Bệnh rối loạn đông máu di truyền

Nghiên cứu tổng quan hệ thống giúp cung cấp thêm các bằng chứng khoa học cho các bác sĩ trong sử dụng thuốc cũng như các nhà hoạch định trong chính sách sử dụng thuốc an toàn – hợp lý - hiệu quả. Emicizumab lần đầu tiên được FDA chấp thuận vào năm 2017 cho bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu A bẩm sinh sau đó được được phê duyệt trong điều trị dự phòng.

10p visergeyne 18-06-2024 1 0   Download

Cắt lách là một phương pháp điều trị hỗ trợ đối với bệnh nhân Thalassemia. Mặc dù vậy, cắt lách cũng làm tăng nguy cơ các biến chứng cho người bệnh, đặc biệt là tình trạng rối loạn đông - cầm máu. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm đông cầm máu ở bệnh nhân β-Thalassemia sau cắt lách.

10p vibranson 06-12-2023 7 4   Download

Bài viết trình bày đánh giá ảnh hưởng của việc điều trị dự phòng chảy máu bằng Emicizumab lên chất lượng sống liên quan đến sức khoẻ của bệnh nhân hemophilia A mức độ nặng có và không có chất ức chế yếu tố VIII tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

11p vibranson 06-12-2023 6 2   Download

Bài giảng Huyết học-Truyền máu (Sau đại học): Phần 2 cung cấp cho người đọc những kiến thức như: mô tả cấu trúc chức năng tiểu cầu, cơ chế đông máu huyết tương, các rối loạn chính về đông cầm máu; các vấn đề về truyền máu. Mời các bạn cùng tham khảo!

182p minhquan0690 14-09-2023 5 3   Download

Hội chứng MELAS là thể bệnh gặp nhiều nhất trong các rối loạn di truyền ty thể với biểu hiện tổn thương ở nhiều cơ quan và nguyên nhân đột biến hay gặp nhất là m.3243A>G của gen MT-TL1. Chúng tôi báo cáo 01 trường hợp người bệnh nữ 16 tuổi với biểu hiện nhìn mờ, động kinh cục bộ, yếu nửa người, có tổn thương não cấp tính trên phim cộng hưởng từ não kèm tăng nồng độ lactat trong máu và mang đột biến m.3243A>G của gen MT-TL1.

5p viengels 25-08-2023 11 2   Download

Bài viết Khảo sát bất thường gen trong các bệnh lý huyết học ác tính dòng tủy bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học trình bày xác định các bất thường gen trong các bệnh lý huyết học ác tính dòng tuỷ bằng kỹ thuật giải trình tự NGS.

9p visnape 11-01-2023 10 3   Download

Bài viết Một số yếu tố liên quan đến kết quả xét nghiệm đông cầm máu của bệnh nhân thalassemia tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên được nghiên cứu nhằm mục tiêu xác định mối liên quan giữa một số đặc điểm bệnh với kết quả xét nghiệm đông cầm máu của bệnh nhân thalassemia.

8p vispyker 14-11-2022 10 3   Download

Bài viết Kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A trình bày đánh giá kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở các gia đình mang gen bệnh Hemophilia A. Đối tượng và phương pháp: Sử dụng kỹ thuật phân tích di truyền liên kết để xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở 16 gia đình mang gen bệnh Hemophilia A được tạo phôi và sinh thiết phôi tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, từ tháng 9/2018 - 12/2021.

8p viangelamerkel 18-07-2022 10 3   Download

Bài viết Đặc điểm đột biến gen F8 ở các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A trình bày việc xác định các kiểu đột biến gen F8 ở các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A.

4p vianapatricia 28-06-2022 13 4   Download

Bài viết tập trung vào các bệnh gan mật ở trẻ em có nguyên nhân do di truyền. Các yếu tố di truyền là nguyên nhân gây bệnh, tình hình nghiên cứu trên thế giới và Việt Nam cũng sẽ được đề cập. Đây sẽ là những thông tin tổng hợp nhằm góp phần vào sự hiểu biết chung về các bệnh gan mật ở trẻ em: Biểu hiện lâm sàng và nguyên nhân di truyền để có định hướng điều trị chính xác, hiệu quả cho bệnh nhân.

18p viellenkullman 13-05-2022 21 2   Download

Mục tiêu của đề tài là thiết kế bộ chỉ thị STR phục vụ chẩn đoán hemophilia A cho quần thể người Việt Nam, đảm bảo liên kết chặt với gen F8 và có chỉ số đa hình cao trong quần thể này; áp dụng bộ chỉ thị thiết kế được trong chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh hemophilia A cho gia đình bệnh nhân người Việt Nam.

94p beloveinhouse03 22-08-2021 19 4   Download

Huyết khối tĩnh mạch mạc treo tràng trên kết hợp với huyết khối tĩnh mạch lách, tĩnh mạch cửa là một bệnh hiếm gặp, triệu chứng mơ hồ, diễn tiến chậm và khi phát hiện thường ở giai đoạn muộn, gắn liền với tỉ lệ tử vong cao, nhiều biến chứng. Một trong các yếu tố nguy cơ chính dẫn tới huyết khối tĩnh mạch là bệnh lý tăng đông, trong đó bệnh lý tăng đông di truyền đã được chứng minh có vai trò đáng kể.

6p sabiendo 05-02-2020 70 2   Download

Đề bài: Phân tích sức mạnh của tình yêu thương con người thể hiện qua “Vợ nhặt”  .của Kim Lân và “Vợ chồng A Phủ” của Tô Hoài.. Bài làm..Một tác phẩm có nhiều thước đo giá trị, trong đó tình người, lòng yêu thương lẫn nhau  .chính là thước đo chủ yếu và cơ bản nhất,  quyết định sức sống của tác phẩm đồng thời  .qua đó, thể  hiện thái độ, tình cảm và cách nhìn nhận của nhà văn đối với con người và .cuộc sống. Hai truyện ngắn Vợ chồng A Phủ (Tô Hoài), Vợ nhặt (Kim Lân), đều toát lên .

5p lanzhan 20-01-2020 126 3   Download

Hội chứng rối loạn sinh sản và hô hấp ở lợn (PRRS) là một trong những nguyên nhân gây thiệt hại kinh tế quan trọng cho ngành chăn nuôi lợn ở Việt Nam. Việc phân tích về đa dạng di truyền của các chủng virus PRRS phân lập được ngoài thực địa đóng vai trò quan trọng trong việc xây dựng chiến lược phòng chống bệnh. Trong nghiên cứu này, 6 chủng virus PRRS đã được phân lập từ các mẫu bệnh phẩm thu thập được ngoài thực địa trong giai đoạn 2011 – 2013 và được giải trình tự và phân tích vùng gen ORF5.

10p vidanh95 12-12-2018 66 3   Download

Bài viết Phát hiện người lành mang gen bệnh Hemophilia A trình bày Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định người lành mang gen bệnh để thực hiện tư vấn di truyền, góp phần ngăn ngừa và giảm tỷ lệ mắc bệnh, tránh hậu quả nặng nề cho gia đình bệnh nhân và xã hội,.. Mời các bạn cùng tham khảo.

7p baoyencute 11-05-2018 75 4   Download

Bài viết Xác định đột biến đảo đoạn Intron 22 trên bệnh nhân Hemophillia A bằng kỹ thuật Inversion PCR trình bày bệnh Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, tần suất mắc bệnh là 1/5000 trẻ trai. Ở bệnh nhân Hemophilia A thể nặng, nồng độ protein yếu tố VIII trong máu rất thấp, chỉ ≤ 1% so với người bình thường, gây nên các biến chứng chảy máu nặng nề trong ổ khớp, cơ hay cơ quan nội tạng,... Mời các bạn cùng tham khảo.

7p baoyencute 11-05-2018 114 3   Download

Lưu ý tiền sử BN về việc chảy máu vì bất kỳ thủ thuật nha khoa nào trước đó cho dù đơn giản cũng có thể gây ra chảy máu kéo dài hay nghiêm trọng do Di truyền: Haemophilia (Hỏi tiền sử Gđình) Chảy máu 24 giờ sau nhổ răng - Do nguyên nhân tại chổ - Rối loạn đông máu nhẹ: có thể điều trị tại chổ Chảy máu kéo dài có thể vài tuẩn sau nhổ răng

25p enter_12 04-07-2013 67 6   Download

.Cùng với sự phát triển nhanh chóng của ngành di truyền học, khoảng 3.000 bệnh di truyền đã được phát hiện, trong đó 250 bệnh chỉ truyền cho con trai. Dưới đây là 5 bệnh di truyền thường gặp chỉ có ở nam giới. Hemophilia Đây là bệnh rối loạn đông máu di truyền, còn goi là bệnh ưa chảy máu. Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnh sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi, trẻ thường...

6p xinhxinhnz 31-05-2013 49 1   Download

Máu khó đông (hay là bệnh Hemophilie A) là bệnh thường gặp ở bé trai từ 3 tuổi trở lên. Đây là hiện tượng rối loạn quá trình đông máu có tính di truyền. Nếu không được điều trị kịp thời thì rất dễ tử vong. Máu khó đông thường gặp ở bé trai từ 3 tuổi trở lên. Do rối loạn đông máu nội sinh, trẻ xuất hiện tình trạng ưa chảy máu. Nếu không được điều trị kịp thời thì rất dễ tử vong. Dấu hiệu bị bệnh là bệnh nhân xuất hiện nhiều vết bầm tím...

2p banhbeo_1 20-05-2013 94 2   Download

Câu 1: Trong trường hợp rối loạn phân bào 2 giảm phân, các loại giao tử được tạo ra từ tế bào mang kiểu gen XAXa là A. XAXA, XaXa và 0. B. XA và Xa. C. XAXA và 0. D. XaXa và 0. Câu 2: Cho P : AaBB x AAbb. Kiểu gen ở con lai được tự đa bội hóa thành (4n) là : A. AAAaBBbb B. AaaaBBbb C. AAAaBBBB và Aaaabbbb D. AAaaBBbb và AAAABBbb Câu 3: Ở người, gen qui định dạng tóc do 2 alen A và a trên nhiễm sắc thể thường qui định ; bệnh máu khó đông do 2...

9p huyentrangho 19-05-2013 245 37   Download