Alen đột biến

Nghiên cứu này tiến hành giải quyết hai vấn đề: i) Xác định tỷ lệ đột biến gen BRAFV600E ở mức độ RNA bằng phương pháp phiên mã ngược đặc hiệu alen; Phân tích mối liên quan giữa đột biến gen BRAFV600E với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú.

5p vinamtan 06-09-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát các đặc điểm về huyết học và tỷ lệ đột biến JAK2V617F trên bệnh nhân tăng tiểu cầu nguyên phát (TTCNP) tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 19 bệnh nhân chẩn đoán TTCNP theo tiêu chuẩn của WHO 2008. Sử dụng thuật AS-PCR (Alen specific PCR) phát hiện đột biến gen JAK2V617F và các kỹ thuật xét nghiệm huyết học, hóa sinh.

4p vinatisu 29-08-2024 4 2   Download

Bệnh Parkinson (PD: Parkinson’s disease) là bệnh đa yếu tố, có thể do sự tương tác bởi nhiều gen hoặc do sự thay đổi tính nhạy cảm của các alen, các yếu tố môi trường, hoặc do tương tác qua lại giữa môi trường và biểu hiện gen, từ đó làm ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bài viết trình bày xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen PARK7 bằng giải trình tự Sanger trên 20 bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm.

5p vioraclene 16-04-2024 8 3   Download

Bạch cầu cấp dòng tủy (BCCDT) là bệnh lý ác tính của tế bào đầu dòng tủy và là bệnh không đồng nhất cả về hình thái lẫn tiên lượng. Các bất thường gen và nhiễm sắc thể giúp phân nhóm nguy cơ trước điều trị. Bài viết trình bày khảo sát đột biến gen FLT3, NPM1, CEBPA ở người bệnh bạch cầu cấp dòng tủy mới chẩn đoán tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học và Bệnh viện Chợ Rẫy.

5p viantman 05-04-2023 15 2   Download

Luận văn “Phân tích đa dạng di truyền mất đoạn APOBEC3B và nguy cơ bị ung thư vú ở người Việt Nam” nhằm cung cấp thêm số liệu về mất đoạn APOBEC3B cũng như xác định tần suất alen mất đoạn tại Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

105p beloveinhouse03 22-08-2021 23 5   Download

Bài viết tiến hành xác định tỷ lệ và kiểu đột biến gene Thalassemia của phụ nữ mang thai; tìm hiểu một số đặc điểm huyết học của các trường hợp có gene bệnh Thalassemia tại huyện Phú Vang, tỉnh Thừa Thiên Huế.

7p kequaidan5 12-06-2020 65 4   Download

Bài viết trình bày việc khảo sát vai trò của gen CYP2C19 alen đột biến *2, *3 trên tổn thương động mạch vành đích ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp đặt stent có sử dụng Clopidogrel qua: Tần suất mang gen CYP2C19 alen đột biến *2, *3; tần suất huyết khối trong stent và biến cố tim mạch chính (MACCE) sau 12 tháng theo dõi.

9p viaphrodite2711 14-10-2019 47 2   Download

Nhằm giúp các bạn làm tốt các bài tập, đồng thời các bạn sẽ không bị bỡ ngỡ với các dạng bài tập chưa từng gặp, hãy tham khảo Đề thi KSCL môn Sinh học lớp 12 năm 2018-2019 lần 3 - THPT Nguyễn Viết Xuân - Mã đề 105 dưới đây.

5p soninhduc000 04-04-2019 7 0   Download

Đề tài này được thực hiện với mục tiêu khảo sát đột biến alen STR nhằm tránh nhầm lẫn trong biện luận kết quả liên hệ huyết thống. Nghiên cứu tiến hành trên các trường hợp người Việt Nam đến xét nghiệm DNA huyết thống tại bệnh viện Truyền Máu Huyết Học TP. HCM từ tháng 4/2010 đến tháng 8/2011. Tất cả các trường hợp xuất hiện với sự khác biệt 1 alen STR giữa cha/con hoặc mẹ/con được ghi nhận và khảo sát về hiện tượng đột biến.

4p hanh_tv9 17-01-2019 51 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết này nhằm xây dựng quy trình xét nghiệm phát hiện kiểu gen VEGF và kiểu đột biến mất đoạn (Del19(746- 750)), đột biến điểm trên exon 21 (L858R) của gen EGFR. Các dòng tế bào (TB) ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) mang đột biến gen EGFR được nuôi cấy trong điều kiện chuẩn. Xác định tính đa hình của gen VEGF bằng phương pháp động học alen đặc hiệu RT-PCR.

8p jangni7 07-05-2018 94 2   Download

Lập luận cho rằng phải có nhiều biến đổi di truyền đồng thời mới tạo nên một tế bào ung thư cũng giúp giải thích cho hiện tượng quan sát thấy ở một số dòng họ là ung thư có biểu hiện di truyền. Một cá thể đã được di truyền một gen gây khối u hoặc một alen ức chế khối u đột biến sẽ gần với khả năng tích lũy những đột biến khác dẫn đến sự phát sinh ung thư hơn so với những cá thể không mang bất cứ đột biến nào như vậy. Các nhà...

3p butmauvang 29-08-2013 101 3   Download

Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể .Sự thiếu một đoạn NST gồm 2 loại: mất đoạn (deletion) ở giữa NST và mất đỉnh (deficiency). Đoạn NST bị mất nếu nhỏ có thể mang 1 gen hoặc một phần gen. Trong trường hợp này hiệu quả kiểu hình có thể giống như xuất hiện alen đột biến ở locus đó.

3p butmaudo 26-08-2013 192 10   Download

Tương tác giữa các alen thuộc các gen khác nhau 1. Tương tác bổ sung Một nhà di truyền học đã phân lập được 2 dòng cây đột biến đều cho hoa màu trắng thuần chủng, một dòng a và một dòng b. Khi cho dòng a cũng như dòng b lai với dòng hoa đỏ thuần chủng, người ta thu được F1 toàn cây hoa đỏ. Cho các cây F1 tự thụ phấn, người ta thu được F2 với tỉ lệ kiểu hình là 9 đỏ : 7 trắng.

5p butmaudo 26-08-2013 92 4   Download

Cơ sở phân tử của tính trạng trội Các alen đột biến tạo ra sản phẩm có hại Nếu sản phẩm của alen đột biến trực tiếp hoặc gián tiếp gây hại cho kiểu hình của alen đột đột biến được biểu hiện ngay cả khi cơ thể chỉ có một alen đột biến thì alen đó được xem là trội. Ví dụ, một alen bình thường tạo ra sản phẩm là chất kích thích phân chia tế bào vốn chỉ tồn tại trong một thời gian ngắn nay bị đột biến tạo ra sản phẩm có thời gian tồn...

4p butmaudo 26-08-2013 110 6   Download

.Một alen đột biến nào đó được coi là lặn khi cá thể dị hợp tử về alen đột biến có kiểu hình bình thường giống như kiểu hình của cá thể có kiểu gen đồng hợp trội. Nói một cách khác, trong trường hợp cơ thể chỉ cần một alen cũng tạo ra đủ sản phẩm để duy trì một chức năng sinh học nhất định thì gen đó khi bị đột biến thường tạo ra các alen lặn.

3p butmaudo 26-08-2013 105 5   Download

Năm 1991, một nhóm các nhà khoa học đứng đầu là MacLennan đã xác định đƣợc trình tự gen halothan (Fujii và ctv, 1991). Ở heo, gen halothan nằm trên nhiễm sắc thể số 6, gồm 2 alen: N và n, tạo nên 3 kiểu gen NN, Nn và nn. Theo MacLennan và cộng sự, gen đột biến lặn n là kết quả của sự đột biến C-cytosin thành T-thymin ở vị trí base 1843 của gen mã hóa thụ thể ryanodin (ryr-1), thụ thể này nằm trong kênh phóng thích canxi của lƣới nội bào ở tế bào cơ...

76p canhchuon_1 21-06-2013 154 21   Download

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO ĐỀ THI CHÍNH THỨC (Đề thi có 03 trang) KỲ THI TỐT NGHIỆP TRUNG HỌC PHỔ THÔNG NĂM 2013 Môn thi: SINH HỌC - Giáo dục thường xuyên Thời gian làm bài: 60 phút. Mã đề thi 473 Câu 1: Nhân tố tiến hoá nào sau đây có thể làm cho một alen có lợi bị loại bỏ hoàn toàn khỏi quần thể và một alen có hại trở nên phổ biến trong quần thể? A. Đột biến. B. Chọn lọc tự nhiên. C. Giao phối không ngẫu nhiên. D. Các yếu tố ngẫu nhiên. Câu...

5p xedap7mau 05-06-2013 138 6   Download

Gen A nằm trên nhiễm sắc thể X có 5 alen, gen B nằm trên nhiễm sắc thể thường có 2 alen, gen D nằm trên nhiễm sắc thể Y có 2 alen. Số kiểu gen tối đa trong quần thể về 3 gen này là A. 75. B. 90. C. 135. D. 100. Câu 5: Trong các dạng đột biến sau, dạng đột biến nào làm thay đổi hình thái của nhiễm sắc thể? 1. Mất đoạn. 2. Lặp đoạn nhiễm sắc thể. 3. Đột biến gen 4. Đảo đoạn ngoài tâm động 5. Chuyển đoạn không tương hỗ...

5p tapuaxinhdep 24-05-2013 104 6   Download

Câu 1: Nếu đột biến làm xuất hiện gen lặn thì trong thời kì đầu sẽ ở trạng thái ….., gen lặn đột biến ….. nên kiểu hình đột biến …... Em hãy chọn tổ hợp từ thích hợp lần lượt vào các chỗ trống A. Đồng hợp; sẽ bị gen trội át chế; không được biểu hiện. B. Dị hợp; sẽ bị gen trội át chế; không được biểu hiện. C. Đồng hợp; không bị gen trội át chế; không được biểu hiện. D. Dị hợp; không bị alen trội át chế; không được biểu hiện....

6p huyentrangho 20-05-2013 58 7   Download

1. Cơ sở lí luận: Đột biến làm cho mỗi gen phát sinh ra nhiều alen (A đột biến A1, A2, A3 ... An) và đây chính là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hoá. Giả sử1 locut có hai alen A và a. Trên thực tế có thể xảy ra các trường hợp sau: Gen A đột biến thành gen a (đột biến thuận) với tần số u. A u a.Chẳng hạn, ở thế hệ xuất phát tần số tương đối của alen A là po. Sang thế hệ thứ hai có u alen A bị biến đổi thành a do...

26p huyentrangho 19-05-2013 467 50   Download