Đột biến điểm

Bài viết trình bày đánh giá rối loạn chức năng tạng ở bệnh nhân (BN) bỏng nặng có biến chứng sốc nhiễm khuẩn (SNK). Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu tiến cứu, mô tả, theo dõi dọc 55 đợt SNK ở 38 BN bỏng nặng, từ 16 - 60 tuổi, điều trị tại Khoa Hồi sức Cấp cứu, Bệnh viện bỏng Quốc gia Lê Hữu Trác từ tháng 01/2023 - 6/2024.

12p vihyuga 20-02-2025 1 1   Download

Loãng xương là bệnh lý diễn biến thầm lặng, gây biến chứng gãy xương và đặc biệt là xẹp đốt sống gây đau, tàn phế… làm giảm chất lượng cuộc sống người bệnh. Mục tiêu nghiên cứu là mô tả chất lượng cuộc sống và sự thay đổi mức độ đau ở người bệnh xẹp đốt sống do loãng xương nguyên phát được bơm xi măng tạo hình thân đốt sống tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

7p viyamanaka 06-02-2025 3 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" trình bày các nội dung chính sau: Dịch tễ học ung thư biểu mô tế bào gan; Chẩn đoán ung thư biểu mô tế bào gan; Đặc điểm virus viêm gan B; Đặc điểm phân tử HBV; Cơ chế bệnh sinh UTBMTBG liên quan HBV; Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của HBV ở bệnh nhân UTBMTBG; Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của HBV ở bệnh nhân UTBMTBG.

167p viyamanaka 04-02-2025 8 4   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân UTBMTBG; Phân tích mối liên quan giữa kiểu gen, dưới kiểu gen của virus viêm gan B với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân UTBMTBG.

27p viyamanaka 04-02-2025 3 2   Download

Đề tài nghiên cứu nhằm 2 mục tiêu: Nhận xét đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp dưới 45 tuổi có chỉ định xét nghiệm gen BRAF V600E; nhận xét tình trạng đột biến gen BRAF V600E và mối liên quan giữa đột biến gen BRAF V600E với đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân trên.

74p tuetuebinhan555 26-01-2025 6 2   Download

Bài viết mô tả thực trạng rối loạn nuốt ở bệnh nhân tai biến mạch máu não thể nhồi máu điều trị tại Khoa Nội thần kinh, Bệnh viện E. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích 110 bệnh nhân được chẩn đoán nhồi máu não cấp điều trị tại Khoa Nội thần kinh, Bệnh viện E từ tháng 9/2023 đến tháng 3/2024. Sử dụng thang điểm GUSS để đánh giá.

8p tuetuebinhan000 23-01-2025 2 1   Download

Nội dung bài tiểu luận gồm: khái niệm về phương pháp SSRs, đặc điểm, cơ chế đột biến hình thành microsatellites, các loại SSRs, phương pháp xác định microsatellites (SSRs), phương pháp phát hiện microsatellites (SSRs), những ứng dụng của microsatellites, ưu nhược điểm của phương pháp microsatellites.

8p nguyenvanlieu09 17-12-2014 369 79   Download

Chồi rốn hay được biết đến là u hạt rốn là một bất thường lành tính ở rốn phổ biến ở trẻ sơ sinh. Trên thế giới và nước ta, đặc điểm lâm sàng chồi rốn cũng như hiệu quả điều trị của các phương pháp mang lại cũng chưa thật sự rõ gàng. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị chồi rốn tại Bệnh viện Nhi Đồng Cần Thơ.

6p viharuno 11-01-2025 4 1   Download

‘Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Nguyễn Quốc Trinh, Hà Nội’ sau đây sẽ giúp bạn đọc nắm bắt được cấu trúc đề thi, từ đó có kế hoạch ôn tập và củng cố kiến thức một cách bài bản hơn, chuẩn bị tốt cho kỳ thi sắp. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

34p gaupanda069 08-01-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày xác định kiểu gen và mô tả kiểu hình huyết học của bệnh Hemoglobin H không mất đoạn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 38 bệnh nhân HbH không mất đoạn tại Bệnh viện Huyết Học-Truyền Máu Thành phố Cần Thơ và Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ từ tháng 12/2022 đến 08/2023.

8p viharuno 11-01-2025 6 1   Download

Phình mạch não một trong những nguyên nhân phổ biến gây xuất huyết dưới nhện không do chấn thương. Cộng hưởng từ mạch máu từ trường cao 3.0 Tesla đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán phình động mạch não. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học của phình động mạch não và giá trị của chụp mạch cộng hưởng từ 3.0 Tesla trong phát hiện phình động mạch não tại Bệnh viện Đột quỵ tim mạch Cần Thơ

6p viharuno 11-01-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát độ nhạy, độ đặc hiệu của sinh thiết lỏng trong phát hiện đột biến gen EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS bằng giải trình tự với độ sâu lớn. Đồng thời áp dụng sinh thiết lỏng để khảo sát đặc điểm của các đột biến này ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

6p viakimichi 11-01-2025 5 2   Download

Bài viết trình bày nghiên cứu được thực hiện nhằm ước tính chi phí kinh tế phục hồi chức năng (PHCN) hàng tháng cho người khuyết tật sau đột quỵ tại nhà dựa trên quan điểm của người bệnh và hộ gia đình; và tìm hiểu những yếu tố ảnh hưởng đến chi phí này.

5p viharuno 06-01-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Xác định nồng độ của hs-CRP, fibrinogen và tốc độ máu lắng ở bệnh nhân đột quỵ não và mối tương quan của chúng với kích thước tổn thương, các yếu tố nguy cơ tim mạch và tổn thương thần kinh qua thang điểm NIHSS. Phương pháp: Mẫu nghiên cứu gồm 90 bệnh nhân đột quỵ não điều trị nội trú tại khoa Nội Thần kinh Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 5/2016 đến tháng 12/2016.

7p viharuno 06-01-2025 2 0   Download

Lipoprotein-associated phospholipase A2 (Lp-PLA2) là một chất chỉ điểm sinh học viêm đặc hiệu đối với mạch máu, là yếu tố quan trọng dự báo mức độ xơ vữa động mạch. Xơ vữa mạch não là nguyên nhân chính dẫn đến tắc nghẽn cơ học dòng máu mà biến cố sau cùng là nhồi máu não. Nghiên cứu nhằm đánh giá mối liên quan giữa nồng độ Lp-PLA2 huyết thanh với tình trạng lâm sàng và thể tích vùng nhồi máu não.

8p viuchiha 06-01-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các đột biến A2142G, A2143G và A2142C của gene 23S rRNA ở H. pylori trên bệnh nhân viêm dạ dày mạn bằng kỹ thuật PCR-RFLP; Khảo sát mối liên quan giữa các đột biến này với một số đặc điểm lâm sàng, nội soi và mô bệnh học của bệnh nhân viêm dạ dày mạn.

9p viuchiha 06-01-2025 1 1   Download

Mục đích của nghiên cứu này là xác định tỷ lệ các đột biến gen đề kháng clarithromycin phổ biến trên gen 23S ribosomal robonucleotide axit (rRNA) của H.pylori ở bệnh nhân viêm dạ dày mạn tại bệnh viện đa khoa Quảng Ngãi bằng kỹ thuật PCR-RFLP.

8p viuchiha 06-01-2025 5 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018 Phương pháp: Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p vihatake 06-01-2025 4 2   Download

Viêm tụy cấp ( VTC) là một quá trình tổn thương cấp tính của tụy, bệnh thường xảy ra đột ngột với những triệu chứng lâm sàng đa dạng, phức tạp từ viêm tụy cấp nhẹ thể phù đến viêm tụy cấp nặng thể hoại tử với các biến chứng suy đa tạng nặng nề, tỉ lệ tử vong cao. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng viêm tụy cấp tại bệnh viện Đại học Y Hải Phòng năm 2022.

7p vihatake 06-01-2025 6 2   Download

Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ mất cân bằng chuỗi α-globin và β-globin. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; (2) Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.

8p viharuno 03-01-2025 4 2   Download