Điều trị gen

Nghiên cứu đã chọn lọc được hai gen ứng viên mã hóa chitin synthase (chs) và một gen mã hóa chitin deacetylase (cda) có cấu trúc các domain đặc trưng từ tổng số 70 protein liên quan. Kết quả nghiên cứu này tạo tiền đề cho các nghiên cứu thực nghiệm nhằm phân tích chức năng của các protein nói trên.

7p vifilm 11-10-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày cCòi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A, còi xương di truyềnòi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A (VDDR1A) là bệnh hiếm gặp, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Biến thể gây bệnh trên gen CYP27B1 gây thiếu hụt enzyme 1α-hydroxylase chuyển 25(OH)D thành 1,25(OH)2 D. Hậu quả gây biến dạng xương dài, chậm tăng trưởng thể chất, chậm biết đi thậm chí co giật do hạ calci.

11p viinuzuka 28-02-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm và mối liên quan giữa đa hình gen CYP2C19 với kháng clopidogrel ở bệnh nhân (BN) được can thiệp đặt stent động mạch vành (ĐMV). Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 171 BN đặt stent ĐMV điều trị với clopidogrel tại Bệnh viện Quân y 103 và Bệnh viện Quân y 175 từ tháng 9/2021 - 12/2022. Kháng clopidogrel khi độ ngưng tập tiểu cầu tối đa > 50% bằng phương pháp đo độ truyền quang.

11p vihyuga 20-02-2025 2 2   Download

Bài viết trình bày mô tả diễn biến quá trình chẩn đoán và điều trị ca bệnh Wilson. Phương pháp: Đối tượng là 1 ca bệnh hiếm gặp, với chẩn đoán xác định là bệnh Wilson, phương pháp nghiên cứu: theo dõi diễn biến của người bệnh từ khi bắt đầu đến cơ sở y tế cho đến khi có chẩn đoán xác định cuối cùng và kết quả điều trị bệnh sau đó 2 tuần.

7p viyamanaka 06-02-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày VEGFR2 là một thụ thể quan trọng trong sự tăng sinh mạch nuôi dưỡng khối u biểu hiện ở các tế bào nội mô bao quanh khối u và trên bề mặt của tế bào ung thư. Do vậy, VEGFR2 là một đích tác dụng tiềm năng chống ung thư.

8p viperth 28-11-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày xây dựng quy trình giải trình tự toàn bộ hệ gen (Whole Genome Sequencing) một số gen liên quan đến tính kháng thuốc của Plasmodium falciparum. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Tối ưu hóa quy trình tách chiết ADN, chuẩn hóa nồng độ và số lượng ADN đầu vào, thiết kế 2 sét mồi đặc hiệu để khuếch đại các đoạn gen có liên quan đến 14 gen kháng thuốc điều trịsốt rét và tối ưu hóa các bước thực hiện giải trình tự toàn bộ hệ gen trên máy Miseq của hãng Illumina.

9p viperth 28-11-2024 2 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, vi khuẩn học và một số yếu tố liên quan đến tử vong ở bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết từ 1 tháng đến dưới 15 tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, 2018-2020" được nghiên cứu với mục đích: Mô tả một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng ở bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết từ 1 tháng đến dưới 15 tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, 2018-2020; Xác định đặc điểm phân bố, tính kháng kháng sinh và kiểu gen của một số chủng vi khuẩn phân lập ở bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết từ 1 tháng đến dưới 15 tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, 2018-20...

27p viyamanaka 04-02-2025 4 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, vi khuẩn học và một số yếu tố liên quan đến tử vong ở bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết từ 1 tháng đến dưới 15 tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, 2018-2020" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng ở bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết từ 1 tháng đến dưới 15 tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, 2018-2020; Xác định đặc điểm phân bố, tính kháng kháng sinh và kiểu gen của một số chủng vi khuẩn phân lập ở bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết từ 1 tháng đến dưới 15 tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, 2018-2020; ...

195p viyamanaka 04-02-2025 4 2   Download

Bài viết nghiên cứu và đề xuất một phương pháp ứng dụng học sâu mới trong việc phát hiện đột biến gen liên quan đến một số loại ung thư phổ biến, đồng thời đảm bảo an toàn thông tin trong quá trình phân tích. Phương pháp này bắt đầu bằng việc trực quan hóa dữ liệu gen đột biến thành hình ảnh xám, một bước quan trọng giúp bảo vệ thông tin nhạy cảm của bệnh nhân.

8p tuetuebinhan000 23-01-2025 0 0   Download

Dưới áp lực chọn lọc của thuốc kháng vi rút viêm gan B trong thời gian điều trị viêm gan vi rút B mạn, các dòng vi rút có đột biến kháng thuốc sẽ xuất hiện và lan rộng gây nên tình trạng kháng thuốc và thất bại điều trị. Giải trình tự gen là kỹ thuật sinh học phân tử giúp xác định kiểu gen đột biến kháng thuốc này. Bài viết trình bày xác định kiểu gen đột biến kháng thuốc điều trị viêm gan vi rút B mạn.

7p viharuno 11-01-2025 4 1   Download

Levofloxacin được xem là một kháng sinh cứu vãn trong điều trị tiệt trừ Helicobacter pylori ở trẻ em. Tuy nhiên, đề kháng levofloxacin đang gia tăng và thay đổi giữa các khu vực trên thế giới. Tình trạng này liên quan đến các đột biến ở vùng xác định kháng quinolone của gen GyrA. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các đột biến trên gen GyrA của vi khuẩn H. pylori ở trẻ 6-16 tuổi viêm, loét dạ dày tá tràng và một số yếu tố liên quan.

8p viharuno 11-01-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày việc chẩn đoán phân tử trong bệnh lý u sắc bào thượng thận/ u cận hạch ngày càng có giá trị vì chúng giúp cung cấp các thông tin liên quan đến tiên lượng điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và người thân trực hệ.

7p viakimichi 11-01-2025 3 1   Download

Trong nghiên cứu này chúng tôi sử dụng bảng 20 gen, dựa trên mục tiêu khảo sát các gen có khả năng biểu hiện kiểu hình cao (high penetrance) gây mẫn cảm với UTĐTT và các gen liên quan đến tiên lượng hoặc tiên đoán đáp ứng với điều trị nhắm trúng đích phân tử.

8p viakimichi 11-01-2025 7 2   Download

Bài viết trình bày xác định tần suất và ảnh hưởng của các biến thể của gen VKORC1, CYP2C9 và yếu tố lâm sàng trên liều acenocoumarol. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên bệnh nhân điều trị acenocoumarol (sintrom) từ 05/2015 - 05/2017 tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh. Các biến thể của VKORC1 và CYP2C9 được xác định bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger.

5p viakimichi 11-01-2025 7 2   Download

Bài viết trình bày giải trình tự thế hệ mới DNA bộ gen từ mẫu máu ngoại vi của bệnh nhân Alzheimer để khảo sát sự tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình bệnh Alzheimer ở Việt Nam. Sự thành công của nghiên cứu sẽ cung cấp phổ biến thể gen liên quan đến thể AD khởi phát sớm và muộn, tạo tiền đề cho các nghiên cứu mở rộng, hướng đến mục đích phát hiện sớm để điều trị hiệu quả hơn căn bệnh này

7p viakimichi 11-01-2025 5 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá mức độ hiện đại, tiên tiến của nền y học một quốc gia. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Quy mô áp dụng các kỹ thuật cao về y học được thực hiện trong đó có kỹ thuật y học hạt nhân mà tiêu biểu là PET/CT, ghi hình gen và phân tử bằng ĐVPX và điều trị miễn dịch phóng xạ (Radioimmunotherapy:RIT).

7p viuchiha 06-01-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày để lựa chọn bệnh nhân ung thư vú điều trị đích phân tử cần phải xác định chính xác tình trạng khuếch đại gen HER2. Do đó, đối với những trường hợp nhuộm hóa mô miễn dịch (HMMD) HER2 dương tính (2+) thì cần phải xác định tình trạng khuếch đại gen HER2 bằng kỹ thuật lai tại chỗ.

10p vihatake 06-01-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày một trường hợp bệnh viêm gan C mạn, kiểu gen 6, được điều trị theo phác đồ 3 thuốc Peg-IFN phối hợp với ribavirin và sofosbuvir. Sau 3 tháng điều trị và 3 tháng theo dõi, bệnh nhân có đáp ứng tốt về lâm sàng và virus (SVR 12).

3p viharuno 06-01-2025 5 1   Download

Các kiểu gen của HBV có thể liên quan với những biến đổi về sinh hóa, huyết học, chẳng hạn liên quan với hoạt độ transaminase. Liên quan với sự xuất hiện, chuyển đổi HBeAg và với nồng độ HBV DNA. Ví dụ kiểu gen C và D có tỷ lệ chuyển đổi huyết thanh từ HBeAg sang Anti- HBe thấp hơn so với kiểu gen A và B. Bài viết trình bày cập nhật về các kiểu gen của HBV và ý nghĩa lâm sàng

7p viuchiha 06-01-2025 4 1   Download

Acinetobacter baumannii đề kháng carbapenem là tác nhân phổ biến nhất gây nhiễm trùng bệnh viện, được ghi nhận như là một tác nhân đề kháng điều trị và khó kiểm soát. A. baumannii là thành viên quan trọng nhất của nhóm vi khuẩn A. calcoaceticus- A. baumannii (nhóm ACB), nhóm này có đặc điểm di truyền rất gần nhau và không thể phân biệt được bằng các phương pháp định danh dựa vào tính chất sinh hóa. Bài viết trình bày việc định danh loài Acinetobacter sp. từ các chủng thuộc nhóm ACB đã được phân lập và kiểu gen của A. baumannii.

7p vihatake 06-01-2025 6 2   Download