Bệnh nhân thalassemia

Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ mất cân bằng chuỗi α-globin và β-globin. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; (2) Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.

8p viharuno 03-01-2025 0 0   Download

β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

8p viuchiha 03-01-2025 1 0   Download

"Bài giảng Biến đổi tim mạch ở bệnh nhân β–thalassemia tại bệnh viện trẻ em Hải Phòng" mô tả các biến đổi tim mạch ở BN beta – thalassemia điều trị tại bệnh viện trẻ em Hải Phòng; một số yếu tố liên quan tới các biến đổi tim mạch ở các bệnh nhân β–thalassemia.

24p kequaidan10 04-03-2021 39 6   Download

"Bài giảng Thiếu máu huyết tán (Hemolytic anemia) – ThS.BS. Chung Hữu Nghị" cung cấp các kiến thức về phân loại được nguyên nhân thiếu huyết tán; trình bày đặc điểm bệnh hồng cầu hình cầu; trình bày đặc điểm Thalassemia; trình bày đặc điểm huyết tán cấp do thiếu men G6PD.

68p kequaidan10 04-03-2021 45 4   Download

Bài giảng Đột biến gen với mục tiêu nhằm giúp các bạn trình bày được các nguyên nhân và cơ chế gây nên một số kiểu đột biến gen; Giải thích được cơ chế ở mức phân tử một số bệnh đột biến ở người (Hemoglobin, Thalassemia, Xeroderma Pigmentosum). Mời các bạn cùng tham khảo!

76p baphap06 31-01-2023 13 4   Download

Tài liệu "Thalassemia (D56)" nhằm cung cấp cho học viên những nội dung về định nghĩa, các nguyên nhân thường gặp, cách tiếp cận chẩn đoán, xử trí cấp cứu, chỉ định nhập viện, điều trị ngoại trú, tái khám ngoại trú, hướng dẫn chế độ dinh dưỡng. Mời các bạn cùng tham khảo!

5p nhamngandong 28-11-2024 4 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và kết quả ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám và sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2022; Đánh giá kết quả ứng dụng phần mềm hệ tri thức chuyên gia và phần mềm học máy trong sàng lọc trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương.

152p vilazada 02-02-2024 24 8   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tình trạng nhiễm sắt và kết quả điều trị thải sắt của bệnh nhân Thalassemia" trình bày các nội dung chính sau: Đánh giá tình trạng nhiễm sắt của bệnh nhân thalassemia tại bệnh viện Nhi trung ương từ 2014 - 2016; Nhận xét kết quả điều trị thải sắt bằng deferipron của bệnh nhân thalassemia có nhiễm sắt tại bệnh viện Nhi trung ương từ 2014 - 2016.

156p vibugatti 08-09-2022 21 4   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài "Nghiên cứu hiệu quả truyền máu hòa hợp một số kháng nguyên nhóm máu hồng cầu ở bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương" nhằm xác định tỷ lệ kháng nguyên hồng cầu của một số hệ nhóm máu ABO, Rh, Lewis, Kell, Kidd, MNS, Lutheran, Duffy, P1PK ở bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương; phân tích kết quả lựa chọn và hiệu quả truyền máu hòa hợp một số kháng nguyên hồng cầu cho bệnh nhân Thalassemia.

156p ngoccthanh 28-06-2022 50 9   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học ứng dụng: Đặc điểm đột biến gen Globin của các bệnh nhân thalassemia tại bệnh viện Trung Ương Thái Nguyên được thực hiện với mục tiêu nhằm ưng dụng kỹ thuật Multiplex -PCR trong sàng lọc và xác định một số đột biến phổ biến gây bệnh thalassemia. Mời các bạn cùng tham khảo.

75p zhangyan 13-07-2021 59 8   Download

Luận văn được thực hiện với mục tiêu nhằm: mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phân loại thalassemia ở người trưởng thành. Nghiên cứu kết quả điều trị truyền máu và thải sắt trên bệnh nhân thalassemia người trưởng thành. Mời các bạn cùng tham khảo.

85p xiaojingteng 24-06-2021 51 3   Download

Luận văn được thực hiện với mục tiêu nhằm: mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân Thalassemia trưởng thành tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên. Nhận xét kết quả sau truyền máu ở bệnh nhân Thalassemia trưởng thành tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên. Mời các bạn cùng tham khảo.

84p xiaojingteng 24-06-2021 32 5   Download

Mục tiêu của đề tài là nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin bằng kỹ thuật Strip Assay tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 - 2016; đánh giá sự thay đổi một số chỉ số quá tải sắt bằng MRI ở bệnh nhân thalassemia được điều trị thải sắt.

184p tamynhan0 15-06-2020 28 3   Download

Mục tiêu của đề tài là nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin bằng kỹ thuật Strip Assay tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 - 2016; đánh giá sự thay đổi một số chỉ số quá tải sắt bằng MRI ở bệnh nhân thalassemia được điều trị thải sắt.

48p tamynhan0 15-06-2020 18 2   Download

Mục tiêu của luận án là Phát hiện một số đột biến trên gen globin của bệnh nhân D-thalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen Sanger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH.

194p anninhduyet999 07-05-2020 30 5   Download

Mục đích của luận án nhằm Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh -thalassemia bằng kỹ thuật sinh học phân tử từ tế bào ối. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

28p anninhduyet999 07-05-2020 35 4   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài là xác định tỷ lệ các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các thể bệnh ở các bệnh nhân β-Thal vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng các kỹ thuật sinh học phân tử. xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thal và xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh và kiểu hình huyết học của các thể bệnh ở người mang gen bệnh β-thal trong phả hệ.

200p phongtitriet000 08-08-2019 58 7   Download

Mục đích cơ bản của luận án này là xác định tỷ lê ̣các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các thể bệnh trên bênh nhân ̣ β-Thal vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng các kỹ thuật sinh học phân tử. Xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thal và xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh βthal, kiểu hình huyết học của các thể bệnh trong phả hệ.

27p phongtitriet000 08-08-2019 17 2   Download

Mục tiêu của luận án là phát hiện đặc điểm đột biến gen β globin trên bệnh nhân β thalassemia và người mang đột biến dị hợp tử bằng các kỹ thuật Multiplex ARMS-PCR, ARMSPCR và giải trình tự gen Sanger;...

164p cotithanh321 06-08-2019 40 5   Download

Mục tiêu của đề tài nhằm phát hiện một số đột biến trên gen α globin của bệnh nhân Dthalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen anger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia b ng k thuật sinh học phân tử từ tế bào ối.

28p cotithanh321 06-08-2019 31 1   Download