Gen dị hợp.

Bài viết trình bày ung thư tuyến giáp đứng hàng thứ 7 trong các bệnh ung thư có tỉ lệ mới mắc cao nhất trên thế giới, đặc biệt phổ biến ở các nước châu Á trong đó có Việt Nam. Trong số các dấu ấn sinh học phân tử liên quan đến bất thường gen, sự tái hợp nhất NTRK là một yếu tố nguy cơ dẫn đến ung thư tuyến giáp. Tái hợp nhất NTRK là một đích nhắm có giá trị trong việc điều trị ung thư tuyến giáp.

7p vimaito 28-03-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày Sarcôm bao hoạt dịch (SS) là loại sarcôm tế bào hình thoi đơn hình biểu hiện sự biệt hóa dạng biểu mô. Sinh học phân tử của bệnh cho thấy có sự hợp nhất gen SS18-SSX1/2/4. SS có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và tỉ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là bằng nhau. Hơn 50% bệnh nhân là thanh thiếu niên hoặc người trẻ tuổi. SS thường gặp ở mô mềm sâu của chi dưới và chi trên (chiếm 70% các trường hợp), đặc biệt ở các vị trí cạnh khớp. Ngoài ra, SS cũng có thể gặp ở thân mình (15% trường hợp), đầu mặt cổ (7% trường hợp).

8p vimaito 28-03-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày carcinôm có biểu hiện protein nhân trong tinh hoàn (carcinôm NUT) là tân sinh biểu mô ác tính hiếm gặp, đặc trưng bởi đột biến tái sắp xếp gen NUTM1. Chẩn đoán và phát hiện carcinôm NUT là một thách thức đối với bác sĩ giải phẫu bệnh, nhất thiết phải có bằng chứng trực tiếp xác định đột biến tái tổ hợp gen NUTM1 bằng các kĩ thuật sinh học phân tử hoặc gián tiếp thông qua biểu hiện protein trên hóa mô miễn dịch.

9p vimaito 28-03-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày protein nhân trong tinh hoàn (protein NUT/NUMT1) được mã hóa bởi gen NUTM1 nằm trên nhiễm sắc thể 15q14. Chuyển vị t(15;19) trong carcinôm có biểu hiện protein NUT (carcinôm NUT) tạo nên tổ hợp gen mã hóa cho phức hợp protein sinh ung BRD4-NUTM1. Việc phát hiện phức hợp protein này bằng phương pháp hóa mô miễn dịch với dấu ấn NUT (C52B1) có thể giúp định hướng chẩn đoán carcinôm NUT và quyết định chọn lựa liệu pháp nhắm trúng đích phân tử.

11p vimaito 28-03-2025 1 1   Download

Thalassemia thuộc nhóm bệnh di truyền rối loạn tổng hợp hemoglobin. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi globin dẫn đến mất cân bằng các loại chuỗi globin. Bài viết trình bày mô tả các biến chứng ở bệnh nhi β-thalassemia thể nặng và β-thalassemia/ HbE tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2023 - 2024.

6p viuzumaki 28-03-2025 1 1   Download

Mục đích của nghiên cứu này là đánh giá các nhân tố tác động đến sự chấp nhận ứng dụng AI trong lĩnh vực tài chính của đối tượng Gen Z với sự kết hợp giữa 3 mô hình lý thuyết. Nghiên cứu này đo lường sự ảnh hưởng của mô hình Tính phù hợp với tác vụ (TTF) đến mô hình chấp nhận công nghệ (TAM) và mô hình hệ thống thông tin thành công (ISS).

14p gaupanda083 21-03-2025 1 1   Download

Sự giống nhau về cấu trúc là do chúng thừa hưởng “vốn gen” di truyền từ tổ tiên chúng. Sự khác nhau là do trong quá trình tiến hoá, có sự biến đổi “vốn gen” ban đầu để tạo ra những tổ hợp gen mới thích nghi với môi trường.

30p tengteng11 14-12-2011 149 19   Download

Mã di truyền mã hóa axit amin của phân tử protein do gen điều khiển tổng hợp theo nguyên tắc bộ ba, với 4 loại nuclêôtit sắp xếp với thành phần, số lượng và trình tự khác nhau hình thành: 43 = 64 loại bộ ba.

52p tengteng12 15-12-2011 83 12   Download

Các đặc tính của kiểu di truyền đa yếu tố 1. Kiểu di truyền cơ bản (the basic model) Các gene riêng lẽ chi phối các tính trạng như tính trạng chiều cao trong trường hợp di truyền đa yếu tố cũng phân ly và tổ hợp theo kiểu Mendel trong quá trình di truyền, sự khác nhau cơ bản ở đây là chúng không tác động riêng rẽ mà phối hợp với nhau để cùng chi phối một thứ tính trạng. .Trong quần thể, kiểu di truyền này có kiểu phân bố hình chuông. Để dễ hiểu chúng ta hãy xét một...

4p butmauvang 29-08-2013 136 9   Download

Quá trình hình thành chuỗi polipeptit hay dịch mã là sự kết hợp của luồng thông tin và luồng nguyên liệu tại ribôxôm. Dịch mã là quá trình chuyển trình tự nuclêôtit trong mARN thành trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit. Dịch mã là quá trình phức tạp với sự tham gia của 3 loại ARN: - mARN mang thông tin di truyền mã hóa dưới dạng codon, mỗi codon là một tổ hợp ba nuclêôtit mã hóa cho một axit amin. - rARN là thành phần của ribôxôm, nơi tổng hợp chuỗi pôlipeptit. - tARN là nhân...

4p butmauvang 29-08-2013 482 17   Download

Các ribosome tạo điều kiện cho sự kết cặp giữa các bộ ba đối mã của tARN với các bộ ba mã hóa tương ứng trên phân tử mARN trong quá trình tổng hợp protein. Mỗi ribosome đều gồm có hai tiểu phần, lần lượt được gọi là các tiểu phần lớn và tiểu phần nhỏ. Các tiểu phần ribosome được cấu tạo nên từ các protein và các phân tử ARN được gọi là các ARN ribosome, hay rARN. ở sinh vật nhân thật, các tiểu phần ribosome được hình thành trong hạch nhân. Các gen mã...

5p butmauvang 29-08-2013 133 9   Download

Các nguyên lý cơ bản của phiên mã và dịch mã Gen cung cấp bản hướng dẫn để tế bào tổng hợp nên các protein đặc thù. Tuy vậy, gen không trực tiếp tạo nên protein. Cầu nối giữa ADN và sự tổng hợp protein là axit nucleic ARN. Chúng ta đã biết ARN có cấu trúc hóa học giống ADN, trừ hai đặc điểm: i) nó chứa đường ribose thay cho đường deoxyribose, và ii) nó mang bazơ nitơ loại uracil chứ không phải loại thymine. Vì vậy, nếu như các loại nucleotit chạy dọc mạch ADN có các bazơ...

5p butmauvang 29-08-2013 107 6   Download

Các thành phần phân tử của phiên mã ARN thông tin, phân tử mang thông tin từ ADN tới bộ máy tổng hợp protein của tế bào, được phiên mã từ mạch làm khuôn của một gen. Một enzym được gọi là ARN polymerase có thể tách hai mạch ADN của chuỗi xoắn kép và lắp ráp các nucleotit ARN dọc theo mạch ADN làm khuôn dựa trên nguyên tắc kết cặp giữa các bazơ nucleotit.

3p butmauvang 29-08-2013 96 4   Download

Cấu trúc và chức năng của ARN vận chuyển Giống với mARN và các loại ARN khác trong tế bào, các phân tử ARN vận chuyển được phiên mã từ các mạch khuôn ADN. Ở sinh vật nhân thật, giống với mARN, tARN cũng được tổng hợp trong nhân tế bào rồi sau đó mới được vận chuyển ra tế bào chất và dùng cho quá trình dịch mã. ở cả tế bào vi khuẩn và sinh vật nhân thật, mỗi phân tử tARN đều có thể được dùng lặp lại nhiều lần; mỗi lần, nó nhận một axit amin đặc...

6p butmauvang 29-08-2013 939 34   Download

Phiên mã ở sinh vật nhân sơ Các loại ARN đều được tổng hợp trên mạch khuôn ADN, trừ ARN là vật chất di truyền của một số virut. Quá trình tổng hợp các loại ARN đều diễn ra tại NST ở dạng sợi xoắn. Do những khác biệt về cấu trúc, vị trí của gen và hệ enzim nên sự phiên mã ở tế bào nhân sơ và nhân thực có những sai khác nhất định.

4p butmauvang 29-08-2013 1232 19   Download

Lập bản đồ gene của DNA ty thể * Lập bản đồ bộ gene ty thể của nấm men Có các phương pháp khác nhau xây dựng bản đồ bộ gene ty thể: - Lập bản đồ tái tổ hợp (recombination mapping): Ở nấm men sự phân li tế bào chất và tái tổ hợp xảy ra trong quá trình mọc chồi ở cytohet lưỡng bội. Sự phân li và tái tổ hợp có thể phát hiện trực tiếp ở các dạng lưỡng bội mọc chồi hay quan sát sản phẩm giảm phân khi chồi được kích thích tạo bào tử. Ví dụ...

3p butmauvang 29-08-2013 103 12   Download

Hậu quả của đột biến ở mức phân tử và nguyên gây đột biến Hậu quả của đột biến gene ở mức phân tử Đột biến gene có thể làm tăng (gain of function) hoặc mất chức năng(loss of function) của phân tử protein do nó mã hóa. 1. Đột biến làm tăng chức năng của protein Đột biến làm xuất hiện một phân tử protein mới hoàn toàn hoặc làm biểu hiện quá mức bình thường chức năng của một phân tử protein hoặc làm phân tử protein biểu hiện không phù hợp (được tổng hợp ở không đúng loại mô...

4p butmauvang 29-08-2013 171 8   Download

Giải mã sự sống – quá trình phát hiện các mã di truyền Các nhà sinh học phân tử đã giải mã sự sống thành công vào những năm đầu của thập kỷ 1960, khi một loạt các thí nghiệm hợp lý đã giúp làm sáng tỏ sự dịch mã các axit amin từ mỗi codon trên mARN. Codon đầu tiên được giải mã bởi Marshall Nirenberg và cộng sự tại Viện Y học Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) vào năm 1961.

5p butmauvang 29-08-2013 87 4   Download

Nucleoprotein 1. Nucleohiston và nucleoprotamin ARN và ADN thường thấy trong tự nhiên (ở động vật, thực vật cũng như virut) dưới dạng kết hợp với protein. - Protein đặc biệt quan trọng là histon: tính chất kiềm, trọng lượng phân tử nhỏ. Histon tự do có cấu trúc xoắn anpha và hình như cấu trúc này được duy trì trong nucleohiston.

3p butmauvang 29-08-2013 64 2   Download

Phiên mã ở sinh vật nhân thực Quá trình phiên mã ở sinh vật nhân thực có những điểm giống như ở sinh vật nhân sơ như điều kiện diễn ra theo các nguyên tắc bổ sung, khuôn mẫu và ngược chiều, song có những điểm khác như chỉ diễn ra ở 1 gen và có tới 3 loại enzim tham gia: - ARN polimeraza I : tổng hợp các rARN, trừ rARN 5S - ARN polimeraza II

5p butmauvang 29-08-2013 830 35   Download