Giải trình tự Sanger

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

8p viyamanaka 06-02-2025 2 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân UTBMTBG; Phân tích mối liên quan giữa kiểu gen, dưới kiểu gen của virus viêm gan B với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân UTBMTBG.

27p viyamanaka 04-02-2025 3 2   Download

Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh thường gặp ở người cao tuổi, chỉ sau Alzheimer. Bài viết trình bày xác định đột biến trên gen PINK1 và gen PRKN ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger.

7p viharuno 11-01-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày việc chẩn đoán phân tử trong bệnh lý u sắc bào thượng thận/ u cận hạch ngày càng có giá trị vì chúng giúp cung cấp các thông tin liên quan đến tiên lượng điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và người thân trực hệ.

7p viakimichi 11-01-2025 3 1   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh lý ác tính thường gặp của đường tiêu hóa và tỷ lệ người trẻ tuổi mắc bệnh này ngày càng tăng cao. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở bệnh nhân trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.

8p viakimichi 11-01-2025 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định tần suất và ảnh hưởng của các biến thể của gen VKORC1, CYP2C9 và yếu tố lâm sàng trên liều acenocoumarol. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên bệnh nhân điều trị acenocoumarol (sintrom) từ 05/2015 - 05/2017 tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh. Các biến thể của VKORC1 và CYP2C9 được xác định bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger.

5p viakimichi 11-01-2025 6 2   Download

Mục tiêu của bài học: Có khả năng tìm kiếm được những trình tự sinh học như DNA, RNA, Protein; đăng lí những trình tự đã nghiên cứu được lên cơ sở dữ liệu sinh học bằng phần mềm Sequin. Nguyên tắc trong giải trình tự: phương pháp Sanger: là phương pháp dựa trên sự tổng hợp gián đoạn DNA; Dựa theo phương pháp này chúng ta có thể xác định được trình tự nucleotide của DNA hay RNA (ATGC...TTT)....

47p vuminhduong_88 13-07-2010 325 76   Download

Bài giảng Công nghệ Gene: Chương 3 Giải trình tự Gene, bộ Gene, cung cấp cho người học những kiến thức như: Giải trình tự gene và bộ gene bằng phương pháp Sanger (chain-termination DNA sequencing); Giải trình tự gene và bộ gene bằng phương pháp mới (NGS-next generation sequencing): Illumina; Ứng dụng của kỹ thuật giải trình tự DNA. Mời các bạn cùng tham khảo!

15p caphesuadathemhanh 03-12-2021 26 3   Download

Mục tiêu của luận án là Phát hiện một số đột biến trên gen globin của bệnh nhân D-thalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen Sanger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH.

194p anninhduyet999 07-05-2020 31 6   Download

Mục tiêu của luận án là phát hiện đặc điểm đột biến gen β globin trên bệnh nhân β thalassemia và người mang đột biến dị hợp tử bằng các kỹ thuật Multiplex ARMS-PCR, ARMSPCR và giải trình tự gen Sanger;...

164p cotithanh321 06-08-2019 42 6   Download

Có 2 phương pháp chính - Phương pháp hóa học Maxam – Gilbert: đây là phương pháp được sử dụng đầu tiên để xác định trình tự gen nhưng hiện nay không còn được sử dụng phổ biến nữa - Phương pháp Enzyme Sanger Nguyên lý - Sử dụng các chất hóa học cắt đứt sợi DNA lại 1 loại nucleotide đặc hiệu

19p trautuongquan 25-02-2013 280 56   Download