Biểu hiện gen

Dioxin là một chất hóa học có độc tính cao nhất trong các loại chất độc mà loài người đã biết được cho đến hiện nay. Đã có nhiều nghiên cứu về biểu hiện dấu ấn phân tử microRNA-21, microRNA-122 và đa hình các gen chuyển hóa dioxin như CYP1A1 ở người phơi nhiễm chất độc hóa học/dioxin. Bài viết trình bày mức độ biểu hiện microRNA-21, microRNA-122 và đa hình gen CYP1A1 ở người phơi nhiễm chất độc hóa học dioxin.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Luận án "Nghiên cứu phân lập và biểu hiện gen mã hóa protein độc tố diệt sâu đục quả đậu tương (Etiella zinckenella Treitschke) từ vi khuẩn Bacillus thuringiensis bản địa" được hoàn thành với mục tiêu nhằm giải trình tự và khai thác dữ liệu trình tự hệ gen của một vài chủng Bt bản địa có hoạt tính diệt sâu đục quả đậu tương với hiệu quả ≥ 85% để tìm ra các gen mã hóa protein độc tố mới tiềm năng; Phân lập gen mã hóa protein độc tố Bt mới có tiềm năng diệt sâu đục quả E. zinckenella Treitschke từ các chủng Bt bản địa có hoạt tính ≥ 85%.

182p sanhobien09 01-11-2024 1 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận án "Nghiên cứu phân lập và biểu hiện gen mã hóa protein độc tố diệt sâu đục quả đậu tương (Etiella zinckenella Treitschke) từ vi khuẩn Bacillus thuringiensis bản địa" nhằm sàng lọc, phân lập đươc gen mới mã hóa protein độc tố diệt côn trùng từ hệ gen các chủng Bt bản địa, và biểu hiện protein độc tố Bt mới có khả năng diệt hiệu quả sâu đục quả đậu tương Etiella zinckenella Treitschke.

27p sanhobien09 01-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 1 1   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 0 0   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 2 0   Download

Ung thư vú hiện là loại ung thư có tỉ lệ mắc mới cao nhất trong các loại ung thư thường gặp và gây tử vong hàng đầu ở phụ nữ trên thế giới. Tại Việt Nam, mặc dù có nhiều nghiên cứu về các thụ thể trong UTV nhưng chưa có nghiên cứu chuyên sâu về tình trạng HER2 (2+). Việc khảo sát tình trạng gen HER2 và các yếu tố liên quan trong nhóm ung thư vú có biểu hiện HER2 (2+) dựa vào kỹ thuật FISH giúp xác định chính xác tỉ lệ khuếch đại gen HER2 trong nhóm ung thư vú này và giúp cải thiện việc tiên lượng và điều trị bệnh.

5p viormkorn 23-10-2024 2 1   Download

Bài viết Dấu ấn gen của Lichen phẳng miệng qua phân tích dữ liệu phiên mã trình bày các nội dung: Biểu hiện gen của dữ liệu phiên mã; Phân tích gen biểu hiện khác biệt; Kết quả phân tích các DEG trong mỗi bộ dữ liệu và các DEG trùng lặp giữa các tập dữ liệu.

7p vifilm 11-10-2024 4 1   Download

Nghiên cứu này mô tả đặc điểm và biến thể gen KRAS, BRAF, các gen sửa chữa ghép cặp sai (MMRMismatch repair) và tình trạng biểu hiện protein MMR ở người bệnh ung thư đại trực tràng người Việt Nam. Người bệnh được chẩn đoán mắc ung thư đại trực tràng tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2022 đến tháng 6/2023.

12p viengfa 29-09-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá mức độ hiện đại, tiên tiến của nền y học một quốc gia. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Quy mô áp dụng các kỹ thuật cao về y học được thực hiện trong đó có kỹ thuật y học hạt nhân mà tiêu biểu là PET/CT, ghi hình gen và phân tử bằng ĐVPX và điều trị miễn dịch phóng xạ (Radioimmunotherapy:RIT).

7p vifaye 20-09-2024 7 1   Download

Bài viết "Sự biểu hiện gen và cấu trúc nhiễm sắc chất trong quá trình kích hoạt bộ gen hợp tử" sẽ cung cấp các thông tin tổng hợp nhất về sự phát triển giai đoạn phôi sớm với sự phân cắt và kích hoạt hoạt động của bộ gen hợp tử.

8p gaupanda051 13-09-2024 3 1   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp bệnh thân đa nang trên một bệnh nhân nam sơ sinh 22 ngày tuổi mang đột biến gen WT1 và COL4A4, biểu hiện chính là thận to hai bên giống bệnh thận đa nang lặn nhiễm sắc thể thường (AKRPD) và không phát hiện được ba đột biến PKD1, PKD2 và PKHD1.

10p visunati 23-08-2024 3 2   Download

Bệnh nước tiểu mùi đường cháy (Maple syrup urine disease, MSUD) là bệnh di truyền lặn gây ra bới các đột biến gene BCKDHA, BCKDHB, DBT gây ra các triệu chứng liên quan đến việc gia tăng nồng độ Leucine, Isoleucine và Valine trong máu do thiếu hụt enzyme α-ketoacid dehydrogenase chuỗi nhánh (branched - chain α-ketoacid dehydrogenase: BCKAD). Bài viết trình bày biểu hiện lâm sàng, đặc điểm sinh hóa, đột biến gen, sơ lược điều trị một trường hợp mắc MSUD và trình bày hai đột biến mới của gen BCKHB đã được xác định ở bệnh nhân.

8p visunati 23-08-2024 3 3   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ khởi phát bệnh lúc 2 ngày tuổi với biểu hiện lâm sàng toan chuyển hóa dai dẳng kém đáp ứng điều trị và thiếu máu tán huyết, được xác định do đột biến gen GSS gây thiếu men Glutathione synthetase, phát hiện tại Khoa Sơ Sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Đồng 1 vào tháng 08 năm 2023.

11p visunati 23-08-2024 3 2   Download

Bệnh bạch cầu ở trẻ sơ sinh hiếm gặp nhưng tạo ra sự quan tâm lớn do biểu hiện lâm sàng rầm rộ của bệnh trên một cơ địa rất dễ bị tổn thương, đáp ứng kém với các liệu pháp điều trị hiện tại và sinh học độc đáo của nó đang ngày càng hướng đến các phương pháp điều trị mới. Tổng quan này nhấn mạnh các đặc điểm lâm sàng, bệnh lý và dịch tễ học chính của bệnh bạch cầu ở trẻ dưới 1 tuổi, bao gồm tần suất cao của bệnh bạch cầu hỗn hợp và sự sắp xếp lại gen MLL.

18p viavatis 05-08-2024 6 3   Download

Nghiên cứu sử dụng kỹ thuật multiplexPCR để phát hiện sự có mặt hệ thống gen mã hóa bơm đẩy MexCD-OprJ và đánh giá sơ bộ khả năng biểu hiện về mặt kiểu hình thông qua kỹ thuật MIC ở các chủng P. aeruginosa phân lập được tại bệnh viện Xanh Pôn từ năm 2010-2015.

8p viavatis 05-08-2024 7 2   Download

IPEX là hội chứng hiếm và di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X bao gồm rối loạn điều hòa miễn dịch, tổn thương nhiều tuyến nội tiết, tổn thương ruột non với biểu hiện lâm sàng là bong da, ỉa chảy khó điều trị, teo lông mao ruột, thiếu máu tan máu, bệnh tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh. Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình hội chứng IPEX và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân mắc hội chứng IPEX lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam.

9p vitissue 05-08-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày xác định mức độ biểu hiện mRNA gen CYLD ở bệnh nhân NHL. Đánh giá mối liên quan giữa mức độ biểu hiện mRNA gen CYLD với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân NHL.

5p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày xác định mức độ biểu hiện mRNA gen A20 ở bệnh nhân NHL. Đánh giá mối liên quan giữa mức độ biểu hiện mRNA gen A20 với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân NHL.

5p vitissue 05-08-2024 4 2   Download