Di truyền của quần thể

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 2 2   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 3 2   Download

Bệnh viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố, trong đó sự phối hợp giữa yếu tố hàng rào bảo vệ da và yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của các SNP rs17501010, rs9290927, rs893051 và rs9290929 trên gen CLDN-1 ở bệnh nhân viêm da cơ địa.

6p vibecca 01-10-2024 4 3   Download

Thủy tùng (Glyptostrobus pensilis Staunton ex D.Don) K. Koch là loài thực vật nguy cấp và quý hiếm chỉ phân bố ở Việt Nam và phía Nam Trung Quốc. Việc đánh giá đa dạng di truyền nguồn gen của các quần thể Thủy tùng có ý nghĩa quan trọng trong việc bảo tồn và phát triển loài này trong tương lai. Sự biến đổi di truyền trong và giữa hai quần thể Thủy tùng (Ea H’Leo và Krông Năng) đã được nghiên cứu bằng cách sử dụng chỉ thị ISSR.

11p vibecca 01-10-2024 3 1   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài trên cơ sở nghiên cứu những lý luận cơ bản và nghiên cứu thực trạng của công tác quản trị nhân sự của công ty Nova Ads, tìm ra những ưu điểm và những mặt còn tồn tại trong công tác quản trị nhân sự từ đó đề xuất một số biện pháp nhằm nâng cao hiệu quả công tác quản trị nhân sự một cách hữu hiệu và cụ thể nhất, giúp cho doanh nghiệp có được đội ngũ lao động chất lượng cao, phát huy hết năng lực của nhân viên, đưa doanh nghiệp ngày càng đi lên.

89p xuanphongdacy08 28-09-2024 8 2   Download

Hát trống quân làng Xuân Cầu, huyện Văn Giang, tỉnh Hưng Yên, là một nét đẹp văn hóa truyền thống đặc sắc của vùng đồng bằng Bắc Bộ. Với những giai điệu đối đáp giao duyên mộc mạc, chân tình, hát trống quân không chỉ là hình thức giải trí mà còn là phương tiện gắn kết cộng đồng. Những câu hát trống quân thường được biểu diễn vào các dịp lễ hội, mùa màng, mang theo niềm vui và hy vọng của người dân. Qua thời gian, hát trống quân làng Xuân Cầu đã trở thành một di sản văn hóa phi vật thể quý báu, cần được bảo tồn và phát huy.

10p xuanphongdacy04 04-09-2024 5 1   Download

Bài viết “Cần có những tư duy mới trong công tác đào tạo vốn âm nhạc dân tộc cổ truyền” nhấn mạnh tầm quan trọng của việc đổi mới phương pháp giảng dạy để bảo tồn và phát huy giá trị âm nhạc truyền thống. Trong bối cảnh hiện đại, việc áp dụng những tư duy sáng tạo và linh hoạt không chỉ giúp duy trì những di sản quý báu mà còn tạo điều kiện cho thế hệ trẻ tiếp cận và yêu thích âm nhạc dân tộc. Nghiên cứu này sẽ khám phá các phương pháp giáo dục tiên tiến, đồng thời đề xuất những giải pháp cụ thể nhằm nâng cao hiệu quả đào tạo.

6p xuanphongdacy04 04-09-2024 2 1   Download

Hội đền Đồng Bằng, diễn ra vào tháng tám hàng năm tại Thái Bình, là một sự kiện văn hóa quan trọng, thờ vua cha Bát Hải Động Đình. Tại đây, tục hát văn - một hình thức lễ nhạc phục vụ cho nghi lễ hầu bóng - được biểu diễn, tạo nên không khí linh thiêng và trang trọng. Hát văn không chỉ là một phần của nghi lễ mà còn là di sản văn hóa phi vật thể, góp phần bảo tồn và phát huy giá trị văn hóa truyền thống của dân tộc. Hội đền Đồng Bằng thu hút đông đảo du khách và người dân tham gia, trở thành điểm nhấn văn hóa của vùng Bắc Bộ.

3p xuanphongdacy04 04-09-2024 2 1   Download

Âm nhạc đóng vai trò quan trọng trong các nghi lễ của người Chăm Bàlamôn, thể hiện sự kết nối giữa con người và thần linh. Các nhạc cụ truyền thống như kèn saranai, trống ginang, và đàn kanhi thường được sử dụng để tạo nên những giai điệu thiêng liêng, mang đậm bản sắc văn hóa Chăm. Những giai điệu này không chỉ làm phong phú thêm nghi lễ mà còn giúp duy trì và truyền tải các giá trị văn hóa, tín ngưỡng qua nhiều thế hệ. Việc bảo tồn và phát huy âm nhạc trong nghi lễ của người Chăm Bàlamôn là một phần quan trọng trong việc giữ gìn di sản văn hóa dân tộc.

3p xuanphongdacy04 04-09-2024 1 0   Download

Sinh hoạt ca hát dân gian của người Kinh ở Vạn Vĩ là một phần không thể thiếu trong đời sống văn hóa của cộng đồng này. Các bài hát dân gian thường được biểu diễn trong các dịp lễ hội, cưới hỏi, và các sự kiện quan trọng khác, thể hiện tình cảm, tâm tư và truyền thống của người Kinh. Những giai điệu mượt mà, lời ca sâu lắng không chỉ mang lại niềm vui mà còn giúp gắn kết cộng đồng và duy trì bản sắc văn hóa. Việc bảo tồn và phát huy các hoạt động ca hát dân gian này là một phần quan trọng trong việc giữ gìn di sản văn hóa của người Kinh ở Vạn Vĩ.

7p xuanphongdacy04 04-09-2024 1 0   Download

Hò sông nước Bắc Trung Bộ là một hình thức sinh hoạt văn hóa đặc sắc, phản ánh đời sống lao động và tình cảm của người dân vùng này. Các điệu hò như hò sông Mã, hò ví giặm, hò khoan, và hò mái nhì thường được hát trong các hoạt động lao động trên sông nước, tạo nên không khí phấn khởi và gắn kết cộng đồng. Những câu hò không chỉ mang tính giải trí mà còn là phương tiện giao tiếp, truyền tải những câu chuyện, tâm tư và ước vọng của người dân. Bảo tồn và phát huy hò sông nước Bắc Trung Bộ là một phần quan trọng trong việc giữ gìn di sản văn hóa phi vật thể của Việt Nam.

3p xuanphongdacy04 04-09-2024 2 0   Download

Các chỉ số phát triển cơ thể trong giai đoạn đầu đời của trẻ rất quan trọng, có liên quan đến sự phát triển thể chất cũng như khả năng trí tuệ và tình trạng sức khỏe sau này. Nghiên cứu được tiến hành để đánh giá các chỉ số phát triển cơ thể của trẻ em tại thời điểm mới sinh và 5 tuổi ở Hà Đông, đồng thời xác định một số yếu tố liên quan.

5p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày nhận xét mối liên quan giữa bất thường trên siêu âm và bất thường di truyền ở thai nhi mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả và phân tích mối liên quan giữa các bất thường hình thái thai trên siêu âm và kết quả di truyền của 36 trường hợp thai được chẩn đoán thai mắc hội chứng Turner bằng xét nghiệm lập công thức nhiễm sắc thể thông qua nuôi cấy tế bào ối.

4p vifaye 16-09-2024 4 2   Download

Múa rối nước làng Đống là một trong những di sản văn hóa độc đáo của Việt Nam, mang đậm nét truyền thống và lịch sử. Tuy nhiên, nghệ thuật này đang đối mặt với nhiều thách thức như thiếu hụt nhân lực và sự quan tâm từ thế hệ trẻ. Để bảo tồn và phát huy múa rối nước, cần có các giải pháp như đầu tư tài chính, đào tạo nghệ nhân trẻ, và tổ chức các chương trình biểu diễn thường xuyên. Việc này không chỉ giúp duy trì nghệ thuật truyền thống mà còn góp phần quảng bá văn hóa Việt Nam ra thế giới.

8p xuanphongdacy04 04-09-2024 6 2   Download

Ca trù, một loại hình nghệ thuật truyền thống độc đáo của Việt Nam, vẫn giữ được vị trí đặc biệt trong lòng người Hà Nội hôm nay. Dù trải qua nhiều thăng trầm, ca trù đang dần hồi sinh và phát triển mạnh mẽ nhờ sự quan tâm và nỗ lực bảo tồn của các nghệ nhân và cộng đồng. Các buổi biểu diễn ca trù tại phố cổ Hà Nội không chỉ thu hút người dân địa phương mà còn hấp dẫn du khách quốc tế. Điều này không chỉ giúp bảo tồn di sản văn hóa mà còn góp phần quảng bá hình ảnh Hà Nội ra thế giới.

5p xuanphongdacy04 04-09-2024 9 1   Download

Rối loạn chức năng protein của surfactant do di truyền gây ra bởi sự rối loạn các biến thể trình tự DNA trong gen mã hóa các protein quan trọng cho việc sản xuất và hình thành chức năng của surfactant. Báo cáo hai trường hợp bệnh phổi mô kẽ có đột biến surfactant ở trẻ em.

8p visunati 23-08-2024 9 3   Download

Bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu (NAFLD) là bệnh lý gan mật thường gặp nhất trên toàn thế giới. NAFLD là nguyên nhân dẫn đến bệnh viêm gan mạn, xơ gan và ung thư gan. Mục tiêu nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ SNP rs226729 trên gen ADIPOQ và các yếu tố liên quan đến bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu.

5p visunati 23-08-2024 1 1   Download

Bài viết thực hiện giải trình tự thế hệ mới trên mẫu DNA bộ gen từ máu ngoại vi của bệnh nhân AD khởi phát muộn để khảo sát 15 gen liên quan đến AD. Sự thành công của nghiên cứu sẽ cung cấp phổ biến thể gen liên quan đến bệnh AD khởi phát muộn, tạo tiền đề mở rộng nghiên cứu, phục vụ mục đích phát hiện sớm, theo dõi và điều trị AD hiệu quả hơn.

8p vitissue 05-08-2024 4 2   Download