Chuyển mẫu gen

Bài viết trình bày qua các đánh giá bằng các xét nghiệm và cận lâm sàng cơ bản, tỉ lệ nhồi máu não căn nguyên không xác định ở nhóm bệnh nhân trẻ tuổi rất cao. Do đó, bệnh nhân trẻ tuổi bị nhồi máu não cần được đánh giá tích cực bằng các thăm dò chuyên sâu hơn nữa nhằm tìm ra căn nguyên ẩn của nhồi máu não.

9p vipanly 26-11-2024 0 0   Download

Bài viết triển khai kỹ thuật RQ-PCR định lượng tổ hợp gen CBFB/MYH11. Đối tượng: Mẫu người bệnh có mang tổ hợp gen CBFB/MYH11 type A đã xác định trước bằng kỹ thuật RT-PCR. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu triển khai kỹ thuật mới.

8p viciize 27-11-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào (APL) là một dạng bạch cầu cấp đặc biệt, liên quan đến sự chuyển vị giữa nhiễm sắc thể (NST) 15 và 17, tạo ra tổ hợp gen PML-RARA. APL là một trong những dạng bạch cầu cấp nguy hiểm nhất do tình trạng rối loạn đông máu gây ra, nhưng có thể được điều trị hiệu quả bằng all-trans-retinoic acid (ATRA) và arsenic trioxide (ATO).

7p viciize 27-11-2024 4 2   Download

Nghiên cứu được thực hiện dựa trên sự đồng thuận của tất cả các đối tượng tham gia thông qua phiếu cung cấp thông tin và chấp thuận tham gia nghiên cứu y sinh học liên quan đến con người (informed consent). Nghiên cứu đã được thông qua bởi Hội đồng đạo đức trong nghiên cứu y sinh học của Viện Nghiên cứu hệ gen (quyết định số 01-2017/NCHG-HDDD), đồng ý cho phép tiến hành lấy mẫu và nghiên cứu trên người.

7p vimitsuki 30-03-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 5 1   Download

Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể A. Nhiễm sắc thể - NST I. Hình thái và cấu trúc Ở sinh vật nhân thực, từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúc được gọi là NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính) Các protein khác tham gia hình thành cấu trúc NST được gọi chung là protein phi histon.

10p butmauvang 29-08-2013 359 36   Download

Phiên mã ở sinh vật nhân thực Quá trình phiên mã ở sinh vật nhân thực có những điểm giống như ở sinh vật nhân sơ như điều kiện diễn ra theo các nguyên tắc bổ sung, khuôn mẫu và ngược chiều, song có những điểm khác như chỉ diễn ra ở 1 gen và có tới 3 loại enzim tham gia: - ARN polimeraza I : tổng hợp các rARN, trừ rARN 5S - ARN polimeraza II

5p butmauvang 29-08-2013 840 35   Download

Xác định chính xác tổ hợp gen và điểm gãy của gen trong các chuyển vị NST (BCR/ABL, AML1/ETO, PML/RARA…). 2. Xác định các đột biến gen có giá trị chẩn đoán và tiên lượng (NMP1, FLT3, JAK2, thalassemia….). 3. Xác định các đột biến gen gây kháng thuốc (ABL kinase domain).

46p sony_12 26-06-2013 317 44   Download

Tài liệu "Xét nghiệm FISH" nhằm cung cấp cho học viên những nội dung về đại cương, chỉ định, hóa chất và trang thiết bị, các bước tiến hành, chuẩn bị mẫu, khử paraffin của tiêu bản, xử trí protease, khử nước, tách DNA và lai đồng thời, nhuộm màu tương phản nhân, khảo sát tiêu bản, đánh giá kết quả. Mời các bạn cùng tham khảo!

3p nhamngandong 28-11-2024 4 1   Download

Tài liệu "Điều trị hóa chất liều cao và kết hợp với truyền tế bào gốc dị gen" nhằm cung cấp cho học viên những nội dung về định nghĩa, chỉ định - chống chỉ định, các bước chuẩn bị, các bước tiến hành, theo dõi và xử trí tai biến sau điều trị hóa chất liều cao. Mời các bạn cùng tham khảo!

5p nhamngandong 28-11-2024 5 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và kết quả ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám và sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2022; Đánh giá kết quả ứng dụng phần mềm hệ tri thức chuyên gia và phần mềm học máy trong sàng lọc trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương.

152p vilazada 02-02-2024 38 8   Download

Mục tiêu của đề tài là tạo được lượng mẫu mô sẹo đủ lớn để làm nghiên cứu tiếp theo; thử nghiệm chuyển gen GS1 vào Xoan ta tam bội từ vật liệu mô sẹo; xác định được các dòng Xoan ta tam bội chuyển gen GS1 thông qua sang lọc kháng sinh kanamycin và phân tích sự có mặt của gen bằng các kỹ thuật sinh học phân tử.

77p beloveinhouse03 22-08-2021 26 4   Download

Mục tiêu của đề tài là thiết kế bộ chỉ thị STR phục vụ chẩn đoán hemophilia A cho quần thể người Việt Nam, đảm bảo liên kết chặt với gen F8 và có chỉ số đa hình cao trong quần thể này; áp dụng bộ chỉ thị thiết kế được trong chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh hemophilia A cho gia đình bệnh nhân người Việt Nam.

94p beloveinhouse03 22-08-2021 35 5   Download

Đề tài nghiên cứu điều kiện khử trùng hạt để tạo mẫu sạch trong ống nghiệm; nghiên cứu tái sinh đa chồi in vitro qua mô sẹo, nách lá mầm, chồi ngọn; nghiên cứu ảnh hưởng của các chất kích thích sinh trưởng BAP, kinetin đến sự tạo đa chồi ở cây đậu Nho nhe; nghiên cứu ảnh hưởng của IBA đến khả năng ra rễ của chồi in vitro; nghiên cứu điều kiện chuyển cây đậu Nho nhe in vitro ra ngoài môi trường tự nhiên.

95p beloveinhouse03 22-08-2021 24 4   Download

Đồ án tốt nghiệp này được thực hiện với mục tiêu nhằm xác định nồng độ NAA và BA tối ưu lên sự tái sinh chồi và nhân nhanh chồi lan kim tuyến; xác định nguồn mẫu (các mô hay cơ quan của lan kim tuyến) phù hợp cho hiệu suất chuyển gen tạo rễ tóc nhờ vi khuẩn Agrobacterium rhizogenes. Mời các bạn cùng tham khảo.

78p zhangyan 13-07-2021 44 12   Download

Mục tiêu chính của luận án là xác định đa hình/đột biến các gen AhR và AIP ở người sống trong vùng phơi nhiễm dioxin và người có nồng độ dioxin trong máu cao; Tìm hiểu mối liên hệ giữa những đa hình/đột biến các gen AhR và AIP với dioxin, trong đó có các bệnh liên quan đến dioxin; Bước đầu giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện (whole exome sequencing, WES) ở người có nồng độ dioxin trong máu cao, để phân tích các biến đổi gen có thể liên quan đến chuyển hóa dioxin.

28p acacia2510 11-05-2021 48 7   Download

Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm Xác định đột biến một số gen thường gặp gây bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em. Đánh giá kết quả điều trị bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em. Mời các bạn cùng tham khảo!

58p anninhduyet999 07-05-2020 10 3   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Ứng dụng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y bằng DNA thai tự do trong máu mẹ. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

181p anninhduyet999 07-05-2020 39 5   Download

Mục tiêu của luận án là Xác định tỷ lệ lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y và bước đầu đánh giá giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới sử dụng DNA thai tự do trong máu mẹ. Mời các bạn cùng tham khảo!

54p anninhduyet999 07-05-2020 66 4   Download

Mục đích của luận án nhằm Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen F8 đối với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam. Phát hiện đột biến gen F8 của bệnh nhân hemophilia A ở Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

48p anninhduyet999 07-05-2020 39 3   Download