Ứng dụng của sinh học phân tử trong y học - GVHD Trần Thị Dung

Chia sẻ: Trâu Quân | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:69

Thêm vào BST

Báo xấu

280
lượt xem 83
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

SHPT là ngành khoa học khảo cứu ở mức độ phân tử cấu trúc của sinh vật, cơ chế hoạt động và điều tiết, sự tác dụng hỗ tƣơng của các phân tử này. Với những tiến bộ về kỹ thuật trong những năm gần đây, với sự đóng góp đắc lực của các máy tính, SHPT trở thành ngành "mũi nhọn" của sinh học và y học.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Ứng dụng của sinh học phân tử trong y học - GVHD Trần Thị Dung

Giáo viên hướng dẫn : Trần Thị Dung Sinh viên thực hiện: Đỗ Phong Lƣu Nguyễn Thị Hoa Thùy LOGO
NỘI DUNG I Khái quát chung II Một số bệnh di truyền thƣờng gặp III Một số phƣơng pháp phát hiện các biến dị di truyền ở mức phân tử IV Chẩn đoán bệnh di truyền V Tƣ vấn di truyền LOGO
I. KHÁI QUÁT CHUNG
 SHPT là ngành khoa học khảo cứu ở mức độ phân tử cấu trúc của sinh vật, cơ chế hoạt động và điều tiết, sự tác dụng hỗ tƣơng của các phân tử này.  Với những tiến bộ về kỹ thuật trong những năm gần đây, với sự đóng góp đắc lực của các máy tính, SHPT trở thành ngành "mũi nhọn" của sinh học và y học.
II. MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƢỜNG GẶP
1. Bệnh Tay-sachs :  Ðây là bệnh di truyền, thƣờng gặp ở ngƣời châu Âu, do thiếu gen mã hóa tổng hợp enzym hexozaminidaza A có tác dụng phân hủy gangliozid GM2.  Do không có enzym phân hủy, Gangliozid GM2 tích lũy và ứ đọng gây ra hiện tƣợng chậm phát triển, rối loạn tâm thần, mù lòa, tai biến ngập máu và tử vong.
II. MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƢỜNG GẶP 2 ) Bệnh Huntington :  Là một bệnh di truyền của hệ thần kinh trung ƣơng, thƣờng biểu hiện ở tuổi từ 25 đến 55.  Triệu chứng ban đầu, cử động vô thức và rối loạn thăng bằng. Khi bệnh nặng lên, các chức năng sống nhƣ ngôn ngữ và đi lại có thể bị sút giảm.  Bệnh Huntington liên quan đến phiên bản đột biến của protein huntingtin - kiểm soát việc sản sinh yếu tố hƣớng thần kinh của não (BDNF)  Những bệnh nhân có protein huntingtin đột biến không thể sản sinh đƣợc lƣợng BDNF thích hợp, dẫn đến thoái hóa não.
II. MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƢỜNG GẶP 3.Bệnh Thalassemia :  Là bệnh lý thiếu máu di truyền thƣờng gặp nhất tại Việt nam và các quốc gia vùng Đông Nam Á, Địa Trung Hải.  Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt.  người bệnh bị thiếu máu, da nhợt, màu xanh lục, mu bàn tay nhiễm sắc tố nâu, lách rất to, đôi khi gan to, có hiện tượng rối loạn loãng xương.
Hồng cầu bị biến dạng trong bệnh Thalassemia
II. MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƢỜNG GẶP 4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm :  Bệnh do đột biến gen trên NST thƣờng (đột biến gen mã hóa chuỗi Hbß): thay thế cặp A-T bằng cặp T-A làm cho bộ ba XTX (axit Glutamic) bị biến đổi thành XAX (Valine) trong gen Hbß, làm biến đổi HbA --> HbS .  HbS ở trạng thái khử ôxi kém hòa tan và kết tủa tạo nên hồng cầu có dạng hình lƣỡi liềm, có thời gian tồn tại ngắn dẫn đến thiếu máu.
Hồng cầu hình liềm
Cơ chế gây đột biến hồng cầu hình liềm
Hồng cầu hình liềm gây nghẽn mạch máu
II. MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƢỜNG GẶP 5) Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và Becker (BMD):  Là một rối loạn về di truyền đặc trƣng bởi sự thoái hóa và suy yếu dần dần ở cơ.  Dấu hiệu: cơ bị yếu ngay khi bệnh nhân lên 3 tuổi. Bệnh làm yếu dần các cơ xƣơng hay cơ vân (ở tay, chân, thân ngƣời). Khi bƣớc vào tuổi thiếu niên, cơ tim và hệ hô hấp có thể bị ảnh hƣởng.  Bệnh DMD xảy ra khi 1 gen trên NST X không mã hóa sinh ra protein dystrophin. Còn ngƣời bị bệnh BMD có 1 ít dystrophin nhƣng không đủ hoặc có nhƣng chất lƣợng kém.