intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Nghiên cứu tần suất và một số yếu tố liên quan đến đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Ung Bướu Đà Nẵng

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:9

Thêm vào BST
Báo xấu
16
lượt xem 4
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết Nghiên cứu tần suất và một số yếu tố liên quan đến đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Ung Bướu Đà Nẵng nghiên cứu với mục tiêu là xác định tỷ lệ đột biến và các kiểu đột biến gen EGFR trên bệnh nhân UTPKTBN, đồng thời xác định mối liên quan giữa đột biến gen EGFR với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Nghiên cứu tần suất và một số yếu tố liên quan đến đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Ung Bướu Đà Nẵng

  1. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 NGHIÊN CỨU TẦN SUẤT VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN GEN EGFR TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ TẠI BỆNH VIỆN UNG BƯỚU ĐÀ NẴNG Nguyễn Phạm Thanh Nhân1, Lê Ngọc Ánh2, Lê Thị Thu Hiền3 TÓM TẮT 60 biến gen EGFR và tìm hiểu một số yếu tố liên Mục tiêu quan trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào Ung thư phổi là một bệnh ung thư phổ biến nhỏ tại Bệnh viện Ung Bướu Đà Nẵng. có tỷ lệ mắc mới và tỷ lệ tử vong đứng hàng đầu Đối tượng và phương pháp không những ở thế giới mà cả ở Việt Nam. Sử dụng thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang Khoảng hơn 80% trường hợp mắc ung thư phổi có phân tích. 446 bệnh nhân ung thư phổi không là dạng ung thư phổi không tế bào nhỏ tế bào nhỏ điều trị tại Bệnh viện Ung Bướu Đà (UTPKTBN). Thế nhưng mắc ung thư phổi Nẵng từ tháng 2/2017 đến tháng 2/2020 có chỉ không tế bào nhỏ thường có tiên lượng và mức định xét nghiệm đột biến gen EGFR bằng độ đáp ứng điều trị rất thấp, chỉ khoảng 10 – 15% phương pháp Realtime PCR. Ghi nhận tỷ lệ đột bệnh nhân UTP có thể sống sót qua 5 năm. Thời biến gen EGFR và một số yếu tố liên quan đến tỷ gian gần đây, sự phát triển của sinh học phân tử lệ này. đã giúp tìm ra các dấu ấn sinh học và đã được Kết quả - Kết luận ứng dụng trong liệu pháp điều trị trúng đích Có 171/446 bệnh nhân có đột biến gen mang đến nhiều lợi ích đối với những bệnh nhân EGFR, chiếm tỷ lệ 38,3%. Phần lớn bệnh nhân mắc ung thư phổi. Trong việc điều trị bệnh ung mang một loại đột biến (91,8%). Đột biến xảy ra thư phổi không tế bào nhỏ, việc phát hiện đột ở exon 19 là 49,1% và exon 21 là 39,2%. Không biến gen EGFR đóng vai trò vô cùng quan trọng có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa đột trong lựa chọn điều trị nhắm trúng đích. Tiến biến gen EGFR với nhóm tuổi, số cơ quan di căn hành nghiên cứu với mục tiêu xác định tỷ lệ đột và sự thay nồng độ CEA, Cyfra 21-1 huyết thanh. Khả năng có đột biến gen EGFR ở nữ cao gấp 1 TS.BS. Phòng Kế hoạch tổng hợp – Bệnh viện 3,998 lần so với nam. Khả năng di căn ở nhóm Ung Bướu Đà Nẵng bệnh nhân có đột biến gen EGFR cao gấp 2,003 2 CN. Khoa Giải phẫu bệnh – Bệnh viện Ung lần so với nhóm không có đột biến. Có mối liên Bướu Đà Nẵng quan có ý nghĩa thống kê giữa đột biến gen 3 ThS. Phòng Tài chính kế toán – Bệnh viện Ung EGFR với phân nhóm mô bệnh học, giai đoạn Bướu Đà Nẵng bệnh, kích thước khối u. Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Phạm Thanh Từ khóa: Ung thư phổi không tế bào nhỏ, Nhân EGFR, đột biến, TKI. Email: bsnhanbvub@gmail.com Ngày nhận bài: 23/9/2022 Ngày phản biện: 30/9/2022 Ngày chấp nhận đăng: 25/10/2022 479
  2. HỘI THẢO HÀNG NĂM PHÒNG CHỐNG UNG THƯ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH LẦN THỨ 25 SUMMARY and exon 21 was 39.2%. There was no THE FREQUENCY AND THE statistically significant relationship between RELATED FACTORS TO EGFR GENE EGFR mutations and age group, number of MUTATIONS IN NON-SMALL-CELL metastatic organs and changes in serum CEA, LUNG CANCER PATIENTS AT Cyfra 21-1 levels. The hazard ratio of having an DANANG ONCOLOGY HOSPITAL EGFR gene mutation in women is 3,998 times Objectives higher than in men. The possibility of metastasis Lung cancer is one of the most common in the group of patients with the EGFR gene cancer disease that has a top of incidence rate and mutation was 2,003 times higher than the group mortality rate in the world as well as in Viet without the mutation. There is a statistically Nam. More than 80% of lung cancers are non- significant relationship between EGFR mutations small cell lung cancers (NSCLC). However, non- and histopathological subtypes, disease stage, small cell lung cancer often has a very low tumor size. prognosis and response to treatment, only about Keywords: non-small-cell lung cancer, 10 - 15% of cancer patients can survive for 5 EGFR, mutation, TKI. years. Recently, the development of molecular biology has helped to find several biomarkers I. ĐẶT VẤN ĐỀ and has been applied in the targeted therapy to Ung thư phổi hiện nay đang là vấn đề bring many benefits to patients with lung cancer. đáng lo ngại trên toàn cầu. Số lượng người In the treatment of non-small cell lung cancer, mắc ung thư phổi ngày càng tăng nhanh, the detection of mutations in the EGFR gene trong khi đó tỷ lệ bệnh diễn biến ác tính cao plays an extremely important role in the selection và độ tuổi mắc bệnh ngày càng giảm. of targeted therapy. The aim of the study to Khoảng hơn 80% trường hợp mắc ung thư investigate the rate of EGFR mutations and phổi là dạng ung thư phổi không tế bào nhỏ finding out some related factors in non-small cell (UTPKTBN). Thế nhưng mắc ung thư phổi lung cancer patients at Danang Oncology không tế bào nhỏ thường có tiên lượng và Hospital. mức độ đáp ứng điều trị rất thấp, chỉ khoảng Materials and methods 10 - 15% bệnh nhân có thể sống qua 5 năm. Using an analytical cross-sectional Thời gian gần đây, những hiểu biết về sinh descriptive study in 446 non-small cell lung học phân tử đã tìm ra các dấu ấn sinh học để cancer patients treated at Danang Oncology ứng dụng liệu pháp điều trị trúng đích bằng Hospital from February 2017 to February 2020. cách sử dụng thuốc điều trị nhắm đích để tấn The method to test for EGFR mutations was công và ngăn chặn các gen hay protein Realtime PCR. Record the rate of EGFR chuyên biệt ở tế bào ung thư đã mang đến mutation and some related factors related to this nhiều hứa hẹn đối với những bệnh nhân mắc rate. ung thư phổi. Results and conclusions Ở bệnh nhân UTPKTBN, người ta tìm There were 171/446 patients with EGFR thấy một gen quy định việc điều hòa các quá mutations, accounting for 38.3%. The majority of trình sinh trưởng, phát triển, trao đổi chất và patients carried one type of mutation (91.8%). sinh lý của tế bào, gọi là thụ thể yếu tố tăng The mutation occurred in exon 19 was 49.1% trưởng biểu bì EGFR (Epidermal growth 480
  3. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 factor receptor - EGFR). Khi EGFR hoạt hóa Qua thu thập dữ liệu từ hồ sơ bệnh án quá mức do bị đột biến dẫn đến tăng sinh bất trong thời gian nghiên cứu, chúng tôi chọn thường gây ra các bệnh lý ác tính. Trong việc được 446 bệnh nhân ung thư phổi không tế điều trị bệnh UTPKTBN, việc phát hiện đột bào nhỏ có chỉ định xét nghiệm đột biến gen biến gen EGFR đóng vai trò vô cùng quan EGFR. trọng trong lựa chọn điều trị nhắm trúng đích 2.3. Phương pháp tiến hành (thuốc ức chế hoạt tính tyrosine kinase - Mẫu bệnh phẩm được chẩn đoán ung (tyrosine kinase inhibitor - TKI), giúp tăng thư phổi không tế bào nhỏ. hiệu quả điều trị, giảm chi phí, tai biến trong - Các vị trí tế bào ung thư được đánh dấu điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trên tiêu bản H&E. bệnh nhân. - Tách tế bào ung thư và ly trích DNA Tỷ lệ phát hiện đột biến gen EGFR từ 10 theo hướng dẫn của Roche. - 20% trên bệnh nhân ở châu Âu, châu Mỹ và - Chạy Realtime PCR xác định đột biến 30 - 60% trên bệnh nhân thuộc chủng tộc theo hướng dẫn của Roche. Đông Á. Các nghiên cứu trước đây chỉ ra 2.4. Các chỉ tiêu nghiên cứu rằng có rất nhiều yếu tố liên quan đến đột - Xác định tỷ lệ từng loại đột biến EGFR. biến gen EGFR trong ung thư phổi không tế - Xác định tỷ lệ đột biến theo tuổi, giới, bào nhỏ như chủng tộc, tuổi, giới tính, tiền mô bệnh học, giai đoạn bệnh, di căn, khổi u, sử hút thuốc... Tuy nhiên, sự liên quan giữa nồng độ CEA và Cyfra 21-1. đột biến gen EGFR với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng vẫn còn chưa được xác III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU định rõ. Chúng tôi đã tiến hành thực hiện 3.1. Đặc điểm chung ở bệnh nhân ung nghiên cứu với mục tiêu là xác định tỷ lệ đột thư phổi không tế bào nhỏ biến và các kiểu đột biến gen EGFR trên Có bệnh nhân UTP không tế bào nhỏ bệnh nhân UTPKTBN, đồng thời xác định được làm xét nghiệm đột biến gen EGFR. Độ mối liên quan giữa đột biến gen EGFR với tuổi từ 60 - 69 chiếm tỷ lệ cao nhất (40,1%). một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng. Nam (56,7%) nhiều hơn nữ (43,3). 91% là biểu mô tuyến, 5,8% là biểu mô vảy. Người II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU bệnh ở giai đoạn IV chiếm 83%, giai đoạn III 2.1. Đối tượng là 13,9%. Tỷ lệ người bệnh không có di căn 446 bệnh nhân UTP không tế bào nhỏ là 14,6%, còn lại là có di căn (85,4%). Kích được làm xét nghiệm đột biến gen EGFR tại thước khôi u trung bình là 52,87mm. Các Bệnh viện Ung Bướu Đà Nẵng từ tháng 04 bệnh phẩm được lấy từ u phổi nguyên phát là năm 2017 đến tháng 02 năm 2020. nhiều nhất (68,2%). 78,2% bệnh nhân tăng 2.2. Phương pháp nghiên cứu CEA trong 238 người bệnh được xét nghiệm, Sử dụng thiết kế nghiên cứu mô tả có 67,4% bệnh nhân tăng Cyfran 21-1 trong 270 phân tích. người bệnh được xét nghiệm. 3.2. Tỷ lệ đột biến gen EGFR 481
  4. HỘI THẢO HÀNG NĂM PHÒNG CHỐNG UNG THƯ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH LẦN THỨ 25 Bảng 1. Tỷ lệ đột biến gen EGFR Số lượng Tỷ lệ % Đột biến 171 38,3 Không đột biến 275 61,7 Tổng số 446 100 Trong tổng số 446 BN nghiên cứu, đột biến gen EGFR chiếm tỷ lệ 38,3%. Bảng 2. Đặc điểm đột biến gen EGFR Vị trí đột biến Dạng đột biến n Tỷ lệ (%) Exon 18 G719X 2 1,1 Exon 19 ĐBB mất đoạn 84 49,1 Insertion 4 S768I 4 Exon 20 T790M 11 12,2 Q787Q 1 S798I 1 L858R 67 Exon 21 39,7 L861Q 1 Phần lớn các đột biến xảy ra ở exon 19 và exon 21 chiếm số lượng lần lượt là 84/171 BN (49,1%) và 68/171 BN (39,7%). Đột biến ở exon 20 gặp chủ yếu là T790M, gặp ở 11/171 BN. Đột biến ở exon 21 gặp chủ yếu là L858R, gặp ở 67/171 BN. 3.3. Mối liên quan giữa đột biến gen EGFR với các đặc điểm ở bệnh nhân UTPKTBN 3.3.1. Mối liên quan giữa đột biến gen EGFR với tuổi Bảng 3. Đột biến gen EGFR với nhóm tuổi EGFR (-) EGFR (+) Nhóm tuổi Tổng số n % n % < 60 98 35,6 53 31,0 151 > 60 177 64,4 118 69,0 295 Tổng số 275 100 171 100 446 P = 0,314; OR (95% CI) = 1,233 (0,820 - 1,853). Tỷ lệ nhóm BN dưới 60 tuổi không có đột biến gen EGFR là 35,6% tương đương với nhóm BN dưới 60 tuổi có đột biến gen EGFR là 31,0%. Sự khác biệt không có ý nghĩa thống kê với p = 0,314. 3.3.2 Liên quan đột biến gen EGFR với giới tính Bảng 4. Đột biến gen EGFR với giới tính EGFR (-) EGFR (+) Giới tính Tổng số n % n % Nam 191 69,5 62 36,3 253 Nữ 84 30,5 109 63,7 193 Tổng số 275 100 171 100 446 P < 0,001; OR (95% CI) = 3,998 (2,669 - 5,986). 482
  5. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 Tỷ lệ đột biến gen EGFR ở nhóm BN nữ là 63,7% cao hơn nhóm BN nam là 36,3%. Có mối liên quan chặt chẽ giữa giới tính và tình trạng đột biến gen EGFR với p < 0,001. Khả năng có đột biến gen EGFR ở BN nữ cao gấp 3,998 lần so với BN nam với 95% CI là (2,669 - 5,986). 3.3.3. Liên quan giữa đột biến gen EGFR với mô bệnh học Bảng 5. Đột biến gen EGFR với mô bệnh học EGFR (-) EGFR (+) Mô bệnh học Tổng số n % n % Biểu mô tuyến 238 86,5 168 98,2 406 Khác 37 13,5 3 1,8 40 Tổng số 275 100 171 100 446 P < 0,001; OR (95% CI) = 0,115 (0,035 - 0,379). Tỷ lệ đột biến gen EGFR ở nhóm BN ung thư biểu mô tuyến là 98,2% và ở các phân nhóm mô bênh học khác là 1,8%. Có mối liên quan giữa đột biến gen EGFR với phân nhóm mô bệnh học (p < 0,001). 3.3.4. Liên quan giữa đột biến gen EGFR với giai đoạn bệnh Bảng 6. Đột biến gen EGFR với giai đoạn bệnh EGFR (-) EGFR (+) Giai đoạn bệnh Tổng số n % n % I 1 0,3 3 1,8 4 II 9 3,4 1 0,5 10 III 49 17,8 13 7,6 62 IV 216 78,5 154 90,1 370 Tổng số 275 100 171 100 446 P = 0,002. Tỷ lệ đột biến gen EGFR ở nhóm BN giai đoạn IV chiếm tỷ lệ cao nhất. Có mối liên quan giữa tình trạng đột biến gen EGFR và giai đoạn bệnh với p = 0,002. 3.3.5 Liên quan giữa đột biến gen EGFR với tình trạng di căn Bảng 7. Đột biến gen EGFR với tình trạng di căn EGFR (-) EGFR (+) Tình trạng di căn Tổng số n % n % Không di căn 45 18,0 16 9,9 61 Di căn 205 82,0 146 90,1 351 Tổng số 250 100 162 100 412 P = 0,023; OR (95% CI) = 2,003 (1,090 - 3,682). Tỷ lệ đột biến gen EGFR ở nhóm bệnh nhân có di căn là 90,1% và ở nhóm không di căn là 9,9%. Có mối liên quan chặt chẽ giữa đột biến gen EGFR và tình trạng di căn với p = 0,023. Khả năng di căn ở nhóm BN có đột biến gen EGFR cao gấp 2,003 lần so với nhóm không có đột biến gen EGFR với 95% CI là (1,090 - 3,682). 483
  6. HỘI THẢO HÀNG NĂM PHÒNG CHỐNG UNG THƯ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH LẦN THỨ 25 3.3.6. Liên quan giữa đột biến gen EGFR với kích thước khối u Bảng 8. Đột biến gen EGFR với kích thước khối u EGFR (-) EGFR (+) Kích thước khối u Tổng số n % n % U < 30mm 30 14,7 34 26,6 64 U > 30mm 174 85,3 94 73,4 268 Tổng số 204 100 128 100 332 P = 0,008; OR (95% CI) = 0,477 (0,275 - 0,827). Tỷ lệ đột biến gen EGFR ở nhóm BN có kích thước U > 30mm chiếm tỷ lệ cao hơn nhóm U < 30mm (73,4% với 26,6%). Có mối liên quan giữa đột biến gen EGFR với kích thước khối u (p < 0,05). 3.3.7. Liên quan giữa đột biến gen EGFR với nồng độ CEA, Cyfra 21-1 huyết thanh Bảng 9. Đột biến gen EGFR với nồng độ CEA, Cyfra 21-1 EGFR (-) EGFR (+) Chỉ điểm khối u Tổng số n % n % Bình thường 37 25,9 15 15,8 52 CEA Tăng 106 74,1 80 84,2 186 Tổng 143 100 95 100 238 Bình thường 49 29,5 39 37,5 88 Cyfra 21-1 Tăng 117 70,5 65 62,5 182 Tổng 166 100 104 100 270 Không có mối liên quan giữa sự thay nồng độ CEA, Cyfra 21-1 với tình trạng đột biến gen EGFR (p lần lượt là 0,065 và 0,173). IV. BÀN LUẬN chiếm tỷ lệ 5,8%, các phân nhóm còn lại 4.1. Đặc điểm chung ở bệnh nhân ung chiếm tỷ lệ dưới 1,0%. Nghiên cứu của Mai thư phổi không tế bào nhỏ Trọng Khoa cũng cho thấy ung thư biểu mô Trong số 446 BN nghiên cứu, lứa tuổi tuyến chiếm tỷ lệ cao nhất, lần lượt là 93,9%, thường gặp là 60 - 69, chiếm tỷ lệ 40,1%. 90,7% và 88,5%. Như vậy, có thể nói rẳng tỷ Nghiên cứu của PIONEER cho thấy tuổi lệ ung thư biểu mô tuyến vẫn là loại ung thư trung bình của bệnh nhân UTP không tế bào biểu mô phổ biến nhất trong các loại UTP nhỏ tương ứng là 60, 62, 25 và 63. Tỷ lệ không tế bào nhỏ. 56,7% ở nam nhiều hơn so với nữ và tỷ lệ Về số lượng cơ quan di căn, trong tổng nam/nữ = 1,3 tương đương với kết quả số 412 BN có đầy đủ phim chụp CT, số bệnh nghiên cứu PIONEER là 1,3. nhân có tình trạng di căn cơ quan là 352/412 Trong số 446 BN nghiên cứu, 91,0% các BN (85,4%). Kết quả nghiên cứu của chúng bệnh nhân có mô bệnh học là ung thư biểu tôi khá phù hợp với nghiên cứu của Nguyễn mô tuyến, tiếp theo là ung thư biểu mô vảy Thị Lan Anh với số lượng di căn một cơ 484
  7. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 quan chiếm tỷ lệ nhiều nhất (28,9%), tiếp đột biến trên exon 20 và trên exon 18 chiếm theo là di căn hai cơ quan (22,4%) và ba cơ tỷ lệ thấp hơn. Nghiên cứu của chúng tôi khá quan (18,4%)[1]. tương tự với nghiên cứu của Nguyễn Minh Về kích thước khối u, số bệnh nhân có Hà, Mai Trọng Khoa, PIONEER và Chi kích thước khối u từ 30 - 50mm chiếm tỷ lệ Hong K. cao nhất (32,%) so với các nhóm còn lại. Kết 4.3. Một số yếu tố liên quan đến tình quả này phù hợp với nghiên cứu của của trạng đột biến gen EGFR Nguyễn Văn Tình cho thấy kích thước u từ Tỷ lệ đột biến gen EGFR ở nhóm bệnh 30 - 50mm chiếm tỷ lệ cao nhất so với các nhân trên 60 tuổi cao hơn so với nhóm dưới nhóm kích thước khác. 60 tuổi (69,0% so với 31,0%). Tuy nhiên, sự 4.2. Đặc điểm đột biến gen EGFR khác biệt này không có ý nghĩa thống kê (p = Kết quả nghiên cứu đã xác định được 0,314). Kết quả nghiên cứu của chúng tôi 171/446 BN có đột biến gen EGFR, chiếm tỷ cũng giống với một số nghiên cứu khi cho lệ 38,3%. Kết quả cho thấy tỷ lệ đột biến gen rằng không có mối liên quan giữa độ tuổi EGFR trong nghiên cứu của chúng tôi cao mắc bệnh với tình trạng đột biến gen EGFR. hơn nhiều so với các nghiên cứu của Đột biến gen EGFR có thể xuất hiện ở bất kỳ Shigematsu (8%); Boch (4,9%) trên đối độ tuổi nào trong đời, phù hợp với nhận định tượng là những bệnh nhân Châu Âu, da trắng chung của nhiều nghiên cứu trong và ngoài và gần như tương đồng với kết quả một số nước. nghiên cứu trên các bệnh nhân Châu Á khác Trong nghiên cứu của chúng tôi, bệnh như Nhật Bản (36,8%), Hàn Quốc (34,3%), nhân nữ có đột biến gen EGFR cao gấp Trung Quốc (35,7%). Nghiên cứu cho rằng 3,998 lần bệnh nhân nam có đột biến gen tỷ lệ đột biến gen EGFR ở những bệnh nhân EGFR. Các tác giả khác (Nguyễn Thị Lan UTP không tế bào nhỏ chiếm tỷ lệ thấp Anh, Nguyễn Ngọc Quang) cũng có kết luận khoảng 5 - 15% trên các đối tượng bệnh tương tự khi cho rằng nhóm bệnh nhân nữ nhân người da trắng nhưng lại chiếm tỷ lệ mang đột biến gen EGFR cao hơn ở bệnh khá cao khoảng 30 - 60% trên các đối tượng nhân nam (2,9 - 3,3 lần) và khác biệt có ý bệnh nhân người Châu Á. Tỷ lệ đột biến gen nghĩa thống kê. EGFR trong nghiên cứu của chúng tôi phù Tỷ lệ đột biến gen EGFR ở nhóm bệnh hợp với kết quả của khá nhiều nghiên cứu nhân ung thư biểu mô tuyến chiếm tỷ lệ cao trong nước của Mai Trọng Khoa (40,1%), nhất trong số các phân nhóm mô bênh học Nguyễn Ngọc Quang (35,8%), Nguyễn Thị khác (98,2% so với 1,8%) và sự khác biệt Lan Anh (39,5%). này có ý nghĩa thống kê (p < 0,001). Kết quả Về tỷ lệ các loại đột biến trên các exon, này cũng phù hợp với nghiên cứu của đột biến gen EGFR phân bố rất đa dạng từ PIONEER và Tokumo M khi cho rằng có exon 18 đến exon 21 của gen EGFR. Trong mối liên quan chặt chẽ giữa đột biến gen đó, đột biến EGFR ở hai exon 19 và exon 21 EGFR với các phân nhóm mô bệnh học của chiếm tỷ lệ cao nhất (49,1% và 39,7%). Các UTP không tế bào nhỏ. Như vậy, kết quả 485
  8. HỘI THẢO HÀNG NĂM PHÒNG CHỐNG UNG THƯ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH LẦN THỨ 25 nghiên cứu của chúng tôi khẳng định thêm nhóm u > 30mm (94/268 BN) và sự khác biệt một lần nữa khả năng xuất hiện đột biến gen này có ý nghĩa thống kê. Kết quả này phù EGFR có liên quan đến loại mô bệnh học, hợp với khẳng định của Guan J khi cho rằng mà trong đó carcinôm tuyến là loại mô bệnh có mối liên quan giữa đột biến gen EGFR học có tỷ lệ mang đột biến gen EGFR cao với kích thước khối u nhỏ hơn 30mm. nhất. Không có mối liên quan có ý nghĩa thống Đánh giá giai đoạn bệnh trong ung thư kê giữa sự thay đổi nồng độ CEA và Cyfra phổi đóng vai trò quan trọng trong chỉ định 21-1 với đột biến gen EGFR. Kết quả này phương pháp điều trị và tiên lượng bệnh. Tỷ phù hợp với nghiên cứu của Mai Trọng Khoa lệ đột biến gen EGFR ở nhóm bệnh nhân giai và Nguyễn Thị Lan Anh khi cho rằng nồng đoạn IV chiếm tỷ lệ cao nhất (90,1%) so với độ CEA và Cyfra 21-1 đều không liên quan các giai đoạn khác (I, II, III) và sự khác biệt đến tình trạng xuất hiện đột biến gen EGFR. này có ý nghĩa thống kê (p = 0,002). Kết quả Tóm lại, nghiên cứu của chúng tôi đã xác này này phù hợp với nhận định tỷ lệ đột biến định được đặc điểm đột biến gen EGFR và gen EGFR chiếm tỷ lệ cao ở nhóm bệnh mối liên quan giữa đột biến gen EGFR với nhân giai đoạn IV. một số yếu tố trên bệnh nhân UTP không tế Phân tích mối liên quan giữa đột biến gen bào nhỏ. Kết quả nghiên cứu này sẽ góp EGFR với tình trạng di căn ở cho thấy đột phần cung cấp thêm thông tin cho các bác sỹ biến gen EGFR có sự liên quan mật thiết đến lâm sàng, cận lâm sàng trong việc chẩn đoán, tình trạng di căn. Trong nghiên cứu của lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp, chúng tôi, tỷ lệ đột biến gen EGFR ở nhóm theo dõi và tiên lượng bệnh nhân UTP không bệnh nhân có di căn cao hơn ở nhóm không tế bào nhỏ. di căn (90,1% so với 9,9%) và khả năng di căn ở nhóm bệnh nhân có đột biến gen TÀI LIỆU THAM KHẢO EGFR cao gấp 2,003 lần so với nhóm không 1. Nguyễn Thị Lan Anh, Nghiên cứu đặc điểm có đột biến gen EGFR. Kết quả của chúng tôi đột biến gen EGFR và mối liên quan với lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân ung thư phổi phù hợp với nghiên cứu của Guan J khi cho biểu mô tuyến, Luận án tiến sĩ, 2017, Học rằng ở những bệnh nhân có sự di căn thì khả viện Quân Y. năng mắc đột biến gen EGFR cao hơn so với 2. Nguyễn Minh Hà, Hiệu quả điều trị trúng nhóm không có sự di căn. đích trên bệnh nhân ung thư phổi không tế Tỷ lệ đột biến gen EGFR ở nhóm bệnh bào nhỏ giai đoạn muộn có và không có đột nhân có kích thước u >30mm chiếm tỷ lệ cao biến gen EGFR. Tạp chí Nghiên cứu Y học, nhất (73,4% so với 26,6%), tuy nhiên khi xét 87(2), 2014, 6- 14. trong cùng một nhóm kích thước, tỷ lệ mang 3. Mai Trọng Khoa, Xác định đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi không tế đột biến gen ở nhóm u ≤ 30mm (34/64 BN) bào nhỏ tại Bệnh viện Bạch Mai. Tạp chí cao hơn so với tỷ lệ mang đột biến gen ở Ung thư học Việt Nam, số 2, 2016, 235-242. 486
  9. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 4. Nguyễn Ngọc Quang, Nghiên cứu tần suất small-cell lung cancer based on PET/CT và một số yếu tố liên quan đến đột biến scan, Medical Oncology, 2015, pp. 1-8. EGFR trên bệnh nhân carcinoma tuyến của 10. Riely G. J., et al, Clinical course of patients phổi tại Bệnh viện K. Tạp chí ung thư học with non-small cell lung cancer and Việt Nam, số 2, 2016, 258- 266. epidermal growth factor receptor exon 19 5. Nguyễn Văn Tình. Nghiên cứu đặc điểm and exon 21 mutations treated with gefitinib lâm sàng, cận lâm sàng và ứng dụng phân or erlotinib, Clin Cancer Re,. 12(3), 2006, loại mô bệnh học ung thư biểu mô tuyến phế pp. 839-844. quản theo hiệp hội nghiên cứu ung thư phổi 11. Sasaki H., EGFR and erbB2 mutation status quốc tế 2011, Luận án tiến sĩ y học, Đại học in Japanese lung cancer patients, Int J y Hà Nội, 2017, Hà Nội. Cancer, 118(1), 2006, pp. 180-184. 6. Boch C., et al, The frequency of EGFR and 12. Shi Y., et al, A prospective, molecular KRAS mutations in non-small cell lung epidemiology study of EGFR mutations in cancer (NSCLC): routine screening data for Asian patients with advanced non-small-cell central Europe from a cohort study, BMJ lung cancer of adenocarcinoma histology Open, 3(1), 2013, pp. 2560. (PIONEER). J Thorac Oncol. 9(2), 2014, pp. 7. Carpenter G., Epidermal growth factor 154-162. stimulates phosphorylation in membrane 13. Shigematsu H., et al, Clinical and biological preparations in vitro. Nature; 276, 1978, pp. features associated with epidermal growth 409-410. factor receptor gene mutations in lung 8. Chi H.K., et al, Identification of EGFR cancers, J. Natl Cancer Inst, 97, 2005, pp. mutations by immunehistochemistry with 339-346. EGFR mutation – specific antibodies in 14. Tokumo M., The relationship between biopsy and resection specimens from epidermal growth factor receptor mutations pulmonary adenocarcinoma, Journal of and clinicopathologic features in non-small Korean Cancer Association, 47(4), 2015, pp. cell lung cancers, Clin Cancer Res, 11(3), 653-660. 2005, pp. 1167-73. 9. Guan J., EGFR mutations are associated 15. Wei W.E., et al., An analysis of EGFR with higher incidence of distant metastases mutations among 1506 cases of non-small and smaller tumor size in patients with non- cell lung cancer patients in Guangxi, China, Plos One, 11(12) 2016. 487
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2