Bệnh dự trữ glycogen

Bài viết Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh bệnh Pompe báo cáo kết quả chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh bệnh Pompe trên một ca lâm sàng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Phân tích trình tự gen tìm đột biến trên mẫu máu của bố, mẹ; mẫu phôi sinh thiết ngày 5 và mẫu ối, kết hợp phân tích di truyền liên kết.

6p viwolverine 07-07-2023 10 4   Download

Bài giảng Rối loạn dự trữ Glycogen type IX giúp bạn tìm hiểu về bệnh dự trữ glycogen, ca bệnh lâm sàng, bệnh lý rối loạn chuyển hoá di truyền hiếm, tiếp cận từ lâm sàng đến di truyền, xét nghiệm gen trong bệnh lý GSD IXa,... Mời các bạn cùng tham khảo!

16p gongyuefei 10-08-2021 25 2   Download

Nghiên cứu này được tiến hành nhằm mục tiêu đánh giá hiệu quả điều trị enzym thay thế trên bệnh nhân Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại bệnh viện Nhi Trung ương.

6p nguathienthan12 22-05-2021 17 4   Download

Bài giảng Sinh lý bệnh hệ tiêu hóa, gan, tụy trình bày tổng quan về tiêu hóa; một số bệnh về hệ tiêu hóa như achalasia, trào ngược dạ dày, bệnh phình đại tràng bẩm sinh, celiac, hemochromatosis, thiếu lactase bẩm sinh, dự trữ glycogen type I, xơ nang tụy, xơ gan, ung thư gan.

123p maiyeumaiyeu09 14-09-2016 196 28   Download

Gan đóng một vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa và một số các chứa năng khác trong cơ thể như dự trữ glycogen, tổng hợp protein huyết tương và thải độc. Gan cũng sản xuất dịch mật, một dịch thể quan trọng trong quá trình tiêu hóa. Gan được xem là nhà máy hóa chất của cơ thể vì nó đảm trách cũng như điều hòa rất nhiều các phản ứng hóa sinh mà các phản ứng này chỉ xảy ra ở một số tổ chức đặc biệt của cơ thể....

5p yiyinn 13-08-2013 67 2   Download

Gan là tạng lớn nhất của cơ thể với nhiều chức năng quan trọng. Cứ 2 phút toàn bộ máu lại di chuyển qua gan 1 lần. Gan là cơ quan dự trữ các chất dinh dưỡng glycogen, lipit, protein, vitamin A, vitamin B12, máu và các chất tham gia tạo hồng cầu. Nếu trong khẩu phần ăn hằng ngày có nhiều chất béo, nhất là mỡ động

4p banmaixanh123456 05-08-2013 93 7   Download

Gan là một cơ quan của các động vật có xương sống, bao gồm cả con người. Cơ quan này đóng một vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa và một số các chứa năng khác trong cơ thể như dự trữ glycogen, tổng hợp protein huyết tương và thải độc. Gan cũng sản xuất dịch mật, một dịch thể quan trọng trong quá trình tiêu hóa. Gan được xem là nhà máy hóa chất của cơ thể vì nó đảm trách cũng như điều hòa rất nhiều các phản ứng hóa sinh mà các phản ứng này...

8p shift_12 16-07-2013 60 4   Download

Cung cấp năng lượng Lipid là nguồn dinh dưỡng cung cấp năng lượng tốt nhất cho ĐVTS. Lipid có khả năng chia xẻ năng lượng với Protein được chứng minh trên nhiều loài cá. Do đó, khi bổ sung lượng Lipid thích hợp sẽ giảm nhu cầu Protein. Triglyceride là thành phần chủ yếu cung cấp nguyên liệu cho quá trình OXH tạo năng lượng ở ĐVTS. Năng lượng thức ăn không được sử dụng ngay mà thường được dự trữ dưới dạng glycogen và mỡ. ĐVTS dự trữ lipid với lượng rất lớn ở gan, cơ. Đối với giáp...

2p nkt_bibo45 14-02-2012 214 19   Download

Gan là cơ quan quan trọng dự trữ glucid và trữ điều hoà đường máu. - Gan tổng hợp và dự trữ glucid cho cơ thể. trữ • Khi lượng đường máu ổn định 0,8-1,2g/lit (4,4-6,6mmol/l) gan tổng hợp glycogen từ glucose và các ose khác • Khi đường máu giảm, gan phân ly glycogen thành glucose đưa vào máu . - Gan chuyển hoá galactose và fructose. Rối loạn chuyển hoá 2 chất này ở gan sẽ gây ra bệnh -galactosetân fructose niệu. Gan còn và tạo glucid từ các acid amin sinh đường, acid béo,...

5p artemis06 12-09-2011 97 7   Download

Gan là tuyến lớn nhất của cơ thể, có nhiều chức năng phức tạp. Đó là nơi dự trữ glycogen, lipid, các protein vitaminA, vitaminB12, máu và các chất tham gia tạo hồng cầu. Đó còn là nơi tổng hợp các protein huyết tương, fibrinogen, phức hệ prothrombin, heparin. Đồng thời nó còn có các chức năng quan trọng khác là bài tiết dịch mật cho quá trình tiêu hóa; là cơ quan trung tâm của các quá trình chuyển hoá, loại trừ các chất độc để bảo vệ cơ thể. Với bất cứ sự thay đổi nào ở...

6p truongthiuyen19 08-08-2011 105 3   Download

Các chất Tỉ lệ Nước 70 - 75 % Chất khô 25 - 30 % Protein 18 - 23 % Glycogen 3-7% Gluocose 1% Triglycerid 2% Phospholipid 2.5 % Cholesterol 0.3 % -1- Muối khoáng (Fe) 0.02 %  Protein: + Albumin, globulin, nucleoprotein, collagen, ferritin (acid glutamic) + Các acid amin tự do  Glucid: Glycogen (3 - 7 %)  Lipid: Phospholipid, Triglycerid, Cholesterol (ít)  Vitamin + A, D, K, B (B1, B2, B6, B12) + Dự trữ: Vit A  1- 2 năm Vit D và B12  2 - 6 tháng  Enzym: nhiều, hoàn chỉnh  Ion kim loại: nhiều (Fe) -2- II. CHỨC NĂNG HOÁ SINH CỦA GAN 1.

17p truongthiuyen12 09-07-2011 112 13   Download

Vai trò của glucose trong cơ thể Glucose là: - Nguồn năng lượng chủ yếu và trực tiếp của cơ thể, được dự trữ ở gan dưới dạng glycogen. - Thành phần tham gia vào cấu trúc của tế bào (ARN và ADN) và một số chất đặc biệt khác (mucopolysaccharid,héparin, acid hyaluronic,chondroitin ...)

14p buddy7 29-06-2011 135 10   Download

Chức năng chuyển hoá :Gan tham gia vào quá trình chuyển hoá glucid, lipid, protein. Gan tham gia quá trình thải độc. Gan sản xuất ra dich mật . Gan tham gia chức năng tổng hợp. Chức năng chuyển hoá: _ Chức năng chuyển hoá glucid: Gan có khả năng chuyển hoá đường mới hấp thụ từ ống tiêu hoá và đường thừa thành glycogen dự trữ. Nghiệm pháp galactose niệu: cho bệnh nhân uống 40 g Galactose và 200 ml nước vào buổi sáng sớm sau khi đã đi hết nước tiểu. Lấy nước tiểu sau khi uống 2h,...

3p buddy7 28-06-2011 402 15   Download

Tổng quan 1. Chức năng gan + Chức năng chính quan trọng của gan : - Chuyển hóa: . tổng hợp các chất dự trữ như protein, glycogen, triglycerite; và . cung cấp các nguyên liệu cần thiết cho tế bào như : glucose, acid béo, acid amine. - Chống độc: chuyển hóa chất độc thành không độc như bilirubin GT thành TT. - Đông máu: tạo prothrombine. - Chức năng bài tiết : gan sản xuất ra mật đổ vào ống dẫn mật và trữ ở túi mật, đây là chất có tác dụng nhũ tương mỡ. +...

8p mangcaudam 06-06-2011 97 10   Download

Khi tập luyện, lượng glycogen dự trữ trong cơ bắp sẽ được huy động để tạo glucose sinh năng lượng. Vận động giúp gia tăng sự nhạy cảm của các thụ thể đối với insulin trong cơ thể, có lợi trong kiểm soát đường huyết và điều trị bệnh tiểu đường.

4p abcdef_2 03-05-2011 87 10   Download

Nước giữ vai trò tối quan trọng đối với cơ thể chỉ sau oxy: trong thể thao, vai trò giải nhiệt của nước có vị trí đặc biệt quan trọng. 1. Sự tạo nhiệt trong quá trình hoạt động: Cơ thể con người là một hệ thống ít hiệu quả về phương diện chuyển hoá năng lượng của thức ăn thành hoạt động cơ học. Chỉ có 20-25% năng lượng dự trữ của glycogen hoặc chất béo chuyển sang hoạt động của cơ bắp. Phần còn lại, 70-80% bị mất đi dưới dạng nhiệt. Sự toả nhiệt tại các...

5p hiemmuon 11-03-2011 108 7   Download

Khi bệnh nhân cấp cứu bị để đói thì trong 24 giờ đầu bệnh nhân sử dụng glycogen để cung cấp năng lượng cho cơ thể. Dự trữ glycogen chỉ đủ để đáp ứng trong 12 giờ. Sau đó glycogen được lấy từ protein. Từ ngày thứ 17 trở đi, nếu bệnh nhân tiếp tục phải ăn đói thì dự trữ mỡ sẽ bắt đầu cung cấp năng lượng đến 90%.

10p dauantuongan 21-02-2011 148 13   Download

Gan là tạng lớn nhất của cơ thể với nhiều chức năng quan trọng. Cứ 2 phút toàn bộ máu lại di chuyển qua gan 1 lần. Gan là cơ quan dự trữ các chất dinh dưỡng glycogen, lipit, protein, vitamin A, vitamin B12, máu và các chất tham gia tạo hồng cầu. Nếu trong khẩu phần ăn hằng ngày có nhiều chất béo, nhất là mỡ động vật làm hàm lượng chất béo trong gan tăng thường gọi là “gan nhiễm mỡ”. Khi gan bị nhiễm mỡ, tùy mức độ, có thể chức năng của gan bị suy giảm, cơ...

4p omo_omo 28-12-2010 272 32   Download

Sức lực và sự dẻo dai cơ thể là khả năng vận động hay lao động chân tay của con người. Khả năng này tùy thuộc vào tố chất cơ thể, sự ăn uống đầy đủ các chất sinh năng lượng (bột đường, chất béo…) và sự rèn luyện thể lực hàng ngày của người ấy. Chất sinh năng lượng Khi ta ăn “cơm, rau, cá, thịt…” hàng ngày thì các chất bột đường và chất béo sẽ cung cấp năng lượng cho ta vận động. Bột đường dư thừa sẽ biến thành glucose rồi thành glycogen dự trữ ở gan...

5p pstrangsang 22-12-2010 95 12   Download

Tác dụng và cơ chế Insulin điều hòa đường huyết tại các mô đích chủ yếu là gan, cơ và mỡ. Insulin là hormon chủ yếu kiểm tra sự thu hồi, sử dụng và dự trữ các chất dinh dưỡng cho tế bào. Insulin kích thích các quá trình đồng hóa của tế bào (sử dụng v à dự trữ glucose, acid amin, acid béo), đồng thời ức chế các quá trình dị hóa (phân huỷ glycogen, mỡ và protein). Tác dụng chung là kích thích vận chuyển các cơ chất và ion vào trong tế bào, hoạt hóa...

5p super_doctor 25-10-2010 95 7   Download