TÀI LIỆU DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ

Chia sẻ: Nguyen Uyen | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:11

Thêm vào BST

Báo xấu

75
lượt xem 4
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Quần thể là 1 tập hợp các cá thể của cùng 1 loài, sống trên 1 vùng địa lý, mang các đặc tính sinh thái nhất định (mật độ, chỉ số sinh sản, chỉ số tử vong, tỷ lệ ♂, ♀…)  Quần thể lớn nhất là loài. Loài bao gồm nhiều quần thể địa phương liên quan lại với nhau.  Loài người bao gồm nhiều chủng tộc sống ở các miền địa lý khác nhau. Mỗi chủng tộc cũng tùy theo điều kiện mà chia ra nhiều quần thể nhỏ. ...

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: TÀI LIỆU DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ

DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ ĐỊNH NGHĨA:  Quần thể là 1 tập hợp các cá thể của cùng 1 loài, sống trên 1 vùng địa lý, mang các đặc tính sinh thái nhất định (mật độ, chỉ số sinh sản, chỉ số tử vong, tỷ lệ ♂, ♀…)  Quần thể lớn nhất là loài. Loài bao gồm nhiều quần thể địa phương liên quan lại với nhau.  Loài người bao gồm nhiều chủng tộc sống ở các miền địa lý khác nhau. Mỗi chủng tộc cũng tùy theo điều kiện mà chia ra nhiều quần thể nhỏ.  Di truyền học quần thể mô tả các tính chất di truyền ở mức độ quần thể bao gồm tần số của các gen, tần số các kiểu gen, ảnh hưởng của các tác nhân lên quần thể như đột biến, chọn lọc tự nhiên và nhân tạo, di cư và các tác nhân khác là thay đổi tần số gen d ẫn đến sự tiến hóa của quần thể. II. ĐỊNH LUẬT HARDY – WEINBERG: 1. Sự phân bố của các cặp alen trong quần thể:  Trong 1 quần thể giao phối ngẫu nhiên, tự do, không có chọn lọc, không có áp lực của đột biến, nếu theo dõi 1 cặp gen tương ứng (cặp alen) A và a trên 1 locus (ổ gen)
của 1 cặp NST tương đồng th ì mỗi cá thể phải có 1 tron g 3 loại kiểu gen là: AA hoặc Aa hoặc aa. Đặt p = tần số của gen A trong quần thể q = tần số của gen a trong quần thể Vì locus ph ải có hoặc A hoặc a n ên ta có p + q = 1 Ví dụ : Có 100 ngư ời có các kiểu gen sau KIỂU GEN AA Aa aa CỘNG 100 nguời 30 50 20 Số cá thể P = 0,30 H = 0,50 Q = 0,20 1 Tần số 30 x 2 = 60 50 x 1 = 50 0 110 Số gen A 50 x 1 = 50 20 x 2 = 40 90 Số gen a Mỗi cá thể có 2 alen, vậy 100 người này có 200 alen . Tần số p của gen A = 110/200 = 55% = 0,55 Tần số q của gen a = 90/200 = 45% = 0,45  Tần số p + q = 0,55 + 0,45 = 1 Từ bảng trên ta rút ra:
Các gen Các kiểu gen A a AA Aa aa Tần số p q P H Q p+q=1 P+H+Q=1 Lập phương trình giữa tần số gen và tần số các kiểu gen 1 0.50 p=P+ H = 0,30 + = 0,55 2 2 1 0.50 q=Q+ H = 0,20 + = 0,45 2 2 Trường hợp n ày ta cũng có p + q = 0,55 + 0,45 = 1 Sự tính toán phù h ợp với thực tế điều tra. Xét sự tạp giao ngẫu nhiên trong quần thể, sự phân bố các gen A và a như nhau trong các giao tử ♂ và ♀ n gh ĩa là nếu ta có p trứng mang gen A th ì ta cũng có p tinh trùng mang gen A nếu có q trứng mang gen a thì ta cũng có q tinh trùng mang gen a. Sự kết hợp của giao tử ♂ và ♀ là ngẫu nhiên, nên tần số các hợp tử được tính bằng bảng tổ hợp sau: Tần số giao tử ♂ p (A) q (a) Tần số giao tử ♀
p2 (AA) p (A) pq (Aa) p2 (aa) q (a) pq (Aa) Tần số 3 loại kiểu gen trong thế hệ con đ ược ghi theo hệ thức : Kiểu gen : AA Aa aa p2 q2 Tần số: 2pq p2 + 2 pq + q2 Hệ thức : Tần số các loại kiểu gen ở đời con là: AA = p2 = (0,55)2 = 30,25 tức là 30,25% Aa = 2pq =2 (0,55 x 0,45) = 49,5 → 49,5% aa = q2 = (0,45)2 = 20,25 → 20,25% Như vậy, tỷ lệ các loại kiểu gen ở đời con giống như ở đời cha mẹ. Hệ thức p2 + 2pq +q2 do nhà toán học Anh Hardy và nhà y h ọc Đức Weinberg tìm ra đồng thời, nhưng độc lập với nhau. Người ta ghép chung lại gọi là định luật Hardy – Weinberg (1908). 2. Phát biểu định luật Hardy – Weinberg: “ Trong 1 quần thể lớn, giao phối ngẫu nhiên không có chọn lọc, không có đột biến thì tần số các gen và các kiểu gen không thay đổi từ thế hệ này sang thế hệ sau và quần thể đó ở trạng thái cân bằng”.
III. VẬN DỤNG ĐỊNH LUẬT HARDY – WEINBERG  Định luật này cho phép tính tần số của gen trong qu ần thể và ước đoán tần số các kiểu gen ở các thế hệ, tính tần số người dị hợp tử mang gen bệnh lặn.  Ví dụ 1: Điều tra hệ nhóm máu MN, trong 10.000 người Việt Nam, số người có nhóm máu M là 2.916, số ngư ời có nhóm máu N là 2.126. Số người có nhóm máu MN là 4.958. Tính tần số gen và tần số lý thuyết các kiểu gen? Giải Đặt p = tần số của gen M q = tần số của gen N M MN N Nhóm máu MM MN NN Kiểu gen 2.916 4.958 2.126 Số cá thể 0,29 0,49 0,21 Tấn số kiểu gen Từ hệ thức p2 q2 2pq Ta có : q2 = 0,21  q = 0.21 = 0 .46 P + q = 1  p = 1 – q = 1 – 0,46 = 0,54 Vậy tần số gen M trong quần thể là 0,54 tần số gen N trong quần thể là 0,46
Từ tần số của gen M và N ta tính tần số lý thuyết các kiểu gen p2 = (0,54) 2 (MM) = 0,29 2pq (MN) = 2 x (0,54 x 0,46) = 0,49 q2 = (0,46) 2 (NN) = 0,21 Như vậy, kết quả tính toán tần số kiểu gen theo lý thuyết ho àn toàn phù hợp với thực tế điều tra.  Ví dụ 2: Bệnh bạch tạng do một gen lặn a chi phối, gen b ình thường tương ứng là A. Trong 1 quần thể, tỷ lệ người bị bệnh bạch tạng là 1/20.000. Hãy tính tần số gen và tần số người dị hợp tử trong quần thể. Giải Gọi p = tần số gen A trong quần thể Gọi q = tần số gen a trong quần thể Theo h ệ thức Hardy – Weinberg p2 + 2pq + q 2 Ngư ời bình thường Người dị hợp tử Người bệnh Kiểu gen AA Aa aa p2 q2 Tần số 2pq 1 Ở đây q 2 = = 0,00005 20.000 q= 0.00005 = 0 .007 Tần số gen bệnh (a) là 0,007
p+q=1 Ta có : p=1–q p = 1 – 0,007 = 0,993 Tần số người dị hợp tử Aa là : 2pq = 2 (0,993 x 0,007) = 0,013 # 1/76 Như vậy cứ khoảng 76 người thì chỉ có 1 người mang gen bệnh bạch tạng. Trong khi đó cứ 20.000 người thì có 1 người mắc bệnh. Nếu 2 người không thân thuộc trong quần thể lấy nhau : P = Aa x Aa ( 1/76 x 1/76) Con : AA 2Aa aa 1/4 2 /4 1/4 1 Tỷ lệ người bệnh bạch tạng là : 1/76 x 1/76 x # 1/20.000 4  Nói chung, sau khi điều tra trong quần thể về một bệnh hay một tính trạng, chúng ta biết được tần số người bệnh hay tính trạng đó. Căn cứ vào con số đó và đ ặc tính di truyền của bệnh ta có thể tính ra tần số gen theo quy tắc sau:  Tần số gen bệnh lặn trên NST thường bằng căn bậc hai của tần số người bệnh.  Tần số gen bệnh trội trên NST thường bằng khoảng 1/2 tần số bệnh nhân trong quần thể vì đại đa số bệnh nhân n ày là d ị hợp tử (người đồng hợp tử gen bệnh th ì rất hiếm gặp).  Trường hợp các tính trạng di truyền cùng trội hoặc di truyền trung gian (ví dụ nhóm máu MN), tần số các gen có thể đ ược tính trực tiếp từ các hệ thức:
1 p=p+ H 2 1 q=Q+ H 2 1 p = 0,29 + (0,49) = 0,29 + 0,25 = 0,54 2  Đối với trường hợp di truyền nhiều alen: Phương trình p + q = 1 chỉ áp dụng cho trường hợp chỉ có 2 alen cho một ổ gen. Có nhiều alen hơn thì phải thêm ký hiệu vào phương trình. Ví dụ, nhóm máu ABO có 3 alen A, B, O. A và B đều trội hơn so với O, nhưng chúng không trội hơn nhau. Ký hiệu : p, q, r cho tần suất các gen A, B, O Ta có: p + q + r = 1 (vì cả 3 gen A, B, O đều là alen nên tổng xác suất của chúng đối với 1 ổ gen vẫn là 1)  Các kiểu gen được phân phối trong quần thể theo hệ phân phối tam thức: (pA + qB + rO) . (pA + qB + rO) = p2AA + 2pq AB + q2 BB + 2pr AO + 2qr BO + r2 OO
Ví dụ: Nhóm máu ABO (ở người Việt nam) là : O = 48,35% A = 19,46% B = 27,94% AB = 4,24% K iểu hiện Xác suất của các kiểu máu K iểu gen Tần số r2 0,4835 OO O p2 AA A 0,1946 AO 2pr q2 BB B 0,2794 BO 2qr 0,0424 AB 2pq AB r2 (O) = 0,4835 Ta có: r= 0.4835 = 0.6953 p2 + 2p (0,6953) = 0,1946   A = 0,1260 p 2 + 1,3906 p – 0,1946 = 0  B = 0,1787
IV. BIẾN ĐỘNG CỦA TẦN SỐ GEN TRONG QUẦN THỂ:  Tần số gen trong 1 quần thể có thể bị thay đổi do các hiện tượng di cư, đột biến, chọn lọc ….. 1. Di cư:  Sự di cư lớn từ dân tộc này sang dân tộc khác vì lý do kinh tế hoặc chiến tranh sẽ làm thay đổi cấu trúc di truyền của quần thể địa phương. Những cá thể xâm nhập mang theo vào qu ần thể địa phương các gen không có ở đ ịa phương, ho ặc là với tần số khác.  Nếu các gen mang vào là trung tính về phương diện chọn lọc (không gây chết, không cản trở sự sinh sản) các cuộc hôn nhân xảy ra ngẫu nhiên, và trong 1 quần thể khá lớn, th ì đối với 1 gen, sự cân bằng sẽ được h ình thành ngay ở thế hệ sau. 2. Đột biến:  Đột biến là một sự thay đổi đột nhiên của chất liệu di truyền mà không phải là do sự phân ly và tái tổ hợp. Ở lo ài người, ngày nay các đột biến đều dẫn đến bệnh tật. Các gen bệnh nói chung đều là các gen đột biến. Tuy nhiên sự xác định các độ t biến rất khó, chỉ xác định 1 cách tương đối chắc chắn đối với các đột biến trội. Một bệnh được coi là đột biến trội nếu trong gia đ ình, cả cha lẫn mẹ đều lành mạnh có con mắc bệnh, và sau đó, bệnh vẫn tiếp tục biểu hiện tính trạng trội ở các thế hệ sau.  Các đột biến mới sinh ra đều có ảnh hưởng đến tần số gen trong quần thể. 3. Kết hôn họ hàng:  Các quần thể nhỏ, biệt lập như ở các đảo nhỏ, các miền núi rừng hẻo lánh, giao thông không tiện lợi thường xảy ra kết hôn họ h àng. Hậu quả là làm tăng các cá th ể
đồng hợp tử gen lặn tạo điều kiện cho bệnh di truyền lặn xuất hiện nhiều hơn. Nhiều gen bệnh đồng hợp tử tác hại lớn cho cá thể mang chúng. Cho nên kết hôn họ hàng làm tăng tỷ lệ chết sơ sinh và ch ết non, tăng tỷ lệ dị tật bẩm sinh và thiểu năng tâm thần. 4. Chọn lọ c:  Một gen bất lợi luôn có xu hướng bị loại trừ ra khỏi loài và do tác động của chọn lọc tự nhiên. Sự loại trừ các gen có hại ra khỏi quần thể gọi là áp lực chọn lọc.  Các gen bệnh trội dễ bị loại trừ vì ở trạng thái dị hợp tử đ ã biểu hiện bệnh và tỏ ra bất lợi so với cá thể lành mạnh.  Các gen bệnh lặn vì không thể hiện bệnh ở cá thể dị hợp tử và tần số gen bệnh lặn thấp do đó các gen bệnh lan truyền trong quần thể lâu d ài và được loại trừ chậm.  Những người dị hợp tử gen bệnh lặn vẫn tồn tại và sinh sản và nếu những người dị hợp tử n ày lại kết hôn với người lành thì gen bệnh vẫn lan truyền trong quần thể và có khả năng tồn tại lâu d ài.  Mặt khác, nhờ y học hiện đại mà nhiều người bệnh di truyền được phát hiện sớm, được săn sóc có hiệu quả, vì vậy, sự tiến bộ y học đã tham gia làm giảm áp lực chọn lọc . Nhiều người bệnh ấy đã sống tương đối bình thư ờng và sinh sản, do đó thời gian duy trì gen bệnh trong quần thể ngày càng dài. ThS. BS. PHÙNG NHƯ TOÀN