Dehydrogenase

Thiếu enzyme G6PD có thể gây ra thiếu máu huyết tán cấp khi tiếp xúc với tác nhân gây oxy hóa. Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ trẻ sơ sinh sàng lọc có nguy cơ cao thiếu enzyme G6PD và một số đặc điểm lâm sàng của trẻ mắc bệnh lý này tại Bệnh viện Phụ Sản - Nhi Đà Nẵng.

7p viengfa 23-10-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát nồng độ ethanol trong máu tử thi bằng phương pháp sinh hóa, phương pháp GC-FID và sự liên quan với nồng độ lactate, lactate dehydrogenase (LDH). Nghiên cứu cắt ngang mô tả, dữ liệu về xét nghiệm ethanol bằng phương pháp sinh hóa và phương pháp sắc ký khí (GC-FID) của 110 trường hợp đã giám định tại Trung tâm Pháp y Thành phố Hồ Chí Minh.

6p vifaye 20-09-2024 3 1   Download

Bệnh nước tiểu mùi đường cháy (Maple syrup urine disease, MSUD) là bệnh di truyền lặn gây ra bới các đột biến gene BCKDHA, BCKDHB, DBT gây ra các triệu chứng liên quan đến việc gia tăng nồng độ Leucine, Isoleucine và Valine trong máu do thiếu hụt enzyme α-ketoacid dehydrogenase chuỗi nhánh (branched - chain α-ketoacid dehydrogenase: BCKAD). Bài viết trình bày biểu hiện lâm sàng, đặc điểm sinh hóa, đột biến gen, sơ lược điều trị một trường hợp mắc MSUD và trình bày hai đột biến mới của gen BCKHB đã được xác định ở bệnh nhân.

8p visunati 23-08-2024 3 3   Download

Nghiên cứu nhằm mục tiêu xác định nồng độ Procalcitonin (PCT), Lactat dehydrogenase (LDH) và mối liên quan với tiên lượng nặng ở bệnh nhi nhiễm khuẩn huyết nặng. Đối tượng nghiên cứu gồm 38 bệnh nhân được chẩn đoán nhiễm khuẩn nặng tại Trung tâm Nhi Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên từ tháng 7/2022 đến tháng 7/2023.

6p viritesh 02-04-2024 9 2   Download

Bài viết Thiếu men G6PD và một số yếu tố liên quan ở trẻ sơ sinh tham gia sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ, giai đoạn 2017-2020 trình bày xác định tỷ lệ thiếu men G6PD và tìm hiểu một số yếu tố liên quan ở trẻ sơ sinh.

6p vicwell 06-03-2024 5 3   Download

Bài viết trình bày khảo sát một số yếu tố ảnh hưởng đến hoạt độ enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) từ mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh và phân tích kết quả sàng lọc một số trường hợp thiếu hụt enzyme G6PD.

4p vigojek 02-02-2024 10 1   Download

Biến thể di truyền DPYD*2A trên gen DPYD gây ra sự suy giảm chức năng enzyme dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD), ảnh hưởng mạnh mẽ đến quá trình chuyển hoá thuốc fluoropyrimidines trong tế bào cũng như sự tích luỹ độc tính, đe doạ tính mạng người dùng. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình real-time PCR HRM xác định biến thể DPYD*2A trên gen DPYD liên quan chuyển hoá fluoropyrimidines.

7p vipanda 29-01-2024 9 3   Download

Trong nghiên cứu "Tạo dòng và biểu hiện gen mã hóa kháng nguyên Glyceraldehyde - 3- phosphate dehydrogenase (GAPDH) của Edwardsiella ictaluri trong E.ColiBL21 (DE3)" tác giả đã tạo dòng và biểu hiện thành công gen mã hóa protein kháng nguyên Glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (GAPDH) của Edwardsiella ictaluri phân lập từ mẫu cá tra (Pangasianodon hypophthalmus) bị nhiễm bệnh gan thận mủ ở tỉnh An Giang, Việt Nam...

9p kimphuong1141 16-11-2023 11 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đột biến gen G6PD ở một số dân tộc miền Bắc Việt Nam" được nghiên cứu với mục tiêu là: Xác định đột biến của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD thuộc một số dân tộc miền Bắc Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự gen; Phân tích đột biến gen G6PD ở một số gia đình bệnh nhi thiếu hụt của nhóm nghiên cứu.

27p vimulcahy 02-10-2023 9 4   Download

Thiếu hụt enzyme G6PD là do đột biến gen và là một bệnh di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Bằng phương pháp formazan, bài viết "Nghiên cứu tỷ lệ thiếu hụt glucose–6–phosphate dehydrogense trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam" tập trung nghiên cứu tỷ lệ thiết hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo!

6p giangnhanly 02-10-2023 7 3   Download

Bài viết Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase được nghiên cứu nhằm xác định đột biến trên gen G6PD ở bệnh nhân người dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu hụt enzyme G6PD. 18 bệnh nhi dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được ứng dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen để phát hiện đột biến trên gen G6PD.

4p vipierre 30-09-2023 14 2   Download

Nghiên cứu này đã lựa chọn gen đích Alcohol dehydrogenase (ADH), là một họ gen lớn và có vai trò quan trọng trong nhiều loài sinh vật để thiết kế gRNA cho vector CRISPR/Cas9 chỉnh sửa gen này. Hai gen thuộc họ gen ADH nằm tại nhiễm sắc thể số 4 và nhiễm sắc thể số 6, có chức năng bổ sung cho nhau.

5p visybill 19-07-2023 5 2   Download

Thiếu enzyme glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý di truyền phổ biến, rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ thiếu hụt enzyme G6PD và một số yếu tố liên quan với sự thiếu hụt enzyme G6PD ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Đà Lạt.

7p vistarlord 24-06-2023 13 6   Download

Thiếu Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (OMIM 305900) là bệnh lý thiếu hụt enzyme di truyền phổ biến nhất với số lượng mắc trên toàn thế giới ước tính khoảng 500 triệu người. Bài viết được thực hiện với mục tiêu hoàn thiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh thiếu men glucose-6- phosphatase dehydrogenase (G6PD).

6p vighostrider 01-06-2023 5 2   Download

Bài viết Khảo sát đặc điểm hình thái tế bào và dấu ấn miễn dịch của quần thể tương bào trên bệnh nhân bệnh bạch cầu dòng tương bào nguyên phát tại Bệnh viện Chợ Rẫy trình bày khảo sát đặc điểm hình thái huyết tủy đồ và dấu ấn miễn dịch của quần thể tương bào trên bệnh nhân bệnh bạch cầu dòng tương bào nguyên phát tại Bệnh viện Chợ Rẫy để chẩn đoán hiệu quả hơn nhóm bệnh lý hiếm gặp này.

8p visnape 11-01-2023 11 4   Download

Bệnh cơ tim vô căn (cardiomyopathy) là nhóm bệnh đa gen gây rối loạn ở nguyên bào cơ tim, dẫn đến suy tim, loạn nhịp tim hoặc đột tử. Bài viết trình bày ứng dụng giải trình tự gen toàn bộ vùng mã hoá (exome) phát hiện biến thể mới trên gen acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (ACADVL) ở bệnh nhân bệnh cơ tim.

7p vipriyankagandhi 31-07-2022 8 2   Download

Bài viết Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphatase dehydrogenase trình bày việc xác định đột biến gen Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD) ở nhóm dân tộc Thái thiếu hụt enzyme G6PD. 16 bệnh nhân thuộc dân tộc Thái đã được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

6p visherylsandber 28-06-2022 34 4   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý di truyền về enzyme phổ biến nhất ở người. Bài viết này được nghiên cứu với mục đích nhằm phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc nhóm dân tộc Tày thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphatase dehydrogenase.

5p vianapatricia 28-06-2022 17 4   Download

Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là khiếm khuyết enzym phổ biến nhất ở người và là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên toàn thế giới. Thiếu G6PD làm cho hồng cầu dễ bị oxy hóa, làm giảm tuổi thọ của hồng cầu. vậy, chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm mục đích khảo sát tình trạng thiếu máu ở bệnh nhân thiếu hụt G6PD mạn tính điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Hải Phòng năm 2020. Từ đó, chúng tôi phân tích các yếu tố ảnh hưởng đến sự xuất hiện thiếu máu ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu.

4p vileonardodavinci 16-03-2022 24 2   Download

To investigate the prognostic value of derived neutrophil to lymphocyte ratio (dNLR) and lactate dehydrogenase (LDH) in patients with advanced HER2 positive breast cancer treated with trastuzumab emtansine.

13p vielonmusk 21-01-2022 18 1   Download