tự chăm sóc bấn thẩn, nhưng nhiều ở người lớn thường gặp vùng trên lều tiểu não, trẻ sẽ không thể trở thành hoàn toàn độc íập như ngược lại 70% u nội sọ trẻ em ở vùng dưới lều tiểu người lớn [13j. Kết quả nghiên cứu của chúng tôi có não. Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy u 44 trẻ bỏ học hoàn toàn sau điều trị, tuy nhiên nhóm dưới lều gạp nhiều nhất, chiếm hơn một nửa số bệnh tuổi bỏ học của chúng tôi phần lớn íẩ iứa tuổi nhà trẻ nhân u nao (56,1%). ít gặp nhất ià u bán cầu (10,6%). và mẫu giáo bé (23 trẻ 2-4 tuổi, 12 trẻ 5 tuổi), nên Nghiên cửu này của chứng tôi hoàn toàn phù hợp với chúng tôi chưa tìm thấy sự khác biệt về CLS của trẻ u cac tác giả trên thế giới. não ơ nhóm bỏ học hoàn toàn và nhóm írẻ tiếp tục đi 3. CLS của nhóm u não và nhóm chứng học sau khi chẩn đoán với p > 0,05. 3.1. Đặc điểm CLS liên quan sức khỏe đánh già 3.2. Mối liên quan giữa đặc điểm bệnh vớ i CLS bằng thang u năo: ở trẻ u não Trong 66 trẻ bị u não, có 35 trẻ tự trà lời ổưực, 23 3.2.1. Thời gian bị bệnh: trẻ nhỏ dưới 5 tuổi và 8 trẻ suy giảm về thẻ chất, nhận Không có sự khác biệt về CLS giữa nhóm đã bị thức không thể tiến hành thang đo được. Kết quả thu bệnh < 1 2 tháng và ằ 12 ỉháng, nghiên cứu này phù được thể hiện tại bảng 3 cho thấy không có sự khác hợp với các tác giả Meeske K (2004) và Bhaí S.R [8, biệt giữa trẻ và cha mẹ báo cáo về điểm trung bình 9]' CLS ở các lĩnh vực: nhận íhức; đau và tổn thương; 3.2.2. Vị trí U: vận động và thăng bằng; sợ hãi; lo lắng; nôn và trung Bhat nghiên cứu CLS ở 134 trẻ u não kết luận vị trí binh tong điểm (p > 0,05). Đặc biệt xét tổng điểm khối u không liên quan đáng kể đến CLS [8]. Khi chúng chung toàn bộ íhang đo, chúng tôi tim được sự tương tôi phân loại u theo vị trí như tác giả chúng tôi cũng quan tuyến tính rất chặt chẽ giữa cha mẹ và con với r khônq tim thấy sự khác biệt về CLS ở nhóm trẻ bị U - 0,9, p < 0,01. Vì thế chúng tôi cho rằng: đối với trên !eu và u dưới lều. Tuỵ nhiên, chúng tôi phát hiện những trẻ không có khả năng trả íời do vấn đề nhận ra nhóm u bán cầu có điếm CLS thấp nhất khi đánh thức hoặc tình trạng sức khỏe yếu, hoàn toàn có thể giá bằng thang u não (51,61 ± 31,69) và thang CLS sừ dụng bản báo cáo của cha mẹ đại diện cho trẻ. chung (47,16 ± 26,28). Nhóm u đường giữa cỏ điểm 3.1 ~ Đặc điểm CLS liên quẩn sức khỏe đânh giá CLS cao nhất, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p = bằng thang CLS chung 0,03 (đánh giá bằng thang CLS chung). Bảng 5 cho thấy: không có sự khác biệt giữa trẻ và KẾT LUẠN cha mẹ báo cáo về điểm trung bĩnh CLS ơ các lĩnh Nhóm trề u não có CLS thấp hơn rõ rệt so với vực; thể lực; cảm xúc; quan hệ xã hội; trường học (p > nhóm trẻ khỏe mạnh ở tất cả các lĩnh vực được đánh 0,05). Nghiến cứu của chúng tôi tương đồng kết quả giá. CLS thấp nhẩt ở lĩnh vực học tập và lĩnh vực thể của An K.J, điều này ủng hộ ý tường sử dụng bản báo lực. Có sự thống nhất chặt chể về CLS giữa trẻ tự cáo cha mẹ trả lời thay thế cho báo cáo cua trẻ u não đánh giá và cha mẹ đánh giá. Yếu tố liên quan đến khi trẻ em không thể hoàn thành một bản tự báo cáo CLS thấp như phân loại là: u bán cầu. Các yếu tố [7]. Chúng tôi xác ổịrìh được có sự tương quan tuyến chưa tìm thấy liên quan đến CLS: Tuổi, giới, địa dư, tính rất chặt chẽ giữa điểm CLS chung của trẻ báo cáo kinh tế gia đình, thời gian bị bệnh, sổ lần nằm viện, và cha mẹ bảo cáo (r = 0,8, p< 0,01). Kết quả này cho phương pháp điếu trị. phép chúng tôi sử dụng những bản báo cáo của cha KIẾN NGHỊ mẹ đại diện thay thế cho những trẻ quá nhỏ hoặc suy Cần nghiên cứu theo đõi dọc về CLS trona thời giảm chức năng cơ thể và nhận thức mà không thể trả gian dài hơn trong và sau điều trị để đánh giá ket quả - 163 -
điều trị và gánh nặng bệnh tật cùa bệnh nhi u não. Nên (2011). Health-related quality o f life, activities o f daily áp dụng thang đo CLS dành cho u não trong việc đánh living and parenting stress in children with brain giá CLS cuộc sống của trẻ bị u não. Có thể sử dụng tumors. Psychiatry Investig, 8(3), 250-5. đánh giá cua cha mẹ íhay thế trong trường hợp tre 8. Bhat S.R, Goodwin T. L, Burwinkle T. M et al không thể trả lời (quá nhỏ hoặc bệnh nặng). (2005). Profile of daily life in children with brain tumors: TAI LIỆU THAM KHẢO _ an assessment of health-related quality of life. J Clin 1. Pollack I.F (1994). Brain Tumors in Children. The Oncol, 23(24), 5 4 93-50 a___ New England Journal of Medicine, 331(22), 1500- 9. Meeske K, Katz E.R, Paimer S.N. et ai (2004). 1507. Parent Proxy-Reported Health-Related Quality of Life 2. Cohen M. E and Duffner p. K (2006). Tumors of and Fatigue in Pediatric Patients Diagnosed with Brain the brain and spinal cord, including leukemic Tumors and Acute Lymphoblastic Leukemia. American involvement Pediatric Neurology principles and Cancer Society, 1,2116-25. practice, 2, 687 -1757. 10. Sun T, Plutynski A, Ward s et al (2015). An 3. Nguyễn Văn Thắng (2013). Khổi u năo ở trè em, integrative view on sex differences in brain tumors. Cell bài giảng sau đại học, Thần kinh học Nhi khoa, Bộ Mol Life Sci, 72(17), 3323-42. môn Nhi, Đại học Y Hà Nội 11. Trần Văn Học, Nguyễn Thị Blch Vân, Ninh Thị 4. Kaatsch p, Rickert C.H, Kũhl J et al (2001). ứng và cộng sự (2009). Đặc điềm lâm sàng và phân Population-based epidemiologic data on brain tumors loại u não ở trẻ em trong 5 năm (2003- 2008) tại bệnh in German children. American Cancer Society, 92(12), viện Nhi Trung ương. Y học Việt Nam, 356 (2), 46-52 3155-64. 12. Piscione P.J, Bouffet E, Mabbott D.J et al 5.Varni J.w , Burwinkle T.M, and Lane M.M (2005). (2014). Physical functioning in pediatric survivors of Health-related quality o f life measurement in pediatric childhood posterior fossa brain tumors. Neuro Oncol, clinical practice: an appraisal and precept for future 16(1), 147-55. research and application. Health Qua! Life Outcomes, 13. Zhou ES, Manley PE, Marcus KJ, et al (2015). 3, 34. Medical and Psychosocial Correlates of Insomnia 6. Pollack I.F (1999). Pediatric brain tumors. SeminSymptoms in Adult Survivors of Pediatric Brain Surg Oncol, 16(2), 73-9. Tumors. J Pediatr Psychol, pit: jsv071. 7. An K.J, Song M. s, Sung K .w and Joung Y.s NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP GIẢM NẶNG BẠCH CẦU HẠT TRUNG TÍNH DỌ ĐỘT BIẾN GEN EĨ.ANE 2 TẠI BỆNH VIỆN TRẺ EM HẢI PHÒNG Nhóm nghiên cứu: Trần Thị Thắm (Thạc sĩ, Bộ môn Nhi trường Đại học YDược Hải Phòng), Ngô Ngọc Đức (Bác s ĩ n ộ i trú, Khoa N hi bệnh viện Quốc tế Green). N gư ờ i hư ớ ng dẫn: TS. Vũ Văn Quang (Bộ m ôn N hi trư ờ ng Đ ại học Y D ư ợ c Hải Phòng) TÓM TẤT Đặt vấn đề: Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính (BCHTT) do đột biển di truyền là một dạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh được đặc trưng bằng giảm số lượng tuyệt đối bạch cầu hạt trung tính trong mầu ngoại vi, thường xuyên nhiễm trùng nặng và có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cắp. Gen ELANE 2 mã hóa neutrophil elasíase. Đột biến dị hợp tử ở gen ELANE 2 có thể gây giàm nặng BCHTT. M ục tiêu: Mô tả một trường hợp giảm nặng BCHTT do đột biển gen ELANE 2. Đ ối tư ợ ng và phư ơ ng pháp: Mô tấ một trẻ nam, 6 tuổi, có giấm nặng bạch cầu hạt trung tính mạn tính kèm theo nhiễm trùng tái diễn từ khi 8 tháng tuồi. K ết quả: Phát hiện đột biển điểm tại exon 3 của gen ELANE 2, tại vị trí R81P, G được thay thể bởi c dẫn tới thay đồi Arginin thành Proìin. K ết luận: Nghiên cứu cung cấp thêm bằng chứng vê vai trò của gen ELANE 2 gây giảm nặng bạch cầu hạt trung tính. Từ khóa: Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính, ELANE 2, giảm bạch cầu hật tự miễn. SEVERE CONGENITAL NEUTROPENIA CAUSED BY ELANE 2 MUTATION IN HAIPHONG CHILDREN HOSPITAL: A CASE REPORT Tran Thi Tham, Ngo Ngoc Due, Vu Van Quang SUMMARY B ackground: Severe congenital neutropenia (SCN) is an immunodeficiency disease characterized low blood neutrophil counts, early bacterial infections, and risk o f leukaemia development. Heterozygous mutations in the ELANE 2 gene coding neutrophil elastase are associated with SCN. Objectives: describe a SCN case caused by ELANE 2 mutation. Materials and m ethods: A six- year• old boy with severe neutropenia and recurrent bacterial infections, a case report. R esults: In direct DNA sequencing analysis, we found an ELANE gene mutation (R81P), which had been confirmed to cause SCN. Conclusion: Our results indicate further evidence for the role o f ELANE in S C N . Keyword: Severe congenital neutropenia, ELANE 2, autoimmune neutropenia. - 164 -