Đột biến gen mất đoạn

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Bài viết khảo sát đặc điểm đột biến gen LMP1-EBV ở mô sinh thiết vòm của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng, điều trị tại Bệnh viện Ung bướu Cần Thơ. Kiểu đột biến mất đoạn 30bp tại vị trí 168266-168295 (343-350) trên gen LMP1-EBV xuất hiện khá cao ở mô sinh thiết khối u của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng. Bước đầu nhận định có khả năng đặc điểm đột biến này là cơ sở phát sinh ung thư vòm mũi họng ở bệnh nhân.

7p vipanly 26-11-2024 3 0   Download

Bài viết nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 86 bệnh nhân được chẩn đoán mới xơ tuỷ nguyên phát (PMF) tại viện Huyết học – Truyền máu Trung ương từ tháng 1/2016 đến hết tháng 12/2022. Kết quả: Tỉ lệ tiêu bản có mật độ tế bào tuỷ tăng, bình thường và giảm lần lượt là 39,53%, 24,42% và 36,05%, không có sự khác biệt ở các nhóm đột biến gen (p>0,05).

11p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Thalassemia thuộc nhóm bệnh di truyền rối loạn tổng hợp hemoglobin. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi globin dẫn đến mất cân bằng các loại chuỗi globin. Bài viết trình bày mô tả các biến chứng ở bệnh nhi β-thalassemia thể nặng và β-thalassemia/ HbE tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2023 - 2024.

6p viuzumaki 28-03-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 48 bệnh nhân HbH. DNA được ly trích từ máu toàn phần chống đông máu EDTA và khảo sát một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến bằng kỹ thuật Gap-PCR.

8p viakimichi 17-01-2025 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định kiểu gen và mô tả kiểu hình huyết học của bệnh Hemoglobin H không mất đoạn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 38 bệnh nhân HbH không mất đoạn tại Bệnh viện Huyết Học-Truyền Máu Thành phố Cần Thơ và Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ từ tháng 12/2022 đến 08/2023.

8p viharuno 11-01-2025 6 1   Download

Nội dung chính của Bài giảng Chương 4: Đột biến nhiễm sắc thể trình bày về đột biến cấu trúc NST như lặp đoạn, mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn; đột biến số lượng NST đa bội hoá, lệch bội hoá, bất hoạt của NST X. Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho bạn đọc nghiên cứu và học tập chuyên ngành Sinh học.

38p conchimnon32 26-06-2014 338 53   Download

Cùng tham gia thử sức với “Đề khảo sát chất lượng môn Sinh học năm 2020-2021 - Sở GD&ĐT Nghệ An - Mã đề 209” để nâng cao tư duy, rèn luyện kĩ năng giải đề và củng cố kiến thức Sinh học căn bản nhằm chuẩn bị cho kì thi quan trọng sắp diễn ra. Chúc các em vượt qua kì thi này thật dễ dàng nhé!

4p nguyenhoanglinh1993 18-03-2022 19 2   Download

Luận văn “Phân tích đa dạng di truyền mất đoạn APOBEC3B và nguy cơ bị ung thư vú ở người Việt Nam” nhằm cung cấp thêm số liệu về mất đoạn APOBEC3B cũng như xác định tần suất alen mất đoạn tại Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

105p beloveinhouse03 22-08-2021 31 5   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài là đánh giá mối liên quan giữa các dạng biến đổi của gen, tỷ lệ mất đoạn lớn, mức độ đột biến đoạn lớn, sự thay đổi số lượng bản sao ADN ty thể với một số đặc điểm bệnh học của bệnh nhân ung thư đại trực tràng ở Việt Nam.

28p acacia2510 11-05-2021 14 3   Download

Câu 1: Sự trao đổi chéo không cân giữa các cromatit trong một hoặc một số cặp NST kép tương đồng ở kì đầu giảm phân I thường là nguyên nhân dẫn đến kết quả: A. Đột biến thể lệch bội B.Đột biến đảo đoạn NST C.Đột biến lặp đoạn và mất đoạn NST D.Hoán vị gen Câu 2: Dùng consixin để xử lí các hợp tử lưỡng bội có kiểu gen Aa thu được các thể tứ bội. Cho các thể tứ bội trên giao phấn với nhau, trong trường hợp các cây tứ bội giảm phân đều...

5p zangkoi94 28-05-2013 112 8   Download

Gen A nằm trên nhiễm sắc thể X có 5 alen, gen B nằm trên nhiễm sắc thể thường có 2 alen, gen D nằm trên nhiễm sắc thể Y có 2 alen. Số kiểu gen tối đa trong quần thể về 3 gen này là A. 75. B. 90. C. 135. D. 100. Câu 5: Trong các dạng đột biến sau, dạng đột biến nào làm thay đổi hình thái của nhiễm sắc thể? 1. Mất đoạn. 2. Lặp đoạn nhiễm sắc thể. 3. Đột biến gen 4. Đảo đoạn ngoài tâm động 5. Chuyển đoạn không tương hỗ...

5p tapuaxinhdep 24-05-2013 111 6   Download

Dạng đột biến nào sau đây chắc chắn không làm thay đổi số lượng gen trên nhiễm sắc thể? A. Mất đoạn B. Lặp đoạn C. Chuyển đoạn D. Đảo đoạn Câu 3: Cơ chế phát sinh đột biến gen được biểu thị bằng sơ đồ A. gen → thường biến → hồi biến → đột biến gen. B. gen → tiền đột biến → hồi biến → đột biến gen. C. gen → tiền đột biến → thường biến → đột biến gen. D. gen → tiền đột biến → đột biến gen. Câu 4: Một gen dài...

7p tapuaxinhdep 24-05-2013 91 8   Download

Trong quá trình nhân đôi AND, Guanin dạng hiếm bắt đôi với nucleotit bình thường nào dưới đây gây đột biến gen: A. Adenin B. Timin C. Xitozin D. 5-BU Câu 2: Đột biến nào dưới đây làm thay đổi nhóm gen liên kết: A. Mất đoạn B. Đảo đoạn C. Chuyển đoạn D. Lặp đoạn

7p tapuaxinhdep 24-05-2013 72 12   Download

Câu 1: Enzim giới hạn dùng trong kĩ thuật di truyền là A. pôlymeraza. B. ligaza. C. restrictaza. D. amilaza. Câu 2: Dạng đột biến nào sau đây chắc chắn không làm thay đổi số lượng gen trên nhiễm sắc thể? A. Mất đoạn B. Lặp đoạn C. Chuyển đoạn D. Đảo đoạn Câu 3: Cơ chế phát sinh đột biến gen được biểu thị bằng sơ đồ A. gen → thường biến → hồi biến → đột biến gen. B. gen → tiền đột biến → hồi biến → đột biến gen. C. gen → tiền đột biến → thường biến → đột biến gen. D. gen →...

9p satthu37195 08-03-2013 102 12   Download

Mã đề thi 142 Họ, tên thí sinh:.......................................................................... Số báo danh:............................................................................... Câu 1: Cho 1 đoạn gen cấu trúc: (mạch gốc) 3’ TAX TTT XXG AXX TGX TXG TAT....5’ 5’ATG AAA GGX TGG AXG AGX ATA...3’ Nếu đột biến mất 3 cặp nucleotit ở vị trí 11, 14, 16 thì số aa trên chuỗi polipeptit tạo thành từ gen này như thế nào? A. Chuỗi polipeptit mất 1 axit amin và có thể thay đổi ở 2 axit amin. B. Chuỗi polipeptit mất 1axit amin. C.

4p nkt_bibo50 02-03-2012 94 19   Download

Thời gian làm bài: 90 phút; (50 câu trắc nghiệm) Mã đề thi 142 Họ, tên thí sinh:.......................................................................... Số báo danh:............................................................................... Câu 1: Cho 1 đoạn gen cấu trúc: (mạch gốc) 3’ TAX TTT XXG AXX TGX TXG TAT....5’ 5’ATG AAA GGX TGG AXG AGX ATA...3’ Nếu đột biến mất 3 cặp nucleotit ở vị trí 11, 14, 16 thì số aa trên chuỗi polipeptit tạo thành từ gen này như thế nào? A. Chuỗi polipeptit mất 1 axit amin và có thể thay đổi ở 2 axit amin. B. Chuỗi polipeptit mất 1axit amin. C.

4p nkt_bibo50 02-03-2012 98 29   Download

1. Mã di truyền (MDT) là mã thoái hoá vì: A. MDT có thế mã hoá nhiều axitamin B. Có nhiều Mã di truyền không mã hoá axitamin nào cả C. Nhiều MDT cùng mã hoá 1 axitamin D. Số lượng MDT quá lớn so với số axitamin cần mã hoá 2. Nếu gen đột biến mất các cặp Nu số 4,6,8 thì các axitamin trong đoạn Polipeptit tương ứng sẽ ( Nếu codon mới tổng hợp axitamin mới) : A. Mất 1 và có 2 mới B. Mất 1 và có 1 mới C. Mất 1 và không có...

4p hoctot_1 28-02-2012 65 18   Download

Câu 1. Trình bày cấu trúc chung của gen cấu trúc? Điểm khác biệt trong cấu trúc gen của vi khuẩn với gen của sinh vật nhân thực ? Câu 2. Trình bày cấu trúc Opêron Lac ở E.coli? Vai trò của gen tăng cường và gen bất hoạt trong việc điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực như thế nào? Câu 3. So sánh cấu trúc và chức năng của mARN với tARN? Câu 4. Nêu cơ chế làm phát sinh đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể? Vai trò của loại đột biến này?...

4p paradise8 20-12-2011 106 6   Download

Câu 4. Cho một đoạn gen có trình tự như sau: -TAA XGT AXA GAX XAX TTG … -ATT GXA TGT XTG GTG AAX… Nếu có đột biến thay cặp A-T ở vị trí thứ 7 bằng cặp G-X thì dẫn đến hậu quả A. thay đổi axit amin thứ 2 trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp. B. thay đổi axit amin thứ 3 trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp. C. mất một axit amin trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp. D. phân tử prôtêin tương ứng không được tổng hợp. ...

19p tengteng12 15-12-2011 158 22   Download