Giải trình tự toàn bộ hệ gen

Bài viết trình bày xác định mối liên quan giữa đặc điểm sinh ngà bất toàn và các biến thể gen trên bệnh nhân mắc tạo xương bất toàn. Phương pháp: Mô tả cắt ngang. Đối tượng nghiên cứu là 31 trẻ mắc tạo xương bất toàn có độ tuổi từ 2 – 19 tuổi.

4p vicwell 06-03-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá trung vị thời gian sống còn toàn bộ của thuốc ức chế Tyrosine kinase (TKI) thế hệ II (Afatinib) trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ, giai đoạn muộn, có đột biến gen EGFR, tại Bệnh viện K. Phân tích dưới nhóm: loại đột biến, tình trạng di căn não tại thời điểm chẩn đoán, điều trị sau khi thất bại với afatinib.

9p vibranson 06-12-2023 5 1   Download

Mục đích nghiên cứu của luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu đặc điểm phân tử gen Meq của virus gây bệnh Marek trên gà tại một số tỉnh Miền Bắc Việt Nam" là thu nhận và giải trình tự toàn bộ gen kháng nguyên Meq của các chủng virus gây bệnh Marek ở một số tỉnh miền Bắc Việt Nam; Phân tích được một số đặc điểm phân tử, phả hệ nguồn gốc của virus và xác định chủng gây bệnh.

76p mitmit02 18-05-2023 12 4   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa ở người bệnh mắc xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam; Xác định được các biến thể mang tính di truyền theo phả hệ trong gia đình của người bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam.

169p vihennessey 26-09-2022 33 6   Download

Bài viết Ứng dụng công cụ tin sinh AMROMICS vào phân tích tự động dữ liệu giải trình tự toàn bộ hệ gen vi khuẩn nghiên cứu kết quả bước đầu ứng dụng công cụ tin sinh AMROMICS trong phân tích tự động hệ gen của vi khuẩn kháng kháng sinh.

5p vibugatti 29-08-2022 9 2   Download

Bài viết Ứng dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa trong việc xác định sơ bộ biến thể di truyền ở bệnh nhân mắc dị tật van tim bẩm sinh thực hiện giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một bệnh nhân mắc di tật van tim bẩm sinh từ đó phân tích xác định được 82.556 đột biến dạng thay thế nucleotide và 11.334 đột biến thêm bớt nucleotide trên toàn bộ vùng mã hóa bao gồm cả những đột biến đã được báo cáo trên cơ sở dữ liệu dbSNP và đột biến mới.

9p viarrinera 26-08-2022 16 3   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu mối tương quan di truyền giữa người Việt cổ - thuộc giai đoạn hậu thời kỳ đồ đá mới – với người Việt hiện đại bằng phân tích trình tự toàn bộ hệ gen ty thể" trình bày các nội dung chính sau: Phân lập và tách chiết được DNA ty thể (mtDNA) từ mẫu người Việt cổ. Ước đoán được mối liên hệ di truyền giữa người Việt cổ hậu thời kỳ đồ đá mới với người Việt hiện đại cũng như người Việt cổ và một số người cổ thuộc một số nước trong khu vực Đông Nam Á.

76p viabigailjohnson 10-06-2022 32 5   Download

Tự kỷ là một dạng rối loạn về thần kinh thường được chẩn đoán dựa vào các tiêu chí về hành vi mà không kiểm tra các đặc điểm sinh học tiềm năng. Tuy nhiên, các nghiên cứu khoa học gần đây đã cho thấy bệnh tự kỷ còn liên quan đến một số rối loạn khác như mất cân bằng oxy hóa, giảm methyl hóa, hạn chế sản xuất glutathione, rối loạn chức năng ty lạp thể, rối loạn tiêu hóa, tăng hấp thụ kim loại độc, rối loạn miễn dịch.

9p viellenkullman 13-05-2022 24 2   Download

Trong nghiên cứu này chúng tôi phát triển một qui trình sinh thiết lỏng phát hiện ung thư giai đoạn sớm gọi là SPOT-MAS. Phương pháp: Qui trình SPOT-MAS được xây dựng dựa trên công nghệ giải trình tự thế hệ mới để phát hiện đồng thời 4 biến đổi đặc trưng của ADN khối u được phóng thích vào máu ngoại vi (gọi là circulation tumor DNA, ctDNA) bao gồm i) sự biến đổi hyper-methylation trên 450 vùng, ii) biến đổi hypo-methylation trên toàn bộ gen, iii) kích thước đặc trưng của ctDNA và iv) biến đổi số lượng bản sao và cấu trúc NST.

5p viginnirometty 28-04-2022 24 3   Download

Bài viết trình bày xác định sự phân bố và các loại tổ hợp gen kháng thuốc kháng sinh của Enterobacterales kháng carbapenems (CRE) mang gen mã hóa carbapenemase tại Bệnh viện Quân y 103 giai đoạn 2015 - 2019.

9p vimichaeldell 04-12-2021 14 1   Download

Bài báo mô tả những cải tiến của FISH bao gồm FISH đa màu cùng với quy trình rửa bỏ và lai mới đầu dò trên cùng tiêu bản. Bản đồ di truyền tế bào từ FISH và tích hợp với trình tự NGS giúp cho việc lắp ráp trình tự toàn bộ NST của hệ gen trở nên hoàn chỉnh hơn, đồng thời mở ra các hướng nghiên cứu mới về cấu trúc và tiến hóa hệ gen. Mời các bạn tham khảo!

18p princessmononoke 28-11-2021 22 0   Download

Bài viết trình bày chiến lược giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá (WES), qua quá trình phân tích và sàng lọc phân tử, chúng tôi đã xác định được 65 biến thể hiếm thuộc 18 gen trên nhóm bệnh nhân người Việt Nam nói trên, bao gồm 28 biến thể đồng hợp tử và 37 biến thể dị hợp tử. Tần số biến thể của gen TTN chiếm nhiều nhất với 13 biến thể. Tiếp theo là các gen SYNE1và MYPN lần lượt có 9 và 8 biến thể. Gen SYNE2 có 6 biến thể. Mời các bạn tham khảo!

8p princessmononoke 28-11-2021 14 2   Download

Bài viết xây dựng một cơ sở dữ liệu cho toàn bộ các dữ liệu thu được. Cơ sở dữ liệu được xây dựng trên nền tảng các phần mềm mã nguồn mở theo mô hình kiến trúc ba lớp (giao diện, dịch vụ và cơ sở dữ liệu) với giao diện sử dụng thuận tiện qua trình duyệt Web. Người sử dụng có thể tra cứu các dữ liệu trình tự và dữ liệu chú giải cũng như hiển thị trực quan các trình tự thông qua trình duyệt hệ gen JBrowse. Cơ sở dữ liệu này là nguồn thông tin quan trọng, tiền đề cho những nghiên cứu sâu hơn về chức năng và nâng cao chất lượng di truyền của cá tra.

6p princessmononoke 28-11-2021 60 2   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p closefriend03 13-10-2021 54 11   Download

Mục tiêu của đề tài là giải trình tự toàn bộ gen VP2 của virut PPV phân lập tại Việt Nam; phân tích đặc tính di truyền ở mức độ nucleotit và axit amin của các chủng virut PPV phân lập; so sánh, đánh giá về quan hệ di truyền của các chủng virut PPV đang lưu hành tại Việt Nam với các chủng virut đã phân lập trước đây, các chủng nguyên thủy, các chủng đang lưu hành ở các vùng địa lý khác nhau trong khu vực và trên thế giới.

65p beloveinhouse03 22-08-2021 32 5   Download

Mục tiêu của đề tài là thu nhận được trình tự nucleotide của toàn bộ hệ gen của một chủng virus viêm gan vịt cường độc mới phân lập tại Việt Nam năm 2013; phân tích được trật tự sắp xếp của từng vùng gen và đặc điểm phân tử của các phân đoạn gen trong hệ gen.

59p beloveinhouse03 22-08-2021 25 4   Download

Bài viết tiến hành mô tả đặc điểm lâm sàng, hóa sinh, huyết học và phát hiện đột biến gen của các bệnh nhân mắc bệnh CGD bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mói cho toàn bộ vùng gen biểu hiện.

9p nguathienthan12 22-05-2021 13 1   Download

Mục tiêu chính của luận án là xác định đa hình/đột biến các gen AhR và AIP ở người sống trong vùng phơi nhiễm dioxin và người có nồng độ dioxin trong máu cao; Tìm hiểu mối liên hệ giữa những đa hình/đột biến các gen AhR và AIP với dioxin, trong đó có các bệnh liên quan đến dioxin; Bước đầu giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện (whole exome sequencing, WES) ở người có nồng độ dioxin trong máu cao, để phân tích các biến đổi gen có thể liên quan đến chuyển hóa dioxin.

28p acacia2510 11-05-2021 37 6   Download

Nghiên cứu đã tiến hành tái tổ hợp protein E2 của virus dịch tả lợn cổ điển bằng hệ thống biểu hiện baculovirus trên tế bào côn trùng. Chủng virus VN91 phân lập tại Việt Nam được sử dụng làm khuôn mẫu để tái tổ hợp protein E2. Trình tự toàn bộ gen chủng virus VN91 đã được chúng tôi công bố năm 2018 (GenBank: LC374604).

8p vigeorgia2711 03-12-2020 52 2   Download

Trong nghiên cứu này, phương pháp giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện (Whole exome sequencing-WES) đã được sử dụng để nghiên cứu và xác định các biến dị di truyền liên quan đến bệnh thiểu năng trí tuệ trong gia đình có nạn nhân bị nhiễm dioxin ở Việt Nam. Kết quả sàng lọc cho thấy một đột biến thay thế dạng dị hợp tử Gln2933Pro trên gen FAT1 (Fat atypical cadherin 1) của bệnh nhân được di truyền từ người cha có nồng độ dioxin trong máu cao, cũng như những thay đổi về cấu trúc protein này.

6p viathena2711 08-10-2019 36 1   Download