Bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Bệnh u hạt mãn tính (CGD) là tình trạng suy giảm miễn dịch tiên phát do suy giảm chức năng thực bào của bạch cầu trung tính. Mục tiêu của nghiên cứu là mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh học và đột biến gen của các trường hợp mắc CGD

9p vibranson 06-12-2023 9 4   Download

Bài viết Hiệu quả điều trị omalizumab trên một trường hợp mắc hội chứng suy giảm miễn dịch tăng IgE trình bày một ca bệnh mắc hội chứng HIES thể di truyền lặn và bước đầu đánh giá hiệu quả điều trị bằng omalizumab.

5p vispacex 13-11-2023 6 2   Download

Hội chứng DiGeorge (DGS) hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một rối loạn di truyền thường gặp, biểu hiện lâm sàng đa dạng với tam chứng kinh điển là tim bẩm sinh, hạ canxi máu do suy cận giáp và suy giảm miễn dịch do bất thường tuyến ức. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng DiGeorge ở trẻ em điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

10p visirius 18-01-2023 9 4   Download

Bài viết Giá trị của nồng độ TREC trong chẩn đoán bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh ở trẻ em trình bày khảo sát nồng độ TREC ở trẻ sơ sinh và phát hiện trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh SCID tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội.

5p viarrinera 27-08-2022 13 2   Download

Giảm chức năng oxy hóa của bạch cầu trung tính là bệnh lý suy giảm miễn dịch bẩm sinh hiếm gặp dẫn đến bệnh u hạt mạn tính trên lâm sàng. Bài viết trình bày một số chỉ số cận lâm sàng của bệnh nhân u hạt mạn tính tại Bệnh viện Nhi trung ương.

6p visusanwojcicki 28-06-2022 28 6   Download

Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính (BCHTT) do đột biển di truyền là một dạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh được đặc trưng bằng giảm số lượng tuyệt đối bạch cầu hạt trung tính trong mẫu ngoại vi, thường xuyên nhiễm trùng nặng và có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp. Gen ELANE 2 mã hóa neutrophil elasiase. Đột biến dị hợp tử ở gen ELANE 2 có thể gây giảm nặng BCHTT. Đề tài nghiên cứu nhằm mô tả một trường hợp giảm nặng BCHTT do đột biến gen ELANE 2.

4p closefriend02 07-10-2021 31 2   Download

Bài giảng Thở máy tại nhà tiếp cận mới trong điều trị bệnh nhi thở máy kéo dài tại Bệnh viện Nhi đồng 1 giúp bạn hiểu rõ hơn về thở máy tại nhà, lợi ích của thở máy tại nhà, chỉ định thở máy tại nhà,... Mời các bạn cùng tham khảo!

46p gongyuefei 10-08-2021 9 1   Download

"Bài giảng Ghép TBG tạo máu cho bệnh nhân suy giảm miễn dịch bẩm sinh theo PP ghép Haploidentical" trình bày phân loại theo tế bào bất thường; cận lâm sàng, điều trị suy giảm miễn dịch bẩm sinh theo PP ghép Haploidentical, quá trình ghép tế bào gốc...

26p trinhthamhodang1220 29-07-2021 40 7   Download

Suy tủy là tình trạng tủy giảm sản xuất đưa đến giảm 3 dòng tế bào máu ngoại biên. Nguyên nhân suy tủy có thể do bẩm sinh hay mắc phải do thuốc, hoá chất, độc tố, nhiễm trùng hay miễn dịch. Để biết tìm hiểu thêm về chứng bệnh suy tủy, mời các bạn cùng tham khảo bài giảng.

4p larachdumlanat125 24-12-2020 30 2   Download

Bài viết trình bày hai ca lâm sàng về điều trị bệnh nhi có bệnh lý hô hấp mạn tính phụ thuộc thở máy kéo dài. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hai trường hợp ca lâm sàng. Trường hợp thứ nhất: Bệnh nhi nam, 8 tuổi, nằm viện với chẩn đoán: Lao màng não-di chứng liệt tứ chi, liệt cơ hô hấp, suy giảm miễn dịch bẩm sinh

6p vibandar2711 13-07-2020 23 2   Download

Mục tiêu cảu luận án là: Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm miễn dịch của bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X; phát hiện đột biến gen Bruton Tyrosine Kinase ở bệnh nhân không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X,... Mời các bạn cùng tham khảo.

56p tamynhan0 15-06-2020 47 2   Download

Tác động của dioxin gây hậu quả hết sức nghiêm trọng đối với môi trường sinh thái và đặc biệt là đối với sức khoẻ con người. Những hậu quả do dioxin gây ra trên người và động vật bao gồm: ung thư, suy giảm miễn dịch, rối loạn chức năng thần kinh, quái thai, dị tật bẩm sinh và nhiều bệnh tật khác [1]. Những năm gần đây, với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, công nghệ và sinh học phân tử đã và đang làm sáng tỏ những vấn đề về hậu quả của dioxin đối với cấu trúc và chức năng của gen. Chúng tôi đã...

3p sunshine_3 28-06-2013 82 8   Download

Kịch phát LẠNH HEMOGLOBINURIA (PCH) Một hình thức rất hiếm gặp của thiếu máu tán huyết tự miễn lạnh đặc trưng bởi các giai đoạn cấp tính của tán huyết lớn sau khi tiếp xúc với lạnh. Bệnh thường được chẩn đoán trong nửa cuối của thế kỷ 19 do hiệp hội phải của nó với bệnh giang mai bẩm sinh hoặc đại học.

103p meomap2 28-11-2011 79 5   Download

Các điều kiện predisposing cho các khối ung thư ruột nhỏ có thể được chia thành ba nhóm (Table 14,2): (a) rối loạn viêm như bệnh Crohn, (b) rối loạn hệ thống miễn dịch như AIDS, rối loạn suy giảm miễn dịch bẩm sinh

40p meomap1 25-11-2011 46 4   Download

NHIỄM TRÙNG NƠI NGƯỜI BỊ SUY GIẢM MIỄN DỊCH. (INFECTIONS CHEZ L’IMMUNODEPTIME) 1/ NHỮNG CÂU HỎI QUAN TRỌNG ĐƯỢC ĐẶT RA NƠI NGƯỜI BỊ SUY GIẢM MIỄN DỊCH. Loại thiếu hụt miễn dịch là gì ? Đó là một hội chứng bẩm sinh hay mắc phải (VIH, ung thư, suy dinh dưỡng) ? Có một điều trị làm suy giảm miễn dịch (traitement immunosuppresseur) hay hóa học điều trị ? Nếu có, loại nào, liều lượng bao nhiêu, và thời gian điều trị ? ...

2p tuoanh04 07-07-2011 56 2   Download

Cytomegalovirus (từ tiếng Hy Lạp cyto-"tế bào", và-megalo-, "lớn") là một virus thuộc nhóm Herpesviruses[1]. CMV thuộc về phân họ Betaherpesvirinae của Herpesviridae, bao gồm cả Roseolovirus. Herpesviruses khác thuộc các phân họ của Alphaherpesvirinae (bao gồm cả HSV 1 và 2, thủy đậu) hoặc Gammaherpesvirinae (bao gồm cả Epstein-Barr virus)[1]. Đây là tác nhân có thể gây nhiều bệnh cho mọi nhóm tuổi, từ những bất thường bẩm sinh đến các rối loạn bệnh lý, đặc biệt ở người suy giảm miễn dịch. Ngoài cơ thể con người CMV còn được tìm thấy trong một số loài thú,...

8p buddy6 27-06-2011 71 6   Download

Siêu vi CMV lần đầu tiên được phân lập từ một bệnh nhân mắc bệnh “tế bào to có chứa túi to trong nhân và túi nhỏ hơn trong tế bào chất” (cytomegalic inclusion disease), hiện nay được xem là một tác nhân quan trọng gây nhiều bệnh cho mọi nhóm tuổi, từ các khuyết tật bẩm sinh nặng nề cho đến các rối loạn bệnh lý đi từ bệnh cảnh không triệu chứng, nhiễm âm thầm, đến hội chứng “tế bào to đơn nhân” rồi nhiễm toàn thân ở người suy giảm miễn dịch. CMV gồm nhiều loại...

12p nuoccam111 06-05-2011 93 9   Download

Những yếu tố nguy cơ dẫn đến nhiễm và mắc bệnh lao: - Suy giảm miễn dịch bẩm sinh hoặc mắc phải: dùng Corticoid kéo dài, nhiễm HIV / AIDS. Mắc các bệnh mạn tính: đái tháo đường, bụi phổi, suy thận mạn, chửa đẻ, mổ cắt dạ dầy... - Di truyền: ngưới có nhóm máu HLA-DR2 dễ mắc lao hơn. - Tuổi giới, chủng tộc, cũng thấy liên quan đến nguy cơ nhiễm lao. - Sau chấn thương và sau phẫu thuật. 2. 4. Cơ chế bệnh sinh lao tiên phát: Trong lao tiên phát, cơ thể đáp ứng với BK qua...

6p barbie1987 25-09-2010 226 39   Download