Bệnh di truyền gen lặn

Hiện nay, sự tồn tại của nhiều gen β-lactamase phổ rộng (ESBL) và carbapenemase cũng như sự đa dạng về di truyền đã dẫn đến sự lan truyền tính đề kháng nhanh chóng giữa các loài Escherichia coli (E. coli) và sự nổi lên các vi khuẩn toàn kháng. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ kháng kháng sinh, tỷ lệ các chủng E. coli sinh ESBL, và các gen mã hóa carbapenemase ở các chủng E. coli được phân lập tại Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế.

7p viharuno 03-01-2025 16 2   Download

Các em đều rất lúng túng khi nhận dạng gen gây bệnh đó thuộc NST thường hay giới tính, gen gây bệnh là gen trội hay lặn…và áp dụng toán xác suất vào làm bài, đây là khâu rất quan trọng khi giải bài tập. Vì vậy, để tạo điều kiện cho học sinh có phương pháp nhận biết và giải tốt các dạng bài tập liên quan đến di truyền người, từ đó đạt được kết quả cao trong các kì thi chúng tôi chia sẽ đề tài: “Phân dạng và phương pháp giải các dạng bài tập di truyền học người” dưới đây.

62p banhbeothisao 17-08-2017 298 50   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p nienniennhuy77 31-12-2024 4 2   Download

Nghiên cứu trường hợp sau: Người con trai và người con gái bình thường, sinh ra từ hai gia đình đã có người mắc chứng câm điếc bẩm sinh. + Em hãy thông tin cho đôi trai, gái này biết đây là loại bệnh gì? + Bệnh do gen trôi, hay gen lặn quy định? Tại sao? + Nếu họ lấy nhau, sinh con đầu lòng bị câm điếc bẩm sinh thì họ có nên tiếp tục sinh con nữa không? Tại sao?

27p chudong_tp 19-04-2013 84 3   Download

Bài giảng trình bày giới thiệu về kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ; Báo cáo ca lâm sàng ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trong chẩn đoán bệnh lý đơn gen hiếm gặp; Đề xuất mô hình phối hợp liên chuyên khoa trong chẩn đoán và xử trí các trường hợp có bệnh lý đơn gen hiếm gặp

39p vialexanderfleming 09-02-2022 28 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh; Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Pompe và Fabry.

176p vimurdoch 02-10-2023 13 6   Download

Mục tiêu nghiên cứu của Luận án nhằm phân tích đột biến gen CDH1 và đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Xác định đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền mang đột biến gen CDH1. Mời các bạn cùng tham khảo!

193p armyofthedead 23-06-2021 24 5   Download

BÀI GIẢNG ĐIỆN TỬ SINH HỌC 12....BÀI 13: ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI. TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN. CỦA GEN..- Thế nào là NST giới tính?.- Đặc điểm di truyền của gen nằm trên NST giới.tính X và Y?.. TIẾT 13 – ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN..I. MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN VÀ TÍNH TRẠNG.. Dây khoai lang trồng. ở môi trường ẩm ướt..... Dây khoai lang trồng. ở. môi trường khô cằn. Gen và tính trạng có mối quan hệ như thế nào?.

13p hoangquan_245 02-08-2014 117 11   Download

Tiết 14 - Bài 13.. Nêu khái niệm, ý nghĩa của hiện tượng. di truyền liên kết với giới tính?.- Khái niệm: Là hiện tượng di truyền các. tính trạng mà các gen xác định chúng. nằm trên nhiễm sắc thể giới tính...- Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên. kết với giới tính:.+ Phân biệt sớm giới tính vật nuôi để tiện. cho việc chăn nuôi đem lại lợi ích kinh. tế cao.+ Phát hiện sớm các bệnh di truyền, bệnh. do dối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của. cặp nhiễm sắc thể giới tính... Hoa phù dung..... Buổi sáng Buổi chiều..

12p hoangquan_245 02-08-2014 181 5   Download

Giao phấn gần không dẫn đến kết quả nào dưới đây: A) Hiện tượng thoái hoá B) Tăng tỉ lệ thể đồng hợp C) Tạo ưu thế lai D) Tạo ra dòng thuần Đáp án C Câu 2 Luật hôn nhân gia đình cấm kết hôn trong họ hàng gần dự trên cơ sở di truyền học nào? A) Dễ làm xuất hiện các gen đột biến lặn có hại gây bệnh B) Dễ làm xuất hiện các gen đột biến trội có hại gây bệnh C) Thế hệ sau xuất hiện các biểu hiện bất thường D) Gen...

10p hoangyen999 04-05-2013 80 4   Download

Loạn sản xơ xương (LSXX) là bệnh lý xương mạn tính lành tính không di truyền, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên, từ 3 -15 tuổi. Tỷ lệ nam giới và nữ giới mắc bệnh tương đương nhau. LSXX chiếm khoảng 5% u xương lành tính. Loạn sản xơ xương do đâu? LSXX là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể...

6p zxacsqdwe 28-09-2012 91 5   Download

Câu 1 A) B) C) D) Đáp án Câu 2 Giao phấn gần không dẫn đến kết quả nào dưới đây: Hiện tượng thoái hoá Tăng tỉ lệ thể đồng hợp Tạo ưu thế lai Tạo ra dòng thuần C Luật hôn nhân gia đình cấm kết hôn trong họ hàng gần dự trên cơ sở di truyền học nào? A) B) C) D) Dễ làm xuất hiện các gen đột biến lặn có hại gây bệnh Dễ làm xuất hiện các gen đột biến trội có hại gây bệnh Thế hệ sau xuất hiện các biểu hiện bất thường Gen lặn...

14p abcdef_52 20-11-2011 62 9   Download

Bệnh ưa chảy máu còn gọi là bệnh Hemophilie, là bệnh di truyền liên quan giới tính, di truyền gen lặn, chỉ gặp ở nam giới. Bệnh biểu hiện bằng triệu chứng chảy máu do thiếu hụt các yếu tố tạo thành Thromboplastin, chủ yếu là thiếu yếu tố chống Hemophilie A (yếu tố VIII) chiếm khoảng 85% số trường hợp và thiếu yếu tố chống Hemophilie B (yếu tố IX) chiếm khoảng 15%.

9p thiuyen7 26-08-2011 119 11   Download

Câu 1: Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử của sinh vật được tóm tắt theo sơ đồ: A. Gen → prôtêin → ARN → tính trạng. B. Gen → ARN → prôtêin → tính trạng. C. Gen → tính trạng → ARN → prôtêin. D. Gen → ARN → tính trạng → prôtêin. Câu 2: Tác nhân thường dùng để gây đột biến đa bội là A. chất 5-BU. B. dung dịch cônsixin. C. tia tử ngoại. D. tia phóng xạ. Câu 3: Ở người, bệnh mù màu (đỏ, lục) là do đột biến gen lặn nằm...

3p abcdef_14 22-07-2011 113 6   Download

Hội chứng thượng thận sinh dục (adrenogenital syndrome), còn gọi là hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, là một bệnh do rối loạn bẩm sinh tổng hợp hormone vỏ thượng thận, tăng tiết các androgen. Bệnh hiếm gặp, nữ gặp 4-6 lần hơn nam. Nguyên nhân. Do bẩm sinh, di truyền hệ thống men tham gia tổng hợp các steroid vỏ thượng thận, di truyền theo gen nhiễm sắc thể thân dạng lặn (autosomal recessive gene). ...

14p truongthiuyen15 17-07-2011 240 12   Download

Cho đến nay, đã có nhiều bệnh lý được xem là kết quả của sự tương tác giữa các yếu tố môi trường và di truyền. Tuy nhiên, cơ chế tác động giữa gen và các yếu tố môi trường vẫn đang còn được nghiên cứu chi tiết hơn. Trong thời gian gần đây, một khái niệm mới đã được đưa ra với tên gọi “cơ chế ngoại di truyền”, cơ chế này có thể gây ảnh hưởng đến chức năng của gen và có thể chịu tác động từ các yếu tố môi trường. Từ đây, một câu hỏi...

9p truongthiuyen9 05-07-2011 96 5   Download

Lịch sử: - Năm 1839, bệnh thận đa nang (TĐN) đã được Rayer mô tả đầu tiên. - 1985, Gardner và Burstein mới hoàn chỉnh việc phân loại các bệnh thận có nang. Người ta chia bệnh thận có nang làm 7 nhóm: + Bệnh thận đa nang: * Thể di truyền theo gen trội (Autosomal dominant). * Thể di truyền theo gen lặn (Autosomal recessive). + Bệnh thận có nang ở các hội chứng di truyền. + Bệnh thận có nang đơn.

5p truongthiuyen2 09-06-2011 100 9   Download

1. Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm của gen lặn trên nhiễm sắc thể (NST) quy định tính trạng thường: A. Tính trạng không bao giờ biểu hiện ở cơ thể XX B. Kết quả khác nhau trong lai thuận nghịch C. Tính trạng có xu hướng dễ biểu hiện ở cơ thể mang cặp NST giới tính XY D. Có hiện tượng di truyền chéo 2. Bệnh di truyền nào dưới đây cho phép người bệnh sống một cuộc sống gần như bình thường: A. Bệnh máu khó đông B. Bệnh teo cơ C. Bệnh...

13p heoxinhkute13 26-04-2011 347 16   Download

Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân là bệnh do bẩm sinh và di truyền gây nên với biểu hiện lâm sàng là dày sừng ở da lòng bàn tay và bàn chân. Đây là bệnh lý do sự đột biến của các gen mã hóa cấu trúc tại thượng bì gây nên. Nhận diện thể bệnh Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân được mô tả thành 3 thể lâm sàng: Dạng lan tỏa: Đặc trưng bởi một dát phẳng, dày sừng đối xứng trên toàn bộ bàn tay, bàn chân. Thể này thường xuất hiện từ khi sinh...

5p vachmauthu5_2305 12-04-2011 150 10   Download

Điều này giúp ích cho các bệnh nhân được điều trị sớm hơn và tránh được sự lây lan trong cộng đồng. Với phương pháp chữa bệnh bằng gen hay gọi vắn tắt là gen trị liệu đã chữa được nhiều bệnh di truyền như bệnh xơ nang

19p cacomchienbot 11-04-2011 109 14   Download