Hệ gen người

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 1 1   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 2 1   Download

Ty thể là bào quan có mặt ở hầu hết các tế bào nhân chuẩn, có hệ gen riêng và nhân bản độc lập với hệ gen nhân. Bài viết nghiên cứu số bản sao mtDNA ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng người Việt Nam qua đó đánh giá mối liên quan giữa số bản sao mtDNA với tiến triển của ung thư đại trực tràng.

9p vifilm 11-10-2024 2 1   Download

Tâm thần phân liệt (TTPL) là một rối loạn tâm thần nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều chức năng não bộ. Bài viết trình bày xác định mối liên hệ giữa kiểu gen của đa hình đơn rs1344706 của gen ZNF804A với bệnh tâm thần phân liệt trên quần thể người Việt Nam.

4p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Nhằm giúp các bạn học sinh đang chuẩn bị bước vào kì thi có thêm tài liệu ôn tập, TaiLieu.VN giới thiệu đến các bạn ‘Đề thi học kì 2 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Kiến Văn, Đồng Tháp’ để ôn tập nắm vững kiến thức. Chúc các bạn đạt kết quả cao trong kì thi!

7p gaupanda050 05-09-2024 6 2   Download

Bài viết mô tả thực trạng người lành mang gen và phổ biến thể gây bệnh PKU. Phương pháp: 2937 phụ nữ đến khám sức khỏe tại Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và Viện Di truyền Y học được khảo sát biến thể trên gen PAH bằng kĩ thuật NGS.

9p visunati 23-08-2024 3 3   Download

Nghiên cứu khảo sát cơ sở dữ liệu COSMIC và CIVic về đột biến gen liên quan đến bệnh ung thư phổi trên thế giới để xây dựng bảng gen. Kết quả xây dựng được bảng giải trình tự liên quan đến điều trị đích cho bệnh nhân ung thư phổi bao gồm 16 gen AKT1, AKT2, ALK, BRAF, EGFR, ERBB2 (HER2), HRAS, KRAS, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PIK3CA, RET, ROS1, TP53.

12p vinatisu 23-08-2024 6 2   Download

Bài viết nghiên cứu tình trạng đột biến EGFR và mối liên quan với các đặc điểm của bệnh nhân (BN) ung thư phổi không tế bào nhỏ (UPTKTBN). Phương pháp: Đột biến gen EGFR được đánh giá bằng công nghệ Scorpions và ARMS trên ngẫu nhiên 200 bệnh nhân UPTKTBN điều trị tại Bệnh viện K Trung ương. Mối quan hệ giữa đột biến EGFR và đặc điểm BN được phân tích bằng phần mềm thống kê R.

7p vitissue 05-08-2024 6 3   Download

Enterococcus faecalis thuộc hệ vi sinh vật đường tiêu hóa của người và động vật. Mặc dù thường được coi là vô hại, song chúng có thể gây ra một loạt các bệnh nhiễm trùng khác nhau ở người, bao gồm nhiễm trùng đường tiết niệu, nhiễm trùng huyết và viêm nội tâm mạc. Bài viết Kháng kháng sinh của enterococcus faecalis phân lập từ người và động vật trình bày các nội dung: Kiểu hình kháng kháng sinh; Kiểu gen kháng kháng sinh.

7p vitissue 05-08-2024 5 2   Download

Để chỉnh sửa gen người ta có nhiều phương pháp. Trong đó, kỹ thuật chỉnh sửa gen bằng hệ thống CRISPR/Cas9 đã đạt được hiệu quả chỉnh sửa cao trong nhiều bệnh lý, đặc biệt là trong ung thư. Hệ thống này đang được thử nghiệm invitro, invivo và bước đầu có các thử nghiệm lâm sàng. Bài viết này có mục tiêu: Tổng quan những thành tựu và hạn chế của việc sử dụng hệ thống CRISPR/Cas9 trong ung thư.

8p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Nghiên cứu "Các nhân tố logistics tác động đến quyết định mua hàng trực tuyến của gen Z" nhằm mục đích xác định các nhân tố thuộc nhóm Logistics có tác động đến quyết định mua hàng trực tuyến của thế hệ trẻ. Với 241 người tham gia khảo sát thuộc thế hệ Gen Z, kết quả cho thấy có 5 nhân tố (1) Theo dõi đơn hàng, (2) Tốc độ giao hàng, (3) Danh tiếng của nhà cung cấp dịch vụ Logistics, (4) Hệ thống kho bãi, và (5) Khả năng thực hiện đơn hàng ảnh hưởng đến quyết định mua hàng của thế hệ Gen Z.

9p tuongtrihoai 23-07-2024 20 3   Download

Bài viết tập trung phân tích toàn bộ hệ gen ty thể của 108 cá thể thuộc ba dân tộc Tày, Thái, Nùng trong ngữ hệ Tai - Kadai, từ đó so sánh đánh giá mức độ đa dạng quần thể và phân bố nhóm đơn bội của các dân tộc này với các quần thể người khác trong cùng khu vực lân cận.

9p viambani 18-06-2024 4 2   Download

Bài viết "Tác động của video trên nền tảng mạng xã hội Tiktok đến ý định trải nghiệm dịch vụ du lịch tâm linh của gen Z" tập trung vào việc đánh giá tác động của video trên nền tảng mạng xã hội TikTok đến ý định trải nghiệm dịch vụ du lịch tâm linh. Đối tượng nghiên cứu là người thuộc thế hệ Z, và nghiên cứu sử dụng bốn biến độc lập: (1) Tính giải trí, (2) Tính hữu ích, (3) Tính thông tin; cùng với một biến trung gian: (1) Thái độ đối với xem video và một biến phụ thuộc: (1) Ý định trải nghiệm.

15p tonhiemm 07-06-2024 10 2   Download

Đái tháo đường típ 2 là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố với sự đóng góp quan trọng của yếu tố di truyền. Mối liên hệ giữa các biến thể gen PPARG, có liên quan đến tình trạng đề kháng insulin, và kiểu hình đái tháo đường típ 2 chưa được khảo sát ở người Việt Nam. Bài viết trình bày xác định mối liên hệ giữa biến thể gen rs3856806 và đái tháo đường típ 2.

5p vicarlos 16-05-2024 8 1   Download

Bài nghiên cứu khám phá vai trò trung gian của hữu ích cảm nhận và tin cậy cảm nhận của nội dung người dùng tạo ảnh hưởng đến ý định mua sản phẩm công nghệ tại thị trường Thành phố Hồ Chí Minh.

18p gaupanda024 04-04-2024 11 3   Download

Chẩn đoán phân tử trong bệnh lý u sắc bào thượng thận/ u cận hạch ngày càng có giá trị vì chúng giúp cung cấp các thông tin liên quan đến tiên lượng điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và người thân trực hệ. Bài viết trình bày khảo sát bất thường gen SDHB, SDHC và SDHD trong bệnh lý u sắc bào thượng thận và u cận hạch.

7p vilarry 12-03-2024 8 1   Download

Cơ sở dữ liệu tần suất các alen của 15 gen hệ Identifiler từ quần thể người Hoa ở các tỉnh phía Nam chưa từng được khảo sát trước đây, nhưng có ý nghĩa sâu sắc trong khoa học cũng như thực tiễn. Bài viết tập trung phân tích, đánh giá và kết luận giám định, có ý nghĩa cao kể cả về khoa học và thực tiễn.

8p vilarry 12-03-2024 8 2   Download

Bài viết "Khuyến cáo của Hội Tim mạch Châu Âu - điểm nhấn trong lĩnh vực quản lý bệnh cơ tim năm 2023" trình bày các nội dung: Phân loại các bệnh cơ tim và khái niệm kiểu hình mới - bệnh cơ tim có thất trái không giãn; Cách nhìn hệ thống với quản lý các bệnh cơ tim và người bệnh cơ tim; Vai trò của xét nghiệm gen và tư vấn di truyền; Bệnh cơ tim phì đại có tắc nghẽn đường ra thất trái.

6p vicwell 06-03-2024 14 3   Download

Để hệ thống lại kiến thức cũ, trang bị thêm kiến thức mới, rèn luyện kỹ năng giải đề nhanh và chính xác cũng như thêm tự tin hơn khi bước vào kì kiểm tra sắp đến, mời các bạn học sinh cùng tham khảo "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2022-2023 - Sở GD&ĐT Hậu Giang" làm tài liệu để ôn tập. Chúc các bạn làm bài kiểm tra tốt!

5p gaupanda013 22-02-2024 11 2   Download