Giáo án điện tử môn sinh học: Sinh học lớp 12- Bài 21 -Di truyền y học ở Người

Chia sẻ: Thao Thanh | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:14

Thêm vào BST

Báo xấu

189
lượt xem 32
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI .DI TRUYỀN Y HỌC: Nghiên cứu bệnh di truyền ở người Nguyên truyền ệnh di nhân phân nh gây bệtử Cơ chế gây bệnh Phòng ngừa:

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Giáo án điện tử môn sinh học: Sinh học lớp 12- Bài 21 -Di truyền y học ở Người

CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
DI TRUYỀN Y HỌC DI Nghiên cứu bệnh di truyền ở người Hội chứ ừa Phòng ngng BNguyên truyền ệnh di nhân bệnhữa trị ch DT NST phân ử gây bệtnh Cơ chế gây bệnh
I. Bệnh di truyền phân tử  Bệnh pheninketo Mất trí niệu. Gen Gen Não Phenin Enzim Enzim Tirozin alanin Pheninalanin Tirozin  Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm Do đột biến gen lặn làm thay thế axit Glutamic bằng axit Valin xảy ra ở vị trí số 6 của chuỗi ß- hemoglobin. Gây tổn thương các mô, gây tắc mạch, oxi không được vận chuyển tới mô, cơ quan có thể gây tử vong
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến cấu trúc NST a. Hội chứng mèo kêu •Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu do rối loạn thần kinh trung ương •Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính. • Sức đề kháng với các bệnh nhiễm khuẩn giảm. •Nội quan rối loạn nghiêm trọng. •Hai mắt cách xa nhau hơn người bình thường,thường chết sớm
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường a. Hội chứng mèo kêu b. Hội chứng Edward (3 NST 18) •Trẻ sinh ra hay bị ngạt mà không rõ nguyên nhân •* Sọ kéo dài theo hướng trước sau •* Có nhiều dị tật:gáy lồi, vành tai thấp,xương hàm nhỏ,mũi nhỏ, bàn chân vẹo,chậm phát triển tinh thần,vận động.
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường a. Hội chứng mèo kêu b. Hội chứng Edward (3 NST 18) c. Hội chứng Patau ( 3 NST 13) * Người bị bệnh bị tâm thần, điếc, sứt môi, thừa ngón, chậm phất triển trí tuệ * Trẻ em bị bệnh thường chết lúc 3-4 tuổi
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường a. Hội chứng mèo kêu b. Hội chứng Edward (3 NST 18) c. Hội chứng Patau ( 3 NST 13) d. Hội chứng Đao (có 3 NST 21) Người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa,ngón tay ngắn, si đần, vô sinh,… Y
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 2. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST giới tính
a. Hội chứng tocno Lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con. Xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1/ 3000 ở nữ. Chỉ khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc trưởng thành nhưng
b. Hội chứng claiphento Nam, bị bệnh mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần và thường vô sinh
Một số dạng đột biến khác Có túm lông ở vành tai Dính ngón chân 6 ngón tay Lưỡi uốn cong Bạch tạng
Máu khó đông Mù màu Với bức ảnh này tacó thể kiểm tra nếu các thành viên trong gia đình hoặc bạn bè của bạn là người mù màu. Hãy yêu cầu họ đọc các chữ trong bức hình này. Nếu họ Bệnh máu khó đông do gen không thấy đột biến lặn trên NST X chữ tức họ bị mù màu!
III. Bệnh ung thư CƠ CHẾ GÂY BỆNH Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư)  Thế nào là sự hiểu biết đúng đắn về căn bệnh ung thưCác protein điều ? Tế bào phân hòa phân bào chia bình thường Gen ức chế khối u bào Khố Tế bào phân i u Các protein điều Các gen quy định các yếu tố chia hỗn loạn hòa phân bào chia bình sinh trưởngng (genền ung ư)ư) sinh trưở (gen ti ung th th thường Các protein điều Tế bối u Kh ào phân Gen ức chế khối Gen ức chế bất hòa phân bào chia hỗbìnhạn chia n lo hòa phân bào tăng hoạt u thường
Câu hỏi và bài tập SGK. Câu 1. Gen Gen Mấ t Não trí Pr - E Pr - E Pheninalanin Tirozin Pheninalanin Tirozin Câu 2. P: x Cặp Cặp 21 21 G: F1 : Thể ba cặp Đao 21 NST lớn, mang nhiều gen liên quan nhiều chức năng Câu 3. sống khác nhau, sự thay đổi gây mất cân bằng gen nghiêm trọng Câu 4. Ung thư Ung thư Gen tiền n n ungưư ư n)n)n) kích thích Gen tiề ung ththth ặội)kíchạt động Gen tiề ung ư (l (lặ ặ kíchthích Gen ung th (tr (l ho thích TổTổng hợp ng hợp mạnh Phân bào mạ Phân Phân bào nh Phân bào bào tăng protein protein Gen ất ểmkiểsoát (lặđức ức không m soát (tr ượ M ki kiểm m (trội)ội) c Gen kiểsoát soát n) TẠM BIỆT NHÉ “up” AO KHÁCchế ế ch THÔI