Đột biến gen ty thể

Levofloxacin được xem là một kháng sinh cứu vãn trong điều trị tiệt trừ Helicobacter pylori ở trẻ em. Tuy nhiên, đề kháng levofloxacin đang gia tăng và thay đổi giữa các khu vực trên thế giới. Tình trạng này liên quan đến các đột biến ở vùng xác định kháng quinolone của gen GyrA. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các đột biến trên gen GyrA của vi khuẩn H. pylori ở trẻ 6-16 tuổi viêm, loét dạ dày tá tràng và một số yếu tố liên quan.

8p viharuno 11-01-2025 2 1   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh lý ác tính thường gặp của đường tiêu hóa và tỷ lệ người trẻ tuổi mắc bệnh này ngày càng tăng cao. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở bệnh nhân trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.

8p viakimichi 11-01-2025 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018 Phương pháp: Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p vihatake 06-01-2025 4 2   Download

Lập bản đồ gene của DNA ty thể * Lập bản đồ bộ gene ty thể của nấm men Có các phương pháp khác nhau xây dựng bản đồ bộ gene ty thể: - Lập bản đồ tái tổ hợp (recombination mapping): Ở nấm men sự phân li tế bào chất và tái tổ hợp xảy ra trong quá trình mọc chồi ở cytohet lưỡng bội. Sự phân li và tái tổ hợp có thể phát hiện trực tiếp ở các dạng lưỡng bội mọc chồi hay quan sát sản phẩm giảm phân khi chồi được kích thích tạo bào tử. Ví dụ...

3p butmauvang 29-08-2013 103 12   Download

Tham khảo bài viết 'lập bản đồ ở ty thể và lạp thể', tài liệu phổ thông, sinh học phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả

3p butmauvang 29-08-2013 77 5   Download

Đề tài luận án đặt ra với mục tiêu áp dụng và thiết lập phương pháp phân tích chính xác và xác định mức độ không đồng nhất một số đột biến gen ty thể ở các bệnh nhân người Việt Nam nhằm góp phần vào công tác khám và điều trị các bệnh do rối loạn hệ gen ty thể.

156p nienniennhuy77 31-12-2024 3 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, xác định gen kháng macrolide của Bordetella pertussis và kết quả điều trị bệnh nhi ho gà tại Bệnh viện Nhi Trung ương" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhi ho gà tại Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2019 - 2020; Xác định tỷ lệ mang đột biến kháng Macrolide và tính đa hình gen của vi khuẩn Bordetella pertussis; Xác định một số yếu tố tiên lượng nặng và kết quả điều trị bệnh nhi ho gà.

192p vilazada 02-02-2024 11 4   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu hình ảnh nội soi, mô bệnh học và đột biến gen KRAS, BRAF trên bệnh nhân polyp tuyến và ung thư đại trực tràng" trình bày nhận xét đặc điểm hình ảnh nội soi, mô bệnh học polyp có loạn sản, polyp ung thư và ung thư đại trực tràng; So sánh tỷ lệ và phân tích mối liên quan giữa đột biến gen KRAS, BRAF với đặc điểm nội soi, các thể mô bệnh học trên bệnh nhân polyp có loạn sản, polyp ung thư và ung thư đại trực tràng.

177p vineville 03-02-2023 18 7   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu mối liên quan giữa đột biến gen IL36RN và CARD14 với một số biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng trên bệnh nhân vảy nến thể mủ toàn thân" trình bày việc xác định tỷ lệ và các kiểu đột biến gen IL36RN và CARD14 ở bệnh nhân vảy nến thể mủ toàn thân tại bệnh viện Da liễu Trung Ương và bệnh viện Da liễu thành phố Hồ Chí Minh; Khảo sát mối liên quan giữa đột biến gen IL36RN và CARD14 với một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh vảy nến thể mủ toàn thân.

179p vineville 03-02-2023 11 5   Download

Đề tài nghiên cứu nhằm tách chiết ADN từ các mẫu móng tay; giải trình tự gen vùng D – Loop; phân tích trình tự gen vùng D – Loop ở các mẫu và so sánh trình tự mẫu phân tích với trình tự tham chiếu sửa đổi (rCRS) và tìm đặc trưng SNPs ở chủng người Việt Nam.

53p beloveinhouse03 22-08-2021 21 5   Download

Luận án nghiên cứu với mục tiêu nhằm xác định tỷ lệ đột biến gen TP53 và gen BRAF trong mô các thể ung thư da. Khảo sát sự biểu lộ protein p53, protein BRAF và mối liên quan với các gen đột biến tương ứng trong mô ung thư da.

140p buctranhdo 14-07-2021 28 5   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài là đánh giá mối liên quan giữa các dạng biến đổi của gen, tỷ lệ mất đoạn lớn, mức độ đột biến đoạn lớn, sự thay đổi số lượng bản sao ADN ty thể với một số đặc điểm bệnh học của bệnh nhân ung thư đại trực tràng ở Việt Nam.

28p acacia2510 11-05-2021 13 3   Download

Luận án là nghiên cứu đầu tiên và có tính hệ thống ở Việt Nam, cung cấp dữ liệu về tỷ lệ mất đoạn 4977 bp, mức độ mất đoạn lớn, sự thay đổi số bản sao ADN ty thể và một số biến đổi của các gen ND1 (A4164G), ND3 (A1398G), COX-1 (C6340T) và COX-2 (G7853A) cũng như mối liên quan giữa các biến đổi nêu trên với một số đặc điểm bệnh học của bệnh ung thư đại trực tràng (UTĐTT) người Việt Nam... Mời các bạn cùng tham khảo.

152p capheviahe26 02-02-2021 16 5   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài là xác định tỷ lệ các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các thể bệnh ở các bệnh nhân β-Thal vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng các kỹ thuật sinh học phân tử. xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thal và xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh và kiểu hình huyết học của các thể bệnh ở người mang gen bệnh β-thal trong phả hệ.

200p phongtitriet000 08-08-2019 59 7   Download

Mục đích cơ bản của luận án này là xác định tỷ lê ̣các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các thể bệnh trên bênh nhân ̣ β-Thal vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng các kỹ thuật sinh học phân tử. Xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thal và xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh βthal, kiểu hình huyết học của các thể bệnh trong phả hệ.

27p phongtitriet000 08-08-2019 17 2   Download

Đề tài với mục đích nghiên cứu xác định tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E trên bệnh nhân ung thư tuyến giáp và nhận xét mối liên quan giữa một số yếu tố dịch tễ học, lâm sàng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E, các đối tượng nghiên cứu là bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa dựa trên phương pháp mô tả hồi cứu, mời các bạn cùng tham khảo.

17p hanhhanh96 19-11-2018 80 9   Download

Mục đích của luận văn: Phát hiện đột biến gen tARN và ND3 của ADN ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng bằng kỹ thuật PCR-RFLP; đánh giá mối liên quan giữa đột biến gen tARN và ND3 của ADN ty thể với các đặc điểm lâm sàng của bệnh ung thư đại trực tràng ở người Việt Nam.

87p change16 27-07-2016 72 12   Download

MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibres) là hội chứng động kinh giật cơ với sợi cơ không đều, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và cơ xương cũng như các hệ thống khác của cơ thể, gây nên bởi những đột biến trên gen MT-TK của DNA ty thể. Luận văn sau đây nhằm nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều - MERRF ở người Việt Nam

101p change14 07-07-2016 81 3   Download

Đột biến là phần lướn các đột biết tự nhiên là có hai cho cơ thể. Gía trị thích nghi của đột biến có thể thay đổi tùy tổ hợp gen. Khi môi trường thay đổi thể đột biến có thể thay đổi giá trị thích nghi của nó. Thực vật và động vật có tỷ lệ giao tử mang đột biến gen khá lớn do số lượng gen rất lớn Các nghiên cứu thực nghiệm đã chứng tỏ các giống, các loài phân biệt nhau bằng sự tích lũy nhiều đột biến nhỏ...

3p tieungot 23-01-2013 87 4   Download

Loạn sản xơ xương (LSXX) là bệnh lý xương mạn tính lành tính không di truyền, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên, từ 3 -15 tuổi. Tỷ lệ nam giới và nữ giới mắc bệnh tương đương nhau. LSXX chiếm khoảng 5% u xương lành tính. Loạn sản xơ xương do đâu? LSXX là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể...

6p zxacsqdwe 28-09-2012 94 5   Download