Đột biến điểm

Mục đích của nghiên cứu là đánh giá đặc điểm đột biến gen β-catenin (CTNNB1) và sự liên quan giữa đột biến gen CTNNB1 với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Nghiên cứu m tả cắt ngang 251 mẫu ung thư đại trực tràng thu thập tại Bệnh viện K.

6p viling 11-10-2024 5 3   Download

Kế hoạch bài dạy Sinh học 12 - Bài 6: Thực hành: Quan sát đột biến nhiễm sắc thể; Tìm hiểu tác hại gây đột biến của một số chất độc (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nhận ra và chỉnh sửa được những điểm sai khi đưa ra các giả thuyết nghiên cứu, khi thao tác làm thí nghiệm; đề xuất được vấn đề được nhắc đến trong các hiện tượng thực tiễn được đưa ra; đặt được các câu hỏi liên quan đến các hiện tượng đó;...

7p leminhgia 10-04-2025 1 0   Download

Kế hoạch bài dạy Sinh học 12 - Bài 17: Thuyết tiến hoá tổng hợp hiện đại (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nêu được khái niệm tiến hoá nhỏ và quần thể là đơn vị tiến hoá nhỏ; trình bày được các nhân tố tiến hoá: đột biến, dòng gene, chọn lọc tự nhiên, phiêu bạt di truyền, giao phối không ngẫu nhiên; phát biểu được khái niệm thích nghi và trình bày được cơ chế hình thành đặc điểm thích nghi;...

24p leminhgia 10-04-2025 1 0   Download

Mô mỡ là nguồn cung cấp tế bào gốc trung mô dồi dào cho y học. Tuy nhiên, trong quá trình thu thập xử lý mẫu luôn có tiềm ẩn nguy cơ nhiễm khuẩn, tế bào bị biến đổi hoặc chất lượng mẫu không tốt ảnh hưởng tới quá trình sử dụng về sau. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm đánh giá chất lượng tế bào gốc trung mô mô mỡ thu thập tại Bệnh viện Bưu Điện.

9p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

9p viengfa 23-10-2024 4 0   Download

Nghiên cứu “Xác định đột biến FGFR3 ở bệnh nhân mắc loạn sản sụn xương Achondroplasia” được tiến hành với mục tiêu: Mô tả đặc điểm đột biến trên exon 10 gen FGFR3 ở một số trường hợp loạn sản sụn ACH Việt Nam.

7p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Tạo hình thân đốt sống là một phương pháp phẫu thuật ít xâm lấn điều trị hiệu quả xẹp đốt sống do loãng xương. Xẹp đốt sống đa tầng cần nhiều thời gian và dụng cụ can thiệp, tiềm ẩn biến chứng, rủi ro. Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị xẹp đốt sống đa tầng do loãng xương bằng phương pháp tạo hình thân đốt sống.

8p viciize 31-10-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở bệnh nhân hẹp động mạch cảnh nặng có và không có biến cố tim mạch chính do xơ vữa, bao gồm đột quỵ, nhồi máu cơ tim và bệnh mạch máu ngoại biên.

4p viperth 01-11-2024 1 1   Download

Đa polyp đại tràng ở trẻ em là một vấn đề lâm sàng đáng quan tâm do khả năng phát triển thành ung thư đại tràng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tại miền Trung Việt Nam, đặc điểm lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em vẫn còn chưa được nghiên cứu. Nghiên cứu xác định các đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em trong khu vực miền Trung.

8p viormkorn 06-11-2024 4 2   Download

U mô đệm dạ dày ruột (GIST) là bệnh lý ác tính phổ biến xảy ra ở các cơ quan thuộc đường tiêu hóa. Nghiên cứu được thực hiện nhằm: Xác định tỷ lệ đột biến KIT và PDFGRA và mối liên quan giữa biến đổi các gen này với một số đặc điểm bệnh học lâm sàng của bệnh nhân người Việt Nam mắc u mô đệm dạ dày ruột.

6p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Đột biến BRCA1/2 đã được xác định có liên quan đến nhiều khía cạnh khác nhau của ung thư buồng trứng. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của nhóm bệnh nhân ung thư buồng trứng có mang đột biến gen BRCA1/2 tại Bệnh viện K.

9p vicharlot 21-11-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày việc phân loại ung thư biểu mô nội mạc tử cung hiện nay đã vượt qua giới hạn mô học truyền thống để tích hợp các đặc điểm phân tử. Mô hình phân loại phân tử hiện hành chia ung thư nội mạc tử cung thành bốn phân nhóm chính: đột biến POLE, thiếu hụt sửa lỗi bắt cặp (dMMR), bất thường p53 và nhóm đặc điểm phân tử không đặc hiệu (NSMP).

9p vipanly 26-11-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày kết quả nghiên cứu xác định đặc điểm đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam, đưa ra lựa chọn điều trị thuốc ức chế PARP cho bệnh nhân cũng như cung cấp thông tin về tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết khảo sát đặc điểm đột biến gen LMP1-EBV ở mô sinh thiết vòm của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng, điều trị tại Bệnh viện Ung bướu Cần Thơ. Kiểu đột biến mất đoạn 30bp tại vị trí 168266-168295 (343-350) trên gen LMP1-EBV xuất hiện khá cao ở mô sinh thiết khối u của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng. Bước đầu nhận định có khả năng đặc điểm đột biến này là cơ sở phát sinh ung thư vòm mũi họng ở bệnh nhân.

7p vipanly 26-11-2024 3 0   Download

Bài viết trình bày tỉ lệ sa sút trí tuệ sau nhồi máu não lỗ khuyết ở thời điểm 1 tháng là 25.3% bệnh nhân. Các yếu tố trình độ học vấn, đái tháo đường type 2, nhồi máu não hai bên là các biến số tiên lượng độc lập cho biến cố sa sút trí tuệ sau nhồi máu não của bệnh nhân.

8p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Điều trị nhồi máu não (NMN) ở bệnh nhân (BN) béo phì còn gặp nhiều khó khăn từ chẩn đoán, việc dùng thuốc, can thiệp mạch, quá trình điều trị dễ có biến chứng do cân nặng lớn, bất động lâu, tập vận động khó, phục hồi chức năng sau đột quỵ khó khăn, phức tạp và kéo dài hơn. Bài viết mô tả một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng, kết quả điều trị và một số yếu tố liên quan của người bệnh nhồi máu não cấp kèm béo phì tại Trung tâm Đột quỵ bệnh viện Bạch Mai.

7p vipanly 26-11-2024 1 0   Download

Để đạt kết quả cao trong kì thi sắp tới, các em có thể tham khảo và tải về "Đề thi giữa học kì 2 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 có đáp án - Trường THPT Lê Lợi, Kon Tum" được TaiLieu.VN chia sẻ dưới đây để có thêm tư liệu ôn tập, luyện tập giải đề thi nhanh và chính xác giúp các em tự tin đạt điểm cao trong kì thi này. Chúc các em thi tốt!

5p gaupanda087 09-04-2025 3 0   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu mối liên quan giữa đột biến mất đoạn exon 9 (HSP110DE9) với đặc điểm nội soi, mô bệnh học của bệnh ung thư đại trực tràng (UTĐTT). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 110 bệnh nhân UTĐTT được khám và điều trị tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 từ năm 2017 đến năm 2020.

8p vipanly 26-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá mối liên quan giữa đặc điểm vòng đa giác Willis trên hình cắt lớp vi tính (CLVT) 64 dãy với một số bệnh lý mạch máu não. Đối tượng và phương pháp: 284 bệnh nhân khám và điều trị tại Bệnh viện Quân y 103 từ tháng 3/2023 đến tháng tháng 01/2024, được chụp CLVT 64 dãy mạch não. So sánh các biến thể vòng đa giác Willis với tình trạng nhồi máu não và một số bệnh lý mạch máu não.

7p vipanly 26-11-2024 3 1   Download