Bệnh lý di truyền phân tử

Báo cáo: Xây dựng bản đồ các nhóm liên kết Genome cây bông cỏ (G. arboreum L.) phục vụ nghiên cứu chọn giống bông vải kháng bệnh xanh lùn bằng chỉ thị phân tử tiến hành khảo sát đánh giá đa hình ADN giữa giống B10 (có nguồn gốc từ Ấn Độ) và giống bông cỏ Nghệ An sử dụng chỉ thị SSR; những chỉ thị cho đa hình giữa hai giống bông B10 và CNA được sử dụng để phân tích phân ly di truyền quần thể F2 (B10×CNA); số liệu phân tích phân ly di truyền được xử lý để xây dựng bản đồ các nhóm liên kết genome cây bông cỏ.

5p iasvn_org123 26-06-2014 142 12   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 48 bệnh nhân HbH. DNA được ly trích từ máu toàn phần chống đông máu EDTA và khảo sát một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến bằng kỹ thuật Gap-PCR.

8p viakimichi 17-01-2025 2 2   Download

Bài viết trình bày việc chẩn đoán phân tử trong bệnh lý u sắc bào thượng thận/ u cận hạch ngày càng có giá trị vì chúng giúp cung cấp các thông tin liên quan đến tiên lượng điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và người thân trực hệ.

7p viakimichi 11-01-2025 3 1   Download

Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ mất cân bằng chuỗi α-globin và β-globin. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; (2) Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.

8p viharuno 03-01-2025 4 2   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 189 7   Download

Đề bài: Phân tích sức mạnh của tình yêu thương con người thể hiện qua “Vợ nhặt”  .của Kim Lân và “Vợ chồng A Phủ” của Tô Hoài.. Bài làm..Một tác phẩm có nhiều thước đo giá trị, trong đó tình người, lòng yêu thương lẫn nhau  .chính là thước đo chủ yếu và cơ bản nhất,  quyết định sức sống của tác phẩm đồng thời  .qua đó, thể  hiện thái độ, tình cảm và cách nhìn nhận của nhà văn đối với con người và .cuộc sống. Hai truyện ngắn Vợ chồng A Phủ (Tô Hoài), Vợ nhặt (Kim Lân), đều toát lên .

5p lanzhan 20-01-2020 164 6   Download

Khái niệm đột biến: Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở : - cấp độ phân tử (ADN  ĐBG) -cấp độ tế bào (NST  ĐBNST Nguyên nhân: + Bên ngoài: Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt.. Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.

31p ntgioi120401 24-10-2009 782 159   Download

Tài liệu tham khảo dành cho giáo viên, sinh viên cao đẳng, đại học chuyên ngành y khoa - Tài liệu giúp cung cấp và củng cố kiến thức y khoa chuyên ngành.Máu là một tổ chức di động được tạo thành từ thành phần hữu hình là các tế bào (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu) và huyết tương. Chức năng chính của của máu là cung cấp các chất nuôi dưỡng và cấu tạo các tổ chức cũng như loại bỏ các chất thải trong quá trình chuyển hóa của cơ thể như khí carbonic và acid lactic....

46p buddy7 29-06-2011 118 24   Download

Giới thiệu chung về các nhóm vi sinh vật độc hại và phân loại mức độ nguy hiểm của chúng: Có nhiều loại vi sinh vật độc hại bao gồm vi khuẩn, siêu vi trùng và ký sinh trùng. Riêng vi trùng và siêu vi trùng có thể gây ra các bệnh nhiềm trùng có khả năng lây lan từ cơ thể sinh vật này sang cơ thể sinh vật khác

39p kieuoanh2912 28-03-2012 251 56   Download

Bài giảng Công nghệ gen và công nghệ thông tin trình bày quá trình lưu giữ ADN trong tế bào, ngôn ngữ gen, công nghệ ADN, kỹ thuật xét nghiệm ADN, máy phân tích di truyền, thẻ ADN cá nhân, phát hiện và điều trị các bệnh di truyền, bệnh xơ gan, con đường đưa thông tin từ ADN đến bệnh tật, lý thuyết trung tâm, nguyên lý điều trị bệnh di truyền.

25p taobien 27-05-2014 119 10   Download

Bài giảng Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu một số nội dung chính sau: giới thiệu các bất thường gen trong ung thư, phát hiện nguy cơ di truyền của ung thư, phát hiện các đích nhắm phân tử cho điều trị ung thư.

75p conchimnhai 02-07-2014 402 65   Download

Bài giảng Sinh học tế bào và di truyền học: Phần 2 Di truyền học cung cấp cho người học những kiến thức như: Cơ sở phân tử của di truyền học; Nội dung và phương pháp nghiên cứu di truyền; Các qui luật di truyền; NST người; Bệnh lý NST người; Di truyền giới tính và bệnh học di truyền giới tính;...Mời các bạn cùng tham khảo!

209p caphesuadathemmatong 25-11-2021 28 4   Download

Bài giảng Nghiên cứu đặc điểm hội chứng Brugada tại địa bàn Bắc Bình Định do BSCK2. Phan Long Nhơn biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Phân tích một số đặc điểm về tuổi, giới, thể trọng, huyết áp và tiền sử gia đình của bệnh nhân H/C Brugada; Tìm hiểu một số mối liên quan về các đặc điểm của bệnh nhân H/C Brugada.

38p viabigailjohnson 10-06-2022 24 2   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý nhiễm trùng" trình bày các nội dung chính sau đây: Giới thiệu và giải thích một số định nghĩa và thuật ngữ cơ bản; Một số kỹ thuật SHPT cơ bản ứng dụng trong chẩn đoán, xác định genotype, đột biến, giải trình tự gen tác nhân vi sinh vật. Mời các bạn cùng tham khảo!

54p gaupanda017 13-03-2024 17 5   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư" được biên soạn với mục tiêu giúp người học liệt kê và mô tả được các cơ chế chính gây ra bất thường gen trong bệnh ung thư; nêu được một số ứng dụng của chẩn đoán phân tử trong phát hiện nguy cơ di truyền và điều trị bệnh ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!

74p gaupanda017 13-03-2024 12 4   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý thần kinh" trình bày các nội dung chính sau đây: Sơ lược các kỹ thuật sinh học phân tử; Ứng dụng kỹ thuật phân tử trong nghiên cứu và thực hành lâm sàng bệnh lý thần kinh; Triển vọng và thách thức. Mời các bạn cùng tham khảo!

59p gaupanda017 13-03-2024 12 4   Download

Bài giảng Sản Phụ khoa - Học phần 20: Sẩy thai tái phát cung cấp cho học viên những nội dung gồm: sẩy thai tái phát - Recurrent pregnancy loss (RPL); di truyền - bất thường nhiễm sắc thể; các dị dạng tử cung bẩm sinh; xét nghiệm đánh giá tử cung; siêu âm ngả âm đạo; siêu âm bơm nước lòng tử cung; nội soi buồng tử cung; bệnh lý tử cung; hở eo tử cung; chẩn đoán cổ tử cung ngắn;... Mời các bạn cùng tham khảo!

105p hamoc 13-11-2024 6 0   Download

Đề tài “Phân tích trình tự ORF2 của PCV2 từ heo nuôi ở một số tỉnh phía Nam và nghiên cứu vắc-xin phòng bệnh liên quan PCV2 trên heo sau cai sữa” được thực hiện nhằm xác định genotype và đánh giá sự tương đồng di truyền của PCV2 lưu hành tại một số tỉnh phía Nam Việt Nam và nghiên cứu thử nghiệm vắcxin phòng hội chứng còi, giảm lượng vi-rút huyết trong mô và bệnh tích liên quan PCV2 trên heo dựa trên chủng phân lập trong nghiên cứu.

200p hoahogxanh06 09-11-2023 22 6   Download

Luận án Tiến sĩ Kỹ thuật Điện tử "Phân tích tín hiệu điện tim cho việc cải thiện trong chẩn đoán bệnh tim" trình bày các nội dung chính sau: Cơ sở lý thuyết đã được sử dụng để xử lý và phân loại bệnh tim từ tín hiệu điện tim ECG; Giải thuật WDFR cho lọc nhiễu của tín hiệu điện tim và tách nhịp tim; Trích đặc trưng tín hiệu điện tim dùng giải thuật wkPCA cho phân loại bệnh; Tính toán kích thước kernel của các lớp tích chập trong mạng học sâu cho phân loại bệnh tim và ứng dụng mạng đề xuất vào hệ thống phân loại bệnh từ xa.

162p vibentley 08-09-2022 28 4   Download

Mục tiêu của đề tài nghiên cứu nhằm đánh giá sự đa dạng di truyền của 76 MPL C. cassiicola gây hại trên cây cao su ở Việt Nam bằng phương pháp truyền thống dựa trên các đặc điểm hình thái học và phương pháp hiện đại dựa trên các chỉ thị phân tử; xác định khả năng gây bệnh của một số MPL C. cassiicola đại diện cho các phân nhóm di truyền và vùng địa lý khác nhau, từ đó chọn lọc nguồn nấm sử dụng trong nghiên cứu tạo tuyển giống kháng bệnh.

211p ruby000 23-09-2021 28 4   Download