Bất thường di truyền

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp bệnh nhi nữ 2 tháng tuổi, được xác định có bất thường vật liệu di truyền trisomy một phần NST13 và monosomy một phần NST 21 bằng kỹ thuật xét nghiệm công thức NST và xác định gen bằng kỹ thuật FISH, các bất thường NST có nguồn gốc từ mẹ.

10p viormkorn 06-11-2024 3 1   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Sàng lọc kháng thể bất thường (KTBT) là xét nghiệm cần thiết đảm bảo trong an toàn truyền máu và giảm thiểu phản ứng chậm sau truyền máu. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ KTBT ở người hiến máu tình nguyện (HMTN) lần đầu tại Trung tâm Truyền máu - Chợ Rẫy và khảo sát một số yếu tố liên quan đến KTBT ở người HMTN lần đầu.

11p vifilm 11-10-2024 3 1   Download

Mô tả các dạng bất thường di truyền của các thai mắc hội chứng (HC) Turner và nhận xét mối liên quan giữa kết quả karyotype và siêu âm thai. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu phân tích mô tả 36 trường hợp chẩn đoán trước sinh thai mắc HC Turner bằng xét nghiệm dịch ối lập karyotype.

10p viengfa 29-09-2024 2 1   Download

Bệnh Alzheimer là bệnh thoái hóa thần kinh chủ yếu do tích tụ các mảng amyloid từ amyloid-beta-42 (Aβ42) và đám rối sợi thần kinh dẫn đến rối loạn chức năng và hủy tế bào thần kinh. Bài viết mô tả đặc điểm di truyền, lâm sàng và hình ảnh học của nhóm người bệnh Alzheimer có bất thường di truyền.

6p vifilm 24-09-2024 6 1   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Bài viết trình bày mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022.

5p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Nguyễn Ngọc Tư – một trong những cây bút của nền văn học đương đại, khi hầu hết các nhà văn hướng ngòi bút về thành thị, bà lại lựa chọn hướng đi riêng, chọn về mảnh đất miền Tây sông nước. Truyện ngắn Khói trời lộng lẫy mở ra một vùng trời cô đơn, những con người bé mọn gian nan. Ở đó tình nghĩa của những con người xa lạ trôi dạt về bên nhau bởi sự đưa đẩy của cuộc đời. Dưới cái nhìn của hậu hiện đại, truyện ngắn vừa là một cực mang sự bình thường, một cực lại là sự bất thường, kỳ dì đến lạ.

11p gaupanda053 19-09-2024 12 1   Download

Tạo xương bất toàn là nhóm bệnh di truyền do khiếm khuyết tổng hợp collagen typ 1. Bệnh gây tổn thương xương trong đó có các bất thường về răng hàm mặt. Bài viết mô tả tình trạng sinh ngà bất toàn ở bệnh nhân tạo xương bất toàn.

4p viyoko 17-09-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày nhận xét mối liên quan giữa bất thường trên siêu âm và bất thường di truyền ở thai nhi mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả và phân tích mối liên quan giữa các bất thường hình thái thai trên siêu âm và kết quả di truyền của 36 trường hợp thai được chẩn đoán thai mắc hội chứng Turner bằng xét nghiệm lập công thức nhiễm sắc thể thông qua nuôi cấy tế bào ối.

4p vifaye 16-09-2024 4 2   Download

‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường TH&THCS Lý Thường Kiệt, Hội An’ sau đây sẽ giúp bạn đọc nắm bắt được cấu trúc đề thi, từ đó có kế hoạch ôn tập và củng cố kiến thức một cách bài bản hơn, chuẩn bị tốt cho kỳ thi sắp. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

20p gaupanda050 05-09-2024 2 0   Download

Vô kinh là một triệu chứng thường gặp trong sản khoa. Hiện nay trên thế giới đã có rất nhiều tác giả nghiên cứu đánh giá tần suất và mô hình phân bố bất thường nhiễm sắc thể (bất thường NST) trong các bệnh nhân vô kinh, ở Việt Nam cũng có tác giả nghiên cứu về vấn đề này nhưng cỡ mẫu còn hạn chế. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và các dạng bất thường NST ở các bệnh nhân vô kinh; Nhận xét mối liên quan giữa vô kinh và một số hội chứng di truyền.

5p visunati 23-08-2024 6 3   Download

Nghiên cứu “Đánh giá hiệu quả của SNP Array để phát hiện các bất thường di truyền ở thai chậm phát triển trong tử cung” với mục tiêu đánh giá các bất thường di truyền ở thai được chẩn đoán chậm phát triển trong tử cung.

9p vinatisu 23-08-2024 3 2   Download

Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Bài viết trình bày xác định đột biến mới trên exon 3, 4, 9, 13, 14 gen LDLR.

7p vitissue 05-08-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ một số bất thường di truyền ở các bệnh nhân lơxêmi kinh dòng lympho của các bất thường này trong bệnh lý lơxêmi kinh dòng lympho tại Viện Huyết học – Truyền máu TW.

6p viavatis 05-08-2024 4 1   Download

Nghiên cứu với mục tiêu tối ưu quy trình FISH hiện đang thực hiện ở khoa Di truyền và Sinh học Phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương để phát hiện các bất thường lệch bội (nếu có) trong thời gian 24 giờ kể từ khi nhận mẫu.

8p vitissue 05-08-2024 5 2   Download

Trong nghiên cứu này, trên 608 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu cấp (BCC) tại bệnh viện Nhi Trung ương (2015-8/2020), phát hiện 5 bệnh nhân có bất thường NST dạng tứ bội hoặc gần tứ bội, chiếm tỷ lệ 1,08% (5/463 bệnh nhân có kết quả phân tích NST). Thực hiện phân tích chuyển đoạn NST 12;21 (tổ hợp gen ETV6/RUNX1) bằng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) trên các bệnh nhân này nhằm đánh giá tiên lượng và hỗ trợ trong lựa chọn phác đồ điều trị, phát hiện một trường hợp có chuyển đoạn.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết "Viral marketing – Xu hướng tiếp thị trong kỷ nguyên của di động" thông qua việc khái quát hóa những tiềm năng, rủi ro khi ứng dụng chiến lược tiếp thị này để làm cơ sở nêu bật tầm quan trọng cũng như bức tranh tổng quát về thực trạng ứng dụng Viral Marketing trên thế giới nói chung và Việt Nam nói riêng. Từ đó đưa ra những kiến nghị, giải pháp giúp các doanh nghiệp Việt Nam định hình hướng đi phù hợp để đưa thương hiệu của mình đến gần hơn với khách hàng.

12p tuongtrihoai 23-07-2024 6 2   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp thai phụ 26 tuổi mang thai lần đầu, thai 17 tuần siêu âm phát hiện ngắn các xương dài và gập góc, giảm mật độ xương, bàn chân vẹo. Xét nghiệm giải trình tự vùng mã hóa của các gen (Exome sequencing, ES) cho mẫu ối và giải trình tự Sanger cho mẫu máu bố mẹ.

8p vikoch 27-06-2024 3 2   Download

Bất thường di truyền là nhóm nguyên nhân quan trọng gây vô sinh nam, trong đó nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm đầu tay để sàng lọc các rối loạn di truyền. Nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu đánh giá tần suất đa hình vùng dị nhiễm sắc trên nhánh dài nhiễm sắc thể Y ở nam giới khám và điều trị hỗ trợ sinh sản.

7p vikoch 27-06-2024 4 2   Download

Hội chứng Edward và Patau là những bất thường di truyền nặng, thường gây tử vong ở thai nhi và sơ sinh. Sàng lọc trước sinh các hội chứng này là quan trọng giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Mục tiêu của nghiên cứu là Mô tả, so sánh đặc điểm một số yếu tố liên quan đến sàng lọc trước sinh hội chứng Edward và Patau ở quý I thai kỳ.

10p visergeyne 18-06-2024 4 1   Download