Giải trình tự gen

Việc luyện tập với “Đề thi giữa học kì 1 môn KHTN lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS xã Núa Ngam” giúp các bạn học sinh nắm vững nội dung đã học, mở rộng kiến thức và rèn luyện khả năng giải đề linh hoạt, chính xác. Chúc các bạn học tốt và thi tốt!

6p bachlapkim07 30-05-2025 3 1   Download

Nghiên cứu này hướng tới việc thiết kế mồi và đầu dò với các cập nhật về trình tự bộ gen virus, chủ yếu đến từ các chủng virus dengue có nguồn gốc từ Việt Nam. Đối tượng và phương pháp: Tổng số 1.718 trình tự toàn bộ bộ gen của các chủng virus dengue từ ngân hàng dữ liệu trong giai đoạn từ 2001 đến 2022, trong đó có 639 (37,2%) trình tự toàn bộ bộ gen của các chủng virus dengue thu thập tại Việt Nam được sử dụng.

8p vihizuzen 26-05-2025 6 1   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã sử dụng phương pháp giải trình tự WES để xác định các biến đổi di truyền trên các gen liên quan ở người bệnh mắc FSV. Các kết quả trong nghiên cứu sẽ góp phần vào sự hiểu biết về cơ sở di truyền và nguyên nhân gây bệnh ở người bệnh.

20p vijiraiya 29-04-2025 2 1   Download

Nghiên cứu báo cáo trường hợp biến thể đồng hợp tử phức trên gen TGM1: biến thể hiếm c.167C>T và biến thể mới c.653G>T ở một gia đình có hai con có biểu hiện da vảy cá, sử dụng phương pháp Giải trình tự thế hệ mới, kiểm chứng lại bằng giải trình tự gen trực tiếp Sanger.

8p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Tài liệu hướng dẫn quy trình kỹ thuật "Virus giải trình tự gen" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: mục đích và nguyên lý, chuẩn bị phương tiện - hóa chất, phiếu xét nghiệm, các bước tiến hành kỹ thuật, nhận định kết quả, những sai sót và xử trí,... Mời các bạn cùng tham khảo!

3p thammduongg 27-04-2025 1 1   Download

Nghiên cứu "Hướng dẫn phân tích tính đa hình di truyền của plasmodium falciparum và plasmodium vivax dựa trên số liệu giải trình tự toàn bộ hệ gen" hướng dẫn quy trình phân tích tính đa hình di truyền của Plasmodium falciparum và Plasmodium vivax bằng cách sử dụng dữ liệu giải trình tự toàn bộ hệ gen.

8p gaupanda087 16-04-2025 3 1   Download

Nghiên cứu đột biến gen Pvcrt liên quan đến kháng chloroquine ở Plasmodium vivax tại Mường Tè, Lai Châu bằng Real-Time PCR và giải trình tự toàn bộ hệ gen nhằm đánh giá mức độ biểu hiện và đột biến gen Pvcrt liên quan đến kháng Chloroquine ở Plasmodium vivax tại huyện Mường Tè, tỉnh Lai Châu, Việt Nam.

6p gaupanda087 16-04-2025 2 1   Download

Mục đích của nghiên cứu là đánh giá đặc điểm đột biến gen β-catenin (CTNNB1) và sự liên quan giữa đột biến gen CTNNB1 với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Nghiên cứu m tả cắt ngang 251 mẫu ung thư đại trực tràng thu thập tại Bệnh viện K.

6p viling 11-10-2024 5 3   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến trên một số exon của gen VPS13C ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân xác định mắc bệnh Parkinson được thăm khám và lựa chọn bởi bác sỹ chuyên khoa tại Khoa Thần kinh và Bệnh Alzheimer, Bệnh viện Lão khoa Trung ương

6p viormkorn 23-10-2024 4 1   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Nghiên cứu “Xác định các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA” với mục tiêu: Phát hiện các đột biến xóa đoạn trên cụm gen β-globin ở những đối tượng có nồng độ HbF tăng nhưng không phát hiện đột biến bằng giải trình tự Sanger và β-globin Strip Assay.

9p viengfa 23-10-2024 4 1   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

9p viengfa 23-10-2024 4 0   Download

Kháng kháng sinh (Antimicrobial resistance - AMR) là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trên khắp thế giới. Nhằm tăng cường kiểm soát tỷ lệ nhiễm vi khuẩn đa kháng, nhiều giải pháp đã được áp dụng, trong đó có vai trò quan trọng của Dược về sử dụng kháng sinh hợp lý, Vi sinh về phát hiện sớm vi khuẩn mang gen đề kháng kháng sinh và Kiểm soát nhiễm khuẩn về thực hành cách ly phòng tránh lây nhiễm chéo. Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả quy trình kiểm soát nhiễm vi khuẩn đa kháng có phối hợp giữa chương trình kiểm soát nhiễm khuẩn và quản lý sử dụng kháng sinh.

8p vibenya 23-10-2024 7 1   Download

Bài viết trình bày xác định các chỉ điểm phân tử liên quan kháng thuốc trên quần thể P. falciparum tại bốn tỉnh Tây Nguyên Phương pháp nghiên cứu: DNA tổng số sau khi được tách chiết được sử dụng cho các kỹ thuật Nested-PCR để xác định 4 loài ký sinh trùng sốt rét; PCR để thu nhận các gen K13, Exonuclease và Pfcrt; giải trình tự các đoạn gen này bằng phương pháp Sanger; và sử dụng realtime-PCR để xác định các biến thể gen plasmepsin2 và Pfmdr1.

8p viciize 31-10-2024 9 2   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Ung thư vú là một bệnh không đồng nhất. Sự phân tích sự bộc lộ gen và các đặc trưng hóa mô miễn dịch (HMMD) cho rằng ung thư vú gồm một số typ sinh học đã được nhận ra. Bài viết trình bày nhận xét một số mối liên quan giữa đặc điểm giải phẫu bệnh và typ phân tử của ung thư vú có Her2/neu(+).

5p viormkorn 06-11-2024 3 1   Download

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 – 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 – 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Bài giảng "Kỹ thuật vi sinh" Chương 4 - Định danh vi sinh vật, giới thiệu các phương pháp định danh vi sinh vật dựa trên đặc điểm hình thái, sinh lý – sinh hóa, cũng như các kỹ thuật hiện đại như PCR, giải trình tự gen và phân tích phổ khối. Nội dung giúp sinh viên hiểu quy trình nhận diện vi sinh vật trong phòng thí nghiệm, ứng dụng trong nghiên cứu, y học, công nghiệp thực phẩm và môi trường.

48p laphongtrang0906 03-04-2025 5 1   Download