Gen khởi động

Bài viết trình bày xác định sự có mặt một số gen KIR2DS1, 2DS4, 2DL1, 2DL2 ở nhóm thai phụ bình thường và tiền sản giật bằng kỹ thuật PCR multiplex; Tìm hiểu sự xuất hiện của các gen đó trên halotype A và B của các đối tượng trên.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của rs1800629 trên vùng khởi động của gen TNF - alpha ở bệnh nhân BPTNMT; xác định mối liên quan của biến thể này với BPTNMT ở nhóm người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.

5p vibecca 01-10-2024 1 0   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ khởi phát bệnh lúc 2 ngày tuổi với biểu hiện lâm sàng toan chuyển hóa dai dẳng kém đáp ứng điều trị và thiếu máu tán huyết, được xác định do đột biến gen GSS gây thiếu men Glutathione synthetase, phát hiện tại Khoa Sơ Sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Đồng 1 vào tháng 08 năm 2023.

11p visunati 23-08-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá mối liên quan giữa đột biến vùng khởi động TERT C228T trong máu ngoại vi với giai đoạn bệnh theo TNM ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan (UTBMTBG) nhiễm virus viêm gan B (Hepatitis B virus – HBV). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 159 bệnh nhân mới được chẩn đoán UTBMTBG có nhiễm HBV tại Bệnh viện Quân y 103 và Bệnh viện TWQĐ 108, sử dụng phương pháp khuếch đại gen bằng kỹ thuật Nested-PCR kết hợp Realtime PCR để xác định đột biến vùng khởi động TERT C228T trong máu ngoại vi.

5p vinatisu 23-08-2024 5 2   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm mục tiêu: Xây dựng quy trình xác định đa hình gen CYP2C9*3 và VKORC1-1639G>A bằng kỹ thuật PCR-CTPP (PCR with confronting two-pair primers) ở bệnh nhân tim mạch dùng thuốc chống đông acenocoumarol tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên với hiệu quả cao, chi phí thấp và ít tốn kém về thời gian.

7p vitissue 05-08-2024 1 0   Download

U thần kinh đệm là nhóm bệnh lí thường gặp trong u não ác tính nguyên phát tại hệ thần kinh trung tâm, chiếm khoảng 75% tổng số trường hợp u não ác tính nguyên phát. Bài viết tập trung nghiên cứu quy trình ASO-PCR SYBR Green phát hiện đột biến c.-146C>T từ mẫu DNA của bệnh nhân u thần kinh đệm.

4p viellison 06-05-2024 3 3   Download

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

6p vilarry 12-03-2024 6 2   Download

Đột biến vùng khởi động của gen TERT được phát hiện với tỷ lệ cao trong u thần kinh đệm (UTKĐ) và ảnh hưởng đến kết quả đáp ứng với điều trị. Việc xác định đột biến này trong UTKĐ giúp phân nhóm tiên lượng và chọn lựa bệnh nhân chính xác hơn cho chỉ định điều trị. Nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình giải trình tự DNA để áp dụng vào việc xác định tỷ lệ đột biến vùng khởi động gen TERT trong UTKĐ trên bệnh nhân Việt Nam.

5p vilarry 12-03-2024 5 1   Download

U thần kinh đệm là một trong các ung thư có tỉ lệ tử vong cao, chiếm tới hơn 40% các trường hợp u não nguyên phát. Đột biến vùng khởi động phiên mã ngược gen telomerase (pTERT), C228T và C250T, thường gặp ở nhiều loại ung thư khác, trong đó có u thần kinh đệm. Bài viết trình bày xác định đột biến trên vùng khởi động gen TERT ở bệnh nhân u thần kinh đệm bằng kĩ thuật giải trình tự Sanger.

4p vigrab 28-02-2024 4 2   Download

Biến thể đa hình đơn nucleotit rs1800629 tại vị trí -308 trên vùng khởi động gen TNF-α ảnh hưởng trực tiếp đến ái lực liên kết với các yếu tố phiên mã và làm thay đổi sự biểu hiện của gen TNF-α. Bài viết trình bày việc xây dựng bộ công cụ xác định biến thể rs1800629 trên vùng khởi động của gen TNFα bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger và PCR-RFLP.

6p vigrab 28-02-2024 8 2   Download

Bài viết trình bày mô tả nguyên nhân nhồi máu não theo phân loại TOAST và tỉ lệ một số biến thể gen liên quan đến quá trình đông máu ở người bệnh trẻ tuổi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang; đối tượng là người bệnh trong độ tuổi từ 18 – 45 chẩn đoán nhồi máu não và được làm xét nghiệm gen nguy cơ huyết khối, điều trị tại bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2022 đến tháng 9/2023.

5p vigrab 28-02-2024 7 1   Download

Các khối u nguyên phát ở tim cực kỳ hiếm gặp và chỉ chiếm khoảng 0,71% tổng số các khối u ở tim, trong số các khối u này, u cơ vân ở tim còn hiếm hơn. Các u này thường được phát hiện trong những năm đầu đời khi đánh giá van hoặc tắc nghẽn dòng máu. Biểu hiện lâm sàng tùy thuộc vào vị trí, số lượng và kích thước u. U có thể gây ra rối loạn huyết động nghiêm trọng như tắc nghẽn đường ra thất trái hoặc gây rối loạn nhịp tim.

7p vibego 02-02-2024 9 2   Download

Nghiên cứu báo cáo việc tạo dựng một loại virus tái tổ hợp (ASFV-G-ΔMGF) có nguồn gốc từ chủng ASFVGeorgia 2007 độc lực cao (ASFV-G) bằng cách xóa 6 gen thuộc họ MGF360 hoặcM GF505: MGF505-1R, MGF360-12L, MGF360 -13L, MGF360-14L, MGF505-2R và MGF505-3R. ASFV-G-ΔMGF nhân lên hiệu quả trong môi trường nuôi cấy tế bào đại thực bào sơ cấp của lợn giống như virus ban đầu.

13p kimphuong1141 16-11-2023 9 4   Download

Bài viết mô tả một số yếu tố nguy cơ và biến thể gen liên quan đến quá trình đông máu ở người bệnh (NB) huyết khối tĩnh mạch não (HKTMN). Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 54 NB ≥ 18 tuổi, được chẩn đoán xác định HKTMN bằng chụp cộng hưởng từ tĩnh mạch não tại Bệnh viện Bạch Mai và Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ tháng 6/2022 - 7/2023.

11p vishekhar 31-10-2023 13 3   Download

Mục tiêu chính của bài viết là đánh giá khối lượng cơ thể, mức tăng khối lượng cơ thể trung bình hàng ngày, cũng như tác động của tỷ lệ nguồn gen bò Droughtmaster đến khối lượng cơ thể và tăng khối lượng cơ thể của bò lai nuôi ở Tây Nguyên.

16p kimphuong17 01-08-2023 6 3   Download

Mục tiêu của nghiên cứu này là đánh giá tương tác kiểu gen - môi trường và tính ổn định, thích nghi rộng với 6 thí nghiệm trên các địa điểm khác nhau ở vùng Đồng áp Mười. Thí nghiệm được tiến hành trong vụ Hè u 2015 bố trí theo kiểu khối hoàn toàn ngẫu nhiên với ba lần lặp lại.

6p vithor 20-07-2023 9 2   Download

Bài viết Đánh giá nguồn vật liệu khởi đầu phục vụ công tác chọn tạo giống sâm Ngọc Linh Panax vietnamensis Ha et Grushv.) tại tỉnh Quảng Nam đánh giá nguồn gen sâm Ngọc Linh về hình thái, đặc điểm sinh trưởng phát triển và hàm lượng hoạt chất của các mẫu được thu thập từ các quần thể khác nhau trên địa bàn tỉnh Quảng Nam, từ đó chọn lọc cây đầu dòng ưu tú làm vật liệu cho quá trình chọn tạo giống sâm Ngọc Linh có năng suất, chất lượng cao.

11p visybill 19-07-2023 10 4   Download

Bài viết Ứng dụng chỉ thị phân tử liên kết với các gen Xa7, Xa21 để tạo vật liệu khởi đầu phục vụ cho công tác chọn tạo giống lúa kháng bệnh bạc lá trình bày phương pháp phân tích đa hình di truyền bằng chỉ thị phân tử SSR; Xác định những chỉ thị phân tử cho đa hình giữa các dòng/giống vật liệu cho và nhận gen; Chọn lọc các cá thể lai mang gen kháng bệnh bạc lá Xa7 và Xa21 từ các quần thể thế hệ BC2F2.

7p visybill 19-07-2023 5 2   Download

Bài viết tập trung nghiên cứu vai trò các đa hình đơn gen huyết khối với nguy cơ sẩy thai tái diễn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có đối chứng trên 200 phụ nữ tiền sử sẩy thai liên tiếp và 100 phụ nữ đã từng có con sinh đẻ bình thường tại bộ môn Sinh học và Di truyền y học, Học viện Quân Y.

5p visybill 19-07-2023 11 5   Download

Gen PARK2 mã hóa protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzym ligase E3 ubiquitin. Đột biến trên gen PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật MLPA.

8p visteverogers 23-06-2023 12 4   Download