Bệnh tạo xương bất toàn

Tạo xương bất toàn là nhóm bệnh di truyền do khiếm khuyết tổng hợp collagen typ 1. Bệnh gây tổn thương xương trong đó có các bất thường về răng hàm mặt. Bài viết mô tả tình trạng sinh ngà bất toàn ở bệnh nhân tạo xương bất toàn.

4p viyoko 17-09-2024 4 1   Download

Bài viết mô tả thực trạng khớp cắn ở bệnh nhân tạo xương bất toàn. Phương pháp: Mô tả cắt ngang. Đối tượng nghiên cứu là 36 trẻ và người lớn mắc tạo xương bất toàn, độ tuổi từ 12 tuổi, có bộ răng vĩnh viễn. Bệnh nhân được khám lâm sàng để xác định các sai khớp cắn.

4p vinatisu 23-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày xác định mối liên quan giữa đặc điểm sinh ngà bất toàn và các biến thể gen trên bệnh nhân mắc tạo xương bất toàn. Phương pháp: Mô tả cắt ngang. Đối tượng nghiên cứu là 31 trẻ mắc tạo xương bất toàn có độ tuổi từ 2 – 19 tuổi.

4p vicwell 06-03-2024 6 2   Download

Phát hiện đột biến gen COL1A1 ở người bệnh tạo xương bất toàn sử dụng giải trình tự thế hệ mới trình bày một ca lâm sàng được chẩn đoán mắc tạo xương bất toàn typ III đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) được áp dụng để phát hiện đột biến.

5p visnape 31-01-2023 11 3   Download

Mục đích của nghiên cứu là xác định tỷ lệ taurodontism của nhóm răng hàm lớn vĩnh viễn thứ nhất và răng hàm lớn vĩnh viễn thứ hai hàm dưới ở trẻ em và thanh thiếu niên bị bệnh tạo xương bất toàn (OI).

10p vinikolatesla 25-03-2022 17 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả chuyển phôi sau PGT-M kết hợp PGT-A trên nhóm bệnh nhân mang bất thường di truyền đơn gen gây ra một số bệnh hiếm bao gồm: teo cơ tủy, tạo xương bất toàn, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ gốc chi, Hemophilia A và B.

7p vilouispasteur 10-03-2022 35 7   Download

Bài viết nghiên cứu góp phần chẩn đoán và tư vấn cho bệnh tạo xương bất toàn thông qua việc khảo sát các đặc điểm lâm sàng và phả hệ của bệnh nhân tạo xương bất toàn tại Việt Nam.

5p kethamoi8 10-10-2020 41 2   Download

Bài viết trình bày việc theo dõi diễn biến mật độ xương quanh khớp nhân tạo không xi măng nhằm mục đích phát hiện sớm các thay đổi bất lợi cho bệnh nhân, đồng thời có thể theo dõi và đánh giá các can thiệp nhằm giảm quá trình tiêu xương quanh khớp nhân tạo gây lỏng khớp vô khuẩn.

7p vithimphu2711 05-08-2020 37 4   Download

Luận án khảo sát một số đặc điểm lâm sàng và hình ảnh Xquang xương dài, xương sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu và điện giải đồ ở các bệnh nhân tạo xương bất toàn. Đánh giá kết quả kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng cụ tự tạo điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn tại Bệnh viện Quân y 7A.

30p angicungduoc6 21-07-2020 21 2   Download

Luận án tìm hiểu đặc điểm lâm sàng và hình ảnh Xquang xương dài, xương sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu và điện giải đồ ở các bệnh nhân tạo xương bất toàn; kết quả điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh tạo xương bất toàn bằng kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng cụ tự tạo.

186p angicungduoc6 21-07-2020 35 4   Download

Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 trên bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn. Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 ở bố mẹ của bệnh nhân đã phát hiện đột biến gen COL1A1 hoặc COL1A2.

138p anninhduyet999 07-05-2020 15 4   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài là Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 ở bố mẹ của bệnh nhân đã phát hiện đột biến gen COL1A1 hoặc COL1A2. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

50p anninhduyet999 07-05-2020 18 4   Download

Đề bài: Phân tích sức mạnh của tình yêu thương con người thể hiện qua “Vợ nhặt”  .của Kim Lân và “Vợ chồng A Phủ” của Tô Hoài.. Bài làm..Một tác phẩm có nhiều thước đo giá trị, trong đó tình người, lòng yêu thương lẫn nhau  .chính là thước đo chủ yếu và cơ bản nhất,  quyết định sức sống của tác phẩm đồng thời  .qua đó, thể  hiện thái độ, tình cảm và cách nhìn nhận của nhà văn đối với con người và .cuộc sống. Hai truyện ngắn Vợ chồng A Phủ (Tô Hoài), Vợ nhặt (Kim Lân), đều toát lên .

5p lanzhan 20-01-2020 133 6   Download

Nội dung bài viết với mục tiêu xác định đột biến gen COL1A1 ở bệnh nhân và bố mẹ bệnh nhân tạo xương bất toàn. Nghiên cứu tiến hành 07 bệnh nhân tạo xương bất toàn và bố mẹ bệnh nhân được lựa chọn nghiên cứu, kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp được sử dụng để phát hiện đột biến.

5p hanh_le96 04-12-2018 44 2   Download

Loạn sản hệ xương do Ths.Bs Ngô Thị Kim Loan trình bày có nội dung: loạn sản hệ xương: skeletal dysplasia; các bệnh lý loạn sản xương gây chết (Bất sản sụn, Loạn sản xương gây chết , Hội chứng đa ngón ngắn sườn, Bệnh tạo xơ sụn, Bệnh kém tạo xương, Loạn sản sụn đồng hợp tử, Bệnh tạo xương bất toàn, Bệnh giảm men phosphatase trong tế bào).

30p hanh_xuan96 19-11-2018 47 3   Download

Tiếng việt:.. TỪ LÁY....A. MỤC TIÊU CẦN ĐẠT:..1. Kiến thức: - Khái niệm từ láy... - Các loại từ láy...2.Kĩ năng: - Phân tích cấu từ, giá trị tu từ của từ láy trong văn bản... - Hiểu nghĩa và biết cách sử dụng một số từ láy quen thuộc để.tạo giá trị gợi hình, gợi tiếng, biểu cảm, để nói giảm hoặc nhấn mạnh...3.Thái độ: Học tập nghiêm túc,yêu sự phong phú của Tiếng Việt...4. Tích hợp: Giao dục kĩ năng sống...- Ra quyết định: lựa chọn cách sử dụng từ láy, phù hợp với thực tiễn giao.

5p nguyenhoanglanktth 08-08-2014 305 9   Download

Trên lâm sàng, bệnh bất toàn trong tạo sinh xương được chia làm bốn thể, mức độ nặng nhẹ khác nhau. hay gặp nhất và nhẹ nhất trong bệnh OI. Chất collagen trong trường hợp này bị thiếu hụt (hay gặp) hoặc đủ số lượng nhưng kém chất lượng. Xương bị gãy trong thể bệnh này dễ chữa hơn các thể khác. Gãy xương thường xuất hiện trước tuổi dậy thì. Thể bệnh này thường có tầm vóc bình thường hoặc tương đối như bình thường. Có biểu hiện yếu dây chằng khớp, và trương lực cơ cũng yếu làm...

5p nkt_bibo26 20-12-2011 41 5   Download

Làm sao để khỏi phải trằn trọc trên giường? Bạn nằm trên giường, đồng hồ chỉ 2 giờ khuya, và bạn đang hoàn toàn tỉnh táo. Đáng lẽ bạn đã ngủ rồi... từ mấy tiếng đồng hồ trước, lúc cơn buồn ngủ kéo đến làm bạn cảm thấy mí mắt nặng trĩu. Nhưng không hiểu sao khi đặt lưng xuống giường thì cơn buồn ngủ đại hoàn toàn tan biến. Đầu óc bạn bắt đầu suy nghĩ. Bạn suy nghĩ nhiều việc, từ việc nọ sang việc kia... càng lúc bạn càng thấy tỉnh táo hơn! ...

9p thiuyen6 23-08-2011 106 3   Download

Xương giòn hay tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta) là một hội chứng bao gồm nhiều rối loạn như các bất thường về mắt, tai, da, răng và cả mạch máu, trong đó biểu hiện rối loạn về xương nổi trội do những bệnh nhân này thường xuyên nhập viện vì bị gãy xương dù lực chấn thương tương đối nhẹ. Với tần suất 1/ 20.000 dân và tính di truyền dị hợp tử, rối loạn căn bản của bệnh là sự khiếm khuyết tổng hợp collagen típ I, gây nên các bất thường ở xương, răng, dây chằng, giác mạc...

4p aquafresh 28-12-2010 119 7   Download

Bạn nằm trên giường, đồng hồ chỉ 2 giờ khuya, và bạn đang hoàn toàn tỉnh táo. Đáng lẽ bạn đã ngủ từ mấy tiếng đồng hồ trước, cơn buồn ngủ kéo dài làm bạn cảm thấy mí mắt nặng trĩu. Nhưng không hiểu sao khi đặt lưng xuống giường thì cơn buồn ngủ lại hoàn toàn tan biến. Đầu óc bạn bắt đầu suy nghĩ. Bạn suy nghĩ nhiều việc, từ việc nọ sang việc kia... càng lúc bạn càng thấy tỉnh táo hơn! Nhiều lần bạn đã cố nhắm nghiền mắt, cố xua đuổi những tư tưởng...

9p tintuconline1209 23-12-2010 84 5   Download