Hệ gen nhân

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

9p viengfa 23-10-2024 1 0   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 2 1   Download

Ty thể là bào quan có mặt ở hầu hết các tế bào nhân chuẩn, có hệ gen riêng và nhân bản độc lập với hệ gen nhân. Bài viết nghiên cứu số bản sao mtDNA ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng người Việt Nam qua đó đánh giá mối liên quan giữa số bản sao mtDNA với tiến triển của ung thư đại trực tràng.

9p vifilm 11-10-2024 2 1   Download

Để giúp ích cho việc làm bài kiểm tra, nâng cao kiến thức của bản thân, các bạn học sinh có thể sử dụng tài liệu “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THPT Trần Hưng Đạo, Hải Phòng” bao gồm nhiều dạng câu hỏi bài tập khác nhau giúp bạn nâng cao khả năng tính toán, rèn luyện kỹ năng giải đề hiệu quả để đạt kết quả cao trong kì thi sắp tới.

5p gaupanda053 08-10-2024 6 3   Download

Tâm thần phân liệt (TTPL) là một rối loạn tâm thần nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều chức năng não bộ. Bài viết trình bày xác định mối liên hệ giữa kiểu gen của đa hình đơn rs1344706 của gen ZNF804A với bệnh tâm thần phân liệt trên quần thể người Việt Nam.

4p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày tổng quan về phân cụm dữ liệu ứng dụng cho phân tích protein, một bước khảo sát ban đầu rất có ý nghĩa đối với nghiên cứu thực nghiệm phân tích hệ gen, giúp giảm thiểu số lượng thí nghiệm nhận biết và từng bước hoàn thiện chức năng Protein.

6p vifaye 20-09-2024 3 1   Download

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm đánh giá ảnh hưởng của trí tuệ nhân tạo đến cơ hội việc làm của Gen Z trong giai đoạn hiện nay; từ đó, đề xuất giải pháp giúp thế hệ Gen Z hiểu biết sâu rộng về AI, trang bị để thích ứng và tận dụng cơ hội trong thị trường lao động hiện đại.

10p gaupanda051 13-09-2024 8 4   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân nam 13 tuổi mã số MS02 đã được chẩn đoán: Tăng chosleterol máu có tính chất gia đình và phát hiện đột biến gen LDLR bằng kỹ thuật giải trình tự.

5p vinamtan 06-09-2024 6 1   Download

Bài viết trình bày xác định các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư gan giai đoạn I-IIIA bằng công nghệ NGS qua ctDNA. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 50 bệnh nhân ung thư gan được xét nghiệm ctDNA để phát hiện đột biến gen bằng NGS.

6p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, đánh giá kết quả điều trị Erlotinib bước một trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) giai đoạn IV có đột biến EGFR. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 121 bệnh nhân (BN)được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện K, từ tháng 06-2015 đến tháng 03-2020.

4p vinatisu 29-08-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn IIIb-IV điều trị TKIs bước 1 tại khoa Ung bướu – Bệnh viện Hữu Nghị; Đánh giá đáp ứng, thời gian sống bệnh không tiến triển và thời gian sống còn toàn bộ trên các loại đột biến gen EGFR sau điều trị TKIs thế hệ 1 bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn IIIb-IV tại khoa Ung bướu – Bệnh viện Hữu Nghị.

5p visunati 23-08-2024 2 2   Download

Nghiên cứu khảo sát cơ sở dữ liệu COSMIC và CIVic về đột biến gen liên quan đến bệnh ung thư phổi trên thế giới để xây dựng bảng gen. Kết quả xây dựng được bảng giải trình tự liên quan đến điều trị đích cho bệnh nhân ung thư phổi bao gồm 16 gen AKT1, AKT2, ALK, BRAF, EGFR, ERBB2 (HER2), HRAS, KRAS, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PIK3CA, RET, ROS1, TP53.

12p vinatisu 23-08-2024 6 2   Download

Còi xương phụ thuộc vitamin D type 1A là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP27B1 mã hóa cho enzyme1α - hydroxylase. Bài viết mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân còi xương phụ thuộc vitamin D.

7p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

Bài viết nghiên cứu tình trạng đột biến EGFR và mối liên quan với các đặc điểm của bệnh nhân (BN) ung thư phổi không tế bào nhỏ (UPTKTBN). Phương pháp: Đột biến gen EGFR được đánh giá bằng công nghệ Scorpions và ARMS trên ngẫu nhiên 200 bệnh nhân UPTKTBN điều trị tại Bệnh viện K Trung ương. Mối quan hệ giữa đột biến EGFR và đặc điểm BN được phân tích bằng phần mềm thống kê R.

7p vitissue 05-08-2024 6 3   Download

Hiện nay, nhiều kết quả nghiên cứu đã cho thấy mối tương quan chặt chẽ giữa đột biến gen và hiệu quả điều trị đích trong việc điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN). Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen đích của UTPKTBN giai đoạn tiến xa và một số yếu tố liên quan.

8p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết phân tích kết quả sống thêm và một số tác dụng không mong muốn của điều trị erlotinib bước một trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn muộn có đột biến EGFR thường gặp tại bệnh viện K.

8p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá tỷ lệ đáp ứng và thời gian sống thêm không bệnh tiến triển của tyrosine kinase inhibitors (TKIs) thế hệ I trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến gen hiếm tại bệnh viện K.

5p vitissue 05-08-2024 3 3   Download

IPEX là hội chứng hiếm và di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X bao gồm rối loạn điều hòa miễn dịch, tổn thương nhiều tuyến nội tiết, tổn thương ruột non với biểu hiện lâm sàng là bong da, ỉa chảy khó điều trị, teo lông mao ruột, thiếu máu tan máu, bệnh tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh. Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình hội chứng IPEX và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân mắc hội chứng IPEX lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam.

9p vitissue 05-08-2024 2 2   Download

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) là bệnh lý di truyền do đột biến trên gen ABCD1. Bệnh gây tổn thương chủ yếu đến vỏ thượng thận và hệ thần kinh. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa và kiểu gen của gia đình bệnh nhân suy thượng thận do X-ALD.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download