Đột biến trên exon

Bài viết trình bày nhận xét một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến di căn não có đột biến EGFR tại bệnh viện K. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 66 bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến di căn não có đột biến EGFR (del exon 19 hoặc L858R exon 21) được điều trị bằng TKIs thế hệ 1 tại bệnh viện K từ tháng 10/2015 đến tháng 1/2021.

5p vicarlos 11-06-2024 1 1   Download

Bài viết báo cáo ca lâm sàng bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR A763-Y764insFQEA Exon 20 điều trị thuốc ức chế tyrosin kinase thế hệ 1. Hiện tại sau 6 tháng điều trị, bệnh ổn định trên chẩn đoán hình ảnh, triệu chứng lâm sàng cải thiện đáng kể và không xuất hiện các tác dụng phụ nghiêm trọng.

4p vioraclene 16-04-2024 5 2   Download

Bệnh lý thiếu hụt citrin gây ra bởi đột biến di truyền lặn trên NST thường, do đột biến gen SLC25A13 mã hóa tổng hợp protein citrin Nghiên cứu này tập trung vào tối ưu hóa bộ mồi đặc hiệu trong xác định đột biến gen SLC25A13 gây bệnh thiếu hụt citrin.

6p vibranson 06-12-2023 2 1   Download

Bài viết So sánh biểu hiện đột biến EGFR trong ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn sớm và tiến triển tại Bệnh viện Phạm Ngọc Thạch năm 2022 trình bày các nội dung: So sánh biểu hiện đột biến EGFR trong ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn sớm và tiến triển; Ứng dụng lâm sàng trên các bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn sớm tại BV. Phạm Ngọc Thạch.

8p vibranson 06-12-2023 6 1   Download

Bài viết Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị hóa chất bước một bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR chèn đoạn exon 20 mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR chèn đoạn exon 20; Kết quả điều trị hóa chất bước một nhóm bệnh nhân trên.

9p vioracle 26-09-2023 4 1   Download

Bài viết Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt; Mô tả đặc điểm gen đột biến RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt.

8p visirius 18-01-2023 17 3   Download

Bài viết Ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển với đột biến EGFR chèn đoạn Exon 20 trình bày khảo sát tỉ lệ đột biến EGFR chèn đoạn Exon 20 trên các bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển; Khảo sát các phân nhóm của đột biến EGFR chèn đoạn Exon 20 đưa ra ứng dụng trong thực hành lâm sàng.

8p vifred 23-12-2022 7 3   Download

Bài viết Nghiên cứu một số đặc điểm cận lâm sàng và đột biến exon 2 gen KRAS của 35 bệnh nhân ung thư đại trực tràng tại bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2021 trình bày khảo sát một số đặc điểm cận lâm sàng và đột biến exon 2 của gen KRAS trên 35 BN được chẩn đoán ung thư đại trực tràng nhập viện điều trị tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2021.

5p vilamborghini 12-10-2022 10 3   Download

Bài viết Nghiên cứu đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn.

5p visusanwojcicki 28-06-2022 15 3   Download

Gen GBA, mã hoá ra một lysosome enzyme Gcase, nằm trên nhiễm sắc thể 1q21, gồm 11 exon và 10 intron. Ở những bệnh nhân suy giảm hoạt độ GCase, hàm lượng α-synuclein trong tế bào bị giảm mạnh và chức năng của lysosome bị tổn hại, dẫn đến chết tế bào thần kinh dopaminergic và biểu hiện những kiểu hình đặc trưng của bệnh Parkinson. Đột biến gen GBA chiếm khoảng 2 - 30% bệnh nhân Parkinson, dựa trên nhiều nghiên cứu trên các chủng tộc và vùng địa lý khác nhau.

9p visherylsandber 28-06-2022 43 3   Download

Bệnh lý rối loạn tăng cholesterol máu ở dạng có tính chất gia đình (FH) với nguyên nhân là sự xuất hiện đột biến tác động đến chức năng của gene APOB và LDLR. Nghiên cứu phân tích đặc điểm phân tử tập trung ở vùng trình tự exon 26 gene APOB và exon 4 gene LDLR trên người bệnh tăng cholesterol máu ở Việt Nam, bằng phương pháp PCR kết hợp với giải trình tự.

13p viellenkullman 13-05-2022 18 1   Download

Hội chứng Brugada (Brs) là thuật ngữ được sử dụng để mô tả tình trạng rối loạn nhịp tim ở những bệnh nhân có hình ảnh điện tâm đồ bất thường, đặc trưng bởi độ chênh của đoạn ST ≥ 2 mm hình vòm, sóng T âm ở các chuyển đạo ngực phải (V1-V3). Mục tiêu của nghiên cứu “Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng giải trình tự gen”.

8p vinikolatesla 25-03-2022 23 1   Download

U nguyên bào thận (UNBT) là loại u thận ác tính phổ biến nhất hiện nay ở trẻ em, thường gặp ở trẻ dưới 5 tuổi. Chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào kết quả xét nghiệm Giải phẫu bệnh và ngày nay việc đáp ứng điều trị còn phụ thuộc vào những biến đổi ở cấp độ sinh học phân tử. Bài viết trình bày việc ứng dụng kỹ thuật MLPA phát hiện các kiểu đột biến mất hoặc lặp đoạn exon tại vị trí 1p và 16q trên khối mô vùi nến khối u thận.

9p vishivnadar 21-01-2022 33 1   Download

Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới c.2246C>T (p.Ala749Val) trên exon 5 của gene AR, đột biến chưa được báo cáo trong dữ liệu ngân hàng gen của thế giới. Đột biến ở dạng bán hợp tử được di truyền từ mẹ của bệnh nhân ở dạng dị hợp tử.

8p vishivnadar 21-01-2022 20 1   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân FH. Kết quả: 11/15 thành viên trong phả hệ gia đình bệnh nhân mang đột biến dị hợp tử trên exon 4 và exon 9 gen LDLR. Bệnh nhân và 1 người nhà phát hiện, điều trị muộn dẫn đến biến chứng nhồi máu cơ tim.

9p viericschmid 07-01-2022 22 0   Download

Trong bài báo này, tiến hành khuếch đại các đoạn exon trên gen NPHS1 và PLCE1 ở hai bệnh nhân và các thành viên trong gia đình bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh người Việt Nam. Sản phẩm PCR khuếch đại các đoạn exon được tinh sạch và giải trình tự trực tiếp trên máy giải trình tự tự động ABI 3500 Bio System (Mỹ).

7p princessmononoke 28-11-2021 18 1   Download

Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu: Xác định đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTPKTBN và bằng kỹ thuật giải trình tự gen và kỹ thuật Scorpion ARMS, 42 BN UTPKTBN được lựa chọn để tiến hành nghiên cứu kỹ thuật giải trình tự gen và kỹ thuật Scorpions ARMS (Scorpions - Amplification Refractory Mutation System ) được ứng dụng để xác định đột biến gen EGFR trên mẫu mô ung thư. Kết quả cho thấy 16/42 BNUTPKTBN xác định có đột biến tại exon 18, 19, 21 của gen EGFR .

5p closefriend02 07-10-2021 25 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các loại đột biến và một số biến thể phân tử của đột biến exon 19 gen EGFR trên bệnh nhân (BN) ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) tại Bệnh viện Quân y 103 bằng phương pháp lai hóa đầu dò phân tử Strip Assay.

7p viansan2711 27-07-2021 25 1   Download

Đồ án tốt nghiệp được thực hiện với mục tiêu nhằm giải trình tự 6 exon gen RET (exon 10,11,13,14,15,16); phân tích kết quả giải trình tự gen dựa trên dữ liệu ngân hàng gen National Center For Biotechnology Information (NCBI). Mời các bạn cùng tham khảo.

62p zhangyan 13-07-2021 33 7   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết này nhằm phát hiện biến thể gen UGT1A1 ở hai nam bệnh nhân là anh em ruột, nhập viện với các biểu hiện vàng da nghi do rối loạn chuyển hóa bilirubin. Mẫu máu ngoại vi của bệnh nhân (GS1) và anh trai (GS2) được sử dụng để tách chiết ADN tổng số, giải trình tự toàn bộ vùng enhancer, promoter và toàn bộ 5 exon của gen UGT1A1. Hai biến thể c.-3279T>G trong mô đun tăng cường đáp ứng phenobarbital của enhancer và A(TA)7 TAA tại hộp TATA trong vùng promoter của gen đã được phát hiện.

5p kequaidan10 03-03-2021 22 0   Download