Chẩn đoán thai dị tật bẩm sinh

Giai đoạn thai kỳ và sơ sinh hình thành tính liên tục của những điều kiện riêng biệt về phát triển, sinh lý và bệnh lý, tạo nên những thách thức về mặt kỹ thuật chuyên biệt và yêu cầu thông thạo chuyên sâu về lĩnh vực này. Bài viết trình bày ứng dụng siêu âm trong sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh đối với một số dị tật bẩm sinh.

8p viavatis 29-08-2024 5 3   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh của thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ năm 2020-2021. Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích. Khám thai, làm xét nghiệm sàng lọc trên 1079 thai phụ. Tiến hành chọc ối những thai phụ có kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao, và kết hợp siêu âm hình thái học thai.

6p viavatis 29-08-2024 10 3   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh (DTBS), đánh giá kết quả sàng lọc chẩn đoán trước sinh và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh có biểu hiện hình thái bên ngoài ở thai phụ có nguy cơ cao.

7p vitissue 05-08-2024 5 1   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Đánh giá giá trị của chỉ số khoảng sáng sau gáy trong chẩn đoán một số bất thường của thai" trình bày các nội dung chính sau: Xác định chỉ số đầu mông thai nhi từ 11 tuần đến 13 tuần 06 ngày và giá trị khoảng sáng sau gáy thai nhi theo chiều dài đầu mông; Mô tả sự tương quan giữa chỉ số khoảng sáng sau gáy với một số bất thường thai.

143p vimurdoch 02-10-2023 14 5   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 thai nhi có dị tật tim mạch trên siêu âm được tiến hành chọc hút dịch ối chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện phụ sản Trung ương trong thời gian từ 07/2020 đến 8/2021. Bài viết phân tích SNP array của thai có bất thường tim mạch trên siêu âm.

8p viengels 25-08-2023 10 4   Download

Bài viết trình bày xác định tỉ lệ thai có nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể trên những thai phụ sàng lọc trước sinh Combined test hoặc Triple test. Xác định tỉ lệ thai có kết quả chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật QF-PCR. Đánh giá kết quả chấm dứt thai kỳ những trường hợp QF-PCR bất thường.

7p viwarmachine 03-07-2023 11 3   Download

Bài viết Chẩn đoán trước sinh nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 370 thai được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh, được học hút dịch ối, sử dụng kỹ thuật BoBs và Karyotyping để phân tích nhiễm sắc thể thai.

6p vihermione 23-12-2022 18 3   Download

Bài viết Chẩn đoán trước sinh thai có kết quả siêu âm bất thường bằng kỹ thuật SNP array bước đầu đánh giá giá trị của kỹ thuật SNP array trong chẩn đoán trước sinh thai có kết quả siêu âm bất thường.

10p vihermione 23-12-2022 10 4   Download

Bài giảng Tư vấn di truyền bệnh tim bẩm sinh: Từ trước sinh đến sau sinh do BS. Nguyễn Vạn Thông biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Mô hình tầm soát và chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm; Chỉ định siêu âm tim thai; Bất thường hình thái khi có dị tật tim thai; Các bất thường đơn gen kèm tim bẩm sinh;...

18p vileonardodavinci 11-03-2022 20 2   Download

Bài giảng Ứng dụng NIPT tại Việt Nam triển vọng và thách thức do Ths. Bs. Quách Thị Hoàng Oanh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Gánh nặng về dị tật bẩm sinh & di truyền; Phòng ngừa rối loạn di truyền; Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh; DNA thai tự do trong máu mẹ; Ứng dụng cffDNA tại Việt Nam;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

29p vimarkzuckerberg 04-11-2021 40 3   Download

Bài viết mô tả bất thường nhiễm sắc thể (NST) liên quan đến bất thường quá trình ngăn thân động mạch - nón tim được chẩn đoán trước sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang 109 thai được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh (TBS) liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch - nón tim trên siêu âm, được chọc hút dịch ối, sử dụng kỹ thuật BoBs và Karyotyping để phân tích NST thai.

6p vinevada2711 17-03-2021 28 2   Download

Tắc tá tràng bẩm sinh (TTTBS) là một di tật thường gặp của đường tiêu hóa, nó hoàn toàn có khả năng được chẩn đoán sớm trước sinh và nếu được can thiệp phẫu thuật sớm thì có thể đem lại tỷ lệ thành công cao. Bài viết mô tả các dấu hiệu siêu âm điển hình và các bất thường kèm theo tắc tá tràng bẩm sinh.

4p vithimphu2711 03-08-2020 41 2   Download

Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là những bất thường trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 của thai kỳ. Có tỷ lệ 4 – 14/1000 trẻ đẻ ra sống. BTBS thai nhi có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm một cách chính xác.

6p vithimphu2711 03-08-2020 42 3   Download

Bài viết trình bày xác định tỉ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi từ 11 đến 14 tuần, kết quả xử trí và xác định giá trị của siêu âm trong chẩn đoán sớm dị tật bẩm sinh thai nhi.

9p viyerevan2711 16-07-2020 36 3   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh và đánh giá hiệu quả của các phương pháp xử trí đối với thai nhi bị dị tật bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng.

6p viyerevan2711 16-07-2020 51 2   Download

Bệnh nhân nữ 23 tuổi nhập viện vì được chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh khi đang mang thai lần đầu tuần thứ 10. Về tiền sử, bệnh nhân chưa được chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước đây, hiện sinh hoạt và lao động tương đối bình thường. Khám lâm sàng bệnh nhân có tím môi và đầu chi rõ (xem hình 1), SpO2 ( thở khí trời) là 85%, có tiếng thổi tâm thu khoang liên sườn 4-5 cạnh ức trái lan xung quanh, tiếng T2 rất mờ tại ổ van động mạch phổi. Về xét nghiệm , bệnh nhân không có tình trạng cô đặc máu (Hồng cầu 3.69 T/L, hematocrit 0.35, Hb 113g/l, tiểu cầu 247 G/l) .

7p nanhankhuoctai7 01-07-2020 31 2   Download

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ở các thành viên gia đình của người bệnh để tìm người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ là người mang gen để phát hiện bệnh sớm. Đây là một đóng góp mới trong lĩnh vực bệnh lý nội tiết di truyền ở nước ta, đồng thời nghiên cứu vừa có tính khoa học và vừa có tính nhân văn.

44p tamynhan0 15-06-2020 55 1   Download

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh (CĐTS) là sử dụng những kỹ thuật thăm dò và xét nghiệm cho các thai phụ nhằm xác định các dị tật bẩm sinh của thai nhi đã trở thành thường qui ở nhiều nước trên thế giới. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định được tỉ lệ thai nhi nghi mắc các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể 21,13,18.

4p vihongkong2711 04-02-2020 58 3   Download

Các nội dung của bài giảng gồm: siêu âm lần thứ nhất (tuần 8-11), siêu âm lần thứ hai (tuần 18-21), tầm soát cơ quan thai nhi, một số dị tật bẩm sinh, siêu âm lần thứ ba (tuần 28-31), chẩn đoán bệnh lý bánh nhau... Để nắm chi tiết nội dung kiến thức, mời các bạn cùng tham khảo bài giảng.

81p dangkhaccuong 23-08-2019 34 1   Download

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện các trường hợp di tật bẩm sinh ngày càng được quan tâm ở nhiều nước, đặc biệt ở các nước phát triển. Để góp phần tiến tới xây dựng chương trình sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện sớm các thai phụ có nguy cơ sinh con bị các dị tật, chúng tôi khảo sát các giá trị trung vị của một số chỉ số sinh hoá như AFP, free beta hCG và uE3 trong huyết thanh thai phụ ở 3 tháng giữa của thai kỳ. Bước đầu thực hiện với 607 thai phụ có số tuần tuổi cuả thai nhi từ 14 tuần cho đến 22 tuần và xác định trung vị của AFP tại mỗi khoảng tuần tuổi của thai nhi.

4p tunanh2502 24-04-2019 58 1   Download