Bệnh beta thalassemia

Đề tài nhằm hai mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.

8p vifaye 20-09-2024 3 1   Download

Mỗi quần thể dân số đặc trưng bởi các đột biến gen β-thalassemia khác nhau, trong đó có một lượng các đột biến hiếm gặp. Bài viết trình bày xác định một số đột biến gen β-globin hiếm gặp ở miền Bắc Việt Nam.

4p viyoko 17-09-2024 4 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ bệnh nhân mắc bệnh β-Thal và các thể bệnh β-Thal trong tổng số bệnh nhân thiếu máu tại Bệnh viện đa khoa Kiên Giang năm 2017 đến tháng 6/2018 bằng kỹ thuật điện di hemoglobin (Hb); Tìm hiểu một số chỉ số huyết học ở các thể bệnh β-Thal.

6p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Nghiên cứu bước đầu xác định tỷ lệ tiểu đường, rối loạn glucose lúc đói (impaired fasting glucose, IFG) và các yếu tố liên quan đến tiểu đường ở những bệnh nhân thalassemia thể nặng nhằm từng bước rút kinh nghiệm và làm cơ sở lập kế hoạch trong việc điều trị tiểu đường nói riêng rối loạn nội tiết nói chung ở những bệnh nhân này.

8p visunati 23-08-2024 3 1   Download

Đề tài: “Kết quả tình hình thu thập, xử lý và lưu trữ máu dây rốn theo yêu cầu tại Viện Huyết học – Truyền máu trung ương giai đoạn 2013-2020” nhằm mục đích: Tổng kết tình hình thu thập, xử lý và lưu giữ máu dây rốn theo yêu cầu tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013–2020.

9p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày trường hợp BN nữ 28 tuổi, bệnh thận mạn giai đoạn cuối có kèm bệnh β-thalassemia thể không phụ thuộc truyền máu được ghép thận từ người cho sống và theo dõi lâu dài tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên.

7p vikoch 27-06-2024 8 2   Download

Các đặc điểm của những bệnh nhân mới được chẩn đoán và những biến chứng của các bệnh nhân Thalassemia được chẩn đoán khi còn nhỏ sống đến tuổi trưởng thành thường rất đa dạng với các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng khác nhau. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân mắc β-Thalassemia ở bệnh viện Nhi Đồng Cần Thơ năm 2024.

7p vicarlos 21-05-2024 10 3   Download

"Nghiên cứu đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin các thể beta-thalassemia tại Bệnh viện Huyết học - Truyền máu Cần Thơ năm 2021 2022" nhằm mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin các thể beta-thalassemia.

8p kimphuong1129 25-09-2023 8 1   Download

Bài viết Máu tụ ngoài màng tủy ở bệnh nhân thiếu máu tan máu beta Thalassemia: Báo cáo trường hợp lâm sàng và nhìn lại y văn báo cáo trường hợp lâm sàng bệnh nhân nam 15 tuổi được chẩn đoán tạo máu ngoài màng tủy ngực T4-T8 trên  -Thalassemia liệt tủy được phẫu thuật Mở cung sau giải ép và truyền máu bổ trợ tại khoa Phẫu thuật cột sống – Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức.

4p viwhitewolf 06-07-2023 10 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng các thể bệnh beta - thalassemia" là mô tả đặc điểm lâm sàng beta-thalassemia thể nhẹ, thể trung gian và thể nặng.

8p phuong3676 03-07-2023 9 3   Download

Bài viết Khảo sát nồng độ Cystatin C và mức lọc cầu thận ở bệnh nhân beta thalassemia trình bày khảo sát nồng độ Cystatin C huyết tương và mức lọc cầu thận và mối liên quan với một số thông số nước tiểu và mức độ nặng của bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia.

6p viwarmachine 29-06-2023 6 3   Download

Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một rối loạn di truyền liên quan đến sự hình thành hemoglobin bất thường. Bài viết trình bày khảo sát tỷ số albumin/creatinine niệu, độ thẩm thấu nước tiểu và mối liên quan với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân beta thalassemia.

5p viwarmachine 29-06-2023 13 3   Download

Bài viết tập trung báo cáo hai trường hợp hiếm gặp mang dị hợp tử kép Hb D – Iran phối hợp Beta Thalassemia đầu tiên tại Việt Nam. Về lâm sàng, hai bệnh nhân đều có thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ. Đặc điểm của các kiểu hemoglobin được phân tích bằng phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao và được xác định kiểu gen bằng phương pháp PCR và giải trình tự gen beta globin.

4p viwarmachine 29-06-2023 15 3   Download

Bài viết Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen và kiểu hình của các thai phụ mang gen bệnh beta thalassemia và HBE tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trình bày mô tả các loại đột biến của bệnh ꞵ- thalassemia; Phân tích các chỉ số huyết học của người bệnh với người bình thường.

8p vihermione 23-12-2022 12 3   Download

Bài viết Biến đổi tim mạch ở bệnh nhân beta - thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng mô tả các biến đổi tim mạch và các yếu tố liên quan đến những biến đổi này ở các bệnh nhân beta - thalassemia.

5p vilexus 28-09-2022 12 5   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tần suất mang gen Thalassemia ở trẻ dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang; Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày, Dao tỉnh Tuyên Quang.

202p vibugatti 08-09-2022 21 4   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị bằng Deferasirox trên bệnh nhi Beta Thalassemia có quá tải sắt. Đối tượng: Gồm 32 bệnh nhân beta thalassemia được chẩn đoán có quá tải sắt tại Khoa huyết học lâm sàng Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên từ 01/2021 đến 06/2021.

5p viginnirometty 28-04-2022 19 2   Download

Người lành mang gen bệnh là người mang gen đột biến di truyền lặn ở trạng thái dị hợp tử, không biểu hiện bệnh. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người lành mang gen bệnh của các đột biến gen alpha- và beta-Thalassemia, thiếu hụt citrin, bệnh Wilson và bệnh xơ nang trong các cặp vợ chồng điều trị TTTON.

8p viedison 13-04-2022 22 2   Download

Beta Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh gây ra bởi sự bất thường về di truyền trên gen beta-globin (HBB) để lại hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng tới giống nòi và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Xét nghiệm phát hiện sớm người mang gen bệnh bằng kỹ thuật sinh học phân tử hiện nay sử dụng chứng dương tách chiết từ máu của người mang đột biến, dẫn tới sự không đồng nhất về chất lượng, sự thiếu hụt nguồn chứng dương đặc biệt là những đột biến hiếm.

9p vinikolatesla 25-03-2022 31 2   Download

Thiếu máu tan máu (Thalassemia) là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường rất phổ biến trong khu vực Đông Nam Á. Tại Việt Nam chưa có các chương trình sàng lọc cũng như tư vấn di truyền phòng chống bệnh thalassemia. Việc ấp dụng các kỹ thuật chần đoán sinh học phân tử là bắt buộc trong sàng lọc bệnh hay tư vần di truyền, tuy nhiên, các nghiên cứu vế gen đột biển gây bệnh thalassemia còn chưa đầy đủ đặc biệt ở khu vực miền núi phía Bắc.

4p closefriend02 07-10-2021 32 3   Download