Giải trình tự gen

Mục đích của nghiên cứu là đánh giá đặc điểm đột biến gen β-catenin (CTNNB1) và sự liên quan giữa đột biến gen CTNNB1 với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Nghiên cứu m tả cắt ngang 251 mẫu ung thư đại trực tràng thu thập tại Bệnh viện K.

6p viling 11-10-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến trên một số exon của gen VPS13C ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân xác định mắc bệnh Parkinson được thăm khám và lựa chọn bởi bác sỹ chuyên khoa tại Khoa Thần kinh và Bệnh Alzheimer, Bệnh viện Lão khoa Trung ương

6p viormkorn 23-10-2024 4 1   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Nghiên cứu “Xác định các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA” với mục tiêu: Phát hiện các đột biến xóa đoạn trên cụm gen β-globin ở những đối tượng có nồng độ HbF tăng nhưng không phát hiện đột biến bằng giải trình tự Sanger và β-globin Strip Assay.

9p viengfa 23-10-2024 4 1   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

9p viengfa 23-10-2024 3 0   Download

Kháng kháng sinh (Antimicrobial resistance - AMR) là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trên khắp thế giới. Nhằm tăng cường kiểm soát tỷ lệ nhiễm vi khuẩn đa kháng, nhiều giải pháp đã được áp dụng, trong đó có vai trò quan trọng của Dược về sử dụng kháng sinh hợp lý, Vi sinh về phát hiện sớm vi khuẩn mang gen đề kháng kháng sinh và Kiểm soát nhiễm khuẩn về thực hành cách ly phòng tránh lây nhiễm chéo. Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả quy trình kiểm soát nhiễm vi khuẩn đa kháng có phối hợp giữa chương trình kiểm soát nhiễm khuẩn và quản lý sử dụng kháng sinh.

8p vibenya 23-10-2024 7 1   Download

Kế hoạch bài dạy Chuyên đề Sinh học 12 - Bài 2: Tách chiết DNA (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp học sinh nêu được các nguyên lí của phương pháp tách chiết DNA từ tế bào; trình bày được các phương pháp tách chiết DNA từ tế bào; vai trò của quá trình tinh sạch DNA trong ứng dụng sinh học phân tử để giải trình tự gen; nhân dòng gen; tạo thư viên DNA;... Mời quý thầy cô và các bạn cùng tham khảo!

11p leminhgia 10-04-2025 5 0   Download

Bài viết trình bày xác định các chỉ điểm phân tử liên quan kháng thuốc trên quần thể P. falciparum tại bốn tỉnh Tây Nguyên Phương pháp nghiên cứu: DNA tổng số sau khi được tách chiết được sử dụng cho các kỹ thuật Nested-PCR để xác định 4 loài ký sinh trùng sốt rét; PCR để thu nhận các gen K13, Exonuclease và Pfcrt; giải trình tự các đoạn gen này bằng phương pháp Sanger; và sử dụng realtime-PCR để xác định các biến thể gen plasmepsin2 và Pfmdr1.

8p viciize 31-10-2024 9 2   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Ung thư vú là một bệnh không đồng nhất. Sự phân tích sự bộc lộ gen và các đặc trưng hóa mô miễn dịch (HMMD) cho rằng ung thư vú gồm một số typ sinh học đã được nhận ra. Bài viết trình bày nhận xét một số mối liên quan giữa đặc điểm giải phẫu bệnh và typ phân tử của ung thư vú có Her2/neu(+).

5p viormkorn 06-11-2024 3 1   Download

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 – 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 – 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Bài giảng "Kỹ thuật vi sinh" Chương 4 - Định danh vi sinh vật, giới thiệu các phương pháp định danh vi sinh vật dựa trên đặc điểm hình thái, sinh lý – sinh hóa, cũng như các kỹ thuật hiện đại như PCR, giải trình tự gen và phân tích phổ khối. Nội dung giúp sinh viên hiểu quy trình nhận diện vi sinh vật trong phòng thí nghiệm, ứng dụng trong nghiên cứu, y học, công nghiệp thực phẩm và môi trường.

48p laphongtrang0906 03-04-2025 2 0   Download

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh học của người bệnh, các biến chứng liên quan đến quá trình điều trị và đánh giá đáp ứng điều trị người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho (BCMDL) có đột biến gen IGHV được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (BV TMHH).

8p viperth 28-11-2024 3 2   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu sàng lọc chủng xạ khuẩn sinh laccase có khả năng loại màu thuốc nhuộm từ Aso, Thừa Thiên Huế và dự đoán, chú giải các gen liên quan đến quá trình phân hủy các hợp chất ô nhiễm xenobiotic trong genome chủng chọn lọc" trình bày các nội dung chính sau: Sàng lọc 2-3 chủng xạ khuẩn có khả năng sinh enzyme laccase; Đánh giá khả năng loại 4-5 màu thuốc nhuộm của một số chủng xạ khuẩn tuyển chọn; Giải trình tự, phân tích chú giải, nghiên cứu các đặc điểm của các gen được chú giải thuộc quá trình phân hủy các hợp chất xenobiotic và loại màu thuốc nhuộm trong gen...

85p vihashirama 03-04-2025 2 0   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu hệ gen ty thể người Việt Nam thuộc ba dân tộc Cống, Hoa và Sán Dìu" trình bày các nội dung chính sau: Thu thập mẫu máu và tách chiết DNA tổng số của các cá thể thuộc ba dân tộc Cống, Hoa và Sán Dìu; Giải trình tự hệ gen ty thể của cá thể thuộc ba dân tộc Cống, Hoa và Sán Dìu; Phân tích các biến thể trên hệ gen ty thể các dân tộc Cống, Hoa và Sán Dìu; So sánh các biến thể trên hệ gen ty thể của các dân tộc trong nghiên cứu với các dân tộc khác ở Việt Nam và các nước lân cận.

80p vihashirama 03-04-2025 2 0   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu giải mã và phân tích đặc điểm phân tử virus PEDV gây bệnh tiêu chảy cấp ở lợn năm 2023 tại tỉnh Hưng Yên" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự gen S1 của chủng virus PEDV nghiên cứu; Giải trình tự hệ gen hoàn chỉnh của chủng virus PEDV nghiên cứu; Phân tích đặc điểm phân tử vùng gen S, đặc biệt là vùng gen S1; Phân tích phả hệ nguồn gốc của chủng PEDV nghiên cứu với các chủng PEDV của Việt Nam và thế giới dựa trên dữ liệu nucleotide của gen S1, gen S và toàn bộ hệ gen.

86p vihashirama 03-04-2025 0 0   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu xác định biến đổi gen ở một số bệnh nhân thông liên nhĩ bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Thu thập mẫu máu và dữ liệu lâm sàng của bệnh nhân và các thành viên gia đình (nếu có); Xác định và chú giải biến thể, sàng lọc biến thể liên quan đến bệnh bằng các công cụ tin sinh; Kiểm tra biến thể đã phát hiện ở bệnh nhân và các thành viên gia đình bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự Sanger; Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình ở bệnh nhân mắc thông liên nhĩ.

63p vihashirama 03-04-2025 1 0   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Phân tích toàn bộ hệ gen ty thể và đa hình nucleotide đơn vùng không trao đổi chéo của nhiễm sắc thể Y người Việt Nam thuộc năm dân tộc Pa Kô, Cơ-Tu, Rơ-Măm, Kinh miền Trung và Kinh miền Nam" trình bày các nội dung chính sau: Giải mã trình tự toàn bộ hệ gen ty thể của nam giới thuộc năm dân tộc Pa Kô, Cơ-tu, Rơ-măm, Kinh miền Trung và Kinh miền Nam; Phân tích các biến thể trên hệ gen ty thể của năm dân tộc trong nghiên cứu và so sánh các biến thể giữa các dân tộc thuộc các nhóm ngữ hệ khác nhau ở Việt Nam.

115p vihashirama 03-04-2025 1 0   Download

Đề tài nghiên cứu giải trình tự và đặc điểm hệ gen lục lạp của cây mù u (Calophyllum inophyllum L.) ở tỉnh Trà Vinh, nhằm tìm hiểu các yếu tố di truyền và cấu trúc của gen lục lạp trong cây mù u. Cây mù u là một loài cây quan trọng về mặt dược lý, có nhiều ứng dụng trong điều trị các bệnh ngoài da và hỗ trợ điều trị vết thương. Tuy nhiên, việc hiểu rõ hơn về hệ gen lục lạp của cây mù u vẫn còn hạn chế.

6p gaupanda085 02-04-2025 2 0   Download