Chẩn đoán bất thường về nhiễm sắc thể

Sàng lọc - chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi là một vấn đề cấp thiết được nhiều quốc gia trên thế giới nghiên cứu và thực hiện từ lâu nhưng ở nước ta chỉ mới được áp dụng cách đây vài năm tại miền Bắc và miền Nam. Để góp phần vào mục tiêu nâng cao chất lượng dân số tại khu vực miền Trung, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm đánh giá kết quả sàng lọc - chẩn đoán trước sinh của thai nhi.

6p viuchiha 06-01-2025 0 0   Download

Bài viết này nhằm điểm lại một số phương pháp phân tích NST truyền thống và giới thiệu về kỹ thuật Array CGH, một kỹ thuật mới trong chẩn đoán các bất thường không cân bằng của NST.

19p viuchiha 06-01-2025 1 0   Download

Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction-- 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction-- 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST

36p dell_12 27-06-2013 223 38   Download

Bài giảng trình bày các nội dung: bộ nhiễm sắc thể 46XX bình thường, phần lớn sự phân bào bất thường có thể phát hiện bằng siêu âm, hội chứng Down, chẩn đoán hội chứng Down ở giai đoạn mang thai thứ nhất, mờ dưới da vùng gáy, dày tổ chức dưới da vùng gáy, nang bạch tuyết, đo nếp da gáy, dạ dày thai nhi bình thường, tá tràng tịt...

58p dangkhaccuong 23-08-2019 56 3   Download

Mục tiêu của đề tài nghiên cứu: Xác định giá trị trung vị của AFP, HCG, uE3 trong huyết thanh mẹ tuần thai 15 - 19 bằng kỹ thuật miễn dịch hóa phát quang trên máy Immulite 2000; bước đầu ứng dụng xét nghiệm định lượng 3 chất AFP, HCG, uF3 ở huyết thanh mẹ trong chẩn đoán sàng lọc trước sinh để phát hiện một số bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi; đánh giá giá trị của việc ứng dụng trung vị mới trong sàng lọc trước sinh.

102p change13 07-07-2016 107 13   Download

(LĐO) - Những dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể, hay đột biến gien có thể gây tử vong thai nhi. Nếu trẻ sống được thì sẽ có những bất thường về hình thể và tâm thần, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chẩn đoán trước sinh, bác sỹ sẽ tư vấn cho bạn những hướng xử lý tối ưu nhất. Khi có tim thai, người mẹ được làm một số xét nghiệm, siêu âm để đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi. Khi thai ở tuần thứ 11 – 12...

3p kinhdo0908 16-10-2012 142 25   Download

Ito(Ito M., bác sỹ Nhật) Phức bộ các dị dạng, nhiều khả nĂng do di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân. Có các vân hoặc các dải mất mầu đặc biệt trên da ngực hoặc chân tay. Mất sắc tố biểu hiện ngay sau khi sanh. Cũng còn giảm trương lực cơ toàn thân, các khớp lỏng lẻo. Trì trệ về trí tuệ và điện não đồ bệnh lý. Liệt chân tay, mắt lác, mất sắc tố mống mắt. Bất thường xương sọ và đốt sống, loạn sản rĂng, vành tai thiểu sản. ...

8p lananhanh123 29-08-2011 60 4   Download

Phần lớn các dị bội nhiễm sắc thể được chẩn đoán trước sinh liên quan đến các nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y. Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) giúp xác định nhanh các bất thường về số lượng của nhiễm sắc thể trên nhân tế bào ở gian kỳ. Mục tiêu: Xác định tính hiệu quả của kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong chẩn đoán trước sinh các trường hợp lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp Phương pháp: Đối tượng: 1302 sản phụ có chỉ định chọc ối khảo...

20p buddy3 28-04-2011 235 27   Download

Việc chẩn đoán bệnh viêm bì cơ thường dễ hơn bệnh viêm đa cơ vì nó có những ban đặc trưng ở da. Tiêu chuẩn chẩn đoán mà Bohan và Peter đưa ra năm 1975 vẫn được sử dụng cho đến ngày nay. Tiêu chuẩn chẩn đoán của Bohan và Peter (1975): 1. Ban điển hình ở da. 2. Yếu cơ đoạn gần đối xứng có thể có bao gồm cả khó nuốt và yếu cơ hô hấp. 3. Bất thường về sinh thiết cơ. 4. Tăng nồng độ men cơ trong huyết thanh. 5. Bất thường về điện cơ. Chẩn...

5p chubebandiem 17-12-2010 164 11   Download

Đây là phương pháp có thể áp dụng cho những phụ nữ cao tuổi muốn sinh con bằng kỹ thuật thụ thai trong ống nghiệm, nó có tác dụng sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể thường thấy ở nhóm người này. Theo các chuyên gia ở Trung tâm nghiên cứu về sinh sản trong ống nghiệm (IVF1) ở Illinois, Mỹ thì hiện nay người ta đang nghiên cứu và đưa vào ứng dụng một kỹ thuật mới có tên là PGD (Preimplantation Genetic Diagnoisis - chẩn đoán di truyền trước cấy ghép). Đây là phương pháp mang...

2p vovegiacmo 11-10-2010 129 6   Download

Khoảng 1-2 % thai nhi có thể mắc các bệnh bất thường bẩm sinh. Với sự tiến bộ của y học, chẩn đoán trước sinh đã có thể phát hiện sớm những bất thường này, từ đó đưa ra những chỉ định can thiệp kịp thời. Thai phụ nào nên thực hiện? Chẩn đoán trước sinh (CĐTS) là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện những bất thường về hình thái, bất thường về nhiễm sắc thể của thai. Hiện nay, các phương pháp cơ bản được ứng dụng cho chẩn đoán...

5p vovegiacmo 09-10-2010 93 8   Download

Ông Triệu Tiến Sang đang đọc kết quả hiển thị trên máy của một ca chẩn đoán Down bằng kỹ thuật nhân gen huỳnh quang. Với kỹ thuật nhân gene hiện đại, Học viện Quân Y đã trở thành đơn vị đầu tiên ở Việt Nam chẩn đoán nhanh được các bệnh về bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi từ tế bào dịch ối. 

4p sautimthiephong 04-10-2010 93 8   Download

Không rõ nguyên nhân: - Chiếm khoảng 25% các trường hợp CPTTT là do bất thường về sinh học thường gặp nhất là rối loạn nhiễm sắc thể và rối loạn chuyển hoá như hội chứng Down và bệnh Phenylcetol. Người ta có thể chẩn đoán sớm các trường hợp này vì CPTTT thường ở mức độ trung bình đến trầm trọng, loại CPTTT này ít gặp ở các thành viên khác của gia đình, trừ khi rối loạn sinh học có tính chất di truyền như ở bệnh Phenylcetol niệu và bệnh tay - Sachs. - Khoảng 75%...

6p thaythuocnhumehien 29-09-2010 86 8   Download