Đa hình A1298C

Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật ARMS-PCR kết hợp điện di tự động để xác định đa hình gen MTHFR ở bệnh nhân tiền sản giật; Mô tả một số đa hình gen MTHFR (C677T và A1298C) ở bệnh nhân tiền sản giật.

4p vipanly 28-10-2024 1 1   Download

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) tham gia chuyển đổi homocysteine thành methionine, đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa homocysteine thành methionine. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ xuất hiện đa hình gen MTHFR (C677T và A1298C) ở trẻ tự kỷ Việt Nam.

6p viyoko 17-09-2024 7 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các biến thể (đột biến/đa hình) gen PAI-1, MTHFR (C677T, A1298C), FII, FVR2, FVL ở bệnh nhân sảy thai, thai lưu tái diễn. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả, tiến cứu trên 90 phụ nữ có tiền sử sảy thai, thai lưu tái diễn (từ hai lần trở lên), đến Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.

6p vitissue 05-08-2024 9 2   Download

Bài viết Đặc điểm kiểu gen của đa hình MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G ở phụ nữ sảy thai liên tiếp được nghiên cứu nhằm đánh giá mối liên quan giữa các kiểu gen của đa hình đơn nucleotide MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G với sảy thai liên tiếp.

4p viaudi 04-08-2022 27 7   Download

Bài viết Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong chẩn đoán nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em trình bày khảo sát tỷ lệ mang đa hình gen MTHFR C677T và MTHFR A1298C ở trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam và đánh giá vai trò của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong chẩn đoán nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em.

4p vianapatricia 28-06-2022 28 6   Download

Nguyên nhân sẩy thai liên tiếp rất phức tạp và khó xác định, trong đó đa hình đơn gen MTHFR bệnh lý (C677T, A1298C) là một nguyên nhân mới cần tìm hiểu. Nghiên cứu nhằm: Xác định mối liên quan giữa MTHFR và bệnh lý sảy thai liên tiếp; Mô tả đặc điểm lâm sàng của những thai phụ có tiền sử sảy thai liên tiếp mang gen MTHFR (C677T và A1298C) bệnh lý.

5p viericschmid 13-01-2022 27 4   Download

Bài viết đánh giá mối liên quan giữa các đa hình gen MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G gây rối loạn chuyển hóa homocysteine với sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân ở phụ nữ Việt Nam.

5p vizhangyiming 17-12-2021 13 1   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện được quy trình ARMSPCR xác định phân tích đa hình gen MTHFR và phân tích mối liên quan đa hình gen MTHFR với đột quỵ do nhồi máu não. Kết quả: Đối với đa hình C677T, kiểu gen đồng hợp tử đột biến TT với OR cao nhất là 1,48, tương ứng với mô hình lặn.

10p viaespa2711 31-07-2021 13 2   Download

Bài viết này được nghiên cứu với mục tiêu nhằm phân tích hai đa hình C677T và A1298C của gen MTHFR ở trẻ tự kỷ. Đối tượng và phương pháp: 20 trẻ tự kỷ được chẩn đoán theo tiêu chuẩn DSM - IV. Sử dụng kỹ thuật ARMS-PCR để phân tích gen MTHFR từ ADN chiết tách trong máu ngoại vi.

8p jangni2 20-04-2018 133 2   Download