Kết cục thai kỳ của thai phụ có dấu chỉ điểm bất thường nhiễm sắc thể trên siêu âm tại Bệnh viện Hùng Vương

Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số 1 * 2017<br /> <br /> <br /> KẾT CỤC THAI KỲ CỦA THAI PHỤ CÓ DẤU CHỈ ĐIỂM BẤT THƯỜNG<br /> NHIỂM SẮC THỂ TRÊN SIÊU ÂM TẠI BỆNH VIỆN HÙNG VƯƠNG<br /> Võ Kim Cát Tuyền*, Tô Mai Xuân Hồng*<br /> <br /> TÓM TẮT<br /> Mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể (NST) thai nhi ở thai phụ có dấu chỉ điểm bất thường<br /> NST trên siêu âm tại bệnh viện Hùng Vương trong năm 2015.<br /> Phương pháp: Nghiên cứu báo cáo loạt ca được tiến hành trên toàn bộ thai phụ có dấu chỉ điểm bất thường<br /> NST trên siêm âm (soft-markers) khám tại bệnh viện Hùng Vương từ tháng 1 đến tháng 12 năm 2015. Các thai<br /> kỳ có dấu chỉ điểm bất thường NST trên siêu âm được tính toán nguy cơ và chọc ối nếu kết quả nguy cơ cao với<br /> bất thường NST. Tất cả thai nhi có dấu chỉ điểm bất thường NST trên siêu âm đều được theo dõi đến lúc sanh để<br /> đánh giá kết cục thai kỳ.<br /> Kết quả: Tỷ lệ bất thường NST: 8,7%, trong đó hội chứng Down là dạng bất thường NST thường gặp nhất<br /> với tỷ lệ 7,3%. Dấu chỉ điểm siêu âm thường gặp nhất là nang đám rối mạch mạc và nốt phản âm sáng ở tim, với<br /> tỷ lệ lần lượt là 46,4% và 34,5%. Tỷ lệ có kết cuc thai kỳ không tốt (bao gồm sinh con DTBS, CDTK vì DTBS,<br /> bất thường hình thái học, sẩy thai, thai lưu) là 9,5%.<br /> Kết luận: Nên áp dụng thường quy siêu âm tìm dấu chỉ điểm bất thường NST ở các thai phụ thuộc nhóm<br /> nguy cơ bất thường NST trung bình nhằm phát hiện sớm bất thường NST và tiên đoán kết cục thai kỳ không<br /> mong muốn.<br /> Từ khóa: aneuploidy, Down Syndrome, soft – marker, ultrasound.<br /> ABSTRACT<br /> FETAL OUTCOMES IN PREGNANCIES PRESENTED POSITIVE SOFT – MARKERS<br /> IN ULTRASOUND AT HUNG VUONG HOSPITAL.<br /> Vo Kim Cat Tuyen, To Mai Xuan Hong<br /> * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 21 - No 1 - 2017: 102 - 107<br /> <br /> Objective: The study is aimed to identify the incidence of fetal aneuploidy and adversely outcomes in<br /> pregnant women who were detected positive soft – markers following detailed ultrasound at<br /> Hung Vuong hospital.<br /> Methods: A case - studies was carried out from July 1st to November 30, 2015 at Hung Vuong hospital. All<br /> pregnant women being intermediate risks were performed a detailed ultrasound at 16-20 weeks of gestation for<br /> evaluating soft-markers. Amniocentesis was indicated in case of the recalculated risk being high for fetal<br /> aneuploidies. All pregnant women were followed until the delivery.<br /> Results: The incidence of fetal aneuploidy was 8.7%, and Down Syndrome was the most common<br /> chromosomal abnormalities (7.3%). Choroid plexus and echogenic foci in fetal heart are two frequent soft-markers<br /> detected in detailed ultrasound (46.4% and 34.5%, respectively). Pregnancies with adversely outcomes that<br /> included childbirth with congenital defects, termination of pregnancy, morphological abnormalities, miscarriage,<br /> stillbirth were found in 9.5% of cases.<br /> Conclusions: It is necessary to implement routinely the detailed ultrasound for evaluating fetal soft - marker<br /> <br /> * Bộ môn Sán, Đại học Y dược TP.HCM<br /> Tác giả liên lạc: BS. Võ Kim Cát Tuyền ĐT: 0168.819.3223 Email: cattuyen88@gmail.com<br /> <br /> 102 Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản – Bà Mẹ Trẻ Em<br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số 1 * 2017 Nghiên cứu Y học<br /> <br /> in pregnant women being intermediate risks in order to earlier detect fetal aneuloidies and predict the possibility of<br /> fetal adversely outcome.<br /> Key words: aneuploidy, Down Syndrome, soft – marker, ultrasound.<br /> ĐẶT VẤN ĐỀ không nhỏ lên kết quả tiên đoán nguy cơ bất<br /> thường NST và đôi khi gây hoang mang cho thai<br /> Hội chứng Down là một dạng bất thường<br /> phụ và gia đình. Bên canh đó, hiện tại vẫn chưa<br /> NST thường gặp nhất, xảy ra ở 0,1% đến 0,2% trẻ có nghiên cứu hay báo cáo nào về giá trị của việc<br /> sinh sống và thường gây ra những ảnh hưởng đánh giá các dấu chỉ điểm bất thường NST trên<br /> nặng nề không chỉ về mặt thể chất, tinh thần, siêu âm trong chẩn đoán sớm các DTBS, đặc biệt<br /> tâm lý cho bản thân trẻ, mà còn ảnh hưởng về<br /> là trong hội chứng Down. Chính vì thế, chúng<br /> chi phí cho gia đình và xã hội(4). Vì vậy, việc phát tôi thực hiện nghiên cứu này với câu hỏi nghiên<br /> hiện sớm các dị tật bẩm sinh (DTBS) thai nhi và cứu “tỷ lệ thai bị bất thường NST ở các thai kỳ có<br /> nhất là các DTBS do những bất thường NST là dấu chỉ điểm bất thường NST trên siêu âm là bao<br /> mục tiêu quan trọng hàng đầu của các đơn vị<br /> nhiêu?” nhằm khẳng định vai trò của siêu âm<br /> chăm sóc tiền sản. đánh giá dấu chỉ điểm bất thường NST trên siêu<br /> Trong số các phương tiện chẩn đoán tiền sản âm ở các thai phụ có nguy cơ bất thường NST<br /> đã và đang được áp dụng tại Việt Nam, siêu âm trung bình.<br /> hình thái học thai nhi là một công cụ tiên quyết<br /> Mục tiêu nghiên cứu<br /> và không thể thiếu được, vì đây là một phương<br /> tiện chẩn đoán với các ưu điểm không xâm lấn, Mục tiêu chính<br /> có sẵn và có thể thực hiện nhiều lần. Khi thực Xác định tỷ lệ thai bị bất thường NST ở các<br /> hiện khảo sát hình thái học thai nhi qua siêu âm, thai kỳ có dấu chỉ điểm bất thường NST trên<br /> siêu âm tìm dấu chỉ điểm bất thường NST (soft – siêu âm.<br /> marker) như: nốt phản âm sáng ở tim, tăng phản<br /> Mục tiêu phụ<br /> âm ở ruột, nếp da gáy dày, xương đùi hay xương<br /> Xác định tỷ lệ thai bị kết cuc không tốt:<br /> cánh tay ngắn, dãn não thất, hay dãn bể thận,<br /> sinh con DTBS, chấm dứt thai kỳ (CDTK) vì<br /> nang đám rối mạch mạc, một động mạch rốn,<br /> DTBS, bất thường hình thái học, sẩy thai, thai<br /> bất sản xương mũi, thiểu sản đốt giữa ngón tay<br /> lưu ở các thai kỳ có dấu chỉ điểm bất thường<br /> thứ năm ở các thai kỳ nguy cơ cao được xem là<br /> NST trên siêu âm.<br /> rất có giá trị trong phát hiện sớm các bất thường<br /> NST, đặc biệt là dị tật Down(2,10,11). ĐỐITƯỢNG-PHƯƠNGPHÁPNGHIÊNCỨU<br /> Vai trò của việc đánh giá dấu chỉ điểm bất Thiết kế nghiên cứu<br /> thường NST trên siêu âm để chẩn đoán sớm các Báo cáo loạt ca.<br /> bất thường NST đã được khẳng định tính lợi ích<br /> qua nhiều nghiên cứu trên thế giới(2,1,11), và việc Dân số mục tiêu<br /> áp dụng giá trị của từng dấu chỉ điểm bất Thai phụ ở tuổi thai 16 – 20 tuần có dấu chỉ<br /> thường NST trên siêu âm lại thay đổi theo từng điểm bất thường NST trên siêu âm.<br /> chính sách chăm sóc tiền sản của mỗi quốc gia(3,6). Dân số nghiên cứu<br /> Tại Việt Nam, hiện nay có rất ít đơn vị tiền Tất cả những thai phụ ở tuổi thai 16 – 20 tuần<br /> sản ứng dụng giá trị của từng dấu chỉ điểm bất đến khám và theo dõi tại phòng di truyền có dấu<br /> thường NST trên siêu âm, và việc sử dụng tỉ số chỉ điểm bất thường NST trên siêu âm tại Bệnh<br /> khả dĩ (Likelihood: LR) của từng dấu chỉ điểm Viện Hùng Vương.<br /> bất thường NST trên siêu âm lại không đồng bộ<br /> và không nhất quán. Điều này gây ảnh hưởng<br /> <br /> <br /> Sản Phụ Khoa 103<br /> Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số 1 * 2017<br /> <br /> Dân số chọn mẫu dấu trong quá trình theo dõi (thai phụ không<br /> Tất cả những thai phụ ở tuổi thai 16 – 20 tuần đến khám thai theo hẹn, không sinh tại bệnh<br /> đến khám và theo dõi tại phòng di truyền có dấu viện Hùng Vương và không liên lạc được).<br /> chỉ điểm bất thường NST trên siêu âm tại Bệnh Phương pháp chọn mẫu<br /> Viện Hùng Vương từ tháng 07/2015 - 11/2015. Chọn mẫu toàn bộ.<br /> Tiêu chuẩn nhận bệnh Cách tiến hành và thu thập số liệu<br /> Thai phụ ở tuổi thai 16 – 20 tuần đến khám Bước 1: Sàng lọc đối tượng<br /> thai tại bệnh viện Hùng Vương từ tháng 1 năm<br /> Những thai phụ đến khám thai tại bệnh viện<br /> 2015 đến tháng 12 năm 2015 được siêu âm đánh<br /> Hùng Vương, các thai phụ có kết quả sàng lọc<br /> giá dấu chỉ điểm bất thường NST trên siêu âm từ<br /> sinh hóa sau đây sẽ có chỉ định siêu âm tìm dấu<br /> tuần 16 – 20 của thai kỳ và có bất kỳ dấu chỉ<br /> chỉ điểm bất thường NST trên siêu âm:<br /> điểm bất thường NST trên siêu âm nào.<br /> Kết quả Combined test nguy cơ trung bình là<br /> Những dấu chỉ điểm bất thường trên siêu<br /> từ 1:250 đến 1:500.<br /> âm gồm có(12):<br /> Kết quả Tripple test nguy cơ trung bình là từ<br /> 1. Nốt phản âm sáng ở tim.<br /> 1:250 đến 1:500.<br /> 2. Tăng phản âm ở ruột (độ I- III).<br /> Kết quả Double test nguy cơ trung bình là từ<br /> 3. Nếp da gáy dày (độ dày nếp da gáy 1:250 đến 1:500.<br /> ≥ 6mm).<br /> Nhóm thai phụ này sẽ được chỉ định siêu âm<br /> 4. Dấu dãn não thất (đường kính não thất tại Phòng siêu âm hội chẩn (do bác sĩ có kinh<br /> ≥ 10mm). nghiệm siêu âm trên 5 năm thực hiện) tìm dấu<br /> 5. Nang đám rối mạch mạc. chỉ điểm bất thường NST trên siêu âm trong thời<br /> 6. Dãn bể thận (đường kính bể thận ≥ 10mm, gian từ tuổi thai 16 – 20 tuần.<br /> một bên hoặc hai bên). Bước 2: Thu nhận đối tượng<br /> 7. Một động mạch rốn. Các thai phụ có kết quả siêu âm có dấu chỉ<br /> 8. Xương cánh tay ngắn (chiều dài xương điểm bất thường NST sẽ được giải thích rõ<br /> cánh tay