Đột biến trên exon

Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn từ exon 2 đến exon 7 của gen EGFR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 70 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Việt Đức. Kỹ thuật khuếch đại DNA dò (MLPA) được áp dụng để xác định đột biến xóa đoạn gen EGFR.

4p viciize 01-11-2024 2 1   Download

Nghiên cứu “Xác định đột biến FGFR3 ở bệnh nhân mắc loạn sản sụn xương Achondroplasia” được tiến hành với mục tiêu: Mô tả đặc điểm đột biến trên exon 10 gen FGFR3 ở một số trường hợp loạn sản sụn ACH Việt Nam.

7p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến trên một số exon của gen VPS13C ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân xác định mắc bệnh Parkinson được thăm khám và lựa chọn bởi bác sỹ chuyên khoa tại Khoa Thần kinh và Bệnh Alzheimer, Bệnh viện Lão khoa Trung ương

6p viormkorn 23-10-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày so sánh hiệu quả điều trị bước 1 của afatinib và gefitinib ở BN UTPKTBN giai đoạn tiến xa có đột biến gen EGFR thường gặp. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, các BN UTPKTBN giai đoạn tiến xa có đột biến gen EGFR loại xóa đoạn exon 19 và đột biến điểm L858R trên exon 21 được điều trị bước 1 bằng afatinib và gefitinib từ 01/2019 đến 12/2023.

9p vifaye 20-09-2024 3 1   Download

Bệnh Parkinson là một bệnh thoái hóa thần kinh trung ương phổ biến thứ hai thế giới sau bệnh Alzheimer, gây ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát cơ, giữ thăng bằng và các vận động tự chủ của bệnh nhân. Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson" với mục tiêu: Xác định đột biến trên một số exon của gen EIF4G1 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger.

9p vifaye 17-09-2024 3 1   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý về enzyme di truyền phổ biến nhất ở người. Bệnh gây nên bởi đột biến gen G6PD. Bài viết trình bày xác định đột biến trên exon 9, 10, 11, 12 của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p vinamtan 06-09-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến trên một số exon trọng điểm (exon 3, 4, 9, 14) gen LDLR trên bệnh nhân FH. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 26 bệnh nhân nhi được chẩn đoán xác định là tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (sử dụng tiêu chuẩn Simon Broome và không bao gồm tiêu chuẩn về gen).

5p vinamtan 06-09-2024 4 1   Download

Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Bài viết trình bày xác định đột biến mới trên exon 3, 4, 9, 13, 14 gen LDLR.

7p vitissue 05-08-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày việc áp dụng kỹ thuật giải trình tự Sanger để phân tích trình tự gen AR, sàng lọc đột biến từ exon 2 đến exon 8 và vùng ranh giới exon/intron của gen AR trên 1 bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm androgen từ đó phân tích gene AR trên các thành viên nữ trong gia đình để phát hiện người mang gen đột biến.

8p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày nhận xét một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến di căn não có đột biến EGFR tại bệnh viện K. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 66 bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến di căn não có đột biến EGFR (del exon 19 hoặc L858R exon 21) được điều trị bằng TKIs thế hệ 1 tại bệnh viện K từ tháng 10/2015 đến tháng 1/2021.

5p vicarlos 11-06-2024 4 2   Download

Bài viết báo cáo ca lâm sàng bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR A763-Y764insFQEA Exon 20 điều trị thuốc ức chế tyrosin kinase thế hệ 1. Hiện tại sau 6 tháng điều trị, bệnh ổn định trên chẩn đoán hình ảnh, triệu chứng lâm sàng cải thiện đáng kể và không xuất hiện các tác dụng phụ nghiêm trọng.

4p vioraclene 16-04-2024 10 3   Download

Bệnh lý thiếu hụt citrin gây ra bởi đột biến di truyền lặn trên NST thường, do đột biến gen SLC25A13 mã hóa tổng hợp protein citrin Nghiên cứu này tập trung vào tối ưu hóa bộ mồi đặc hiệu trong xác định đột biến gen SLC25A13 gây bệnh thiếu hụt citrin.

6p vibranson 06-12-2023 3 2   Download

Bài viết So sánh biểu hiện đột biến EGFR trong ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn sớm và tiến triển tại Bệnh viện Phạm Ngọc Thạch năm 2022 trình bày các nội dung: So sánh biểu hiện đột biến EGFR trong ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn sớm và tiến triển; Ứng dụng lâm sàng trên các bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn sớm tại BV. Phạm Ngọc Thạch.

8p vibranson 06-12-2023 9 3   Download

Bài viết Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị hóa chất bước một bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR chèn đoạn exon 20 mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR chèn đoạn exon 20; Kết quả điều trị hóa chất bước một nhóm bệnh nhân trên.

9p vioracle 26-09-2023 6 2   Download

Bài viết Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt; Mô tả đặc điểm gen đột biến RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt.

8p visirius 18-01-2023 21 4   Download

Bài viết Ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển với đột biến EGFR chèn đoạn Exon 20 trình bày khảo sát tỉ lệ đột biến EGFR chèn đoạn Exon 20 trên các bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển; Khảo sát các phân nhóm của đột biến EGFR chèn đoạn Exon 20 đưa ra ứng dụng trong thực hành lâm sàng.

8p vifred 23-12-2022 8 4   Download

Bài viết Nghiên cứu một số đặc điểm cận lâm sàng và đột biến exon 2 gen KRAS của 35 bệnh nhân ung thư đại trực tràng tại bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2021 trình bày khảo sát một số đặc điểm cận lâm sàng và đột biến exon 2 của gen KRAS trên 35 BN được chẩn đoán ung thư đại trực tràng nhập viện điều trị tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2021.

5p vilamborghini 12-10-2022 11 3   Download

Bài viết Nghiên cứu đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn.

5p visusanwojcicki 28-06-2022 17 4   Download

Gen GBA, mã hoá ra một lysosome enzyme Gcase, nằm trên nhiễm sắc thể 1q21, gồm 11 exon và 10 intron. Ở những bệnh nhân suy giảm hoạt độ GCase, hàm lượng α-synuclein trong tế bào bị giảm mạnh và chức năng của lysosome bị tổn hại, dẫn đến chết tế bào thần kinh dopaminergic và biểu hiện những kiểu hình đặc trưng của bệnh Parkinson. Đột biến gen GBA chiếm khoảng 2 - 30% bệnh nhân Parkinson, dựa trên nhiều nghiên cứu trên các chủng tộc và vùng địa lý khác nhau.

9p visherylsandber 28-06-2022 49 4   Download

Bệnh lý rối loạn tăng cholesterol máu ở dạng có tính chất gia đình (FH) với nguyên nhân là sự xuất hiện đột biến tác động đến chức năng của gene APOB và LDLR. Nghiên cứu phân tích đặc điểm phân tử tập trung ở vùng trình tự exon 26 gene APOB và exon 4 gene LDLR trên người bệnh tăng cholesterol máu ở Việt Nam, bằng phương pháp PCR kết hợp với giải trình tự.

13p viellenkullman 13-05-2022 24 2   Download