Chuyển mẫu gen

Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ khởi phát bệnh lúc 2 ngày tuổi với biểu hiện lâm sàng toan chuyển hóa dai dẳng kém đáp ứng điều trị và thiếu máu tán huyết, được xác định do đột biến gen GSS gây thiếu men Glutathione synthetase, phát hiện tại Khoa Sơ Sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Đồng 1 vào tháng 08 năm 2023.

11p visunati 23-08-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng và đánh giá chỉ số kỹ thuật của quy trình real-time PCR phát hiện vi khuẩn Helicobacter pylori được phân lập từ mẫu bệnh phẩm dựa trên trình tự gen 23S rRNA với cặp mồi CRF-4 và CRR-1

6p visunati 23-08-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày một số kết quả nghiên cứu ảnh hưởng của các nguồn mẫu cấy khác nhau và một số yếu tố môi trường đến khả năng tạo mô sẹo và phát sinh phôi soma của giống ngô lai đơn LVN146 có nguồn gốc Việt Nam làm tiền đề cho các nghiên cứu chuyển gen, tạo dòng phục vụ cho công tác chọn tạo giống cây trồng.

6p gaupanda047 12-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đa hình rs671 trên ALDH2 liên quan đến chuyển hóa rượu bằng kĩ thuật sinh học phân tử dễ áp dụng tại Việt Nam. Mẫu máu tĩnh mạch của 70 nam giới bình thường; áp dụng phương pháp ARMS-PCR xác định đa hình rs671 trên gen ALDH2 và xác định tần suất alen, tần suất kiểu gen ở nam giới người Việt.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết nghiên cứu việc xây dựng và áp dụng quy trình phát hiện đột biến trên gen PKD1 trên mẫu máu ngoại vi và mẫu phôi ở từng gia đình cụ thể có bệnh thận đa nang di truyền trội. Nghiên cứu tiến hành trên một số mẫu máu ngoại vi và mẫu phôi ngày 5 của gia đình tình nguyện tham gia nghiên cứu.

7p vitissue 05-08-2024 8 2   Download

Rối loạn chuyển hóa chu trình ure (Urea cycle disorers-UCDs) xảy ra khi có sự thiếu hụt hoặc bất thường chức năng của bất kì enzym tham gia chuyển hóa ure; tỉ lệ xuất hiện nhóm bệnh này là khoảng 1/35.000; trong đó 2/3 tổng số bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng vào thời kì sơ sinh. Bài viết trình bày ca lâm sàng bệnh nhân rối loạn chuyển hóa NH3 do tăng citrulin máu khởi phát ở tuổi trưởng thành (Adult onset type II Citrulinemia - CTLN2).

4p vinatis 30-07-2024 8 2   Download

Bài viết trình bày việc ứng dụng phương pháp phả hệ phân tử để định danh mẫu nấm Cordyceps ninchukispora thu thập ở LangBiang, Đà Lạt, Lâm Đồng. Nhóm nghiên cứu của Trường Đại học Đà Lạt thuộc tỉnh Lâm Đồng, Việt Nam đã thu thập được mẫu nấm ký sinh từ dãy núi Lang Biang trong chuyến giám sát của nhóm, xác định hình thái ban đầu của loài này là Cordyceps ninchukispora có vật chủ là Beilschmiedia erythrophloia Hay.

7p viwalton 02-07-2024 5 2   Download

Nghiên cứu tái sinh chồi thông qua phôi soma là bước cần thiết để phục vụ cho công tác chuyển gen. Kết quả nghiên cứu tái sinh Bạch đàn lai UP cho thấy với vật liệu ban đầu là đoạn thân và mảnh lá của chồi in vitro được nuôi cấy trên môi trường MS giảm ½ Nitơ tổng số (MS*) bổ sung 3,0 mg/l BAP, 0,5 mg/l NAA, 20 g/l Sucrose, 100 ml/l nước dừa và 2,4 g/l Gelrite cho tỷ lệ mẫu tạo mô sẹo đạt 88,3% đối với đoạn thân và 81,7% đối với mảnh lá.

10p viamancio 03-06-2024 3 1   Download

Giáo trình Sinh học (Ngành: Hộ sinh - Cao đẳng) được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào. Mời các bạn cùng tham khảo!

124p boghoado08 05-02-2024 13 3   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và kết quả ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám và sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2022; Đánh giá kết quả ứng dụng phần mềm hệ tri thức chuyên gia và phần mềm học máy trong sàng lọc trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương.

152p vilazada 02-02-2024 21 8   Download

Giáo trình Sinh học (Ngành: Điều dưỡng - Cao đẳng) cung cấp cho người đọc những kiến thức như: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào;... Mời các bạn cùng tham khảo!

126p boghoado08 05-02-2024 6 4   Download

Trong nghiên cứu này, lá mầm chứa phôi của cây lạc được sử dụng làm mẫu vật chuyển gen từ chủng vi khuẩn A. tumefaciens LBA4404 mang vector pMVY719/chi42. Sự tích hợp gen chuyển vào bộ gen cây lạc được đánh giá bằng PCR.

14p vimarillynhewson 02-01-2024 12 3   Download

Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ và đặc điểm các chuyển đoạn liên quan đến gen MYC, BCL2, BCL6 bằng kỹ thuật FISH trên tiêu bản paraffin của bệnh nhân U lympho không Hodgkin tế bào B lớn lan tỏa điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

6p vibranson 06-12-2023 5 3   Download

G6PD là enzym chuyển hóa theo con đường pentose, tạo ra NADPH giữ cho glutathion ở dạng khử bảo vệ hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa như oxygen, các hóa chất, các thuốc, các chất chuyển hóa của cơ thể lưu hành trong máu... Nghiên cứu "Dạng đột biến gene gây thiếu hụt G6PD của một số dân tộc ở phía Bắc Việt Nam" sử dụng kỹ thuật PCR-MPTP để xác định dạng đột biến gen gây thiếu hụt G6PD ở một số người ở một số dân tộc ở phía Bắc Việt Nam.

6p giangnhanly 02-10-2023 8 2   Download

Bài viết trình bày việc xác định đặc điểm lâm sàng, túi phình và sự đa hình gen CYP2C19*2, CYP2C19*3 ở bệnh nhân phình mạch máu não có đặt stent chuyển dòng bằng chụp mạch não xóa nền tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế S.I.S Cần Thơ.

7p viwhitewolf 06-07-2023 8 2   Download

Sự đa hình gen CYP2C19 có ảnh hưởng trực tiếp đến chuyển hóa của thuốc clopidogrel, một loại thuốc thường dùng ngăn ngừa nhồi máu cơ tim tái phát. Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm đa hình gen CYP2C19 ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp tại Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Cửu Long, năm 2021-2022.

8p viwarmachine 03-07-2023 5 2   Download

Bài viết tập trung vào các bệnh gan mật ở trẻ em có nguyên nhân do di truyền. Các yếu tố di truyền là nguyên nhân gây bệnh, tình hình nghiên cứu trên thế giới và Việt Nam cũng sẽ được đề cập. Đây sẽ là những thông tin tổng hợp nhằm góp phần vào sự hiểu biết chung về các bệnh gan mật ở trẻ em: Biểu hiện lâm sàng và nguyên nhân di truyền để có định hướng điều trị chính xác, hiệu quả cho bệnh nhân.

18p viellenkullman 13-05-2022 24 2   Download

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền đơn gen. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) là kỹ thuật phân tích di truyền phôi nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền trên thai nhi ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả có thai khi thực hiện chuyển phôi được thực hiện PGT-M để loại các phôi mang đột biến gen gây bệnh thalassemia.

8p viedison 13-04-2022 26 2   Download

Trong nghiên cứu này, hình thái bên ngoài, cấu trúc giải phẫu và sự sinh trưởng của rễ tơ chuyển gen và rễ bất định cây sâm Ngọc Linh (Panax vietnamensis Ha et Grushv.) được so sánh. Rễ bất định được hình thành bằng cách nuôi cấy bốn loại mẫu khác nhau (lá, cuống lá, củ và mô sẹo) trên môi trường SH có bổ sung 5 mg/L IBA. Rễ tơ chuyển gen sâm Ngọc Linh được hình thành bằng cách lây nhiễm mẫu mô sẹo với vi khuẩn Agrobacterium rhizogenes chủng ATCC15834.

8p princessmononoke 28-11-2021 34 3   Download

Mục tiêu của đề tài là tạo được lượng mẫu mô sẹo đủ lớn để làm nghiên cứu tiếp theo; thử nghiệm chuyển gen GS1 vào Xoan ta tam bội từ vật liệu mô sẹo; xác định được các dòng Xoan ta tam bội chuyển gen GS1 thông qua sang lọc kháng sinh kanamycin và phân tích sự có mặt của gen bằng các kỹ thuật sinh học phân tử.

77p beloveinhouse03 22-08-2021 21 4   Download