Gen biến dị

Bài viết trình bày hội chứng tăng immunoglobulin E (hyper-immunoglobulin E syndrome - HIES) là bệnh rối loạn miễn dịch nguyên phát do nhiều đột biến di truyền khác nhau, kèm theo các bất thường hình thái cơ thể. Tùy đột biến gen trội hay gen lặn, các trẻ HIES có các biểu hiện lâm sàng khác nhau, nhưng đều đặc trưng bởi viêm da cơ địa, nhiễm trùng tái diễn.

9p viinuzuka 28-02-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày cCòi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A, còi xương di truyềnòi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A (VDDR1A) là bệnh hiếm gặp, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Biến thể gây bệnh trên gen CYP27B1 gây thiếu hụt enzyme 1α-hydroxylase chuyển 25(OH)D thành 1,25(OH)2 D. Hậu quả gây biến dạng xương dài, chậm tăng trưởng thể chất, chậm biết đi thậm chí co giật do hạ calci.

11p viinuzuka 28-02-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 2 1   Download

Việc ôn tập và hệ thống kiến thức với ‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 11 năm 2024-2025 - Trường THPT Nguyễn Huệ, Quảng Nam" được chia sẻ dưới đây sẽ giúp bạn nắm vững các phương pháp giải bài tập hiệu quả và rèn luyện kỹ năng giải đề thi nhanh và chính xác để chuẩn bị tốt nhất cho kì thi sắp diễn ra.

2p gaupanda076 21-02-2025 2 1   Download

Luận án Tiến sĩ Khoa học cây trồng "Xác định đặc điểm di truyền và nghiên cứu các biện pháp canh tác cây cà gai leo (Solanum procumbens Lour.) theo hướng hữu cơ" trình bày các nội dung chính sau: Xác định những chỉ tiêu quan trọng trong định danh cà gai leo bằng hình thái, và chọn được các mẫu giống cà gai leo có năng suất sinh khối, năng suất glycoalkaloid cao; Xác định đặc điểm trình tự nucleotide các vùng gen trnL-trnF, matK, rbcL, trnH-psbA và ITS của 11 mẫu giống cà gai leo đã thu thập và xác định các vùng gen có ý nghĩa trong nhận diện cà gai leo bằng kỹ thuật DNA barcode.

270p vinara 15-02-2025 5 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Khoa học cây trồng "Xác định đặc điểm di truyền và nghiên cứu các biện pháp canh tác cây cà gai leo (Solanum procumbens Lour.) theo hướng hữu cơ" được nghiên cứu với mục tiêu: Xây dựng dữ liệu khoa học về các đặc điểm hình thái cây cà gai leo, xác định vùng gen có ý nghĩa trong nhận diện các mẫu cà gai leo thu thập ở các tỉnh phía Nam bằng kỹ thuật DNA barcode và xây dựng các biện pháp canh tác cà gai leo theo hướng hữu cơ tại Tp. Hồ Chí Minh.

27p vinara 15-02-2025 1 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" được nghiên cứu với mục tiêu: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một số bệnh nhân mắc teo đường mật bẩm sinh từ đó xác định được các đột biến gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở người Việt Nam

27p vinara 15-02-2025 1 1   Download

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

8p viyamanaka 06-02-2025 2 2   Download

Sự giống nhau về cấu trúc là do chúng thừa hưởng “vốn gen” di truyền từ tổ tiên chúng. Sự khác nhau là do trong quá trình tiến hoá, có sự biến đổi “vốn gen” ban đầu để tạo ra những tổ hợp gen mới thích nghi với môi trường.

30p tengteng11 14-12-2011 149 19   Download

Câu hỏi: Kể tên các nhân tố tiến hóa cơ bản? Vai trò của CLTN trong quá trình tiến hóa? Trả lời: - Các nhân tố tiến hóa cơ bản: Đột biến, di nhập gen, CLTN, các yếu tố ngẫu nhiên, giao phối không ngẫu nhiên. - Vai trò CLTN: CLTN là nhân tố định hướng quá trình tiến hóa hình thành quần thể thích nghi

32p tengteng11 14-12-2011 76 7   Download

Luận án Tiến sĩ Di truyền và chọn giống cây trồng "Phát triển vật liệu di truyền phục vụ chọn tạo giống lúa chịu mặn cho các tỉnh ven biển phía Bắc Việt Nam" trình bày các nội dung chính sau: Đánh giá và sàng lọc khả năng chịu mặn của nguồn vật liệu lúa thu thập trong nước và nhập nội bằng gây mặn nhân tạo và ứng dụng chỉ thị phân tử; Tạo biến dị và chọn lọc được một số dòng lúa chịu mặn có thời gian sinh trưởng ngắn, năng suất cao, chất lượng tốt, thích ứng với điều kiện nhiễm mặn ở các tỉnh ven biển phía Bắc Việt Nam.

185p viyamanaka 04-02-2025 2 2   Download

Trong mỗi mạch đơn, 2 nu kế tiếp nối với nhau bằng một liên kết hóa trị, vậy N/2 nu sẽ có số liên kết hóa trị là N/2 – 1 liên kết.Số liên kết hóa trị giữa các nu trong cả 2 mạch của AND là: ( N/2 – 1 )2 = N – 2. Trong mỗi nu có một liên kết hóa trị ở axit photphoric với đường C5H10O4.Số liên kết hóa trị trong cả phân tử AND

110p menhamay01 02-04-2013 217 38   Download

Báo cáo nghiên cứu này, 12 giống lúa địa phương tỉnh Trà Vinh được đánh giá khả năng chịu mặn bằng cách sử dụng dung dịch Yoshida bổ sung muối NaCl ở nồng độ 0‰, 2‰, 4‰ và 6‰. Ba dấu phân tử SSR RM336, RM10825 và RM10793 đã được sử dụng để nhận diện nhanh các giống lúa liên kết với gen chịu mặn.

51p angicungduoc3 19-03-2020 62 10   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 48 bệnh nhân HbH. DNA được ly trích từ máu toàn phần chống đông máu EDTA và khảo sát một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến bằng kỹ thuật Gap-PCR.

8p viakimichi 17-01-2025 2 2   Download

Mời quý thầy cô và các em học sinh tham khảo “Đề thi học kì 1 môn KHTN lớp 9 năm 2024-2025 có đáp án - Trường THCS Võ Trường Toản, Châu Đức”. Hi vọng tài liệu sẽ là nguồn kiến thức bổ ích giúp các em củng cố lại kiến thức trước khi bước vào kì thi sắp tới. Chúc các em ôn tập kiểm tra đạt kết quả cao!

6p gaupanda071 16-01-2025 4 2   Download

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Thông qua nghiên cứu này, bài viết tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

6p viakimichi 11-01-2025 3 1   Download

“Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Phan Ngọc Hiển, Cà Mau” giúp các bạn học sinh có thêm tài liệu ôn tập, luyện tập giải đề nhằm nắm vững được những kiến thức, kĩ năng cơ bản, đồng thời vận dụng kiến thức để giải các bài tập một cách thuận lợi. Chúc các bạn thi tốt!

4p gaupanda069 08-01-2025 4 1   Download

Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Bài viết tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.

5p viakimichi 11-01-2025 6 2   Download

Dị ứng protein sữa bò (CMPA) là dị ứng thực phẩm phổ biến nhất, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Mục đích của nghiên cứu này là đánh giá tính gây dị ứng của sữa dê có biểu hiện khác nhau của αS1-CN.

6p vihatake 06-01-2025 3 2   Download

Acinetobacter baumannii đề kháng carbapenem là tác nhân phổ biến nhất gây nhiễm trùng bệnh viện, được ghi nhận như là một tác nhân đề kháng điều trị và khó kiểm soát. A. baumannii là thành viên quan trọng nhất của nhóm vi khuẩn A. calcoaceticus- A. baumannii (nhóm ACB), nhóm này có đặc điểm di truyền rất gần nhau và không thể phân biệt được bằng các phương pháp định danh dựa vào tính chất sinh hóa. Bài viết trình bày việc định danh loài Acinetobacter sp. từ các chủng thuộc nhóm ACB đã được phân lập và kiểu gen của A. baumannii.

7p vihatake 06-01-2025 6 2   Download